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Sonografischer Softmarker Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet

Sonografischer Softmarker

Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pränataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten, deren vorgeburtlicher (pränataler) Nachweis durch Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhöhung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit und/oder körperlicher Fehlbildungen und/oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden können.

Sonografische Softmarker werden mittels Ultraschall, häufig beim Feinultraschall (sonografische Feindiagnostik/Organscreening), oder der Doppler-Sonographie nachgewiesen bzw. ausgeschlossen.

Isoliert auftretende sonografische Softmarker, also entsprechende Besonderheiten, die ohne weitere Auffälligkeiten bestehen, sind oft harmlos.

Kombiniert auftretende sonografische Softmarker, also entsprechende Besonderheiten, die in Zusammenhang mit anderen Besonderheiten bestehen, erhöhen die Wahrscheinlichkeit für Veränderungen beim Baby.

Als sonografische Softmarker werden z. B. betrachtet:

Vergrößerte Nackentransparenz Bearbeiten

Eine ungewöhnlich große Flüssigkeitsansammlung im Nackenbereich des Ungeborenen. Eine vergrößerte Nackentransparenz gilt als Softmarker für

Dorsonuchales Ödem Bearbeiten

Als Dorsonuchales Ödem wird eine ausgeprägte Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die an großen Teilen des Rückens (dorsal) sowie im Hinterkopf- und Nackenbereich (nuchal) des ungeborenen Kindes besteht. Es gilt als Softmarker für insbesondere:

Hydrops fetalis Bearbeiten

Als Hydrops fetalis wird eine große Flüssigkeitsansammlung bezeichnet, die sich oft über weite Teile des Körpers des ungeborenen Kindes ausgebreitet hat. Diese Besonderheit tritt gehäuft auf bei:

Plexus choroideus – Zysten Bearbeiten

Zystische Strukturen im Bereich des Plexus choroideus im Gehirn des Ungeborenen. Plexuszysten gelten als Softmarker für:

  • Edwards-Syndrom (Trisomie 18 – vor der 24. Schwangerschaftswoche sind Plexuszysten bei ca. 43 % der Kinder nachweisbar und häufiger als durchschnittlich auch nach der 28. Woche noch. Teils besonders große Zysten)

White spots (Golfballphänomen) Bearbeiten

White spots sind kleine, golfballförmige, echoreiche Areale in einer oder in beiden Herzkammern des ungeborenen Kindes. White spots gelten als Softmarker für:

Vergleichsweise kurze Röhrenknochen Bearbeiten

Die Länge der Knochen von Femur (Oberschenkel) und/oder Humerus (Oberarm) beim Kind liegt unter dem 5. Perzentil des Schwangerschaftsalters bzw. es ist eine absolute Verkürzung gegenüber den sonstigen Durchschnittswerten festzustellen. Kurze Röhrenknochen gelten als Softmarker für:

Hypoplastischer Nasenbeinknochen Bearbeiten

Der Nasenbeinknochen ist unterdurchschnittlich ausgeprägt bzw. (noch) nicht wie üblich verknöchert und der Nasensattel wirkt tief (Stubsnase). Ein hypoplastischer Nasenbeinknochen gilt als Softmarker für:

Sandalenlücke/Sandalenfurche Bearbeiten

Bei einer sogenannten Sandalenlücke besteht ein unüblich großer Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe (1. und 2. Strahl), der durch eine jeweils parallel zu den zweiten Zehen nach außen versetzte Position der großen Zehen entsteht. Eine Sandalenlücke gilt als Softmarker für:

Unübliche Kopfform und/oder unübliche Kopfgröße Bearbeiten

Der Schädel des Kindes hat eine unübliche Form, z. B. Brachyzephalie, strawberry sign (Erdbeer-Form – strawberry-shaped head), lemon sign (Arnold-Chiari-Malformation: der vordere Kopfbereich erscheint im Horizontalschnitt aufgrund des Einsinkens der Stirnbeine eingedellt, was eine Ähnlichkeit mit dem Aussehen einer ausgedrückten Zitronenhälfte bedingt), banana sign (das Kleinhirn erscheint im Horizontalschnitt unterentwickelt und bananenförmig gekrümmt), Mikrozephalie (unüblich kleiner Kopf), Makrozephalie (unüblich großer Kopf). Besonderheiten der Kopfform und/oder -größe gelten als Softmarker für:

Clenched fist („Geballte Faust“) Bearbeiten

Bei dieser Besonderheit finden sich übereinander geschlagene/überlappende Finger. Häufig liegt der vierte Finger über dem dritten Finger und die Faust kann nicht geöffnet werden. Dies gilt als Softmarker für

Echogener/hypoerechogener Darm Bearbeiten

Beim ungeborenen Kind sind die Darmschlingen im Ultraschall deutlich echodicht, das heißt als helle Strukturen darstellbar. Ein echoreicher Darm gilt als Softmarker für

Double-Bubble-Phänomen/Double-Bubble-Zeichen Bearbeiten

Bilder einer Doppel-Blase


(Bitte Urheberrechte beachten)

Der Magen des ungeborenen Kindes ist mit Flüssigkeit gefüllt (erste Blase/Bubble) und auch das Duodenum (Zwölffingerdarm) weist Flüssigkeit auf (zweite Blase/Bubble). Nebeneinander liegend zeigt sich aufgrund dessen im Ultraschall das Bild einer Doppel-Blase. Das Double-Bubble-Phänomen gilt als Softmarker für:

Echogene/hyperechogene Nieren Bearbeiten

Beim ungeborenen Kind sind die Nieren im Ultraschall deutlich echodichter als die Leber. Echogene Nieren gelten als Softmarker für

Grenzwertige Weite des Nierenbeckens Bearbeiten

Beim ungeborenen Kind liegt eine leichte Pyelektasie vor: Die Normweite des Nierenbeckens ist abhängig vom Schwangerschaftsalter/Gestationsalter. Im zweiten Schwangerschaftsdrittel liegt eine leichte Nierenbeckenweite ab einem Wert von mehr als 4,5 mm im anterior-posterioren Durchmesser vor. Eine grenzwertige Nierenbeckenweite gilt als Softmarker für:

  • Pyelektasie (Nierenbeckenerweiterung), die sich entwickelt

(Grenzwertige) Erweiterung der Hirnventrikel Bearbeiten

Es liegt eine leichte Ventrikulomegalie vor: Ein oder beide Lateralventrikel des Hinterhorns des ungeborenen Kindes haben einen Durchmesser von 8 bis 10 mm – ein Durchmesser von mehr als 10 mm gilt als eindeutig pathologischer Befund. Eine grenzwertige Hirnventrikelweite gilt als Softmarker für:

Einzelne Nabelschnurarterie (singuläre Umbilikalarterie/SUA) Bearbeiten

In durchschnittlich einer von 100 Schwangerschaften finden sich in der Nabelschnur bei der Ultraschallbetrachtung im Querschnitt, insbesondere bei der Doppler-Sonographie, nur eine Nabelvene und eine Nabelarterie statt der üblichen zwei Nabelarterien. Man spricht von der Singuläre Umbilikalarterie. Eine einzelne Arterie in der Nabelschnur gilt als Softmarker für:

Eine Studie, in der 362 Feten mit einer einzelnen Nabelschnurarterie einbezogen wurden, ergab, dass sich Begleitfehlbildungen und Chromosomenanomalien bei einer einzelnen Nabelschnurarterie mit großer Sicherheit pränatal diagnostizieren lassen, und dass bei unauffälligen Befunden in der qualifizierten Ultraschalluntersuchung das Risiko übersehener Fehlbildungen gering ist.

Offener Vermis cerebelli Bearbeiten

Bis zur etwa 18. Schwangerschaftswoche gilt eine spaltförmige Verbindung zwischen dem vierten Hirnventrikel und der Cisterna magna im Gehirn eines ungeborenen Kindes (Dandy-Walker-Variant) als üblicher Befund, der sich im Ultraschall nachweisen lässt. Bis zur 13. Woche ist sie immer nachzuweisen. Nach der 18. Woche gilt diese Besonderheit, die sich vom eigentlichen Dandy-Walker-Syndrom dadurch unterscheidet, dass keine Erweiterung der Cisterna magna vorliegt, als Softmarker. Allein ist sie nicht besorgniserregend, geht jedoch teils mit schwerwiegenderen Veränderungen einher. Ein offener Vermis cerebelli (lat.: Vermis = Wurm + Cerebellum = Kleinhirn) nach der ca. 18. Schwangerschaftswoche gilt als Softmarker für:

Polyhydramnion Bearbeiten

Eine überdurchschnittlich große Menge Fruchtwasser mit einem Fruchtwasserindex (AFI) von über 25 cm oder mit einem großen Fruchtwasserdepot über 8 cm (am Termin mehr als zwei Liter) wird als Polyhydramnion bezeichnet. Es tritt bei etwa 1 % aller Schwangerschaften (oft in Verbindung mit Diabetes mellitus der Schwangeren/Gestationsdiabetes) in der Regel nach der 24. Schwangerschaftswoche auf und kann dadurch bedingt sein, dass das heranwachsende Kind kein oder nur recht wenig Fruchtwasser trinkt und sich die Flüssigkeit darum ungewöhnlich stark ansammelt, sodass teils eine Fruchtwasserentlastungspunktion durchgeführt werden muss. Bei bis zu 20 % der Fälle mit Hydramnion finden sich Besonderheiten beim Ungeborenen. Ein Polyhydramnion gilt als Softmarker für:

Oligohydramnion Bearbeiten

Eine unterdurchschnittliche Menge Fruchtwasser mit einem Fruchtwasserindex (AFI) von weniger als 5,1 cm oder größeren Fruchtwasserdepots unter 2 cm wird als Oligohydramnion bezeichnet. Es tritt bei ca. 0,5 bis 4 % aller Schwangerschaften auf und kann durch eine verminderte Urinproduktion bzw. -ausscheidung des heranwachsenden Kindes, eine sehr starke Wachstumsverzögerung des Babys, eine Plazentainsuffizienz (Leistungsschwäche des Mutterkuchens), oder durch einen vorzeitigen Fruchtblasensprung bedingt sein, sodass die Menge der Flüssigkeit darum ungewöhnlich stark abnimmt und teils eine Fruchtwasserauffüllung (Amnioninfusion) durchgeführt werden muss. Ein Oligohydramnion bedingt eine vergleichsweise schlechte Leitung der Ultraschallwellen (je weniger Fruchtwasser, desto schlechter die Schallleitung). Eine länger bestehende und frühe Oligohydramie kann u. a. die Entstehung einer Lungenhypoplasie (Unterentwicklung der Lunge) und von Klumpfüssen begünstigen. Ein Oligohydramnion gilt als Softmarker für:

Siehe auch Bearbeiten

serologischer Softmarker, Feinultraschall, Pränataldiagnostik, Liste der Syndrome

Literatur Bearbeiten

  • Michael Entezami, Mathias Albig, Adam Gasiorek-Wiens, Rolf Becker: Sonographische Fehlbildungsdiagnostik – Lehratlas der fetalen Ultraschalluntersuchung. 2002, ISBN 3-13-129651-8.
  • Rolf Becker, Walter Fuhrmann, Wolfgang Holzgreve u. a.: Pränatale Diagnostik und Therapie – humangenetische Beratung, Ätiologie und Pathogenese von Fehlbildungen, invasive, nichtinvasive und sonographische Diagnostik sowie Therapie in utero. 1995, ISBN 3-8047-1357-2.
  • Klaus Meinel, Christian Wilhelm, Christof Sohn, Klaus Welt: Fetale Sonoanatomie. Screening-Atlas 1993, ISBN 3-7691-0286-X.
  • Franziska Voigt, Matthias W. Beckmann, Tamme W. Goecke: Softmarker und Serumbiochemie – Schwangerschaft zwischen Risiko und (Un-)Gewissheit. Frauenheilkunde up2date 2 (2011), S. 74–84, doi:10.1055/s-0031-1271422

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Studie der Universität Lübeck: A. Geipel, U. Germer, T. Welp, E. Schwinger, U. Gembruch: Prenatal diagnosis of single umbilical artery: determination of the absent side, associated anomalies, Doppler findings and perinatal outcome. In: Ultrasound in Obstetrics & Gynecology. 15 (2000), S. 114–117, doi:10.1046/j.1469-0705.2000.00055.x
  2. ↑ L. Murphy-Kaulbeck, L. Dodds, K. S. Joseph, M. Van den Hof: Single umbilical artery risk factors and pregnancy outcomes. In: Obstet Gynecol. 116 (2010), S. 843–850, PMID 20859147
  3. I. Weinert: Die Singuläre Nabelarterie - Historische Aspekte, Begleiterkrankungen und perinatales Outcome. FU Berlin, 11. Oktober 2005, abgerufen am 27. Oktober 2011.
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Der Ausdruck sonografischer Softmarker wird in der Pranataldiagnostik gebraucht und bezeichnet solche Besonderheiten deren vorgeburtlicher pranataler Nachweis durch Ultraschalluntersuchungen gestellt wird und die mit einer statistisch gesehen meist leichten Erhohung der Wahrscheinlichkeit des Vorliegens einer Chromosomenbesonderheit und oder korperlicher Fehlbildungen und oder bestimmter Erkrankungen beim ungeborenen Baby in Verbindung gebracht werden konnen Sonografische Softmarker werden mittels Ultraschall haufig beim Feinultraschall sonografische Feindiagnostik Organscreening oder der Doppler Sonographie nachgewiesen bzw ausgeschlossen Isoliert auftretende sonografische Softmarker also entsprechende Besonderheiten die ohne weitere Auffalligkeiten bestehen sind oft harmlos Kombiniert auftretende sonografische Softmarker also entsprechende Besonderheiten die in Zusammenhang mit anderen Besonderheiten bestehen erhohen die Wahrscheinlichkeit fur Veranderungen beim Baby Als sonografische Softmarker werden z B betrachtet Inhaltsverzeichnis 1 Vergrosserte Nackentransparenz 2 Dorsonuchales Odem 3 Hydrops fetalis 4 Plexus choroideus Zysten 5 White spots Golfballphanomen 6 Vergleichsweise kurze Rohrenknochen 7 Hypoplastischer Nasenbeinknochen 8 Sandalenlucke Sandalenfurche 9 Unubliche Kopfform und oder unubliche Kopfgrosse 10 Clenched fist Geballte Faust 11 Echogener hypoerechogener Darm 12 Double Bubble Phanomen Double Bubble Zeichen 13 Echogene hyperechogene Nieren 14 Grenzwertige Weite des Nierenbeckens 15 Grenzwertige Erweiterung der Hirnventrikel 16 Einzelne Nabelschnurarterie singulare Umbilikalarterie SUA 17 Offener Vermis cerebelli 18 Polyhydramnion 19 Oligohydramnion 20 Siehe auch 21 Literatur 22 EinzelnachweiseVergrosserte Nackentransparenz BearbeitenEine ungewohnlich grosse Flussigkeitsansammlung im Nackenbereich des Ungeborenen Eine vergrosserte Nackentransparenz gilt als Softmarker fur Herzfehler bzw Funktionsstorungen des Herzens kardiovaskulare Veranderungen insbesondere Aortenisthmusstenose also eine Verengung des Ubergangs zwischen Aortenbogen und thorakaler Aorta Brustschlagader Fehlbildungen der Lunge pulmonale Veranderungen Skelettfehlbildungen Storung der Lymphgefassentwicklung Stauung von Gefassen an Hals und oder Kopf Trisomie 10 Patau Syndrom Trisomie 13 Edwards Syndrom Trisomie 18 zum Teil Hydrops fetalis Down Syndrom Trisomie 21 zum Teil sehr ausgepragte Flussigkeitsansammlung manchmal Hygroma colli seltener Hydrops fetalis Trisomie 22 Triplo X Syndrom Trisomie X Tetrasomie 12 p Cornelia de Lange Syndrom Noonan Syndrom Turner like Syndrom zum Teil sehr ausgepragte Flussigkeitsansammlung Turner Syndrom Monosomie X zum Teil sehr ausgepragte Flussigkeitsansammlung die sich bei schweren Formen bei denen in der Regel ein Herzfehler typischerweise eine Aortenisthmusstenose vorliegt auch uber Stirn Rucken Brust Bauch und Fussrucken des Babys ausgebreitet haben kann zystisches Nackenhygrom Hygroma colli Hydrops fetalis isolierter Hydrothorax Aszites Smith Lemli Opitz Syndrom Joubert Syndrom Ectrodactyly ectodermal Dysplasia Syndrom Multiple Pterygien Syndrom zum Teil dorsonuchales Odem zystisches Hygroma colli Hydrops fetalis Fryns Syndrom zum Teil Hydrops fetalis thanatophore Dysplasie Achondrogenesie fruhes fetofetales Transfusionssyndrom Bei Schwangerschaften mit monochorial diamnioten Zwillingen mit fruh einsetzendem fetofetalem Transfusionssyndrom ist die Nackentransparenz beim Akzeptor grosserer Zwilling haufig grosser als beim Donor kleinerer Zwilling zum Teil Hydrops fetalis Zwerchfellhernie Zwerchfellbruch Nabelhernie Nabelbruch Dorsonuchales Odem BearbeitenAls Dorsonuchales Odem wird eine ausgepragte Flussigkeitsansammlung bezeichnet die an grossen Teilen des Ruckens dorsal sowie im Hinterkopf und Nackenbereich nuchal des ungeborenen Kindes besteht Es gilt als Softmarker fur insbesondere Herzfehler Multiple Pterygien Syndrome Turner Syndrom Monosomie X Down Syndrom Trisomie 21 Hydrops fetalis BearbeitenAls Hydrops fetalis wird eine grosse Flussigkeitsansammlung bezeichnet die sich oft uber weite Teile des Korpers des ungeborenen Kindes ausgebreitet hat Diese Besonderheit tritt gehauft auf bei Herzfehlern insbesondere Aortenisthmusstenose Verengung des Ubergangs zwischen Aortenbogen und thorakaler Aorta Brustschlagader Fehlbildungen der Lunge Chylothorax Ullrich Turner Syndrom Monosomie X Noonan Syndrom Turner like Syndrom Edwards Syndrom Trisomie 18 Multiple Pterygien Syndrom Fryns Syndrom seltener Down Syndrom Trisomie 21 verschiedenen Stoffwechselerkrankungen fetale Anamie Blutarmut des ungeborenen Kindes haufig zuruckzufuhren auf eine Parvovirus B19 Infektion Ringelroteln der Schwangeren Plexus choroideus Zysten BearbeitenZystische Strukturen im Bereich des Plexus choroideus im Gehirn des Ungeborenen Plexuszysten gelten als Softmarker fur Edwards Syndrom Trisomie 18 vor der 24 Schwangerschaftswoche sind Plexuszysten bei ca 43 der Kinder nachweisbar und haufiger als durchschnittlich auch nach der 28 Woche noch Teils besonders grosse Zysten White spots Golfballphanomen BearbeitenWhite spots sind kleine golfballformige echoreiche Areale in einer oder in beiden Herzkammern des ungeborenen Kindes White spots gelten als Softmarker fur Trisomie 9 auch Rethore Syndrom Patau Syndrom Trisomie 13 Down Syndrom Trisomie 21 Vergleichsweise kurze Rohrenknochen BearbeitenDie Lange der Knochen von Femur Oberschenkel und oder Humerus Oberarm beim Kind liegt unter dem 5 Perzentil des Schwangerschaftsalters bzw es ist eine absolute Verkurzung gegenuber den sonstigen Durchschnittswerten festzustellen Kurze Rohrenknochen gelten als Softmarker fur Down Syndrom Trisomie 21 Turner Syndrom Monosomie X Triploidie Minderwuchs verschiedene Formen Hypoplastischer Nasenbeinknochen BearbeitenDer Nasenbeinknochen ist unterdurchschnittlich ausgepragt bzw noch nicht wie ublich verknochert und der Nasensattel wirkt tief Stubsnase Ein hypoplastischer Nasenbeinknochen gilt als Softmarker fur Cornelia de Lange Syndrom Down Syndrom Trisomie 21 Sandalenlucke Sandalenfurche BearbeitenBei einer sogenannten Sandalenlucke besteht ein unublich grosser Abstand zwischen der ersten und der zweiten Zehe 1 und 2 Strahl der durch eine jeweils parallel zu den zweiten Zehen nach aussen versetzte Position der grossen Zehen entsteht Eine Sandalenlucke gilt als Softmarker fur Trisomie 8 Patau Syndrom Trisomie 13 Edwards Syndrom Trisomie 18 Down Syndrom Trisomie 21 Unubliche Kopfform und oder unubliche Kopfgrosse BearbeitenDer Schadel des Kindes hat eine unubliche Form z B Brachyzephalie strawberry sign Erdbeer Form strawberry shaped head lemon sign Arnold Chiari Malformation der vordere Kopfbereich erscheint im Horizontalschnitt aufgrund des Einsinkens der Stirnbeine eingedellt was eine Ahnlichkeit mit dem Aussehen einer ausgedruckten Zitronenhalfte bedingt banana sign das Kleinhirn erscheint im Horizontalschnitt unterentwickelt und bananenformig gekrummt Mikrozephalie unublich kleiner Kopf Makrozephalie unublich grosser Kopf Besonderheiten der Kopfform und oder grosse gelten als Softmarker fur Arthrogryposis Softmarker Mikrozephalie Cornelia de Lange Syndrom Softmarker Mikrozephalie Cri du chat Syndrom Deletion 5p Softmarker Mikrozephalie Diabetes mellitus der Schwangeren Softmarker Mikrozephalie Edwards Syndrom Trisomie 18 Softmarker Mikrozephalie strawberry sign Fanconi Anamie Softmarker Mikrozephalie Freeman Sheldon Syndrom Softmarker Mikrozephalie Hydrocephalie Softmarker Makrozephalie Jacobsen Syndrom Deletion 11q Softmarker Mikrozephalie Meckel Gruber Syndrom Softmarker Mikrozephalie Miller Dieker Syndrom Softmarker Mikrozephalie Multiple Pterygien Syndrom Softmarker Mikrozephalie Neu Laxova Syndrom Softmarker Mikrozephalie Patau Syndrom Trisomie 13 Softmarker Mikrozephalie Brachyzephalie Rethore Syndrom partielle Trisomie 9 Softmarker Mikrozephalie Skaphocephalie Roberts Syndrom Softmarker Mikrozephalie Seckel Syndrom Softmarker Mikrozephalie Smith Lemli Opitz Syndrom Softmarker Mikrozephalie Shprintzen Syndrom Softmarker Mikrozephalie Spina bifida aperta Softmarker lemon sign banana sign Triploidie Softmarker strawberry sign Walker Warburg Syndrom Softmarker Mikrozephalie Wolf Hirschhorn Syndrom Deletion 4p Softmarker Mikrozephalie Zellweger Syndrom Skaphocephalie Zytomegalie Softmarker Mikrozephalie Clenched fist Geballte Faust BearbeitenBei dieser Besonderheit finden sich ubereinander geschlagene uberlappende Finger Haufig liegt der vierte Finger uber dem dritten Finger und die Faust kann nicht geoffnet werden Dies gilt als Softmarker fur Patau Syndrom Trisomie 13 Edwards Syndrom Trisomie 18 Pena Shokeir Syndrom Pseudo Trisomie 18 Echogener hypoerechogener Darm BearbeitenBeim ungeborenen Kind sind die Darmschlingen im Ultraschall deutlich echodicht das heisst als helle Strukturen darstellbar Ein echoreicher Darm gilt als Softmarker fur Darmverschluss Mekoniumileus Down Syndrom Trisomie 21 Double Bubble Phanomen Double Bubble Zeichen BearbeitenBilder einer Doppel BlaseLink zum BildLink zum Bild Bitte Urheberrechte beachten Der Magen des ungeborenen Kindes ist mit Flussigkeit gefullt erste Blase Bubble und auch das Duodenum Zwolffingerdarm weist Flussigkeit auf zweite Blase Bubble Nebeneinander liegend zeigt sich aufgrund dessen im Ultraschall das Bild einer Doppel Blase Das Double Bubble Phanomen gilt als Softmarker fur Duodenalatresie z B bei Down Syndrom Trisomie 21 Patau Syndrom Trisomie 13 Pancreas anulareEchogene hyperechogene Nieren BearbeitenBeim ungeborenen Kind sind die Nieren im Ultraschall deutlich echodichter als die Leber Echogene Nieren gelten als Softmarker fur Beckwith Wiedemann Syndrom infantile polyzystische Nieren Meckel Gruber Syndrom Nephrotisches Syndrom Patau Syndrom Trisomie 13 zystische NierendysplasieGrenzwertige Weite des Nierenbeckens BearbeitenBeim ungeborenen Kind liegt eine leichte Pyelektasie vor Die Normweite des Nierenbeckens ist abhangig vom Schwangerschaftsalter Gestationsalter Im zweiten Schwangerschaftsdrittel liegt eine leichte Nierenbeckenweite ab einem Wert von mehr als 4 5 mm im anterior posterioren Durchmesser vor Eine grenzwertige Nierenbeckenweite gilt als Softmarker fur Pyelektasie Nierenbeckenerweiterung die sich entwickelt Grenzwertige Erweiterung der Hirnventrikel BearbeitenEs liegt eine leichte Ventrikulomegalie vor Ein oder beide Lateralventrikel des Hinterhorns des ungeborenen Kindes haben einen Durchmesser von 8 bis 10 mm ein Durchmesser von mehr als 10 mm gilt als eindeutig pathologischer Befund Eine grenzwertige Hirnventrikelweite gilt als Softmarker fur Achondroplasie Apert Syndrom CHARGE Syndrom Chondrodysplasia punctata Crouzon Syndrom Kranofaziale Dysmorphie Typ I Deletion 11q Edwards Syndrom Trisomie 18 Fanconi Anamie Fryns Syndrom Goldenhar Syndrom Gorlin Goltz Syndrom Hydroletalus Syndrom Kampomele oder metatrophische Dysplasie Meckel Gruber Syndrom Miller Dieker Syndrom Mohr Syndrom Multiple Pterygien Syndrom Neu Laxova Syndrom Nierenagenesie Osteopetrosis Patau Syndrom Trisomie 13 Pfeiffer Syndrom Roberts Syndrom Spina bifida aperta Erweiterung der Hirnseitenventrikel in ca 75 der Falle Spinale Dysraphie Triploidie Trisomie 9 Walker Warburg Syndrom X chromosomaler HydrocephalusEinzelne Nabelschnurarterie singulare Umbilikalarterie SUA BearbeitenIn durchschnittlich einer von 100 Schwangerschaften finden sich in der Nabelschnur bei der Ultraschallbetrachtung im Querschnitt insbesondere bei der Doppler Sonographie nur eine Nabelvene und eine Nabelarterie statt der ublichen zwei Nabelarterien Man spricht von der Singulare Umbilikalarterie Eine einzelne Arterie in der Nabelschnur gilt als Softmarker fur Edwards Syndrom Trisomie 18 5 Falle in einer Studie mit 102 SUAs 1 Patau Syndrom Trisomie 13 2 Falle in der Studie mit 102 SUAs 1 Trisomie 9 Pallister Killian Syndrom VACTERL Assoziation Herzfehler in 6 25 der Falle 2 Fehlbildungen im Bereich des Urogenitaltraktes insbesondere der Nieren auch Nierenagenesie in ca 6 48 der Falle 2 Eine Studie 3 in der 362 Feten mit einer einzelnen Nabelschnurarterie einbezogen wurden ergab dass sich Begleitfehlbildungen und Chromosomenanomalien bei einer einzelnen Nabelschnurarterie mit grosser Sicherheit pranatal diagnostizieren lassen und dass bei unauffalligen Befunden in der qualifizierten Ultraschalluntersuchung das Risiko ubersehener Fehlbildungen gering ist Offener Vermis cerebelli BearbeitenBis zur etwa 18 Schwangerschaftswoche gilt eine spaltformige Verbindung zwischen dem vierten Hirnventrikel und der Cisterna magna im Gehirn eines ungeborenen Kindes Dandy Walker Variant als ublicher Befund der sich im Ultraschall nachweisen lasst Bis zur 13 Woche ist sie immer nachzuweisen Nach der 18 Woche gilt diese Besonderheit die sich vom eigentlichen Dandy Walker Syndrom dadurch unterscheidet dass keine Erweiterung der Cisterna magna vorliegt als Softmarker Allein ist sie nicht besorgniserregend geht jedoch teils mit schwerwiegenderen Veranderungen einher Ein offener Vermis cerebelli lat Vermis Wurm Cerebellum Kleinhirn nach der ca 18 Schwangerschaftswoche gilt als Softmarker fur Arthrogryposis CHARGE Assoziation Edwards Syndrom Trisomie 18 Ellis van Crefeld Syndrom Fryns Syndrom Joubert Syndrom Majewski Syndrom Meckel Gruber Syndrom MURCS Assoziation Neu Laxova Syndrom Smith Lemli Opitz Syndrom TAR Syndrom Thrombozytopenie Absent Radius Syndrom Tetrasomie 12p Triploidie Trisomie 9Polyhydramnion BearbeitenEine uberdurchschnittlich grosse Menge Fruchtwasser mit einem Fruchtwasserindex AFI von uber 25 cm oder mit einem grossen Fruchtwasserdepot uber 8 cm am Termin mehr als zwei Liter wird als Polyhydramnion bezeichnet Es tritt bei etwa 1 aller Schwangerschaften oft in Verbindung mit Diabetes mellitus der Schwangeren Gestationsdiabetes in der Regel nach der 24 Schwangerschaftswoche auf und kann dadurch bedingt sein dass das heranwachsende Kind kein oder nur recht wenig Fruchtwasser trinkt und sich die Flussigkeit darum ungewohnlich stark ansammelt sodass teils eine Fruchtwasserentlastungspunktion durchgefuhrt werden muss Bei bis zu 20 der Falle mit Hydramnion finden sich Besonderheiten beim Ungeborenen Ein Polyhydramnion gilt als Softmarker fur Achondroplasie kurzgliedriger Minderwuchs Anenzephalie Beckwith Wiedemann Syndrom Begleitsymptom bei Hydrops fetalis und pranataler Infektion CFC Syndrom Chorangiom benigner Gefasstumor der Plazenta Down Syndrom Trisomie 21 Duodenalstenose Verengung des Zwolffingerdarms Fallot Tetralogie Herzfehler bestehend aus vier bestimmten Fehlbildungen Fetofetales Transfusionssyndrom Polyhydramnion beim Akzeptor dem grosseren Zwilling Fryns Syndrom Osophagusstenose oder Osophagusatresie Verengung oder Verschluss der Speiserohre Jejunalstenose Verengung des Leerdarms konnatale Lues Infektion der Schwangeren mit der Spirochate Treponema pallidum Erreger der Syphilis fuhrt zur Erkrankung des Ungeborenen konnatale Windpocken Varizellen Varizella Zoster Virus Infektion der Schwangeren das Risiko einer Ansteckung mit der negativen Folge von mit fur das Ungeborene liegt bei weniger als 5 Lippen Kiefer Gaumenspalte Majewski Syndrom Kurzripp Polydaktylie Syndrom Typ II Hydramnion ab dem zweiten Trimester feststellbar Mediastinalshift Verschiebung des Mittelfells Mekoniumperitonitis Darmperforation Multiple Pterygien Syndrome Neu Laxova Syndrom Noonan Syndrom Patau Syndrom Trisomie 13 Pena Shokeir Syndrom Pseudo Trisomie 18 Rhesus Inkompatibilitat Morbus haemolyticus fetalis Ringelroteln Infektion mit dem Parvo B 19 Virus Hydramnion in schweren Fallen feststellbar Schluckstorungen muskular bedingt oder zentral bedingt Steissbeinteratom Teratom Keimzelltumor in der Steissbeinregion Teratome Keimzelltumore im Gehirn mit zystischen und soliden Bereichen Hydramnion kann sich aufgrund einer begleitenden Schluckstorung entwickeln Toxoplasmose Infektion der Schwangeren die sich uber die Plazenta transplazentar oder kongenital auf das Ungeborene ubertragt und in etwa 10 der Falle schwere Erkrankungen hervorruft VACTERL Assoziation Vergrosserung der Schilddruse beim Ungeborenen fetales Struma meist aufgrund einer Hypothyreose bei 70 der Kinder bei denen die Schwangere Morbus Basedow hat Zwerchfellhernie Zwerchfellbruch Zystische Fibrose Mukoviszidose Oligohydramnion BearbeitenEine unterdurchschnittliche Menge Fruchtwasser mit einem Fruchtwasserindex AFI von weniger als 5 1 cm oder grosseren Fruchtwasserdepots unter 2 cm wird als Oligohydramnion bezeichnet Es tritt bei ca 0 5 bis 4 aller Schwangerschaften auf und kann durch eine verminderte Urinproduktion bzw ausscheidung des heranwachsenden Kindes eine sehr starke Wachstumsverzogerung des Babys eine Plazentainsuffizienz Leistungsschwache des Mutterkuchens oder durch einen vorzeitigen Fruchtblasensprung bedingt sein sodass die Menge der Flussigkeit darum ungewohnlich stark abnimmt und teils eine Fruchtwasserauffullung Amnioninfusion durchgefuhrt werden muss Ein Oligohydramnion bedingt eine vergleichsweise schlechte Leitung der Ultraschallwellen je weniger Fruchtwasser desto schlechter die Schallleitung Eine langer bestehende und fruhe Oligohydramie kann u a die Entstehung einer Lungenhypoplasie Unterentwicklung der Lunge und von Klumpfussen begunstigen Ein Oligohydramnion gilt als Softmarker fur Fetofetales Transfusionssyndrom Oligohydramnion beim Donor dem kleineren Zwilling Nierenagenesie Fehlen oder sehr starke Unterentwicklung der Nieren Nierenhypoplasie Unterentwicklung der Nieren zystische Nierenerkrankungen Obstruktive Uropathieen Triploidie Plazentainsuffizienz Leistungsschwache des Mutterkuchens Siehe auch Bearbeitenserologischer Softmarker Feinultraschall Pranataldiagnostik Liste der SyndromeLiteratur BearbeitenMichael Entezami Mathias Albig Adam Gasiorek Wiens Rolf Becker Sonographische Fehlbildungsdiagnostik Lehratlas der fetalen Ultraschalluntersuchung 2002 ISBN 3 13 129651 8 Rolf Becker Walter Fuhrmann Wolfgang Holzgreve u a Pranatale Diagnostik und Therapie humangenetische Beratung Atiologie und Pathogenese von Fehlbildungen invasive nichtinvasive und sonographische Diagnostik sowie Therapie in utero 1995 ISBN 3 8047 1357 2 Klaus Meinel Christian Wilhelm Christof Sohn Klaus Welt Fetale Sonoanatomie Screening Atlas 1993 ISBN 3 7691 0286 X Franziska Voigt Matthias W Beckmann Tamme W Goecke Softmarker und Serumbiochemie Schwangerschaft zwischen Risiko und Un Gewissheit Frauenheilkunde up2date 2 2011 S 74 84 doi 10 1055 s 0031 1271422Einzelnachweise Bearbeiten a b Studie der Universitat Lubeck A Geipel U Germer T Welp E Schwinger U Gembruch Prenatal diagnosis of single umbilical artery determination of the absent side associated anomalies Doppler findings and perinatal outcome In Ultrasound in Obstetrics amp Gynecology 15 2000 S 114 117 doi 10 1046 j 1469 0705 2000 00055 x a b L Murphy Kaulbeck L Dodds K S Joseph M Van den Hof Single umbilical artery risk factors and pregnancy outcomes In Obstet Gynecol 116 2010 S 843 850 PMID 20859147 I Weinert Die Singulare Nabelarterie Historische Aspekte Begleiterkrankungen und perinatales Outcome FU Berlin 11 Oktober 2005 abgerufen am 27 Oktober 2011 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Sonografischer Softmarker amp oldid 237196481