Majewski Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q77 2 Kurzripp Polydaktylie SyndromeICD 10 online WHO Version 2019 Das oder K

Klassifikation nach ICD-10
Q77.2	Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Majewski-Syndrom oder Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski ist eine besondere Form der angeborenen vererbbaren Osteochondrodysplasien mit letalem Verlauf und gehört zu den Kurzripp-Polydaktylie-Syndromen charakterisiert durch kurze Rippen und unterentwickelte Lunge.

Synonyme sind: englisch Majewski's polydactyly syndrome; Majewski’s short rib-polydactyly syndrome; Short-rib Thoracic Dysplasia 6 with or without Polydactyly; SRTD6; Short-rib Polydactyly Syndrome, Type II; SRPS, Type II; Short-rib Polydactyly Syndrome, Type IIA; SRPS2aA; Polydactyly with neonatal Chondrodystrophy, Type II

Die Erstbeschreibung erfolgte 1971 durch den deutschen Kinderarzt und Humangenetiker Frank Majewski.

Das Syndrom ist nicht zu verwechseln mit dem Lenz-Majewski-Syndrom (Hyperostotischer Kleinwuchs Typ Lenz-Majewski) oder dem Mohr-Majewski-Syndrom (Oro-fazio-digitales Syndrom Typ IV).

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit dieser Krankheitsgruppe ist nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache Bearbeiten

Der Erkrankung liegen Mutationen im NEK1-Gen auf Chromosom 4 Genort q33 zugrunde.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Gemeinsame Merkmale aller Kurzripp-Polydaktylie-Syndrome sind:

Kurze Rippen mit Thorax – Hypoplasie, Lungenhypoplasie und Ateminsuffizienz
Verkürzung und Dysplasie von Röhrenknochen, häufig Polydaktylie

Bei diesem Typ finden sich gehäuft ein relativ großer Kopf, eingesunkene Nasenwurzel, Ateminsuffizienz, Lippen-Kiefer-Gaumen-Spalte, Zähne bereits bei der Geburt, Hypoplasie von Epiglottis und Kehlkopf, Vaginalatresie, Mikropenis, kurzer malrotierter Darm, Arrhinenzephalie.

Diagnose Bearbeiten

Im Röntgenbild finden sich kurze Rippen, dysproportional kurze und oval erscheinende Tibia, im Gegensatz zum Beemer-Langer-Syndrom nicht gut ausgebildet, sonst gut definierte Knochen. Zur Abgrenzung des Saldino-Noonan-Syndromes normale Form der Beckenschaufel, kein metaphysärer Sporn an den langen Röhrenknochen, vorzeitige Verknöcherung der proximalen Femur- und Humerusepiphysen. Polydaktylie an Hand und Fuß.

Eine Diagnose mittels Sonographie im Mutterleib ist möglich.

Literatur Bearbeiten

J. Spranger, P. Maroteaux: The lethal osteochondrodysplasias. In: Advances in human genetics. Bd. 19, 1990, S. 1–103, 331, ISSN 0065-275X. PMID 2193487. (Review).
J. W. Spranger: Bone Dysplasias, Urban & Fischer 2002, ISBN 3-437-21430-6.
G. Tonni, M. Palmisano, A. Ventura, G. Grisolia, A. M. Baffico, P. Pattacini, B. M. Paola, C. De Felice: Majewski syndrome (short-rib polydactyly syndrome type II): prenatal diagnosis and histological features of chondral growth plate, liver and kidneys. Case report and literature review. In: Congenital anomalies. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Mai 2014, ISSN 1741-4520. doi:10.1111/cga.12066. PMID 24854045.
P. S. Jutur, C. P. Kumar, S. Goroshi: Case report: Short rib polydactyly syndrome - type 2 (Majewski syndrome). In: The Indian journal of radiology & imaging. Bd. 20, Nr. 2, Mai 2010, S. 138–142, ISSN 1998-3808. doi:10.4103/0971-3026.63044. PMID 20607029. PMC 2890924 (freier Volltext).

Einzelnachweise Bearbeiten

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
F. Majewski, R. A. Pfeiffer, W. Lenz, R. Müller, G. Feil, R. Seiler: Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmassen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms? In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 111, Nr. 2, 1971, S. 118–138, ISSN 0044-2917. PMID 4331366.
Who named it
Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996 Bd. 1, S. 316, ISBN 3-540-60224-0.
S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics. Bd. 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361, ISSN 0019-5456. PMID 15107523.
S. Sirichotiyakul, T. Tongsong, C. Wanapirak, P. Chanprapaph: Prenatal sonographic diagnosis of Majewski syndrome. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Bd. 30, Nr. 5, Juni 2002, S. 303–307, ISSN 0091-2751. doi:10.1002/jcu.10066. PMID 12116111.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Kurzrippen-Polydaktylie-Syndrom Typ Majewski. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] F. Majewski, R. A. Pfeiffer, W. Lenz, R. Müller, G. Feil, R. Seiler: Polysyndaktylie, verkürzte Gliedmassen und Genitalfehlbildungen: Kennzeichen eines selbständigen Syndroms? In: Zeitschrift für Kinderheilkunde. Bd. 111, Nr. 2, 1971, S. 118–138, ISSN 0044-2917. PMID 4331366.

[4] Who named it

[5] Short-rib thoracic dysplasia 6 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996 Bd. 1, S. 316, ISBN 3-540-60224-0.

[7] S. Sridhar, R. Kishore, N. Thomas, A. K. Jana: Short rib polydactyly syndrome-Type I. In: Indian journal of pediatrics. Bd. 71, Nr. 4, April 2004, S. 359–361, ISSN 0019-5456. PMID 15107523.

[8] S. Sirichotiyakul, T. Tongsong, C. Wanapirak, P. Chanprapaph: Prenatal sonographic diagnosis of Majewski syndrome. In: Journal of clinical ultrasound : JCU. Bd. 30, Nr. 5, Juni 2002, S. 303–307, ISSN 0091-2751. doi:10.1002/jcu.10066. PMID 12116111.