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Pätau Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q91 4 Trisomie 13 meiotische Non DisjunctionQ91 5 Trisomie 13 Mosaik mitotische

Pätau-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q91.4 Trisomie 13, meiotische Non-Disjunction
Q91.5 Trisomie 13, Mosaik (mitotische Non-Disjunction)
Q91.6 Trisomie 13, Translokation
Q91.7 Patau-Syndrom, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Pätau-Syndrom, auch Trisomie 13, (Syn.: Patau-Syndrom, Bartholin-Patau-Syndrom und D1-Trisomie) ist eine durch die Verdreifachung (Trisomie) von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation. Das Syndrom zählt derzeit zu denjenigen chromosomalen Aberrationen, die mit einer überdurchschnittlich hohen Kindersterblichkeit sowie Anzahl an Fehl- und Totgeburten verbunden sind.

Geschichte und Entdeckung Bearbeiten

Die körperlichen Merkmale von Kindern mit diesem Syndrom wurden im Jahr 1657 erstmals vom Dänen Erasmus Bartholin in der medizinischen Literatur beschrieben. Dass es sich dabei um Folgen einer Trisomie 13 handelt, entdeckte 1960 der deutsch-amerikanische Humangenetiker Klaus Pätau. Die Namensgebung des Syndroms geht auf diese beiden Wissenschaftler zurück, wobei dem Synonym Pätau-Syndrom in der Literatur der quantitative Vorzug vor Bartholin-Pätau-Syndrom gegeben wird.

Auftretenshäufigkeit Bearbeiten

Das Pätau-Syndrom zählt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten und tritt durchschnittlich bei 1 von 15.000 bis zu 1 von 4000 Kindern auf. Damit ist es unter lebend geborenen Kindern hinter der Trisomie 21 (Down-Syndrom) und der Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) die dritthäufigste Trisomie.

Ursachen Bearbeiten

Die Ursache des Pätau-Syndroms ist eine Chromosomenbesonderheit, bei der zusätzliches Erbmaterial vom Chromosom 13 vorhanden ist. Unterschieden werden folgende Typen:

Bei der Translokations-Trisomie 13 kann in manchen Fällen ein Elternteil "Überträger" sein. Bei einem solchen Elternteil lässt sich eine balancierte Translokation eines 13. Chromosoms nachweisen. Das Karyogramm zeigt dann 45 statt 46 einzelne Chromosomen, weil sich zwei Chromosomen miteinander verbunden haben. Da bei dieser Besonderheit kein relevantes Erbgut wegfällt oder hinzukommt, sind die genetischen Informationen im Gleichgewicht (= balanciert), und es tritt bei der Person keine Trisomie 13 auf. Jedoch wird die Wahrscheinlichkeit erhöht, dass der betreffende Mensch ein Kind mit einer Translokations-Trisomie 13 zeugt. Haben sich bei der balancierten Translokation bei einem Elternteil beide Chromosomen 13 miteinander verbunden, hat ein von der betreffenden Person gezeugtes Kind immer eine Translokations-Trisomie 13/13. Dies kommt jedoch nur ausgesprochen selten vor.

Symptome Bearbeiten

Hinweiszeichen auf eine Trisomie 13 kommen bei einem Kind bis auf wenige Ausnahmen immer in Kombination miteinander vor, auch wenn nicht alle Kinder alle Merkmale gleichzeitig bzw. in gleich starker Ausprägung aufweisen.

Häufige Merkmale vor der Geburt Bearbeiten

Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Möglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen (Pränataldiagnostik) sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden, die sehr häufig schon während der Schwangerschaft bei Babys mit einem Pätau-Syndrom festgestellt werden können. Nur in sehr seltenen Ausnahmefällen lassen sich beim Vorliegen einer Trisomie 13 beim Kind bei vorgeburtlichen Untersuchungen keine Merkmale finden. Zu den Hinweiszeichen, die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 13 beim ungeborenen Kind hindeuten können und die mitunter mittels Ultraschall- oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind, zählen zum Beispiel:

Häufige Merkmale nach der Geburt Bearbeiten

Bei vielen Kindern können nach der Geburt weitere Besonderheiten festgestellt werden. Nicht alle Kinder weisen alle Merkmale in gleicher Ausprägung auf. Zu den häufigsten Besonderheiten zählen:

Diagnose Bearbeiten

Das Pätau-Syndrom kann vorgeburtlich (pränatal) durch bestimmte Hinweiszeichen (siehe oben) und nach der Geburt (postnatal) aufgrund äußerlicher Merkmale vermutet werden (Verdachtsdiagnose). Während der Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, die Trisomie 13 beim ungeborenen Kind durch eine Chromosomenanalyse mit hoher Sicherheit zu diagnostizieren oder auszuschließen. Das für diese Analyse erforderliche Material muss Zellen des Ungeborenen enthalten und wird durch eine invasive (z. B. die Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese) oder nichtinvasive Untersuchung (über mütterliches Blut) gewonnen. Ab 1. Juli 2022 wird auch die nichtinvasive Untersuchung in Deutschland von den Krankenkassen finanziert. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen Frauen offen und muss Frauen ab 35 Jahren angeboten werden.

Für eine nahezu hundertprozentig sichere Diagnose nach der Geburt muss sich eine Chromosomenuntersuchung anschließen. Durch eine Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes kann nicht nur die Diagnose gesichert werden, sondern auch die Art der Trisomie 13 (Freie Trisomie 13, Translokations-Trisomie 13, Mosaik-Trisomie 13) festgestellt werden.

Differentialdiagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind:

Behandlung Bearbeiten

Eine Trisomie 13 ist nicht ursächlich heilbar. Die Therapie beschränkt sich daher auf eine Behandlung der individuellen physiologischen Defekte und anderweitiger Symptome. Hierbei kann es sich beispielsweise um operative Eingriffe sowie therapeutische Maßnahmen wie Physiotherapie oder Logopädie handeln.

Prognose Bearbeiten

Viele der betroffenen Kinder sterben noch vor der Geburt. Kinder, die Schwangerschaft und Geburt überleben, haben bislang meist eine herabgesetzte Lebenserwartung, wobei sich mittlerweile gezeigt hat, dass die Lebenszeit stark davon abhängt, welche Behinderungen (insbesondere im körperlich-organischen Bereich) bei ihnen in welcher Ausprägung vorliegen und ob sie nach der Geburt medizinisch und sozial adäquat behandelt werden.

Die meisten Kinder, die Schwangerschaft und Geburt überleben, sterben bislang im Verlauf der ersten zwölf Monate nach der Geburt. Mädchen überleben oft länger als Jungen: Durchschnittlich 3 von 10 Mädchen mit Trisomie 13 erreichen das fünfte und 1 von 10 das zehnte Lebensjahr, während Jungen in der Regel die ersten fünf Jahre nach der Geburt nicht überleben. Die häufigsten Todesursachen sind Herzversagen, Herzkreislaufversagen, Atemstillstand und Lungenentzündung.

Bei Kindern mit Mosaik-Trisomie 13 sind abhängig vom Anteil der disomen Zellen die Symptome meist weniger stark ausgeprägt und ihre Lebenserwartung wird auch dadurch oftmals positiv beeinflusst.

Wiederholungswahrscheinlichkeit Bearbeiten

Eine Trisomie 13 kann durch nichts herbeigeführt werden und ist nicht ursächlich heilbar. Eine generelle Prophylaxe (Vorbeugung) ist nicht möglich. Durch die Option der (Spät-)Abtreibung aus medizinischer Indikation kann nach der gesicherten vorgeburtlichen Diagnose allenfalls die Lebendgeburt des Kindes verhindert werden. Für eine Frau, die bereits mit einem Kind mit Freier Trisomie 13 schwanger war, liegt die Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit Pätau-Syndrom zu bekommen, gering (1 %) über der Wahrscheinlichkeit für ihre entsprechende Altersgruppe. Die geringe Erhöhung ergibt sich insbesondere durch die nicht auszuschließende Möglichkeit eines Mosaiks in den elterlichen Keimzellen.

Ähnliches gilt bei einer Translokations-Trisomie 13, wenn der Chromosomenbefund der Eltern unauffällig ist. Allerdings gibt es hier Hinweise auf eine Altersabhängigkeit. Wird bei einem Elternteil eine balancierte Translokation eines 13. Chromosoms nachgewiesen, liegt die Wahrscheinlichkeit für Kinder mit dem Translokations-Typus des Syndroms theoretisch bei 25 %. Erfahrungswerte liegen aber weit darunter, da bei chromosomaler Inbalance der Fötus häufig schon frühzeitig und oft von der Schwangeren unbemerkt abstirbt. Allerdings beträgt die Wahrscheinlichkeit für eine Trisomie 13 beim Kind 100 %, wenn bei der balancierten Translokation eines Elternteils die beiden Chromosomen 13 eines Paares miteinander verbunden sind (Translokation 13/13). Dies kommt äußerst selten vor.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Vergütung für Bluttest auf Trisomien vereinbart - Versicherteninfo beim G-BA verfügbar. Abgerufen am 18. Juni 2022.
  2. emedicine

Literatur Bearbeiten

  • Ann M. Barnes; John C. Carey: Care of the infant and child with trisomy 18 or 13. Medical problems, reported treatments and milestones. SOFT Distribution Center, La Fox IL 1996.
  • Burkhard Cicholas: Herzfehler bei Patienten mit Trisomie 13. Münster 1985 (Münster, Universität, Dissertation, 1985).
  • A. C. Duarte, A. I. C. Menezes, E. S. Devens, J. M. Roth, G. L. Garcias, M. G. Martino-Roth: Patau syndrome with a long survival. A case report. In: Genetics and molecular research. Bd. 3, Nr. 2, 2004, ISSN 1676-5680, S. 288–292, online.
  • Ruth Höffkes-Göhl: Anomalien der metopischen Naht bei Trisomie 13. Erlangen 1985 (Erlangen/Nürnberg, Universität, Dissertation, 1985).
  • Christine Piper: Verlaufsstudie bei 4 häufigen Chromosomenaberrationen. Cri-du-chat-Syndrom, Wolf-Hirschhorn-Syndrom, Trisomie 13, Trisomie 18. Frankfurt am Main 2002 (Frankfurt am Main, Universität, Dissertation, 2002).
  • Sigrid Köck-Sauvagerd: Häusliche Kinderkrankenpflege bei einem Säugling mit Trisomie 13 (Patau-Syndrom). In: Kinderkrankenschwester. 20. Jg., Nr. 11, 2001, ISSN 0723-2276, S. 459ff. (PDF; 389 kB).
  • Klaus Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. 3., vollständig überarbeitete und erweiterte Auflage. Hogrefe, Göttingen u. a. 2003, ISBN 3-8017-1764-X.
  • Kornelia Schmidt: Partielle Trisomie 13 und komplette Trisomie 13 im Vergleich. Aachen 1979 (Aachen, Technische Hochschule, Dissertation, 1979).
  • Carol M. Stenson, Steven E. Daley, Patricia A. Farmer: Trisomy 13. A guidebook for families. University of Nebraska Medical Center – Meyer Rehabilitation Institute, Omaha NE 1992.

Siehe auch Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q91 4 Trisomie 13 meiotische Non DisjunctionQ91 5 Trisomie 13 Mosaik mitotische Non Disjunction Q91 6 Trisomie 13 TranslokationQ91 7 Patau Syndrom nicht naher bezeichnetICD 10 online WHO Version 2019 Das Patau Syndrom auch Trisomie 13 Syn Patau Syndrom Bartholin Patau Syndrom und D1 Trisomie ist eine durch die Verdreifachung Trisomie von Erbmaterial des Chromosoms 13 hervorgerufene Behinderung auf Grundlage einer Genommutation Das Syndrom zahlt derzeit zu denjenigen chromosomalen Aberrationen die mit einer uberdurchschnittlich hohen Kindersterblichkeit sowie Anzahl an Fehl und Totgeburten verbunden sind Inhaltsverzeichnis 1 Geschichte und Entdeckung 2 Auftretenshaufigkeit 3 Ursachen 4 Symptome 4 1 Haufige Merkmale vor der Geburt 4 2 Haufige Merkmale nach der Geburt 5 Diagnose 6 Differentialdiagnose 7 Behandlung 8 Prognose 9 Wiederholungswahrscheinlichkeit 10 Einzelnachweise 11 Literatur 12 Siehe auchGeschichte und Entdeckung BearbeitenDie korperlichen Merkmale von Kindern mit diesem Syndrom wurden im Jahr 1657 erstmals vom Danen Erasmus Bartholin in der medizinischen Literatur beschrieben Dass es sich dabei um Folgen einer Trisomie 13 handelt entdeckte 1960 der deutsch amerikanische Humangenetiker Klaus Patau Die Namensgebung des Syndroms geht auf diese beiden Wissenschaftler zuruck wobei dem Synonym Patau Syndrom in der Literatur der quantitative Vorzug vor Bartholin Patau Syndrom gegeben wird Auftretenshaufigkeit BearbeitenDas Patau Syndrom zahlt zu den vergleichsweise seltenen Chromosomenbesonderheiten und tritt durchschnittlich bei 1 von 15 000 bis zu 1 von 4000 Kindern auf Damit ist es unter lebend geborenen Kindern hinter der Trisomie 21 Down Syndrom und der Trisomie 18 Edwards Syndrom die dritthaufigste Trisomie Ursachen BearbeitenDie Ursache des Patau Syndroms ist eine Chromosomenbesonderheit bei der zusatzliches Erbmaterial vom Chromosom 13 vorhanden ist Unterschieden werden folgende Typen Freie Trisomie 13 Diese am haufigsten vorkommende Form des Syndroms entsteht wenn eine der Keimzellen ein zusatzliches Chromosom 13 enthalt Dazu kann es kommen wenn bei der Bildung der Eizellen oder Samenzellen das Chromosompaar 13 nicht wie ublich und wie die anderen Chromosomenpaare getrennt wird meiotische Non Disjunction Ein solches Ereignis tritt bis auf wenige Ausnahmen zufallig auf Die Haufigkeit des Auftretens einer Freien Trisomie 13 ist mit einem erhohten Alter der biologischen Mutter assoziiert obgleich jede gebarfahige Frau in jeder Altersstufe ein Kind mit Trisomie 13 erwarten kann Beim Vorliegen der Freien Trisomie 13 sind in allen Korperzellen drei statt zwei Chromosomen 13 vorhanden Der Karyotyp lautet daher 47 XX 13 bzw 47 XY 13 Mosaik Trisomie 13 Als Mosaik wird in der Genetik das Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus verstanden Bei der Mosaik Trisomie 13 existieren eine trisome und eine disome Zelllinie nebeneinander Das Zusammenbleiben der Chromosomenpaare findet erst wahrend der ersten Zellteilungen nach der Befruchtung statt mitotische Non Disjunction Je spater dieser Vorgang stattfindet desto weniger Zellen sind trisom Abhangig vom Anteil der disomen Zellen pragen sich Symptome des Patau Syndroms zum Teil weniger stark aus Menschen mit einer Mosaik Trisomie 13 besitzen sowohl Korperzellen mit 46 als auch Korperzellen mit 47 Chromosomen Der Karyotyp lautet daher 46XX 47 XX 13 bzw 46XY 47 XY 13 Partielle Trisomie 13 Bei der partiellen teilweisen anteiligen Trisomie 13 liegen die Chromosomen 13 zwar wie ublich zweifach in allen Korperzellen vor allerdings ist ein Teil eines der beiden Chromosomen 13 verdoppelt wodurch eines der Chromosomen 13 etwas langer ist als das andere Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit dreifach vor Meist sind bei Menschen mit der Partiellen Trisomie 13 Merkmale des Syndroms in Abhangigkeit vom jeweils trisomen Chromosomenabschnitt weniger stark ausgepragt wobei dies nicht zu verallgemeinern sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist Translokations Trisomie 13 In seltenen Fallen hat sich das zusatzliche Chromosomenmaterial vom Chromosom 13 an ein anderes Chromosom angeheftet meist an ein akrozentrisches der Nummer 14 15 21 oder 22 Diese Ortsveranderung von Chromosomen wird in der Genetik als Translokation bezeichnet die Form der Trisomie 13 wird entsprechend Translokations Trisomie 13 genannt Das Translokations Chromosom ist das Produkt einer Fusion Verbindung bzw Verschmelzung des langen Arms von Chromosom 13 und dem langen Arm eines der oben genannten akrozentrischen Chromosomen In Ausnahmefallen besteht das Translokations Chromosom aus zwei langen Armen des Chromosoms 13 Diese Formen der Translokation zahlen zur Gruppe der Robertson Translokationen Der Karyotyp einer Translokations Trisomie 13 lautet je nachdem an welches Chromosom sich eines der Nummer 13 angeheftet hat z B 46 XX t 14 13 bzw 46 XY t 14 13 Hier hat sich das zusatzliche 13 Chromosom an eines der beiden Chromosomen der Nummer 14 angelagert Bei der Translokations Trisomie 13 kann in manchen Fallen ein Elternteil Ubertrager sein Bei einem solchen Elternteil lasst sich eine balancierte Translokation eines 13 Chromosoms nachweisen Das Karyogramm zeigt dann 45 statt 46 einzelne Chromosomen weil sich zwei Chromosomen miteinander verbunden haben Da bei dieser Besonderheit kein relevantes Erbgut wegfallt oder hinzukommt sind die genetischen Informationen im Gleichgewicht balanciert und es tritt bei der Person keine Trisomie 13 auf Jedoch wird die Wahrscheinlichkeit erhoht dass der betreffende Mensch ein Kind mit einer Translokations Trisomie 13 zeugt Haben sich bei der balancierten Translokation bei einem Elternteil beide Chromosomen 13 miteinander verbunden hat ein von der betreffenden Person gezeugtes Kind immer eine Translokations Trisomie 13 13 Dies kommt jedoch nur ausgesprochen selten vor Symptome BearbeitenHinweiszeichen auf eine Trisomie 13 kommen bei einem Kind bis auf wenige Ausnahmen immer in Kombination miteinander vor auch wenn nicht alle Kinder alle Merkmale gleichzeitig bzw in gleich starker Auspragung aufweisen Haufige Merkmale vor der Geburt Bearbeiten Im Zuge der sich stetig weiter entwickelnden Moglichkeiten vorgeburtlicher Untersuchungen Pranataldiagnostik sind mit der Zeit einige Besonderheiten dokumentiert worden die sehr haufig schon wahrend der Schwangerschaft bei Babys mit einem Patau Syndrom festgestellt werden konnen Nur in sehr seltenen Ausnahmefallen lassen sich beim Vorliegen einer Trisomie 13 beim Kind bei vorgeburtlichen Untersuchungen keine Merkmale finden Zu den Hinweiszeichen die insbesondere in Kombination miteinander auf das Vorliegen einer Trisomie 13 beim ungeborenen Kind hindeuten konnen und die mitunter mittels Ultraschall oder Blutuntersuchungen zu erkennen sind zahlen zum Beispiel Herzfehler haufig linksventrikulare Obstruktionen und die Fallotsche Tetralogie sowie Vorhofseptumdefekte oder Ventrikelseptumdefekte bei ca 80 der Kinder manchmal Dextrokardie gr dexios rechts kardia Herz d h das Herz ist spiegelverkehrt angelegt und oder zur rechten Brustseite verlagert White spots Golfballphanomen im Herzen bei ca 35 der Kinder ein vergleichsweise kleines Neugeborenes Wachstumsstorung hypotrophe Grosse Untergewicht ein vergleichsweise kleiner Kopf Mikrozephalie bei ca 12 der Kinder Holoprosencephalie Entwicklungsstorung des Vorderhirns und des Gesichts aufgrund eines Fehlers bei der Trennung des Gehirns in zwei Hemispharen bei ca 40 der Kinder Lippen Kiefer Gaumen Spalte oft doppelseitig bei ca 45 der Kinder vergleichsweise kleine Augen Mikrophthalmie die vergleichsweise nahe beieinander liegen Hypotelorismus zum Teil keine Augenanlage Anophthalmie oder Monophthalmie Unterentwicklung oder Fehlbildung der Nase und Nasenlocher postaxiale Polydaktylie zusatzliche Finger oder Zehen oft sechs statt der ublichen funf Hexadaktylie Fehlhaltungen und oder Fehlbildung von Extremitaten z B Radiusaplasie ein vergleichsweise kurzer Oberschenkelknochen Femur Tintenloscherfusse angeborene Plattfusse mit nach aussen gewolbter Sohlenform bzw mit nach innen gewolbtem Fussrucken Sandalenlucke Sandalenfurche vergrosserter Abstand zwischen der jeweils ersten und zweiten Zehe Fehlbildungen des Zentralen Nervensystems ZNS z B Spina bifida in unterschiedlich starker Auspragung Balkenagenesie Fehlen oder starke Unterentwicklung des Corpus callosum der Verbindung zwischen den beiden grossen Gehirnhalften Vergrosserung der Cisterna cerebellomedullaris Cisterna magna bei ca 15 der Kinder Cisterna cerebellomedullaris Liquorkammer nackenseitig dorsal zwischen dem Kleinhirn und dem Ruckenmark gelegen eine deutlich erhohte Konzentration des Hormons Alpha 1 Fetoprotein Alpha Feto Protein im Blut der Schwangeren als Hinweis auf eine offene Fehlbildung des Zentralen Nervensystems Nierenfehlbildungen polyzystische Nierendegeneration und sonstige Fehlbildungen im Urogenitaltrakt bei ca 30 der Kinder Omphalocele Nabelschnurbruch Die Nabelschnur am Baby ist sackartig aufgeblaht und Bauchorgane treten durch den Nabel hervor bei weniger als 20 der Kinder vergleichsweise grosse Fruchtwassermenge Polyhydramnion bei ca 15 der Kinder aber teils auch vergleichsweise geringe Fruchtwassermenge Oligohydramnion eine auffallend grosse Flussigkeitsansammlung in Nackenbereich des ungeborenen Babys grosse Nackentransparenz Hygroma colli bei ca 21 der KinderHaufige Merkmale nach der Geburt Bearbeiten Bei vielen Kindern konnen nach der Geburt weitere Besonderheiten festgestellt werden Nicht alle Kinder weisen alle Merkmale in gleicher Auspragung auf Zu den haufigsten Besonderheiten zahlen hypotrophe Grosse und geringes Geburtsgewicht Small for gestational age Baby SGA Baby Besonderheiten der Augen z B Gewebedefekte der Iris Regenbogenhaut bzw Stellen an denen die Iris bzw Regenbogenhaut fehlt Kolobome fehlerhafte Entwicklung der Retina Netzhaut Trubung der Augenlinsen Angeborene Katarakt erhohter Augeninnendruck Glaukom auch Persistierender hyperplastischer primarer Vitreus grosse Fontanelle narbiger Defekt der Kopfschwarte Skalp entlang der Sagittalnaht Aplasia cutis congenita Trigonozephalie dreieckige Kopfform durch eine prominente kielartige Stirn Hamangiom Blutschwamm am Oberlid des Auges Naevus flammeus Feuermal Blindheit Schwerhorigkeit oder Gehorlosigkeit Taubblindheit besonders geformte dysplastische und ungewohnlich tiefsitzende Ohren Besonderheiten der Dermatoglyphen Fingerabdrucke Vierfingerfurche bei etwa 75 von 100 Kindern ungewohnlich gebogene und schmale Finger und Zehennagel fehlende Finger und Zehennagel Fehlbildungen des Verdauungssystems z B unubliche Anordnung von Darmschlingen Malrotation hyperplastische Gallengange Besonderheiten der Geschlechtsorgane z B Hoden befinden sich nicht im Hodensack Harnrohre endet unterhalb ventral der ublichen Mundungsstelle Hypospadie Harnrohre endet oberhalb dorsal der ublichen Mundungsstelle Epispadie Fehlbildung der Gebarmutter Muskelschwache Muskelhypotonie zerebrale Krampfanfalle Epilepsie gehauft West Syndrom Schlafstorungen insbesondere bei Kindern die gleichzeitig gehorlos und blind sind wegen Problemen den Tag Nacht Rhythmus zu finden Diagnose BearbeitenDas Patau Syndrom kann vorgeburtlich pranatal durch bestimmte Hinweiszeichen siehe oben und nach der Geburt postnatal aufgrund ausserlicher Merkmale vermutet werden Verdachtsdiagnose Wahrend der Schwangerschaft besteht die Moglichkeit die Trisomie 13 beim ungeborenen Kind durch eine Chromosomenanalyse mit hoher Sicherheit zu diagnostizieren oder auszuschliessen Das fur diese Analyse erforderliche Material muss Zellen des Ungeborenen enthalten und wird durch eine invasive z B die Chorionzottenbiopsie oder die Amniozentese oder nichtinvasive Untersuchung uber mutterliches Blut gewonnen Ab 1 Juli 2022 wird auch die nichtinvasive Untersuchung in Deutschland von den Krankenkassen finanziert 1 Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse steht in Deutschland allen Frauen offen und muss Frauen ab 35 Jahren angeboten werden Fur eine nahezu hundertprozentig sichere Diagnose nach der Geburt muss sich eine Chromosomenuntersuchung anschliessen Durch eine Chromosomenanalyse aus Lymphozyten des Blutes kann nicht nur die Diagnose gesichert werden sondern auch die Art der Trisomie 13 Freie Trisomie 13 Translokations Trisomie 13 Mosaik Trisomie 13 festgestellt werden Differentialdiagnose BearbeitenAbzugrenzen sind 2 Edwards Syndrom Pseudotrisomie 13 Syndrom partiale Duplikation 13q Smith Lemli Opitz Syndrom Zerebro kosto mandibulares Syndrom Behandlung BearbeitenEine Trisomie 13 ist nicht ursachlich heilbar Die Therapie beschrankt sich daher auf eine Behandlung der individuellen physiologischen Defekte und anderweitiger Symptome Hierbei kann es sich beispielsweise um operative Eingriffe sowie therapeutische Massnahmen wie Physiotherapie oder Logopadie handeln Prognose BearbeitenViele der betroffenen Kinder sterben noch vor der Geburt Kinder die Schwangerschaft und Geburt uberleben haben bislang meist eine herabgesetzte Lebenserwartung wobei sich mittlerweile gezeigt hat dass die Lebenszeit stark davon abhangt welche Behinderungen insbesondere im korperlich organischen Bereich bei ihnen in welcher Auspragung vorliegen und ob sie nach der Geburt medizinisch und sozial adaquat behandelt werden Die meisten Kinder die Schwangerschaft und Geburt uberleben sterben bislang im Verlauf der ersten zwolf Monate nach der Geburt Madchen uberleben oft langer als Jungen Durchschnittlich 3 von 10 Madchen mit Trisomie 13 erreichen das funfte und 1 von 10 das zehnte Lebensjahr wahrend Jungen in der Regel die ersten funf Jahre nach der Geburt nicht uberleben Die haufigsten Todesursachen sind Herzversagen Herzkreislaufversagen Atemstillstand und Lungenentzundung Bei Kindern mit Mosaik Trisomie 13 sind abhangig vom Anteil der disomen Zellen die Symptome meist weniger stark ausgepragt und ihre Lebenserwartung wird auch dadurch oftmals positiv beeinflusst Wiederholungswahrscheinlichkeit BearbeitenEine Trisomie 13 kann durch nichts herbeigefuhrt werden und ist nicht ursachlich heilbar Eine generelle Prophylaxe Vorbeugung ist nicht moglich Durch die Option der Spat Abtreibung aus medizinischer Indikation kann nach der gesicherten vorgeburtlichen Diagnose allenfalls die Lebendgeburt des Kindes verhindert werden Fur eine Frau die bereits mit einem Kind mit Freier Trisomie 13 schwanger war liegt die Wahrscheinlichkeit erneut ein Kind mit Patau Syndrom zu bekommen gering 1 uber der Wahrscheinlichkeit fur ihre entsprechende Altersgruppe Die geringe Erhohung ergibt sich insbesondere durch die nicht auszuschliessende Moglichkeit eines Mosaiks in den elterlichen Keimzellen Ahnliches gilt bei einer Translokations Trisomie 13 wenn der Chromosomenbefund der Eltern unauffallig ist Allerdings gibt es hier Hinweise auf eine Altersabhangigkeit Wird bei einem Elternteil eine balancierte Translokation eines 13 Chromosoms nachgewiesen liegt die Wahrscheinlichkeit fur Kinder mit dem Translokations Typus des Syndroms theoretisch bei 25 Erfahrungswerte liegen aber weit darunter da bei chromosomaler Inbalance der Fotus haufig schon fruhzeitig und oft von der Schwangeren unbemerkt abstirbt Allerdings betragt die Wahrscheinlichkeit fur eine Trisomie 13 beim Kind 100 wenn bei der balancierten Translokation eines Elternteils die beiden Chromosomen 13 eines Paares miteinander verbunden sind Translokation 13 13 Dies kommt ausserst selten vor Einzelnachweise Bearbeiten Vergutung fur Bluttest auf Trisomien vereinbart Versicherteninfo beim G BA verfugbar Abgerufen am 18 Juni 2022 emedicineLiteratur BearbeitenAnn M Barnes John C Carey Care of the infant and child with trisomy 18 or 13 Medical problems reported treatments and milestones SOFT Distribution Center La Fox IL 1996 Burkhard Cicholas Herzfehler bei Patienten mit Trisomie 13 Munster 1985 Munster Universitat Dissertation 1985 A C Duarte A I C Menezes E S Devens J M Roth G L Garcias M G Martino Roth Patau syndrome with a long survival A case report In Genetics and molecular research Bd 3 Nr 2 2004 ISSN 1676 5680 S 288 292 online Ruth Hoffkes Gohl Anomalien der metopischen Naht bei Trisomie 13 Erlangen 1985 Erlangen Nurnberg Universitat Dissertation 1985 Christine Piper Verlaufsstudie bei 4 haufigen Chromosomenaberrationen Cri du chat Syndrom Wolf Hirschhorn Syndrom Trisomie 13 Trisomie 18 Frankfurt am Main 2002 Frankfurt am Main Universitat Dissertation 2002 Sigrid Kock Sauvagerd Hausliche Kinderkrankenpflege bei einem Saugling mit Trisomie 13 Patau Syndrom In Kinderkrankenschwester 20 Jg Nr 11 2001 ISSN 0723 2276 S 459ff PDF 389 kB Klaus Sarimski Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome 3 vollstandig uberarbeitete und erweiterte Auflage Hogrefe Gottingen u a 2003 ISBN 3 8017 1764 X Kornelia Schmidt Partielle Trisomie 13 und komplette Trisomie 13 im Vergleich Aachen 1979 Aachen Technische Hochschule Dissertation 1979 Carol M Stenson Steven E Daley Patricia A Farmer Trisomy 13 A guidebook for families University of Nebraska Medical Center Meyer Rehabilitation Institute Omaha NE 1992 Siehe auch BearbeitenTrisomie 18 Trisomie 21 Retinale DysplasieDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Patau Syndrom amp oldid 236854026