Radiusaplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q71.4	Longitudinaler Reduktionsdefekt des Radius
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Radiusaplasie ist eine seltene Fehlbildung mit komplettem oder teilweisen Fehlen (Aplasie) des Radius.

Synonyme sind: Longitudinaler Reduktionsdefekt des Radius; Ektromelie; Partielle Radiusaplasie; Totale Radiusaplasie; Radiale Klumphand; Radiale Hemimelie; lateinisch Manus vara

Häufig finden sich weitere Fehlbildungen, wie Hypoplasien auf der radialen Seite des Handgelenkes und der Hand, insbesondere des Daumens, sogenannter Radialer longitudinaler Reduktionsdefekt mit Ausbildung einer Klumphand.

Im Rahmen von Syndromen

Eine Radiusaplasie ist bei verschiedenen Syndromen ein Kennzeichen:

• bei Diplocheirie und Diplopodie
• Baller-Gerold-Syndrom
• De-Toni-Fanconi-Syndrom
• Edwards-Syndrom
• Holt-Oram-Syndrom
• IVIC-Syndrom
• Nager-Syndrom
• Patau-Syndrom
• Roberts-Syndrom
• Rothmund-Thomson-Syndrom
• TAR-Syndrom
• VACTERL-Assoziation

Pathogenese

Diese häufigste longitudinale Fehlbildung entsteht durch eine Störung der Embryonalentwicklung aufgrund von schädigenden Einflüssen, meist zwischen der 3. und 8. Schwangerschaftswoche.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit zwischen 1 zu 30.000 und 1 zu 100.000 Lebendgeburten angegeben, in der Hälfte beidseitig, etwas häufiger bei Jungen als bei Mädchen. Die meisten Fälle treten sporadisch auf, nur etwa 20 % sind familiär bedingt.

Ursache

Bei einem Patienten wurden Mutationen auf Chromosom 22 Genort q11 gefunden.

Es gibt auch eine X-Chromosomal vererbte Form.

Einteilung

Eine weit verbreitete Klassifikation ist die nach Bayne und Klug:

• Typ 1: Radius distal verkürzt von normaler Form
• Typ 2: Radiushypoplasie mit vorhandenen Epiphysen proximal und distal, seltenste Form
• Typ 3: Distal teilweise fehlender Radius
• Typ 4: Komplett fehlender Radius, häufigste Form

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Bereits bei der Geburt verkürzter Unterarm mit Abweichung der Hand nach radial (radiale Klumphand). Verminderte Beugefähigkeit im Ellbogengelenk (Kontraktur)
• Fehlender oder hypoplastischer Daumen und Metakarpale I
• Versteifung des Metacarpophalangealgelenks und proximalen Interphalangealgelenkes
• Fehlen des M. flexor pollicis longus, Hypoplasie oder Fehlen des M. flexor carpi radialis und der radialen karpalen Extensoren (M. extensor carpi radialis brevis und M. extensor carpi radialis longus). Hypoplasie und abnormaler Ansatz der Extensoren des Zeigefingers und des mittleren Fingers

Diagnose

Eine Erfassung ist bereits vor der Geburt durch Feinultraschall möglich. Das Ausmaß knöcherner Veränderungen wird im Röntgenbild dokumentiert.

Therapie

Die Behandlung sollte früh mit einer Redressionsschiene beginnen. Im Alter von 6–12 Monaten sollte eine Operationsindikation geklärt werden, besonders, wenn später der Zeigefinger zu einem Daumen umgewandelt werden soll.

Erkrankungen bei Tieren

Eine Hemimelie des Radius kommt gelegentlich bei Hauskatzen vor, betroffene Tiere werden auch als „Kängurukatze“ bezeichnet.

Literatur

• Saifullah Khalid, Mohd Faizan u. a.: Congenital longitudinal radial deficiency in infants: Spectrum of isolated cases to VACTERL syndrome. In: Journal of Clinical Neonatology, 2, 2013, S. 193, doi:10.4103/2249-4847.123104
• W. Schuster, D. Färber (Hrsg.): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, ISBN 3-540-60224-0, Band 1, S. 104
• K. Bay, C. Levine: Congenital radial aplasia. Results of 10 cases and review. In: Missouri medicine, Band 85, Nr. 2, Februar 1988, S. 87–92, PMID 3278202 (Review).
• T. D. Stephens: Muscle abnormalities associated with radial aplasia. In: Teratology, Band 27, Nr. 1, Februar 1983, S. 1–6, doi:10.1002/tera.1420270102, PMID 6845210.
• E. Schirg: [Radial aplasia and associated defects (author’s transl)]. In: Röntgen-Blätter; Zeitschrift für Röntgen-Technik und medizinisch-wissenschaftliche Photographie, Band 31, Nr. 9, September 1978, S. 516–518, PMID 694384.
• M. J. Goldberg, M. Meyn: The radial clubhand. In: The Orthopedic clinics of North America. Band 7, Nummer 2, April 1976, S. 341–359, PMID 1264431.

Weblinks

• Right Diagnosis

Einzelnachweise

1. Radiusaplasie. In: Willibald Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch, 266., aktualisierte Auflage. de Gruyter, Berlin 2014, ISBN 978-3-11-033997-0.
2. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X.
3. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
4. J. Carls: Radiale Klumphand. (PDF; 82 kB) Juli 2008
5. Lexikon Orthopädie
6. L. G. Bayne, M. S. Klug: Long-term review of the surgical treatment of radial deficiencies. In: The Journal of hand surgery, Band 12, Nr. 2, März 1987, S. 169–179, PMID 3559066.
7. M. C. Digilio, A. Giannotti, B. Marino, A. M. Guadagni, M. Orzalesi, B. Dallapiccola: Radial aplasia and chromosome 22q11 deletion. In: Journal of medical genetics, Band 34, Nr. 11, November 1997, S. 942–944, PMID 9391893, PMC 1051127 (freier Volltext).
8. Radial Aplasia, X-Linked. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
9. L. G. Bayne, M. S. Klug: Long-term review of the surgical treatment of radial deficiencies. In: The Journal of hand surgery, Band 12, Nr. 2, März 1987, S. 169–179, PMID 3559066.
10. C. P. Chen, C. Y. Hsu: Prenatal identification of fetal radial aplasia and esophageal atresia in a pregnancy associated with polyhydramnios. In: Prenatal diagnosis, Band 24, Nr. 3, März 2004, S. 233–234, doi:10.1002/pd.808, PMID 15057962.
11. A. Pernet: The management of congenital radial aplasia. In: Annals of plastic surgery, Band 6, Nr. 6, Juni 1981, S. 430–436, PMID 7271170.

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