| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Pseudotrisomie 13-Syndrom ist eine sehr seltene, angeborene Erkrankung ohne Chromosomenaberration mit den Hauptmerkmalen Holoprosencephalie, postaxiale (auf Seiten des V. Strahles) Polydaktylie und weiteren Fehlbildungen wie bei einer Trisomie 13.
Synonyme sind: Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie-Syndrom; englisch Young-Madders syndrome
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Autoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1987 durch die britischen Kinderärzte I. D Young und D. J. Madders.
Der Begriff „Pseudotrisomie 13“ wurde im Jahre 1989 von B. G. Hewitt und Mitarbeitern vorgeschlagen.
Verbreitung Bearbeiten
Häufigkeit und Ursache sind nicht bekannt, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation als Neugeborenes oder bereits vorgeburtlich
- Holoprosenzephalie
- ausgeprägte Gesichtsdysmorphie wie Hypotelorismus, Mikrophthalmie oder Anophthalmie, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte
- postaxiale Polydaktylie
- häufig angeborene Herzfehler
Diagnose Bearbeiten
Eine pränatale Diagnostik durch Feinultraschall ist möglich.
Heilungsaussicht Bearbeiten
Die Prognose ist ungünstig.
Literatur Bearbeiten
- S. M. Bous, B. D. Solomon, L. Graul-Neumann, H. Neitzel, E. E. Hardisty, M. Muenke: Holoprosencephaly-polydactyly/pseudotrisomy 13: a presentation of two new cases and a review of the literature. In: Clinical dysmorphology. Bd. 21, Nr. 4, Oktober 2012, S. 183–190, doi:10.1097/MCD.0b013e3283551fd0, PMID 22643382, PMC 4131985 (freier Volltext) (Review).
- S. Schulz, C. Gerloff, T. Kalinski, C. Mawrin, D. Kanakis, D. Haas, H. Hahn, P. Wieacker: Pseudotrisomy 13: clinical findings and genetic implications. In: Fetal diagnosis and therapy. Bd. 20, Nr. 6, 2005 Nov-Dec, S. 501–503, doi:10.1159/000088038, PMID 16260883.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Holoprosenzephalie - postaxiale Polydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- I. D. Young, D. J. Madders: Unknown syndrome: holoprosencephaly, congenital heart defects, and polydactyly. In: Journal of medical genetics. Bd. 24, Nr. 11, November 1987, S. 714–715, PMID 3430550, PMC 1050355 (freier Volltext).
- B. G. Hewitt, M. J. Seller, C. P. Bennett, D. M. Maxwell: Holoprosencephaly, polydactyly and normal chromosomes: pseudo-trisomy 13? In: Clinical genetics. Bd. 36, Nr. 2, August 1989, S. 141–143, PMID 2766571.
- G. E. Utine, Y. Alanay, D. Aktaş, B. Talim, G. Kale, E. Tunçbilek: Pseudo-trisomy 13 in a fetus: further support for autosomal recessive inheritance. In: The Turkish journal of pediatrics. Bd. 50, Nr. 3, 2008 May-Jun, S. 287–290, PMID 18773678.