Aplasia cutis congenita

Klassifikation nach ICD-10
Q84.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen des Integumentes – Aplasia cutis congenita
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Aplasia cutis congenita (ACC) ist eine intrauterin erworbene oder angeborene Erkrankung, eine meist lokal begrenzte kongenitale Aplasie der Kutis, häufig am Kopf. Häufig finden sich weitere Auffälligkeiten an den Augen, an Hals, Nase oder Ohren oder der Gliedmaßen.

Synonyme sind: Aplasia cutis verticis congenita (ACCV); englisch Aplasia cutis congenita, nonsyndromic; Congenital Defect of Skull and Scalp; Scalp defect, congenital

Die Erkrankung wurde erstmals im Jahre 1767 durch M. Cordon beschrieben.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit 1–5 / 10 000 angegeben, bei den familiären Formen erfolgt die Vererbung autosomal-rezessiv oder häufiger autosomal-dominant.

Ursache

Als Ursache kommen Infektionen, Gefäß-Fehlbildungen, Amniondefekte, teratogene Medikamente (z. B. ACE-Hemmer, Carbimazol, Methimazol oder Valproinsäure) infrage.

Es besteht eine Assoziation mit schweren Fehlbildungen wie Omphalozele, Gastroschisis oder Spina bifida.

Seltenen familiären Formen liegen Mutationen im BMS1-Gen am Genort 10q11.21 zugrunde.

Einteilung

Nach I. J. Frieden können folgende Formen unterschieden werden:

• Typ 1: ACC der Kopfhaut
• Typ 2: ACC der Kopfhaut mit Extremitätendefekten, assoziiert mit dem Adams-Oliver-Syndrom
• Typ 3: ACC mit epidermalen Nävi, assoziiert mit Naevus sebaceus; Naevus verrucosus
• Typ 4: ACC mit darunter liegenden Fehlbildungen wie Enzephalozele, Meningozele, Spina bifida oder Omphalozele
• Typ 5: ACC mit Fetus papyraceus
• Typ 6: ACC mit Epidermolysis bullosa
• Typ 7: ACC im Bereich der Extremitäten, Assoziation mit Epidermolysis bullosa
• Typ 8: ACC bei spezifischen Teratogenen wie Methimazol, intrauterine Infektion mit Herpes simplex oder Varizella-Zoster-Virus
• Typ 9: ACC bei Malformationssyndromen: Trisomie 13, Goltz-Gorlin-Syndrom, Delleman-Syndrom, Johanson-Blizzard-Syndrom und EEC-Syndrom

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• In 70 % ist der Kopf im Scheitelbereich betroffen, seltener der Rumpf oder der Extremitäten proximal.
• Bereits bei Geburt umschriebener, unbehaarter, von einer dünnen Membran bedeckter Hautdefekt mit Bildung einer atrophen, haarlosen, beschwerdefreien Narbe

Die ACC tritt bei folgenden Syndromen auf:

• Aplasia cutis congenita - Myopie (Gershonibaruch-Leibo-Syndrom)
• Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive
• Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie (Aplasia cutis congenita, autosomal-rezessive; Bronspiegel-Zelnick-Syndrom)
• Didymosis aplasticosebacea (Aplasia cutis congenita-Naevus sebaceus-Syndrom)
• Fokale faziale dermale Dysplasie, Typ I (Aplasia cutis congenita, bitemporale; Brauer-Syndrom; FFDD Typ I; FFDD1; Fokale faziale dermale Dysplasie 1 vom Typ Brauer)
• SCALP-Syndrom (Naevus sebaceus-ZNS Fehlbildungen-Aplasia cutis congenita-limbales; Dermoid-pigmentierter Naevus-Syndrom)
• Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom (Aplasia cutis congenita mit epibulbären Dermoid)

Literatur

• R. De Wilde, M. Hesseling, R. Petrik: Aplasia cutis congenita. In: Zeitschrift für Geburtshilfe und Perinatologie, Band 192, Nr. 6, 1988 Nov-Dec, S. 282–283, PMID 3232429.
• J. E. Betancourth-Alvarenga, F. Vázquez-Rueda, V. Vargas-Cruz, R. M. Paredes-Esteban, J. Ayala-Montoro: Manejo quirúrgico de la aplasia cutis congénita. In: Anales de pediatría (Barcelona, Spain : 2003), Band 83, Nr. 5, November 2015, S. 341–345, doi:10.1016/j.anpedi.2015.02.005, PMID 25804551.

Einzelnachweise

1. Aplasia cutis congenita. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. Enzyklopädie Dermatologie
3. M. Cordon: Extrait d´une lettre an sujet de trois enfants de la meme mère nés avec partie des extrémités dénuée de peau. In: J Med Chir Pharmacie Bd. 26, 1767, S. 556–557
4. Aplasia cutis congenita, nonsyndromic. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
5. I. J. Frieden: Aplasia cutis congenita: a clinical review and proposal for classification. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Bd. 14, Nr. 4, April 1986, S. 646–660, PMID 3514708 (Review).
6. Aplasia cutis congenita – Myopie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. Aplasia cutis congenita der Gliedmaßen, rezessive. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. Aplasia cutis congenita mit intestinaler Lymphangiektasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. Didymosis aplasticosebacea. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. Dysplasie, dermale faziale fokale, Typ I. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
11. SCALP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. Toriello-Lacassie-Droste-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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