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Als Erbkrankheit oder genetisch bedingte Krankheit werden Erkrankungen und Besonderheiten bezeichnet die entweder durch eine Mutation Genvariante in einem Gen monogen oder durch mehrere Mutationen Genvarianten in verschiedenen Genen polygen ausgelost werden konnen und die zu bestimmten Erkrankungsdispositionen fuhren In diesem Zusammenhang spricht man auch von monogenetischer bzw polygenetischer Erkrankung Beispiele fur Erbgange Autosomal dominanter Erbgang Autosomal rezessiver ErbgangIm engeren Sinne zahlt man jedoch nur jene Erkrankungen und Besonderheiten zu den Erbkrankheiten die durch von Anfang an untypisch veranderte Gene ausgelost und durch Vererbung von den Vorfahren auf ihre Nachkommen ubertragen werden Die fruheste Methode zur Erforschung der Vererbungswege war die Stammbaumanalyse bei Familienstammbaumen in denen beispielsweise die Bluterkrankheit oder die Farbenblindheit usw gehauft auftraten 1 Syndrome wie Formen von Trisomie bei denen sich nicht die ubliche Zahl von 46 Chromosomen im menschlichen Genom findet konnen somit genau genommen nicht als Erbkrankheit gezahlt werden da sie zumeist spontan erst bei der Zellteilung des Embryos auftreten und daher selten von einem Elternteil geerbt werden Inhaltsverzeichnis 1 Verschiedene Formen 1 1 Autosomal rezessive Erbgange 1 2 Autosomal dominante Erbgange 1 3 Gonosomale Erbgange 1 3 1 X chromosomal rezessiv 1 3 2 X chromosomal dominant 1 4 Mitochondriale bzw Extrachromosomale Erbgange 2 Diagnose und Behandlung 3 Geschichte 4 Sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten 5 Genetisch bedingte Disposition 6 Siehe auch 7 Weblinks 8 EinzelnachweiseVerschiedene Formen BearbeitenErbkrankheiten folgen verschiedenen Erbgangen und sind mit unterschiedlichen Vererbungs Wiederholungs und Erkrankungswahrscheinlichkeiten verbunden Man unterscheidet autosomal rezessive und autosomal dominante von gonosomalen und mitochondrialen Erbgangen Autosomal rezessive Erbgange Bearbeiten nbsp Der autosomal rezessive ErbgangAutosomal rezessive Erbkrankheiten sind geschlechterunabhangig Die Besonderheit tritt nur dann in Erscheinung wenn sich auf jeweils beiden Chromosomen eine Veranderung Mutation in beiden Kopien eines bestimmten Gens findet d h wenn der betreffende Mensch jeweils eine Veranderung von seinem biologischen Vater und eine von seiner biologischen Mutter geerbt hat Die Eltern mussen dabei nicht betroffen sein der Phanotyp tritt also nicht in jeder Generation auf Die Mutation muss dabei nicht identisch sein Fuhren zwei molekulargenetisch unterscheidbare Mutationen zu dem gleichen Funktionsverlust in einem Gen so spricht man von Compound Heterozygotie Beispiele fur autosomal rezessive Erbgange sind Mukoviszidose Albinismus und Phenylketonurie PKU Defekt der Phenylalaninhydroxylase Bei autosomal rezessiv vererbten Erkrankungen handelt es sich meist um Loss of Function Mutationen Funktionsverlustmutationen Ursachen fur scheinbare Abweichungen autosomal rezessiver Vererbung sind Pseudodominanz Heterogenie Isodisomie und das Nichteinrechnen von Heterozygoten mit kranken Kindern Typische Beispiele sind Adrenogenitales Syndrom AGS Ahornsirupkrankheit Albinismus Alkaptonurie Alpha1 Antitrypsinmangel Autosomal rezessive polyzystische Nierenerkrankung ARPKD Galaktosamie Hereditare Fruktoseintoleranz Hamochromatose Joubert Syndrom Kombinierte Malon und Methylmalonazidurie CMAMMA Kretinismus Kurzripp Polydaktylie Syndrome Typ I II III IV Laurence Moon Biedl Bardet Syndrom LMBB Syndrom Lippen Kiefer Gaumenspalte Morbus Wilson Mukopolysaccharidosen MPS Mukoviszidose bzw Zystische Fibrose Nephrotisches Syndrom vom finnischen Typ Peters Plus Syndrom Phenylketonurie PKU Ribbing Syndrom Thalassamie Xeroderma pigmentosumAutosomal dominante Erbgange Bearbeiten nbsp Der autosomal dominante ErbgangHier fuhrt bereits ein verandertes Allel Allele sind die einander jeweils und gleichzeitig gegensatzlich entsprechenden Gene eines diploiden Chromosomensatzes auf einem der beiden homologen Chromosomen zur Merkmalsauspragung Die genetische Information liegt auf einem der 44 Autosomen vor und wird unabhangig vom Geschlecht vererbt Frauen und Manner sind also gleichermassen betroffen Der Phanotyp tritt in jeder Generation auf Beispiele sind Achondroplasie Apert Syndrom Autosomal dominante polyzystische Nierenerkrankung ADPKD Brachydaktylie Chorea Huntington Veitstanz Ehlers Danlos Syndrom Typen I IV VII A B VIII Engelmann Syndrom Erythropoetische Protoporphyrie Faktor V Leiden Mutation Familiare Hypercholesterinamie HMSN Typ I Morbus Charcot Marie Tooth Maligne Hyperthermie Marfan Syndrom Morbus Darier Multiple kartilaginare Exostosen Myotone Dystrophie Typ I Neurofibromatose Morbus Recklinghausen Okulopharyngeale Muskeldystrophie OPMD Osteogenesis imperfecta Typ I Piebaldismus Polydaktylie Retinoblastom Ruvalcaba Myhre Smith Syndrom und Sichelzellenanamie Tuberose SkleroseGonosomale Erbgange Bearbeiten Gonosomale Erbkrankheiten also solche bei denen die Veranderung die Geschlechtschromosomen X bzw Y betrifft liegen in den meisten Fallen auf dem X Chromosom da das Y Chromosom weniger Gene enthalt Das X Chromosom hat 155 Megabasen das Y Chromosom 59 Megabasen 2 Am Beispiel der X chromosomalen Vererbung werden folgende Besonderheiten deutlich X chromosomal rezessiv Bearbeiten nbsp X chromosomal rezessiver Erbgang Mutter ist Konduktor nbsp X chromosomal rezessiver Erbgang bei krankem Vater Madchen Frauen sind nur betroffen wenn beide X Chromosomen geschadigt sind ansonsten sind sie nur Anlagetrager Konduktoren d h sie konnen das veranderte X Chromosom an ihre Kinder weitervererben bilden selbst aber keinen entsprechenden Phanotyp aus Madchen Frauen konnen vielfach die Veranderung auf einem X Chromosom durch ihr zweites X Chromosom ausgleichen wenn es nicht verandert ist Jungen Manner sind dann betroffen wenn sie das eine veranderte X Chromosom von der phanotypisch gesunden Mutter oder eines von beiden veranderten X Chromosomen einer phanotypisch erkrankten Mutter vererbt bekommen da Jungen Manner ja ein X Chromosom auf jeden Fall von der Mutter bekommen und auch nur dieses eine besitzen Phanotypisch sind Jungen Manner also haufiger betroffen da Madchen Frauen den Defekt durch das andere X Chromosom ausgleichen Beispiele sind Glucose 6 Phosphat Dehydrogenase Mangel G 6 PD Mangel Hamophilie A und B Bluterkrankheit Lesch Nyhan Syndrom Morbus Fabry Mukopolysaccharidose Typ II Muskeldystrophie Typ Duchenne Typ Becker Kiener Norrie Syndrom Retinitis pigmentosa Rot Grun Blindheit Septische Granulomatose X SCID severe combined immune deficiency und Ornithin Transcarbamylase OTC Mangel 3 Harnstoffzyklusdefekt X chromosomal dominant Bearbeiten nbsp X chromosomal dominanter Erbgang bei krankem Vater nbsp X chromosomal dominanter Erbgang bei kranker Mutter Jungen Manner sind zu 50 betroffen wenn ihre Mutter Tragerin eines auf einem X Chromosoms liegenden krankmachenden Allels ist Enthalten dagegen ihre beiden X Chromosomen das krankmachende Allel so sind alle Kinder betroffen Madchen Frauen sind insgesamt haufiger betroffen da die Wahrscheinlichkeit ein verandertes X Chromosom zu erhalten bei zwei X Chromosomen eins vom Vater eins von der Mutter hoher ist als bei Jungen Mannern Eines von der Mutter Beispiele sind Familiare phosphatamische Rachitis auch idiopathisches Debre de Toni Fanconi Syndrom oder Vitamin D resistente Rachitis genannt Rett Syndrom und Oro fazio digitales Syndrom Typ 1 Mitochondriale bzw Extrachromosomale Erbgange Bearbeiten Etwa 0 1 Prozent der DNA einer menschlichen Zelle befinden sich nicht im Zellkern sondern in den Mitochondrien Da Eizellen im Gegensatz zu Spermien mehrere hunderttausend Mitochondrien besitzen werden Mutationen in der Mitochondrien DNA nur mutterlicherseits vererbt Gleiches gilt fur die Chloroplasten photosynthetisch aktiver Organismen Siehe auch Extrachromosomale VererbungDiagnose und Behandlung BearbeitenKlassifikation nach ICD 10Q90 Q99 Chromosomenanomalien anderenorts nicht klassifiziertICD 10 online WHO Version 2019 Bei Verdacht auf eine Erbkrankheit kann eine humangenetische Untersuchung Klarheit verschaffen Dabei werden die Chromosomen auf zahlenmassige und strukturelle Veranderungen uberpruft Besteht dringender Verdacht auf einen bestimmten genetischen Defekt ist auch eine weitergehende aufwandige Untersuchung einzelner Genkonstellationen moglich Die Ergebnisse konnen dann bei der Risikoabschatzung bzgl einer Vererbung hilfreich sein Therapeutisch kann bei einer vorliegenden Besonderheit des Erbguts mit den heutigen medizinischen Moglichkeiten meist nicht auf die Ursachen eingewirkt werden Es werden daher meist Ratschlage in Bezug auf die Lebensweise Aufklarung uber Risikofaktoren und symptomatische Massnahmen getroffen Dies sind dann individuelle Entscheidungen zumal es sich nicht immer um eine Krankheit sondern oft um eine Disposition handelt Fur einige wenige Erkrankungen wie z B die Spinale Muskelatrophie gibt es erste Therapieversuche Geschichte BearbeitenDer erst seit dem 20 Jahrhundert in der Bedeutung genetische Krankheit verwendete Begriff der Erbkrankheit 4 wurde in der ersten Halfte des 20 Jahrhunderts auch haufig falsch verwendet unter anderem fur angebliche Krankheiten wie kriminelle Neigung oder Asozialitat 5 Dieses Denken beeinflusste Sterilisations Programme 6 und den Euthanasie Gedanken und fand seine extreme Auspragung im deutschen Nationalsozialismus war aber zum damaligen Zeitpunkt auch in vielen anderen Landern wie den USA England und Frankreich vorhanden Heute werden nur noch solche Krankheiten als Erbkrankheiten bezeichnet die moglichst klar abgrenzbar sind und mit sehr hoher Wahrscheinlichkeit auf Gendefekte zuruckgehen Sonstige Erbkrankheiten und Besonderheiten BearbeitenErbkrankheiten in endogamen PopulationenMayer Rokitansky Kuster Hauser Syndrom Hereditare Spastische Spinalparalyse HSP FSP Hypophosphatasie Ichthyose Katzenaugen Syndrom Retinitis pigmentosa Usher Syndrom Tuberose Sklerose Wolf Hirschhorn SyndromGenetisch bedingte Disposition BearbeitenDiverse Erkrankungen Behinderungen und Besonderheiten sind nicht im Sinne einer klassischen Erbkrankheit erblich sondern ihr Auftreten kann durch eine mitunter familiare genetische Erkrankungsdisposition Veranlagung Anfalligkeit bedingt sein Hierzu zahlen z B Adipositas Allergien diverse Alzheimer Krankheit Autoimmunerkrankungen Bipolare Storung Bluthochdruck Creutzfeldt Jakob Krankheit Depression Diabetes mellitus Hallux valgus Haarausfall Herzfehler Herzinfarkt Krebserkrankungen diverse siehe Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition fur Krebserkrankungen auf der Website der Bundesarztekammer Laktoseintoleranz maligne Hyperthermie Migrane Multiple Sklerose MS Osteoporose Parkinson Krankheit Psoriasis Rheuma Schizophrenie Schlaganfall Taubheit Formen der Trisomie Disposition zur Entstehung einer Translokations Trisomie bei Nachkommen beim Vorliegen einer Balancierten Translokation des entsprechenden Chromosoms bei Eltern ohne die jeweilige Form von Trisomie VitiligoSiehe auch BearbeitenListe von Erbkrankheiten Genetik Erbliche Tumorerkrankungen Pranataldiagnostik Praimplantationsdiagnostik Erbkrankheiten der Hunde Kategorie Weblinks Bearbeiten nbsp Wikibooks Klinische Humangenetik Lern und Lehrmaterialien nbsp Wiktionary Erbkrankheit Bedeutungserklarungen Wortherkunft Synonyme Ubersetzungen Einfuhrung in die Stammbaumanalyse Human genetics A Resource For Teachers englisch Einzelnachweise Bearbeiten Ulrich Weber Biologie Oberstufe Gesamtband Cornelsen Berlin 2001 ISBN 3 464 04279 0 S 180 182 Ensembl Datenbank abgerufen am 11 Februar 2017 J E Wraith Ornithine carbamoyltransferase deficiency In Archives of Disease in Childhood Januar 2001 Band 84 Nr 1 S 84 88 Review PMID 11124797 Werner Sohn Erbkrankheiten In Werner E Gerabek Bernhard D Haage Gundolf Keil Wolfgang Wegner Hrsg Enzyklopadie Medizingeschichte De Gruyter Berlin New York 2005 ISBN 3 11 015714 4 S 366 f hier S 366 Wolfgang Ayass Asozialer Nachwuchs ist fur die Volksgemeinschaft vollkommen unerwunscht Die Zwangssterilisationen von sozialen Aussenseitern In Margret Hamm Hrsg Lebensunwert zerstorte Leben Zwangssterilisation und Euthanasie Verlag fur akademische Schriften VAS Frankfurt am Main 2005 ISBN 3 88864 391 0 S 111 119 Vgl etwa Fred Noller Chirurgisch orthopadische Erbkrankheiten im Gesetz zur Verhutung erbkranken Nachwuchses G Fischer Jena 1942 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Normdaten Sachbegriff GND 4015106 2 lobid OGND AKS Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Erbkrankheit amp oldid 236709915 Autosomal dominante Erbgange