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Muskeldystrophie auch progressive Dystrophia musculorum progressiva genannt bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankunge

Muskeldystrophie

Muskeldystrophie, auch progressive Muskeldystrophie (Dystrophia musculorum progressiva) genannt, bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen. Es handelt sich um Erbkrankheiten, die durch genetische Mutationen verursacht werden, welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen führen. Dies führt in der Konsequenz zu Muskelschwäche und Muskelschwund. Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende (progressive) Degeneration der Muskulatur, einhergehend mit Umbauprozessen, gekennzeichnet. Diese Veränderungen werden zusammengefasst als dystrophische Veränderungen, die sich licht- oder elektronenmikroskopisch nachweisen lassen. Die einzelnen Muskeldystrophien unterscheiden sich hinsichtlich der Art des Erbgangs, der hauptsächlich betroffenen Körperregionen, des Erkrankungsalters und des Verlaufs. Eine kausale Behandlungsmöglichkeit, die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhalten kann, ist nicht bekannt.

Die Dystrophia musculorum progressiva wurde zuerst 1891 von Wilhelm Erb beschrieben. Sie wurde auch als progressive idiopathische Muskeldystrophie (Erb) bezeichnet.

Einteilung Bearbeiten

Klassifikation nach ICD-10
G71.0 Muskeldystrophie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Einteilung der Muskeldystrophien kann entweder traditionell nach klinischem Verteilungsmuster, das heißt anhand der bevorzugt betroffenen Muskulatur, oder nach genetischen Kriterien erfolgen. Eine einheitliche Klassifikation, die sich in der Fachliteratur durchgesetzt hat, gibt es noch nicht.

Gruppe Erbkrankheit Vererbung OMIM Genort Genprodukt
X-Chromosomal vererbte Dystrophien Muskeldystrophie Duchenne X-chromosomal-rezessiv 310200 Xp21 Dystrophin
Muskeldystrophie Becker-Kiener X-chromosomal-rezessiv 300376 Xp21 Dystrophin
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 1 X-chromosomal-rezessiv 310300 Xq28 Emerin
Skapuloperoneale Muskeldystrophie X-chromosomal-rezessiv 300696 Xq26.3 Four and a half LIM domain protein 1 (FHL1)
Reducing body myopathy (RBM) X-chromosomal-rezessiv 300717 und 300718 Xq26.3 Four and a half LIM domain protein 1 (FHL1)
Gliedergürteldystrophien LGMD1A autosomal-dominant 159000 5q31 Myotilin
LGMD1B autosomal-dominant 159001 1q11-21 Laminin A/C
LGMD1C autosomal-dominant 60781 3p25 Caveolin-3
LGMD1D autosomal-dominant 602067 6q23 nicht bekannt
LGMD1E autosomal-dominant 603511 7q nicht bekannt
LGMD2A autosomal-rezessiv 253600 15q15.1-21.1 Calpain-3
LGMD2B autosomal-rezessiv 253601 2p13 Dysferlin
LGMD2C autosomal-rezessiv 253700 13q12 γ-Sarkoglykan
LGMD2D autosomal-rezessiv 608009 17q12-21.3 α-Sarkoglykan (Adhalin)
LGMD2E autosomal-rezessiv 604286 4q12 β-Sarkoglykan
LGMD2F autosomal-rezessiv 601287 5q33-34 δ-Sarkoglykan
LGMD2G autosomal-rezessiv 601954 17q11-12 Telethonin
LGMD2H autosomal-rezessiv 254110 9q31-33 E3 Ubiquitin-Ligase (TRIM32)
LGMD2I autosomal-rezessiv 607155 19q13 Fukutin-related protein (FKRP)
LGMD2J autosomal-rezessiv 608807 2q31 Titin
LGMD2K autosomal-rezessiv 609308 9q34.13 POMT1
LGMD2L autosomal-rezessiv 611307 11p14.3 Anoctamin-5
LGMD2M autosomal-rezessiv 611588 9q31-33 Fukutin
LGMD2N autosomal-rezessiv 613158 1p34 POMT2
LGMD2O autosomal-rezessiv 613157 1p34.1 POMGNT1
LGMD2Q autosomal-rezessiv 613723 8q24.3 Plectin
Kongenitale Muskeldystrophien Kongenitaler Merosinmangel (Merosinopathie, MDC1A) autosomal-rezessiv 607855 6q22-23 Laminin-α2 (Merosin)
Kongenitale Myopathie mit Integrin-alpha-7-Mangel autosomal-rezessiv 613204 12q13 Integrin alpha-7
Kongenitale Muskeldystrophie 1C (MDC1C) autosomal-rezessiv 606612 19q13 Fukutin-related protein (FKRP)
Kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama (FCMD) autosomal-rezessiv 253800 9q31-33 Fukutin
Walker-Warburg-Syndrom autosomal-rezessiv 236670 9q34.13 POMT1
Muskel-Auge-Gehirn-Krankheit (Typ Santavuori) autosomal-rezessiv 253280 1p34.1 POMGNT1
Rigid-Spine-Syndrom autosomal-rezessiv 602771 1p36.11 Selenoprotein N1
Ullrich-Myopathie autosomal-rezessiv und autosomal-dominant 254090 21q22.3
21q22.3
2q37.3 		Kollagen alpha-1
Kollagen alpha-2
Kollagen alpha-3
Bethlem-Myopathie autosomal-dominant 158810 21q22.3
21q22.3
2q37.3 		Kollagen alpha-1
Kollagen alpha-2
Kollagen alpha-3
Distale Muskeldystrophien Distale Muskeldystrophie Typ Welander autosomal-dominant 604454 2p13 nicht bekannt
Distale Muskeldystrophie Typ Udd autosomal-dominant 600334 2q31.2 Titin
Distale Muskeldystrophie Typ Markesbery-Griggs autosomal-dominant 609452 10q23.2 ZASP
Distale Muskeldystrophie Typ Nonaka autosomal-rezessiv 605820 9p13.3 UDP-N-acetylglucosamine-2-epimerase/N-acetylmannosamine-Kinase (GNE)
Muskeldystrophie Miyoshi 1 autosomal-rezessiv 254130 2p13.2 Dysferlin
Muskeldystrophie Miyoshi 2 autosomal-rezessiv 613318 8q22.3 unbekannt
Muskeldystrophie Miyoshi 3 autosomal-rezessiv 613319 11p14.3 Anoctamin-5
Distale Muskeldystrophie Typ Laing autosomal-dominant 160500 14q11.2 Myosin-7
Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy (VCPDM) autosomal-dominant 606070 5q31 Matrin-3
Myofibrilläre Myopathien Myofibrilläre Myopathie Typ 1 (MFM1) autosomal-dominant und autosomal-rezessiv 601419 2q35 Desmin
Myofibrilläre Myopathie Typ 2 (MFM2) autosomal-dominant 608810 11q23.1 Alpha-crystallin B
Myofibrilläre Myopathie Typ 3 (MFM3) autosomal-dominant 609200 5q31.2 Myotilin
Myofibrilläre Myopathie Typ 4 (MFM4) autosomal-dominant 609452 10q23.2 ZASP
Myofibrilläre Myopathie Typ 5 (MFM5) autosomal-dominant 609524 7q32.1 Filamin-C
Myofibrilläre Myopathie Typ 6 (MFM6) autosomal-dominant 612954 10q26.11 BAG family molecular chaperone regulator 3 (BAG3)
Myotone Dystrophien Myotone Dystrophie Typ 1 (Morbus Curschmann-Steinert) autosomal-dominant 160900 19q13.32 Myotonin-Protein-Kinase (DMPK, Myotonic dystrophy protein kinase)
Myotone Dystrophie Typ 2 (Proximale myotone Myopathie, PROMM) autosomal-dominant 602668 3q21.3 Zink finger protein 9 (ZNF9)
Sonstige Muskeldystrophien Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie (FSHD) autosomal-dominant 606070 4q35 Double homeobox protein 4 (DUX4)
Skapuloperoneale Muskeldystrophie (Stark-Kaeser-Syndrom) autosomal-dominant 181400 2q35 Desmin
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 4 autosomal-dominant 612998 6q25.1-q25.2 Nesprin-1
Emery-Dreifuss-Muskeldystrophie Typ 5 autosomal-dominant 612999 14q23.2 Nesprin-2
Genetische Klassifikation der Muskeldystrophien

Diagnostik Bearbeiten

Die Bestimmung der Kreatinkinase (CK) im Blutserum kann einen allgemeinen Anhalt für das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten, da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt. Dementsprechend ist die Kreatinkinase bei den meisten Muskeldystrophien leicht bis deutlich erhöht (HyperCKämie). Die Bestimmung der Serumkreatinkinase gilt als sensitiver und spezifischer als die Bestimmung anderer Enzyme wie der Aspartat-Aminotransferase (ASAT), der Alanin-Aminotransferase (ALAT) und der Lactatdehydrogenase (LDH), die häufig ebenfalls erhöht sind. Da sich die Höhe der Serumkreatininkinase zwischen den einzelnen Muskeldystrophien teils deutlich unterscheidet, kann diese auch für differentialdiagnostische Überlegungen herangezogen werden. Darüber hinaus kann eine CK-Erhöhung auch einziges Symptom einer Muskeldystrophie sein. Dies spielt u. a. eine Rolle bei der Untersuchung von Verwandten, da eine Erhöhung der CK dann gegebenenfalls Hinweise auf den Vererbungsmodus liefern kann.

Siehe auch Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Fritz Broser: Topische und klinische Diagnostik neurologischer Krankheiten. 2. Auflage. U&S, München 1981, ISBN 3-541-06572-9, S. 1–180.
  2. Karl F. Masuhr: Neurologie. Hippokrates-Verlag, Stuttgart 1989, ISBN 3-7773-0840-4, S. 374.
  3. Immo von Hattingberg: Myopathien und andere Muskelerkrankungen. In: Ludwig Heilmeyer (Hrsg.): Lehrbuch der Inneren Medizin. Springer-Verlag, Berlin/Göttingen/Heidelberg 1955; 2. Auflage ebenda 1961, S. 1336–1339, hier: S. 1336 f.
  4. Robert Griggs: Muscular Dystrophies (= Handbook of Clinical Neurology, Band 101). Elsevier Science, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 2–3.
  5. OMIM abgerufen am 1. September 2011.
  6. Anthony A. Amato, Robert C. Griggs: Overview of the muscular dystrophies. In: Robert Griggs: Muscular Dystrophies (= Handbook of Clinical Neurology. Band 101). 3. Auflage. Elsevier, 2011, ISBN 978-0-08-045031-5, S. 4.
  7. Dieter Pongratz, Stephan Zierz: Neuromuskuläre Erkrankungen. Diagnostik, interdisziplinäre Therapie und Selbsthilfe. Deutscher Ärzteverlag, 2003, ISBN 3-7691-1172-9, S. 73.
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Muskeldystrophie auch progressive Muskeldystrophie Dystrophia musculorum progressiva genannt bezeichnet eine Gruppe von Muskelerkrankungen Es handelt sich um Erbkrankheiten die durch genetische Mutationen verursacht werden welche meist zu Defekten oder zu einem Mangel von in der Muskulatur vorkommenden Proteinen fuhren Dies fuhrt in der Konsequenz zu Muskelschwache und Muskelschwund Alle Muskeldystrophien sind durch fortschreitende progressive Degeneration der Muskulatur einhergehend mit Umbauprozessen gekennzeichnet Diese Veranderungen werden zusammengefasst als dystrophische Veranderungen die sich licht oder elektronenmikroskopisch nachweisen lassen Die einzelnen Muskeldystrophien unterscheiden sich hinsichtlich der Art des Erbgangs der hauptsachlich betroffenen Korperregionen des Erkrankungsalters und des Verlaufs 1 2 Eine kausale Behandlungsmoglichkeit die das Fortschreiten der Muskeldegeneration aufhalten kann ist nicht bekannt Die Dystrophia musculorum progressiva wurde zuerst 1891 von Wilhelm Erb beschrieben Sie wurde auch als progressive idiopathische Muskeldystrophie Erb 3 bezeichnet Inhaltsverzeichnis 1 Einteilung 2 Diagnostik 3 Siehe auch 4 Weblinks 5 EinzelnachweiseEinteilung BearbeitenKlassifikation nach ICD 10G71 0 MuskeldystrophieICD 10 online WHO Version 2019 Die Einteilung der Muskeldystrophien kann entweder traditionell nach klinischem Verteilungsmuster das heisst anhand der bevorzugt betroffenen Muskulatur oder nach genetischen Kriterien erfolgen Eine einheitliche Klassifikation die sich in der Fachliteratur durchgesetzt hat gibt es noch nicht Gruppe Erbkrankheit Vererbung OMIM Genort GenproduktX Chromosomal vererbte Dystrophien Muskeldystrophie Duchenne X chromosomal rezessiv 310200 Xp21 DystrophinMuskeldystrophie Becker Kiener X chromosomal rezessiv 300376 Xp21 DystrophinEmery Dreifuss Muskeldystrophie Typ 1 X chromosomal rezessiv 310300 Xq28 EmerinSkapuloperoneale Muskeldystrophie X chromosomal rezessiv 300696 Xq26 3 Four and a half LIM domain protein 1 FHL1 Reducing body myopathy RBM X chromosomal rezessiv 300717 und 300718 Xq26 3 Four and a half LIM domain protein 1 FHL1 Gliedergurteldystrophien LGMD1A autosomal dominant 159000 5q31 MyotilinLGMD1B autosomal dominant 159001 1q11 21 Laminin A CLGMD1C autosomal dominant 60781 3p25 Caveolin 3LGMD1D autosomal dominant 602067 6q23 nicht bekanntLGMD1E autosomal dominant 603511 7q nicht bekanntLGMD2A autosomal rezessiv 253600 15q15 1 21 1 Calpain 3LGMD2B autosomal rezessiv 253601 2p13 DysferlinLGMD2C autosomal rezessiv 253700 13q12 g SarkoglykanLGMD2D autosomal rezessiv 608009 17q12 21 3 a Sarkoglykan Adhalin LGMD2E autosomal rezessiv 604286 4q12 b SarkoglykanLGMD2F autosomal rezessiv 601287 5q33 34 d SarkoglykanLGMD2G autosomal rezessiv 601954 17q11 12 TelethoninLGMD2H autosomal rezessiv 254110 9q31 33 E3 Ubiquitin Ligase TRIM32 LGMD2I autosomal rezessiv 607155 19q13 Fukutin related protein FKRP LGMD2J autosomal rezessiv 608807 2q31 TitinLGMD2K autosomal rezessiv 609308 9q34 13 POMT1LGMD2L autosomal rezessiv 611307 11p14 3 Anoctamin 5LGMD2M autosomal rezessiv 611588 9q31 33 FukutinLGMD2N autosomal rezessiv 613158 1p34 POMT2LGMD2O autosomal rezessiv 613157 1p34 1 POMGNT1LGMD2Q autosomal rezessiv 613723 8q24 3 PlectinKongenitale Muskeldystrophien Kongenitaler Merosinmangel Merosinopathie MDC1A autosomal rezessiv 607855 6q22 23 Laminin a2 Merosin Kongenitale Myopathie mit Integrin alpha 7 Mangel autosomal rezessiv 613204 12q13 Integrin alpha 7Kongenitale Muskeldystrophie 1C MDC1C autosomal rezessiv 606612 19q13 Fukutin related protein FKRP Kongenitale Muskeldystrophie Typ Fukuyama FCMD autosomal rezessiv 253800 9q31 33 FukutinWalker Warburg Syndrom autosomal rezessiv 236670 9q34 13 POMT1Muskel Auge Gehirn Krankheit Typ Santavuori autosomal rezessiv 253280 1p34 1 POMGNT1Rigid Spine Syndrom autosomal rezessiv 602771 1p36 11 Selenoprotein N1Ullrich Myopathie autosomal rezessiv und autosomal dominant 254090 21q22 3 21q22 32q37 3 Kollagen alpha 1 Kollagen alpha 2 Kollagen alpha 3Bethlem Myopathie autosomal dominant 158810 21q22 3 21q22 32q37 3 Kollagen alpha 1 Kollagen alpha 2 Kollagen alpha 3Distale Muskeldystrophien Distale Muskeldystrophie Typ Welander autosomal dominant 604454 2p13 nicht bekanntDistale Muskeldystrophie Typ Udd autosomal dominant 600334 2q31 2 TitinDistale Muskeldystrophie Typ Markesbery Griggs autosomal dominant 609452 10q23 2 ZASPDistale Muskeldystrophie Typ Nonaka autosomal rezessiv 605820 9p13 3 UDP N acetylglucosamine 2 epimerase N acetylmannosamine Kinase GNE Muskeldystrophie Miyoshi 1 autosomal rezessiv 254130 2p13 2 DysferlinMuskeldystrophie Miyoshi 2 autosomal rezessiv 613318 8q22 3 unbekanntMuskeldystrophie Miyoshi 3 autosomal rezessiv 613319 11p14 3 Anoctamin 5Distale Muskeldystrophie Typ Laing autosomal dominant 160500 14q11 2 Myosin 7Vocal cord and pharyngeal weakness with distal myopathy VCPDM autosomal dominant 606070 5q31 Matrin 3Myofibrillare Myopathien Myofibrillare Myopathie Typ 1 MFM1 autosomal dominant und autosomal rezessiv 601419 2q35 DesminMyofibrillare Myopathie Typ 2 MFM2 autosomal dominant 608810 11q23 1 Alpha crystallin BMyofibrillare Myopathie Typ 3 MFM3 autosomal dominant 609200 5q31 2 MyotilinMyofibrillare Myopathie Typ 4 MFM4 autosomal dominant 609452 10q23 2 ZASPMyofibrillare Myopathie Typ 5 MFM5 autosomal dominant 609524 7q32 1 Filamin CMyofibrillare Myopathie Typ 6 MFM6 autosomal dominant 612954 10q26 11 BAG family molecular chaperone regulator 3 BAG3 Myotone Dystrophien Myotone Dystrophie Typ 1 Morbus Curschmann Steinert autosomal dominant 160900 19q13 32 Myotonin Protein Kinase DMPK Myotonic dystrophy protein kinase Myotone Dystrophie Typ 2 Proximale myotone Myopathie PROMM autosomal dominant 602668 3q21 3 Zink finger protein 9 ZNF9 Sonstige Muskeldystrophien Fazioskapulohumerale Muskeldystrophie FSHD autosomal dominant 606070 4q35 Double homeobox protein 4 DUX4 Skapuloperoneale Muskeldystrophie Stark Kaeser Syndrom autosomal dominant 181400 2q35 DesminEmery Dreifuss Muskeldystrophie Typ 4 autosomal dominant 612998 6q25 1 q25 2 Nesprin 1Emery Dreifuss Muskeldystrophie Typ 5 autosomal dominant 612999 14q23 2 Nesprin 2Genetische Klassifikation der Muskeldystrophien 4 5 Diagnostik BearbeitenDie Bestimmung der Kreatinkinase CK im Blutserum kann einen allgemeinen Anhalt fur das Vorliegen einer Muskeldystrophie bieten da die Serumkonzentration bei Degeneration der Skelettmuskelfasern ansteigt Dementsprechend ist die Kreatinkinase bei den meisten Muskeldystrophien leicht bis deutlich erhoht HyperCKamie Die Bestimmung der Serumkreatinkinase gilt als sensitiver und spezifischer als die Bestimmung anderer Enzyme wie der Aspartat Aminotransferase ASAT der Alanin Aminotransferase ALAT und der Lactatdehydrogenase LDH die haufig ebenfalls erhoht sind 6 Da sich die Hohe der Serumkreatininkinase zwischen den einzelnen Muskeldystrophien teils deutlich unterscheidet kann diese auch fur differentialdiagnostische Uberlegungen herangezogen werden Daruber hinaus kann eine CK Erhohung auch einziges Symptom einer Muskeldystrophie sein Dies spielt u a eine Rolle bei der Untersuchung von Verwandten da eine Erhohung der CK dann gegebenenfalls Hinweise auf den Vererbungsmodus liefern kann 7 Siehe auch BearbeitenMuskeldystrophie Netzwerk interdisziplinares Netzwerk zur Erforschung von MuskeldystrophienWeblinks BearbeitenDeutsche Gesellschaft fur Muskelkranke e V DGM Schweizerische MuskelgesellschaftEinzelnachweise Bearbeiten Fritz Broser Topische und klinische Diagnostik neurologischer Krankheiten 2 Auflage U amp S Munchen 1981 ISBN 3 541 06572 9 S 1 180 Karl F Masuhr Neurologie Hippokrates Verlag Stuttgart 1989 ISBN 3 7773 0840 4 S 374 Immo von Hattingberg Myopathien und andere Muskelerkrankungen In Ludwig Heilmeyer Hrsg Lehrbuch der Inneren Medizin Springer Verlag Berlin Gottingen Heidelberg 1955 2 Auflage ebenda 1961 S 1336 1339 hier S 1336 f Robert Griggs Muscular Dystrophies Handbook of Clinical Neurology Band 101 Elsevier Science 2011 ISBN 978 0 08 045031 5 S 2 3 OMIM abgerufen am 1 September 2011 Anthony A Amato Robert C Griggs Overview of the muscular dystrophies In Robert Griggs Muscular Dystrophies Handbook of Clinical Neurology Band 101 3 Auflage Elsevier 2011 ISBN 978 0 08 045031 5 S 4 Dieter Pongratz Stephan Zierz Neuromuskulare Erkrankungen Diagnostik interdisziplinare Therapie und Selbsthilfe Deutscher Arzteverlag 2003 ISBN 3 7691 1172 9 S 73 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Muskeldystrophie amp oldid 221832889