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Chromosom 21 Mensch Das Chromosom 21 gehört mit etwa 34 Millionen Bausteinen zu den kleinsten menschlichen Chromosomen E

Chromosom 21 (Mensch)

Das Chromosom 21 gehört mit etwa 34 Millionen Bausteinen zu den kleinsten menschlichen Chromosomen. Es umfasst lediglich 1,5 Prozent der menschlichen Erbinformationen.

Aufbau des Chromosoms 21

Merkmale Bearbeiten

Auf Chromosom 21 liegen mindestens vierzehn Gene, von denen man bereits heute weiß, dass ihre genetische Veränderung zu einer Reihe monogener (von einem einzigen Gen verursachten) Erkrankungen führen kann. Dazu gehören die Alzheimer-Krankheit, amyotrophe Lateralsklerose, spezielle Formen von Epilepsie und Autoimmunerkrankungen (AIRE), Homocysteinurie, Muskelerkrankungen (Bethlem-Myopathie und Ullrich-Myopathie) sowie eine erhöhte Anfälligkeit für Leukämie.

Sequenzierung Bearbeiten

Mit maßgeblicher Beteiligung deutscher Genetiker an drei Sequenzierzentren (an der Gesellschaft für Biotechnologische Forschung Braunschweig, am Institut für Molekulare Biotechnologie Jena und am Max-Planck-Institut für Molekulare Genetik Berlin) hat ein internationales Team die mehr als 33 Millionen Bausteine (Basen) des Chromosoms 21 im Umfang von 99,7 Prozent mit 99,99-prozentiger Sicherheit sequenziert. Damit ist das Chromosom 21 nach dem Chromosom 22 das zweite Chromosom, das vollständig sequenziert wurde. Das Chromosom 21 enthält, wie man jetzt weiß, insgesamt 225 Gene und 59 Pseudogene. Unter den 225 Genen sind 127 enthalten, die bereits vor der Sequenzierung des Chromosoms bekannt waren. Die anderen 98 Gene sind unbekannte Gene die durch Vorhersagen aufgrund von computerbasierten DNA-Sequenzanalysen bestimmt wurden. Hierbei machen sich die Wissenschaftler den Umstand zu Nutze, dass bestimmte Sequenzabschnitte im Genom auftauchen, die den Anfang oder das Ende eines vermeintlichen Gens markieren. Im Vergleich zu dem ähnlich großen Chromosom 22, das 545 Gene trägt, ist das Chromosom 21 damit sehr arm an Genen.

Bei den vorhergesagten Genen sind einige gute Kandidaten, als Ursache von bestimmten genetischen Erkrankungen identifiziert zu werden. Diese Erkrankungen wurden schon länger im Zusammenhang mit dem Chromosom 21 gesehen. Zu ihnen gehören unter anderem verschiedene Formen von Taubheit, Tumorerkrankungen und manische Depressionen. Außerdem wurden auch Tumorsuppressor-Gene gefunden, die zur Unterdrückung von Tumoren führen (beispielsweise Gen Ets2). Auch die beiden auf dem Chromosom 21 befindlichen Gene DSCR1 und DYRK1A wirken krankhaften Gewebewucherungen entgegen.

Medizinische Bedeutung Bearbeiten

Die Analyse der Gene dieses Chromosoms hat eine große medizinische Bedeutung. Menschen, die in allen oder in einem Teil ihrer Körperzellen drei Kopien des gesamten Chromosoms 21 oder drei Kopien von Teilen eines 21. Chromosoms besitzen, haben eine Form des Down-Syndroms (Trisomie 21). Auf dem Chromosom 21 wurde mittlerweile eine kritische Region identifiziert, die an allen typischen Aspekten des Down-Syndroms beteiligt ist (DSCR, Down syndrome critical region, Position 21q22). Die in dieser Region enthaltenen Gene sind inzwischen mit dem jeweiligen Phänotyp assoziiert und ermöglichen eine zukünftige ursächliche Behandlung der mit diesem Defekt verbundenen Symptome.

Außerdem können dank des dritten Chromosoms 21 Menschen mit dem Down-Syndrom dazu beitragen, dass Krebs zukünftig effektiver bekämpft werden kann. Obwohl Menschen mit Trisomie 21 in den ersten Lebensjahren auffällig häufiger an Leukämien erkranken, als genetisch gesunde Menschen, ist für Mediziner und Wissenschaftler von besonderer Bedeutung, dass sie ansonsten im Laufe des Lebens äußerst selten an einer anderen Form von Krebs erkranken. Durch die Sequenzanalyse des 21. Chromosoms hat man herausgefunden, dass das Gen DSCR1 ein Protein produziert, dass sich an das Enzym Calcineurin bindet. So wird verhindert, dass das Calcineurin mit den Zellen der Blutgefäße in Wechselwirkung gehen kann. Da das Chromosom 21 beim Down-Syndrom dreimal, anstatt der üblichen zwei Mal vorliegt, findet ein Wachstum und eine Neubildung der Blutgefäße kaum noch statt. Dies hindert auch den Tumor an seinem Wachstum, da er für dieses eine gute Blutversorgung braucht. Dieses Wissen kann zukünftig bei der Bekämpfung von Krebs durch gezielte Hemmung des Tumorwachstums eingesetzt werden.

Literatur Bearbeiten

Artikelgrundlage

  • Roger H. Reeves: Recounting a genetic story. In: Nature. Band 405, S. 283–284, doi:10.1038/35012790.
  • Y. Sakaki, M. Hattori u. a.: The DNA sequence of human chromosome 21. In: Nature. Band 405, S. 311–319, doi:10.1038/35012518.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ M. Hattori, A. Fujiyama, T. D. Taylor u. a.: The DNA sequence of human chromosome 21. In: Nature. Band 405, Nummer 6784, Mai 2000, S. 311–319, ISSN 0028-0836, doi:10.1038/35012518, PMID 10830953.
  2. A. K. Lampe, K. M. Bushby: Collagen VI related muscle disorders. In: Journal of medical genetics. (J Med Genet.) September 2005, Band 42, Nr. 9, S. 673–85, PMID 16141002.
  3. C. Fonatsch: The role of chromosome 21 in hematology and oncology. In: Genes, chromosomes & cancer. Band 49, Nummer 6, Juni 2010, S. 497–508, ISSN 1098-2264, doi:10.1002/gcc.20764, PMID 20232485.
  4. M. Hattori, A. Fujiyama, Y. Sakaki: The DNA sequence of human chromosome 21. In: Tanpakushitsu kakusan koso. Protein, nucleic acid, enzyme. Band 46, Nummer 16 Suppl, Dezember 2001, S. 2254–2261, ISSN 0039-9450, PMID 11802376, (Review).
  5. M. Hattori u. a.: The DNA sequence of human chromosome 21. In: Nature. Band 405, 3. Mai 2000, S. 311–319, doi:10.1038/35012518.
  6. T. E. Sussan, A. Yang u. a.: Trisomy represses Apc(Min)-mediated tumours in mouse models of Down's syndrome. In: Nature. Band 451, Nummer 7174, Januar 2008, S. 73–75, ISSN 1476-4687, doi:10.1038/nature06446, PMID 18172498.
  7. K. H. Baek, A. Zaslavsky u. a.: Down's syndrome suppression of tumour growth and the role of the calcineurin inhibitor DSCR1. In: Nature. Band 459, Nummer 7250, Juni 2009, S. 1126–1130, ISSN 1476-4687, doi:10.1038/nature08062, PMID 19458618, PMC 2724004 (freier Volltext).
  8. Anjali Nayar: Why people with Down's syndrome get fewer cancers. In: Nature. Online-Veröffentlichung vom 20. Mai 2009, doi:10.1038/news.2009.493.
  9. Down-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. T. Eggermann, N. Schönherr u. a.: Identification of a 21q22 duplication in a Silver-Russell syndrome patient further narrows down the Down syndrome critical region. In: American journal of medical genetics. Part A Band 152A, Nummer 2, Februar 2010, S. 356–359, ISSN 1552-4833, doi:10.1002/ajmg.a.33217, PMID 20101688.
  11. Michaela Hilburger: Downsyndrom und Leukämie im Kindesalter. Esanum, abgerufen am 13. August 2023.
  12. M. V. S. Import: Warum Menschen mit Down-Syndrom selten Krebs haben. 21. Mai 2009, abgerufen am 13. August 2023 (deutsch).
  13. Onkologie: Krebsschutzgene von Menschen mit Down-Syndrom identifiziert. Abgerufen am 13. August 2023.

Weblinks Bearbeiten

  • genome.imb-jena.de Genomauflistung
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Das Chromosom 21 gehort mit etwa 34 Millionen Bausteinen zu den kleinsten menschlichen Chromosomen Es umfasst lediglich 1 5 Prozent der menschlichen Erbinformationen Aufbau des Chromosoms 21 Inhaltsverzeichnis 1 Merkmale 2 Sequenzierung 3 Medizinische Bedeutung 4 Literatur 5 Einzelnachweise 6 WeblinksMerkmale BearbeitenAuf Chromosom 21 liegen mindestens vierzehn Gene von denen man bereits heute weiss dass ihre genetische Veranderung zu einer Reihe monogener von einem einzigen Gen verursachten Erkrankungen fuhren kann 1 Dazu gehoren die Alzheimer Krankheit amyotrophe Lateralsklerose spezielle Formen von Epilepsie und Autoimmunerkrankungen AIRE Homocysteinurie Muskelerkrankungen Bethlem Myopathie und Ullrich Myopathie 2 sowie eine erhohte Anfalligkeit fur Leukamie 1 3 Sequenzierung BearbeitenMit massgeblicher Beteiligung deutscher Genetiker an drei Sequenzierzentren an der Gesellschaft fur Biotechnologische Forschung Braunschweig am Institut fur Molekulare Biotechnologie Jena und am Max Planck Institut fur Molekulare Genetik Berlin hat ein internationales Team die mehr als 33 Millionen Bausteine Basen des Chromosoms 21 im Umfang von 99 7 Prozent mit 99 99 prozentiger Sicherheit sequenziert Damit ist das Chromosom 21 nach dem Chromosom 22 das zweite Chromosom das vollstandig sequenziert wurde Das Chromosom 21 enthalt wie man jetzt weiss insgesamt 225 Gene und 59 Pseudogene Unter den 225 Genen sind 127 enthalten die bereits vor der Sequenzierung des Chromosoms bekannt waren Die anderen 98 Gene sind unbekannte Gene die durch Vorhersagen aufgrund von computerbasierten DNA Sequenzanalysen bestimmt wurden Hierbei machen sich die Wissenschaftler den Umstand zu Nutze dass bestimmte Sequenzabschnitte im Genom auftauchen die den Anfang oder das Ende eines vermeintlichen Gens markieren Im Vergleich zu dem ahnlich grossen Chromosom 22 das 545 Gene tragt ist das Chromosom 21 damit sehr arm an Genen 4 5 Bei den vorhergesagten Genen sind einige gute Kandidaten als Ursache von bestimmten genetischen Erkrankungen identifiziert zu werden Diese Erkrankungen wurden schon langer im Zusammenhang mit dem Chromosom 21 gesehen Zu ihnen gehoren unter anderem verschiedene Formen von Taubheit Tumorerkrankungen und manische Depressionen Ausserdem wurden auch Tumorsuppressor Gene gefunden die zur Unterdruckung von Tumoren fuhren beispielsweise Gen Ets2 6 Auch die beiden auf dem Chromosom 21 befindlichen Gene DSCR1 und DYRK1A wirken krankhaften Gewebewucherungen entgegen 7 8 Medizinische Bedeutung BearbeitenDie Analyse der Gene dieses Chromosoms hat eine grosse medizinische Bedeutung Menschen die in allen oder in einem Teil ihrer Korperzellen drei Kopien des gesamten Chromosoms 21 oder drei Kopien von Teilen eines 21 Chromosoms besitzen haben eine Form des Down Syndroms Trisomie 21 Auf dem Chromosom 21 wurde mittlerweile eine kritische Region identifiziert die an allen typischen Aspekten des Down Syndroms beteiligt ist DSCR Down syndrome critical region Position 21q22 Die in dieser Region enthaltenen Gene sind inzwischen mit dem jeweiligen Phanotyp assoziiert und ermoglichen eine zukunftige ursachliche Behandlung der mit diesem Defekt verbundenen Symptome 9 10 Ausserdem konnen dank des dritten Chromosoms 21 Menschen mit dem Down Syndrom dazu beitragen dass Krebs zukunftig effektiver bekampft werden kann Obwohl Menschen mit Trisomie 21 in den ersten Lebensjahren auffallig haufiger an Leukamien erkranken als genetisch gesunde Menschen 11 ist fur Mediziner und Wissenschaftler von besonderer Bedeutung dass sie ansonsten im Laufe des Lebens ausserst selten an einer anderen Form von Krebs erkranken Durch die Sequenzanalyse des 21 Chromosoms hat man herausgefunden dass das Gen DSCR1 ein Protein produziert dass sich an das Enzym Calcineurin bindet 12 So wird verhindert dass das Calcineurin mit den Zellen der Blutgefasse in Wechselwirkung gehen kann Da das Chromosom 21 beim Down Syndrom dreimal anstatt der ublichen zwei Mal vorliegt findet ein Wachstum und eine Neubildung der Blutgefasse kaum noch statt Dies hindert auch den Tumor an seinem Wachstum da er fur dieses eine gute Blutversorgung braucht Dieses Wissen kann zukunftig bei der Bekampfung von Krebs durch gezielte Hemmung des Tumorwachstums eingesetzt werden 13 Literatur BearbeitenArtikelgrundlage Roger H Reeves Recounting a genetic story In Nature Band 405 S 283 284 doi 10 1038 35012790 Y Sakaki M Hattori u a The DNA sequence of human chromosome 21 In Nature Band 405 S 311 319 doi 10 1038 35012518 Einzelnachweise Bearbeiten a b M Hattori A Fujiyama T D Taylor u a The DNA sequence of human chromosome 21 In Nature Band 405 Nummer 6784 Mai 2000 S 311 319 ISSN 0028 0836 doi 10 1038 35012518 PMID 10830953 A K Lampe K M Bushby Collagen VI related muscle disorders In Journal of medical genetics J Med Genet September 2005 Band 42 Nr 9 S 673 85 PMID 16141002 C Fonatsch The role of chromosome 21 in hematology and oncology In Genes chromosomes amp cancer Band 49 Nummer 6 Juni 2010 S 497 508 ISSN 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Mendelian Inheritance in Man englisch T Eggermann N Schonherr u a Identification of a 21q22 duplication in a Silver Russell syndrome patient further narrows down the Down syndrome critical region In American journal of medical genetics Part A Band 152A Nummer 2 Februar 2010 S 356 359 ISSN 1552 4833 doi 10 1002 ajmg a 33217 PMID 20101688 Michaela Hilburger Downsyndrom und Leukamie im Kindesalter Esanum abgerufen am 13 August 2023 M V S Import Warum Menschen mit Down Syndrom selten Krebs haben 21 Mai 2009 abgerufen am 13 August 2023 deutsch Onkologie Krebsschutzgene von Menschen mit Down Syndrom identifiziert Abgerufen am 13 August 2023 Weblinks Bearbeitengenome imb jena de GenomauflistungDie Chromosomen des Menschen Chromosom 1 Chromosom 2 Chromosom 3 Chromosom 4 Chromosom 5 Chromosom 6 Chromosom 7 Chromosom 8 Chromosom 9 Chromosom 10 Chromosom 11 Chromosom 12 Chromosom 13 Chromosom 14 Chromosom 15 Chromosom 16 Chromosom 17 Chromosom 18 Chromosom 19 Chromosom 20 Chromosom 21 Chromosom 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