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Chromosom 1 Mensch Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen Paaren des Menschen Ein Mensch hat in den meisten seiner Zel

Chromosom 1 (Mensch)

Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Ein Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das größte Chromosom des Menschen.

Idiogramm des menschlichen Chromo­soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q

Entschlüsselung des Chromosoms 1 Bearbeiten

Die DNA des Chromosoms 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren. Das Chromosom 1 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005/2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert. Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo-Gene (nicht mehr funktionsfähige, „abgeschaltete“ Gene) auf dem Chromosom 1 identifiziert. Damit hat das Chromosom 1, im Vergleich zu den anderen Chromosomen, eine ausgesprochen hohe Gendichte. Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansen homolog. Das heißt, beide haben einen sehr ähnlichen Inhalt.

Bekannte Gene auf dem Chromosom 1 Bearbeiten

Das Chromosom 1 enthält unter anderem folgende Gene:

Medizinische Bedeutung Bearbeiten

Die Chromosomen des Menschen. Links oben: Chromosom 1

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Prädispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen. Dies sind unter anderem:

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ S. G. Gregory et al.: The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1. Nature. 2006;441(7091):315-21. PMID 16710414. Volltext (pdf).
  2. Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 1., Stand: 29. Februar 2008.
  3. 1p36-Deletionssyndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  4. Bachinski u. a.: Genetic mapping of a third Li-Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23. In: Cancer Res. 65, 2005, S. 427–431. PMID 15695383.
  5. R. Sciot u. a.: Analysis of 35 cases of localized and diffuse tenosynovial giant cell tumor: a report from the Chromosomes and Morphology (CHAMP) study group. In: Mod Pathol, 12/2000, S. 576–579.
  6. G. S. Vogrincic u. a.: Giant cell tumor of tendon sheath is a polyclonal cellular proliferation. In: Hum Pathol, 28/1997, S. 815–819.

Literatur Bearbeiten

  • W. J. Murphy u. a.: The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals. In: Genome Res. 13/2003, S. 1880–8, PMID 12869576.

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Chromosom 1 ist eines von 23 Chromosomen Paaren des Menschen Ein Mensch hat in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms Es ist das grosste Chromosom des Menschen Idiogramm des menschlichen Chromo soms 1 mit den beiden Armen 1p und 1q Inhaltsverzeichnis 1 Entschlusselung des Chromosoms 1 2 Bekannte Gene auf dem Chromosom 1 3 Medizinische Bedeutung 4 Einzelnachweise 5 Literatur 6 WeblinksEntschlusselung des Chromosoms 1 BearbeitenDie DNA des Chromosoms 1 besteht aus etwa 247 Millionen Basenpaaren 1 Das Chromosom 1 beinhaltet ungefahr 8 der gesamten DNA einer menschlichen Zelle Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlusselung des menschlichen Erbgutes Das Chromosom 1 wurde im Rahmen des Humangenomprojekt 2005 2006 als letztes menschliches Chromosom sequenziert Dabei wurden 3141 Gene und 991 Pseudo Gene nicht mehr funktionsfahige abgeschaltete Gene auf dem Chromosom 1 identifiziert Damit hat das Chromosom 1 im Vergleich zu den anderen Chromosomen eine ausgesprochen hohe Gendichte 1 Das menschliche Chromosom 1 ist zu dem des Schimpansen homolog Das heisst beide haben einen sehr ahnlichen Inhalt Bekannte Gene auf dem Chromosom 1 BearbeitenDas Chromosom 1 enthalt unter anderem folgende Gene AGT Angiotensinogen Die beiden Gene des Rhesussystems Rhesusfaktor Brain Natriuretic Peptide NPHS2 Podocin NRAS RAS Protein KISS1 Kisspeptin SRP9 Signal Recognition Particle 9 kDa COL11A1 Kollagen Typ XI alpha1 ACADM mittlere Kette spezifische Acyl Coenzym A Dehydrogenase CPT2 Carnitin O Palmitoyltransferase 2 DBT Dihydrolipoyl Transacylase DIRAS3 GTP bindendes Protein Di Ras3 ESPN ESPIN Protein GALE UDP Glucose 4 Epimerase GJB3 Connexin 31 HMGCL Hydroxymethylglutaryl CoA Lyase KCNQ4 Spannungsgesteuerter Kaliumkanal der KQT Subfamilie 4 KIF1B Kinesin 1B MFN2 MTHFR Methylentetrahydrofolat Reduktase MUTYH NGF Beta NGF Nervenwachstumsfaktor PARK7 PINK1 PKLR Pyruvatkinase PLOD1 TACSTD2 TSHB UROD Uroporphyrinogen Decarboxylase ASPM Abnormal Spindle Like Microcephaly associated CRP C reaktives Protein F5 Proaccelerin FMO3 GBA Glucocerebrosidase GLC1A HFE2 HPC1 IRF6 LMNA MPZ Myelin Protein Null MTR Methionin Synthase PPOX PSEN2 SDHB TNNT2 USH2AMedizinische Bedeutung Bearbeiten nbsp Die Chromosomen des Menschen Links oben Chromosom 1Bedingt durch seine Grosse und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen ausgesprochen viele genetisch bedingte oder pradispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht Bisher wird bei 890 Erbkrankheiten beziehungsweise Pradispositionen ein Zusammenhang mit den auf dem Chromosom 1 befindlichen Genen gesehen Dies sind unter anderem 2 1p36 Deletionssyndrom 3 Alzheimer Krankheit Bartter Syndrom Typ III und Typ IV Brustkrebs Chediak Higashi Syndrom Ehlers Danlos Syndrom Fokal segmentale Glomerulosklerose steroidresistent mit autosomal rezessivem Erbgang Faktor V Leiden Glaukom Hamochromatose Li Fraumeni Syndrom 4 Medium Chain Acyl CoA Dehydrogenase Mangel Mikrozephalie Morbus Charcot Marie Tooth Morbus Crohn Morbus Gaucher Myoadenylatdeaminase Mangel Parkinson Krankheit Periodische Lahmung Phaochromozytom Porphyrie Progerie Riesenzelltumor 5 6 Schwerhorigkeit Trimethylaminurie Usher SyndromEinzelnachweise Bearbeiten a b S G Gregory et al The DNA sequence and biological annotation of human chromosome 1 Nature 2006 441 7091 315 21 PMID 16710414 Volltext pdf Genetics Home Reference Conditions related to genes on chromosome 1 Stand 29 Februar 2008 1p36 Deletionssyndrom In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Bachinski u a Genetic mapping of a third Li Fraumeni syndrome predisposition locus to human chromosome 1q23 In Cancer Res 65 2005 S 427 431 PMID 15695383 R Sciot u a Analysis of 35 cases of localized and diffuse tenosynovial giant cell tumor a report from the Chromosomes and Morphology CHAMP study group In Mod Pathol 12 2000 S 576 579 G S Vogrincic u a Giant cell tumor of tendon sheath is a polyclonal cellular proliferation In Hum Pathol 28 1997 S 815 819 Literatur BearbeitenW J Murphy u a The origin of human chromosome 1 and its homologs in placental mammals In Genome Res 13 2003 S 1880 8 PMID 12869576 Weblinks BearbeitenEnsembl Chromosom 1 englisch Genetics Home Reference Chromosome 1 englisch Die Genkarte des Chromosoms 1 Chromosom 1 Erbgut komplett entziffert In Focus Ausgabe vom 18 Mai 2006Die Chromosomen des Menschen Chromosom 1 Chromosom 2 Chromosom 3 Chromosom 4 Chromosom 5 Chromosom 6 Chromosom 7 Chromosom 8 Chromosom 9 Chromosom 10 Chromosom 11 Chromosom 12 Chromosom 13 Chromosom 14 Chromosom 15 Chromosom 16 Chromosom 17 Chromosom 18 Chromosom 19 Chromosom 20 Chromosom 21 Chromosom 22 X Chromosom Y Chromosom Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Chromosom 1 Mensch amp oldid 236124199