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Bartter Syndrom Klassifikation nach ICD 10E26 8 Sonstiger Hyperaldosteronismus ICD 10 online WHO Version 2019 Das ist ei

Bartter-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E26.8 Sonstiger Hyperaldosteronismus
- Bartter-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Bartter-Syndrom ist eine äußerst seltene vererbte Krankheit des aufsteigenden Astes der Henle-Schleife in der Niere mit Salzverlust-Syndrom, hypokaliämischer metabolischer Alkalose und sekundärem Hyperaldosteronismus bei normalem oder niedrigem Blutdruck. Neben der klassischen Form gibt es eine antenatale Form des ungeborenen Fötus mit Polyhydramnion. Es handelt sich um Tubulopathien. Es kommt nicht zur Niereninsuffizienz.

Beschreibung Bearbeiten

Es besteht ein Defekt des Furosemid-sensitiven Na+/K+/2Cl−-Kotransporters (NKCC2, Typ  I; auch BSC1 genannt) [oder des apikalen K+-Kanals (ROMK; Typ  II) oder des basolateralen Cl−-Kanals (CLCKB, Typ III), die mit dem Na+/K+/2Cl−-Kotransport bei der Resorption von NaCl im Verdünnungssegment kooperieren] im aufsteigenden Ast der Henle-Schleife der Niere. Dadurch können Natrium-Ionen nicht genügend rückresorbiert werden, wodurch der Blutdruck abfällt. Dies führt einerseits via Pressorezeptoren der Aorta zur Katecholaminausschüttung und andererseits wegen geringerer Durchblutung der Vasa afferentia zu einer Ausschüttung von Renin und es entsteht ein hyperreninämischer Hyperaldosteronismus.

Typ IV ist durch einen Defekt in Barttin, der essentiellen β-Untereinheit des ClC-K-Kanals, gekennzeichnet, der außer in der basolateralen Membran der Henle-Schleife auch in der basolateralen Membran der Stria vascularis im Innenohr exprimiert wird. Dieser Phänotyp zeigt eine zusätzliche Taubheit, da die Produktion der K+-reichen Endolyphe gehemmt ist.

Bei Typ V liegt eine Mutation im CaSR (extrazellulärer Calcium-Ion-Sensing-Rezeptor) vor, der die NKCC2 und den ROMK inhibiert.

Das Hyperprostaglandin-E-Syndrom ist eine Kombination aus den Typen I, II und III.

Häufigkeit Bearbeiten

Die Krankheit ist mit einer Auftrittswahrscheinlichkeit (Prävalenz) von 1 bis 9 : 1.000.000 sehr selten.

Genetik Bearbeiten

Der Erbgang der Typen I bis IV ist autosomal-rezessiv. Typ V wird dagegen autosomal-dominant vererbt.

Bisher wurden fünf verschiedene Gene gefunden, die bei der Entstehung des Bartter-Syndrom involviert sind:

Bartter-Syndrom Chromosom Genlocus Gen kodiertes Protein
Typ I Chromosom 15q15-q21.1 SLC12A1 NKCC2
Typ II Chromosom 11q21-25 KCNJ1 ROMK
Typ III Chromosom 1p36 ClCNKb ClCN-Kb
Typ IV Chromosom 1p31 BSND Barttin
Typ V Chromosom 3q13.3-q21 CASR CaR

Symptome Bearbeiten

Der Blutdruck ist typischerweise trotz erhöhtem Renin und Aldosteron erniedrigt. Bei erniedrigten Kaliumwerten kommt es zur metabolischen Alkalose und zum Salzverlust. Dehydratation, Erbrechen und Polyurie sind möglich. Als Folge des Hyperaldosteronismus entstehen eine Hypokaliämie sowie eine metabolische Alkalose.

Weitere Symptome sind:

Differentialdiagnose der Harnkonzentrierungsstörungen Bearbeiten

Bartter-Syndrom Schwartz-Bartter-Syndrom Diabetes insipidus centralis Diabetes insipidus renalis
Pathophysiologie Kanaldefekt in der Niere
(Na+/K+/2Cl−-Symporter, ROMK oder CLCKB)		 unangemessen hohe ADH-Sekretion
→ Aquaporineinbau ↑		 unzureichende ADH-Sekretion
→ Aquaporineinbau ↓		 ADH-Typ 2-Rezeptordefekt
→ Aquaporineinbau ↓ oder Aquaporindefekt
Ätiologie erblich (autosomal-rezessiv)
  1. paraneoplastisch (kleinzelliges Bronchialkarzinom)
  2. sekundär bei Infektionen oder ZNS-Störungen
  1. idiopathisch (ca. 1/3 der Fälle)
  2. sekundär bei Tumoren, nach Trauma, bei Infektionen
  1. erblich (X-chromosomal- oder autosomal-rezessiv)
  2. erworben bei Nierenerkrankung
Klinik Salzappetit, Muskelschwäche und Muskelschmerzen, Krämpfe ZNS-Symptomatik, Muskelschwäche und Muskelschmerzen, Krämpfe erhöhte Urinmenge, erhöhte Trinkmenge erhöhte Urinmenge, erhöhte Trinkmenge
Labor Serum: Na+ ↓, K+ ↓, Osmolalität ↓, pH-Wert ↑ Serum: ADH ↑, Na+ ↓, K+ ↓, Osmolalität ↓, pH-Wert ↑ Serum: ADH ↓, Na+ ↑, Osmolalität ↑ Serum: ADH ↔, Na+ ↑, Osmolalität ↑
Urin: Na+ ↑, K+ ↑, Osmolalität ↑ Urin: Na+ ↑, Osmolalität ↑ Urin: Na+ ↓, Osmolalität ↓ Urin: Na+ ↓, Osmolalität ↓
Weitere Diagnostik Nachweis eines sekundären Hyperaldosteronismus
  1. Durstversuch: ADH ↔
  2. Desmopressin-Test: Urin-Osmolalität ↑
  1. Durstversuch: ADH ↑
  2. Desmopressin-Test: Urin-Osmolalität ↔

Therapie Bearbeiten

Es wird versucht, durch Infusionen den Kaliumspiegel und den Natriumspiegel zu heben. Außerdem können Aldosteronantagonisten sowie Prostaglandinsynthesehemmer (z. B. Indometacin) eingesetzt werden.

Antenatales Bartter-Syndrom Bearbeiten

Auch das antenatale Bartter-Syndrom wird meist autosomal-rezessiv vererbt. Es wurden dieselben Loss-of-Function-Mutationen wie bei der klassischen Form beschrieben. Durch den Salzverlust im dicken aufsteigenden Ast der Henle-Schleife kommt es in utero zu einer massiven Polyurie und einem schweren Polyhydramnion, welches in der Regel zu einer Frühgeburt führt. Die Behandlung umfasst vor allem einen Flüssigkeits-Ausgleich und eine Salzsupplementierung jeweils antepartal bei der Schwangeren. Nichtsteroidale Entzündungshemmer werden beim Neugeborenen aufgrund der möglichen schweren unerwünschten Nebenwirkungen in der Nachgeburtsphase (postnatal) nur vorsichtig eingesetzt. Eine postpartale Therapie der Mutter ist nicht erforderlich.

Daneben beschrieb eine Marburger Arbeitsgruppe 2016 eine transiente Form des antenatalen Bartter-Syndroms mit einem X-chromosomalen Erbgang, ausgelöst durch eine Mutation des Gens für das "Melanoma-assoziierte Antigen D2" (MAGE-D2) im Bereich Xp11.2. Die genaue molekulare Funktion dieses Proteins ist nicht bekannt. Es bindet an Chaperon Hsp-40 und an zytoplasmisches Gs-alpha-Protein und ist an der Zellzyklus-Regulation, an der Apoptose und an der Neurogenese beteiligt. Außerdem ist es mit einigen Karzinomen assoziiert. Die klinische Implikation ist vor allem, dass die risikoreiche postnatale Therapie des Bartter-Syndroms nicht notwendig ist.

Geschichte Bearbeiten

Das Bartter-Syndrom wurde erstmals 1962 von dem US-amerikanischen Endokrinologen Frederic Bartter (1914–1983) beschrieben.

Siehe auch Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten

Einzelnachweise und Fußnoten Bearbeiten

  1. orpha.net: Bartter-Syndrom
  2. ↑ G. Colussi: Bartter syndrome. (PDF; 172 kB) In: Orphanet encyclopedia. März 2005.
  3. SLC12A1= Solute carrier family 12 sodium/potassium/chloride transporters, member 1
  4. Gerd Herold: Innere Medizin. Köln 2007, S. 564–565, 712–713.
  5. Kamel Laghmani, Bodo B. Beck, Sung-Sen Yang, Elie Seaayfan, Andrea Wenzel, Björn Reusch, Helga Vitzthum, Dario Priem, Sylvie Demaretz, Klasien Bergmann, Leonie K. Duin, Heike Göbel, Christoph Mache, Holger Thiele, Malte P. Bartram, Carlos Dombret, Janine Altmüller, Peter Nürnberg, Thomas Benzing, Elena Levtchenko, Hannsjörg W. Seyberth, Günter Klaus, Gökhan Yigit, Shih-Hua Lin, Albert Timmer, Tom J. de Koning, Sicco A. Scherjon, Karl P. Schlingmann, Mathieu J. M. Bertrand, Markus M. Rinschen, Olivier de Backer, Martin Konrad, Martin Kömhoff: Polyhydramnios, Transient Antenatal Bartter’s Syndrome, and MAGED2 Mutations. In: The New England Journal of Medicine, 2016, Band 374, Ausgabe 19 vom 12. Mai 2016, S. 1853–1863, doi:10.1056/NEJMoa1507629
  6. Nine V.A.M. Knoers, René J. Bindels: MAGE-D2 and the Regulation of Renal Salt Transporters. In: The New England Journal of Medicine, 2016, Band 374, Ausgabe 19 vom 12. Mai 2016, S. 1888–1890, doi:10.1056/NEJMe1603856
  7. Frederic C. Bartter u. a.: Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis: a new syndrome. In: Am. J. Med., 33/1962, S. 811–828. PMID 13969763
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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10E26 8 Sonstiger Hyperaldosteronismus Bartter SyndromICD 10 online WHO Version 2019 Das Bartter Syndrom ist eine ausserst seltene vererbte Krankheit des aufsteigenden Astes der Henle Schleife in der Niere mit Salzverlust Syndrom hypokaliamischer metabolischer Alkalose und sekundarem Hyperaldosteronismus bei normalem oder niedrigem Blutdruck Neben der klassischen Form gibt es eine antenatale Form des ungeborenen Fotus mit Polyhydramnion Es handelt sich um Tubulopathien Es kommt nicht zur Niereninsuffizienz Inhaltsverzeichnis 1 Beschreibung 2 Haufigkeit 3 Genetik 4 Symptome 5 Differentialdiagnose der Harnkonzentrierungsstorungen 6 Therapie 7 Antenatales Bartter Syndrom 8 Geschichte 9 Siehe auch 10 Literatur 11 Weblinks 12 Einzelnachweise und FussnotenBeschreibung BearbeitenEs besteht ein Defekt des Furosemid sensitiven Na K 2Cl Kotransporters NKCC2 Typ I auch BSC1 genannt oder des apikalen K Kanals ROMK Typ II oder des basolateralen Cl Kanals CLCKB Typ III die mit dem Na K 2Cl Kotransport bei der Resorption von NaCl im Verdunnungssegment kooperieren im aufsteigenden Ast der Henle Schleife der Niere Dadurch konnen Natrium Ionen nicht genugend ruckresorbiert werden wodurch der Blutdruck abfallt Dies fuhrt einerseits via Pressorezeptoren der Aorta zur Katecholaminausschuttung und andererseits wegen geringerer Durchblutung der Vasa afferentia zu einer Ausschuttung von Renin und es entsteht ein hyperreninamischer Hyperaldosteronismus Typ IV ist durch einen Defekt in Barttin der essentiellen b Untereinheit des ClC K Kanals gekennzeichnet der ausser in der basolateralen Membran der Henle Schleife auch in der basolateralen Membran der Stria vascularis im Innenohr exprimiert wird Dieser Phanotyp zeigt eine zusatzliche Taubheit da die Produktion der K reichen Endolyphe gehemmt ist Bei Typ V liegt eine Mutation im CaSR extrazellularer Calcium Ion Sensing Rezeptor vor der die NKCC2 und den ROMK inhibiert Das Hyperprostaglandin E Syndrom ist eine Kombination aus den Typen I II und III Haufigkeit BearbeitenDie Krankheit ist mit einer Auftrittswahrscheinlichkeit Pravalenz von 1 bis 9 1 000 000 sehr selten 1 Genetik BearbeitenDer Erbgang der Typen I bis IV ist autosomal rezessiv Typ V wird dagegen autosomal dominant vererbt 2 Bisher wurden funf verschiedene Gene gefunden die bei der Entstehung des Bartter Syndrom involviert sind 2 Bartter Syndrom Chromosom Genlocus Gen kodiertes ProteinTyp I Chromosom 15q15 q21 1 SLC12A1 3 NKCC2Typ II Chromosom 11q21 25 KCNJ1 ROMKTyp III Chromosom 1p36 ClCNKb ClCN KbTyp IV Chromosom 1p31 BSND BarttinTyp V Chromosom 3q13 3 q21 CASR CaRSymptome BearbeitenDer Blutdruck ist typischerweise trotz erhohtem Renin und Aldosteron erniedrigt Bei erniedrigten Kaliumwerten kommt es zur metabolischen Alkalose und zum Salzverlust Dehydratation Erbrechen und Polyurie sind moglich Als Folge des Hyperaldosteronismus entstehen eine Hypokaliamie sowie eine metabolische Alkalose Weitere Symptome sind Verlangen nach Kochsalz Muskelkrampfe Muskelhypotonie Muskelschwache bis zur Bewegungsunfahigkeit Zittern Taubheitsgefuhle in den Fingern Zehen brennende Fusse Migraneartige Kopfschmerzen Verwirrtheit Erinnerungsstorungen Schwindelgefuhl Gelenkschmerzen MagenkrampfeDifferentialdiagnose der Harnkonzentrierungsstorungen BearbeitenBartter Syndrom Schwartz Bartter Syndrom Diabetes insipidus centralis Diabetes insipidus renalisPathophysiologie Kanaldefekt in der Niere Na K 2Cl Symporter ROMK oder CLCKB unangemessen hohe ADH Sekretion Aquaporineinbau unzureichende ADH Sekretion Aquaporineinbau ADH Typ 2 Rezeptordefekt Aquaporineinbau oder AquaporindefektAtiologie erblich autosomal rezessiv paraneoplastisch kleinzelliges Bronchialkarzinom sekundar bei Infektionen oder ZNS Storungen idiopathisch ca 1 3 der Falle sekundar bei Tumoren nach Trauma bei Infektionen erblich X chromosomal oder autosomal rezessiv erworben bei NierenerkrankungKlinik Salzappetit Muskelschwache und Muskelschmerzen Krampfe ZNS Symptomatik Muskelschwache und Muskelschmerzen Krampfe erhohte Urinmenge erhohte Trinkmenge erhohte Urinmenge erhohte TrinkmengeLabor Serum Na K Osmolalitat pH Wert Serum ADH Na K Osmolalitat pH Wert Serum ADH Na Osmolalitat Serum ADH Na Osmolalitat Urin Na K Osmolalitat Urin Na Osmolalitat Urin Na Osmolalitat Urin Na Osmolalitat Weitere Diagnostik Nachweis eines sekundaren Hyperaldosteronismus Durstversuch ADH Desmopressin Test Urin Osmolalitat Durstversuch ADH Desmopressin Test Urin Osmolalitat 4 Therapie BearbeitenEs wird versucht durch Infusionen den Kaliumspiegel und den Natriumspiegel zu heben Ausserdem konnen Aldosteronantagonisten sowie Prostaglandinsynthesehemmer z B Indometacin eingesetzt werden Antenatales Bartter Syndrom BearbeitenAuch das antenatale Bartter Syndrom wird meist autosomal rezessiv vererbt Es wurden dieselben Loss of Function Mutationen wie bei der klassischen Form beschrieben Durch den Salzverlust im dicken aufsteigenden Ast der Henle Schleife kommt es in utero zu einer massiven Polyurie und einem schweren Polyhydramnion welches in der Regel zu einer Fruhgeburt fuhrt Die Behandlung umfasst vor allem einen Flussigkeits Ausgleich und eine Salzsupplementierung jeweils antepartal bei der Schwangeren Nichtsteroidale Entzundungshemmer werden beim Neugeborenen aufgrund der moglichen schweren unerwunschten Nebenwirkungen in der Nachgeburtsphase postnatal nur vorsichtig eingesetzt Eine postpartale Therapie der Mutter ist nicht erforderlich Daneben beschrieb eine Marburger Arbeitsgruppe 2016 eine transiente Form des antenatalen Bartter Syndroms mit einem X chromosomalen Erbgang ausgelost durch eine Mutation des Gens fur das Melanoma assoziierte Antigen D2 MAGE D2 im Bereich Xp11 2 5 Die genaue molekulare Funktion dieses Proteins ist nicht bekannt Es bindet an Chaperon Hsp 40 und an zytoplasmisches Gs alpha Protein und ist an der Zellzyklus Regulation an der Apoptose und an der Neurogenese beteiligt Ausserdem ist es mit einigen Karzinomen assoziiert Die klinische Implikation ist vor allem dass die risikoreiche postnatale Therapie des Bartter Syndroms nicht notwendig ist 6 Geschichte BearbeitenDas Bartter Syndrom wurde erstmals 1962 von dem US amerikanischen Endokrinologen Frederic Bartter 1914 1983 beschrieben 7 Siehe auch BearbeitenGitelman SyndromLiteratur BearbeitenE M F Ruf Positionsklonierung des Gens fur Bartter Syndrom mit Taubheit BSND Dissertation Universitat Freiburg Medizinische Fakultat Universitatsklinikum 2004 Weblinks BearbeitenTyp I Bartter Syndrom In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Typ II Bartter Syndrom In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Typ III Bartter Syndrom In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Typ IV Bartter Syndrom In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Artikel zum Bartter Syndrom PDF 1 3 MB Charite Universitatsmedizin Berlin Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome englisch Einzelnachweise und Fussnoten Bearbeiten orpha net Bartter Syndrom a b G Colussi Bartter syndrome PDF 172 kB In Orphanet encyclopedia Marz 2005 SLC12A1 Solute carrier family 12 sodium potassium chloride transporters member 1 Gerd Herold Innere Medizin Koln 2007 S 564 565 712 713 Kamel Laghmani Bodo B Beck Sung Sen Yang Elie Seaayfan Andrea Wenzel Bjorn Reusch Helga Vitzthum Dario Priem Sylvie Demaretz Klasien Bergmann Leonie K Duin Heike Gobel Christoph Mache Holger Thiele Malte P Bartram Carlos Dombret Janine Altmuller Peter Nurnberg Thomas Benzing Elena Levtchenko Hannsjorg W Seyberth Gunter Klaus Gokhan Yigit Shih Hua Lin Albert Timmer Tom J de Koning Sicco A Scherjon Karl P Schlingmann Mathieu J M Bertrand Markus M Rinschen Olivier de Backer Martin Konrad Martin Komhoff Polyhydramnios Transient Antenatal Bartter s Syndrome and MAGED2 Mutations In The New England Journal of Medicine 2016 Band 374 Ausgabe 19 vom 12 Mai 2016 S 1853 1863 doi 10 1056 NEJMoa1507629 Nine V A M Knoers Rene J Bindels MAGE D2 and the Regulation of Renal Salt Transporters In The New England Journal of Medicine 2016 Band 374 Ausgabe 19 vom 12 Mai 2016 S 1888 1890 doi 10 1056 NEJMe1603856 Frederic C Bartter u a Hyperplasia of the juxtaglomerular complex with hyperaldosteronism and hypokalemic alkalosis a new syndrome In Am J Med 33 1962 S 811 828 PMID 13969763Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Bartter Syndrom amp oldid 224475025