www.wikidata.de-de.nina.az

Gitelman Syndrom Klassifikation nach ICD 10E26 8 Sonstiger Hyperaldosteronismus ICD 10 online WHO Version 2019 Das ist e

Gitelman-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
E26.8 Sonstiger Hyperaldosteronismus
- Gitelman-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Gitelman-Syndrom ist eine sehr seltene autosomal-rezessiv vererbte Nierenkrankheit. Es ist eine Tubulopathie.

Genetik Bearbeiten

Das für das Gitelman-Syndrom verantwortliche SLC12A3-Gen [Solute carrier family 12 (sodium/potassium/chloride transporters), member 3] liegt beim Menschen auf Chromosom 16 Genlocus q13.

Mutationen im SLC12A3-Gen führen zum Gitelman-Syndrom. Das Gen kodiert das NCC-Protein (Thiazid-sensitiver NaCl-Co-Transporter, NCCT), das im distalen Konvolut der Tubuli (distal convoluted tubule, DCT) des Nephrons in den Nieren für den transepithelialen Transport von Kochsalz (NaCl) verantwortlich ist. Mehr als 180 verschiedene Mutationen, die sich über das gesamte Protein verteilen, sind bekannt.

Das Gitelman-Syndrom ist genetisch homogen und entsteht fast nur bei loss-of-function-Mutationen im thiazidsensitiven Natrium-Chlor-Kotransporter des distalen Konvoluts im Tubulus.

Eine vorgeburtliche Diagnose (Pränataldiagnostik) des Gitelman-Syndroms ist zwar technisch möglich, wird aber wegen der relativ guten Prognose der meisten Patienten nicht empfohlen. Wichtig ist jedoch eine genetische Beratung.

Pathophysiologie Bearbeiten

Tatsächliche Tubulopathien mit diuretischer Wirkung sind sehr selten. Beispiele sind der Diabetes insipidus renalis als Spezialfall des Diabetes insipidus und das renale Fanconi-Syndrom. Bei der hereditären Hartnup-Krankheit, beim Lowe-Syndrom und auch beim Gitelman-Syndrom kommt es dagegen nicht zur Polyurie. Noch seltener sind isolierte Tubuluskrankheiten mit vergrößerter Rückresorptionsquote und infolgedessen mit dem Symptom einer tendenziellen Anurie. Hier ist das Liddle-Syndrom ein Beispiel. Man spricht hier von einer krankhaften Funktionsverbesserung (englisch: gain of function).

Eine Inaktivierung des NCCT beim Gitelman-Syndrom führt zu einer Aktivierung des Renin-Angiotensin-Aldosteron-Systems (RAAS). Diese RAAS-Aktivierung ist also die Folge der reduzierten tubulären Rückresorption von Natrium und Chlor. Durch diesen Salzverlust kommt zur Dehydrierung. Das RAAS versucht eine Kompensation. So kommt es zu niedrigen Kaliumspiegeln im Blutserum. Viele Einzelheiten sind hier noch ungeklärt.

Prävalenz Bearbeiten

Das Gitelman-Syndrom manifestiert sich erst, wenn die mutierten Allele in homozygoter Form vorliegen. Die Krankheit ist aus diesem Grund ausgesprochen selten.

Die Prävalenz heterozygoter Merkmalsträger liegt nach Schätzungen mindestens bei 1 %. Auf die Gesamtbevölkerung gerechnet liegt die Prävalenz des Gitelman-Syndroms bei etwa 2 : 100.000 oder bei 1 : 40.000.

Symptome Bearbeiten

Die Symptome des Gitelman-Syndroms treten erstmals im Alter von ungefähr sechs Jahren auf. Die Symptome können dabei ein breites Spektrum abdecken. So verläuft das Gitelman-Syndrom in einigen Fällen auch symptomlos. Von milden Symptomen, wie leichten Muskelkrämpfen und Müdigkeit, über Bauchschmerzen und Erbrechen bis hin zu schweren Manifestationen, wie krampfartigen Störungen in der Motorik (Tetanien), vollständiger Lähmung der Skelettmuskeln (Plegien) und Auflösung der quergestreiften Muskelfasern (Rhabdomyolyse), reicht dabei das Spektrum. Beschrieben werden außerdem Fieber, tetanische Anfälle, Obstipationen, Gelenkschmerzen, eine Chondrokalzinose, ein Kleinwuchs (mit Wachstumsretardierung) und Herzrhythmusstörungen.

Diagnostik Bearbeiten

Im Serum sind Renin und Aldosteron erhöht. In der Histologie findet man eine Hyperplasie des juxtaglomerulären Apparates. Außerdem zeigt sich oft ein normotones Blutdruckverhalten.

Im Blut zeigt sich das Gitelman-Syndrom durch einen Magnesium- und Kaliummangel (Hypomagnesiämie bzw. Hypokaliämie) und im Urin durch eine entsprechend vermehrte Ausscheidung von Magnesium (Hypermagnesiurie). Im Urin ist des Weiteren eine verminderte Ausscheidung von Calcium (Hypokalziurie) messbar. Die Ursachen der Hypomagnesiämie und der Hypokalziurie sind noch weitgehend unklar. Im Gegensatz dazu liegt bei dem verwandten Bartter-Syndrom eine Hyperkalziurie vor. Bei den betroffenen Patienten manifestiert sich das Gitelman-Syndrom noch durch eine hypokaliämische Alkalose, durch einen renalem Salzverlust und manchmal auch durch einen erniedrigten Blutdruck (arterielle Hypotonie).

Im Erwachsenenalter sollte durch toxikologische Untersuchungen diffentialdiagnostisch ein Diuretika-Abusus ausgeschlossen werden.

Therapie Bearbeiten

Die Therapie erfolgt abhängig von den Symptomen. Neben der Gabe von Magnesium-, Natrium- und Kalium-Ionen können ACE-Hemmer und Spironolacton verabreicht werden.

Verlauf und Prognose Bearbeiten

Die Prognose ist bei einer entsprechenden Therapie und Therapiekontrolle günstig. Über die Langzeitauswirkungen liegen noch zu wenige Daten vor.

Geschichtliches Bearbeiten

Das Gitelman-Syndrom wurde erstmals 1966 von dem Nephrologen Hillel Jonathan Gitelman (1932 bis 2015) beschrieben. Er beobachtete entsprechende Symptome bei zwei Schwestern. Später haben Gitelman und seine Kollegen das verantwortliche Gen identifiziert und isoliert.

Bei einigen Patienten, die Symptome des Bartter-Syndroms zeigten, stellte Gitelman eine Reihe von unterschiedlichen Symptomen fest. So bemerkte er, dass diese Krankheit – im Vergleich zum Bartter-Syndrom – deutlich später ausbricht und sich meistens nicht auf die Körperlänge der Patienten auswirkt. Ebenso entwickeln sie weder eine Polyurie noch eine Polydipsie. Es kommt auch nicht zur Niereninsuffizienz.

Zur Abgrenzung spricht man auch von der Gitelman-Variante des Bartter-Syndroms: „Klinisch unterscheidet man das sogenannte true Bartter's syndrome vom Gitelman-Syndrom.“ In der Kinder-Nephrologie grenzt man das klassische Bartter-Syndrom von der thiazid-ähnlichen Salzverlusttubulopathie (Gitelman-Syndrom) ab.

Siehe auch Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

  • Michael J. Lentze, Klaus Heyne: Pädiatrie: Grundlagen und Praxis. Springer, 2003, ISBN 3-540-43628-6.
  • Karl Lhotta: Tubuläre Nierenerkrankungen. In: Wiener klinische Wochenschrift Education. 2/2007, S. 59–71. doi:10.1007/s11812-007-0023-z
  • Hillel Jonathan Gitelman: Hypokalaemia, hypomagnesiaemia, and alkalosis: A rose is a rose-or is it? In: J. Paediatr. 120/1992, S. 79–80.
  • Nine V. A. M. Knoers, Elena N. Levtchenko: Gitelman syndrome. In: Orphanet J Rare Dis. 2008 Jul 30;3, S. 22. PMID 18667063, PMC 2518128 (freier Volltext)

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ I. Meij, N. Knoers: Gitelman syndrome In: Orphanet encyclopedia. Mai 2003.
  2. Mark Dominik Alscher: Hypokaliämie und Hyperkalieämie. In: Ulrich Kuhlmann, Joachim Böhler, Friedrich C. Luft, Mark Dominik Alscher, Ulrich Kunzendorf (Hrsg.): Nephrologie. 6. Auflage. Georg Thieme Verlag, Stuttgart, New York 2015, ISBN 978-3-13-700206-2, S. 335.
  3. Tinsley Randolph Harrison: Harrisons Innere Medizin. 20. Auflage, Georg Thieme Verlag, Berlin 2020, 1. Band, ISBN 978-3-13-243524-7, S. 376.
  4. Hans Joachim Sarre: Nierenkrankheiten. 4. Auflage. Georg Thieme Verlag, Stuttgart 1976, ISBN 3-13-392804-X, S. 532 f.
  5. Claas Wesseler: Physiologie. Band 1, 3. Auflage, Medi-Learn, Marburg 2009, ISBN 978-3-938802-58-8, S. 32.
  6. Gitelman Syndrome. In: NORD (National Organization for Rare Disorders). Abgerufen am 29. März 2020 (amerikanisches Englisch).
  7. ↑ Roland Schmitt: Die Expression von Natrium-Transportproteinen im distalen Rattennephron während der Ontogenese. Dissertation, Humboldt-Universität zu Berlin, 2000.
  8. A. Voiculescu: Unverändert eine Herausforderung - Diagnostik und Therapie der Hypokaliämie. In: Der Klinikarzt. 35, 2006, S. 348–352, doi:10.1055/s-2006-954831.
  9. ↑ Henning Ott: Mutationsanalysen bei hereditären Salzverlusttubulopathien. Dissertation, Philipps-Universität Marburg, 2004.
  10. Gerd Harald Herold: Innere Medizin 2022. Eigenverlag, Köln 2022, ISBN 978-3-9821166-1-7, S. 633.
  11. Farid Nakhoul, Nakhoul Nakhoul, Evgenia Dorman, Liron Berger, Karl Skorecki, Daniella Magen: Gitelman's syndrome: a pathophysiological and clinical update. In: Endocrine, Februar 2012, Jahrgang 41, Nummer 1/2012, S. 53–57. doi:10.1007/s12020-011-9556-0. pmid=22169961.
  12. D. N. Cruz u. a.: Gitelman’s syndrome revisited: An evaluation of symptoms and health-related quality of life. In: Kidney International. 59/2001, S. 710–717.
  13. Roche Lexikon Medizin, 5. Auflage, Verlag Urban & Fischer, München / Jena 2003, ISBN 978-3-437-15156-9, S. 709.
  14. Karl Schärer, Martin Konrad, Wolfgang Rascher, György Reusz, Otto Mehls: Hereditäre Tubulopathien. In: Karl Schärer, Otto Mehls (Hrsg.): "Pädiatrische Nephrologie", Springer-Verlag, Berlin / Heidelberg 2002, ISBN 978-3-642-62621-0, S. 126 f.
  15. Siegfried Waldegger, Martin Konrad: Tubuläre Erkrankungen (Tubulopathien). In: Jörg Dötsch, Lutz T. Weber (Hrsg.): Nierenerkrankungen im Kindes- und Jugendalter. Springer-Verlag, Berlin 2017, ISBN 978-3-662-48788-4, S. 131–149.
  16. Mark Dominik Alscher: Hypokaliämie und Hyperkalieämie. In: Ulrich Kuhlmann, Joachim Böhler, Friedrich C. Luft, Mark Dominik Alscher, Ulrich Kunzendorf (Hrsg.): Nephrologie. 6. Auflage. Georg Thieme Verlag, Stuttgart, New York 2015, ISBN 978-3-13-700206-2, S. 322–345.
  17. A. Bettinelli u. a.: Use of calcium excretion values to distinguish two forms of primary renal tubular hypokalemic alkalosis: Bartter and Gitelman syndromes. In: J. Paediatr. 120/1992, S. 38–43.
  18. D. B. Simon u. a.: Gitelman´s variants of Bartter´s syndrome, inherited hypokalaemic alkalosis, is caused by mutations in the thiazide-sensitive Na Cl cotransporter. In: Nature Genetics. 12/1996, S. 24–30.
  19. D. B. Simon, R. P. Lifton: Ion transporter mutations in Gitelman´s and Bartter´s syndromes. In: Curr. Op. Nephrol. Hypert. 7/1998, S. 43–47.
  20. Hillel Jonathan Gitelman, J. B. Graham, L. G. Welt: A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia. In: Trans. Assoc. Am. Phys. 79/1966, S. 221–235. PMID 5929460
  21. R. J. Unwin, G. Capasso: Bartter's and Gitelman's syndromes: their relationship to the actions of loop and thiazide diuretics. In: Current Opinion in Pharmacology, 6. Jahrgang, Nummer 2/2006, S. 208–213. |url=http://147.83.15.91/Doc/cols_new/contenidos/data/072854502093.3.Sindromes_Gitelman_Barter.pdf |archive-url=.
  22. whonamedit: Gitelman's syndrome, abgerufen am 14. April 2008.
  23. Peter Reuter: Springer Klinisches Wörterbuch 2007 | 2008; Springer-Verlag, 1. Auflage, Heidelberg 2007, ISBN 978-3-540-34601-2, S. 190.
  24. Karl Schärer, Martin Konrad, Wolfgang Rascher, György Reusz, Otto Mehls: Hereditäre Tubulopathien. In: Karl Schärer, Otto Mehls (Hrsg.): "Pädiatrische Nephrologie", Springer-Verlag, Berlin, Heidelberg 2002, ISBN 978-3-642-62621-0, S. 119–148.

Weblinks Bearbeiten

wikipedia, wiki, deutsches, deutschland, buch, bücher, bibliothek artikel lesen, herunterladen kostenlos kostenloser herunterladen, MP3, Video, MP4, 3GP, JPG, JPEG, GIF, PNG, Bild, Musik, Lied, Film, Buch, Spiel, Spiele
Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10E26 8 Sonstiger Hyperaldosteronismus Gitelman SyndromICD 10 online WHO Version 2019 Das Gitelman Syndrom ist eine sehr seltene autosomal rezessiv vererbte Nierenkrankheit Es ist eine Tubulopathie Inhaltsverzeichnis 1 Genetik 2 Pathophysiologie 3 Pravalenz 4 Symptome 5 Diagnostik 6 Therapie 7 Verlauf und Prognose 8 Geschichtliches 9 Siehe auch 10 Literatur 11 Einzelnachweise 12 WeblinksGenetik BearbeitenDas fur das Gitelman Syndrom verantwortliche SLC12A3 Gen Solute carrier family 12 sodium potassium chloride transporters member 3 liegt beim Menschen auf Chromosom 16 Genlocus q13 Mutationen im SLC12A3 Gen fuhren zum Gitelman Syndrom Das Gen kodiert das NCC Protein Thiazid sensitiver NaCl Co Transporter NCCT das im distalen Konvolut der Tubuli distal convoluted tubule DCT des Nephrons in den Nieren fur den transepithelialen Transport von Kochsalz NaCl verantwortlich ist Mehr als 180 verschiedene Mutationen die sich uber das gesamte Protein verteilen sind bekannt 1 2 Das Gitelman Syndrom ist genetisch homogen und entsteht fast nur bei loss of function Mutationen im thiazidsensitiven Natrium Chlor Kotransporter des distalen Konvoluts im Tubulus 3 Eine vorgeburtliche Diagnose Pranataldiagnostik des Gitelman Syndroms ist zwar technisch moglich wird aber wegen der relativ guten Prognose der meisten Patienten nicht empfohlen Wichtig ist jedoch eine genetische Beratung Pathophysiologie BearbeitenTatsachliche Tubulopathien mit diuretischer Wirkung sind sehr selten Beispiele sind der Diabetes insipidus renalis 4 als Spezialfall des Diabetes insipidus und das renale Fanconi Syndrom Bei der hereditaren Hartnup Krankheit beim Lowe Syndrom und auch beim Gitelman Syndrom kommt es dagegen nicht zur Polyurie Noch seltener sind isolierte Tubuluskrankheiten mit vergrosserter Ruckresorptionsquote und infolgedessen mit dem Symptom einer tendenziellen Anurie Hier ist das Liddle Syndrom ein Beispiel 5 Man spricht hier von einer krankhaften Funktionsverbesserung englisch gain of function Eine Inaktivierung des NCCT beim Gitelman Syndrom fuhrt zu einer Aktivierung des Renin Angiotensin Aldosteron Systems RAAS Diese RAAS Aktivierung ist also die Folge der reduzierten tubularen Ruckresorption von Natrium und Chlor Durch diesen Salzverlust kommt zur Dehydrierung Das RAAS versucht eine Kompensation So kommt es zu niedrigen Kaliumspiegeln im Blutserum 6 Viele Einzelheiten sind hier noch ungeklart Pravalenz BearbeitenDas Gitelman Syndrom manifestiert sich erst wenn die mutierten Allele in homozygoter Form vorliegen Die Krankheit ist aus diesem Grund ausgesprochen selten 7 Die Pravalenz heterozygoter Merkmalstrager liegt nach Schatzungen mindestens bei 1 8 Auf die Gesamtbevolkerung gerechnet liegt die Pravalenz des Gitelman Syndroms bei etwa 2 100 000 9 oder bei 1 40 000 10 11 Symptome BearbeitenDie Symptome des Gitelman Syndroms treten erstmals im Alter von ungefahr sechs Jahren auf 1 Die Symptome konnen dabei ein breites Spektrum abdecken So verlauft das Gitelman Syndrom in einigen Fallen auch symptomlos Von milden Symptomen wie leichten Muskelkrampfen und Mudigkeit uber Bauchschmerzen und Erbrechen bis hin zu schweren Manifestationen wie krampfartigen Storungen in der Motorik Tetanien vollstandiger Lahmung der Skelettmuskeln Plegien und Auflosung der quergestreiften Muskelfasern Rhabdomyolyse reicht dabei das Spektrum 12 9 Beschrieben werden ausserdem Fieber tetanische Anfalle 13 Obstipationen Gelenkschmerzen eine Chondrokalzinose ein Kleinwuchs 14 mit Wachstumsretardierung und Herzrhythmusstorungen 15 Diagnostik BearbeitenIm Serum sind Renin und Aldosteron erhoht In der Histologie findet man eine Hyperplasie des juxtaglomerularen Apparates Ausserdem zeigt sich oft ein normotones Blutdruckverhalten 16 Im Blut zeigt sich das Gitelman Syndrom durch einen Magnesium und Kaliummangel Hypomagnesiamie bzw Hypokaliamie und im Urin durch eine entsprechend vermehrte Ausscheidung von Magnesium Hypermagnesiurie Im Urin ist des Weiteren eine verminderte Ausscheidung von Calcium Hypokalziurie messbar 17 Die Ursachen der Hypomagnesiamie und der Hypokalziurie sind noch weitgehend unklar 1 Im Gegensatz dazu liegt bei dem verwandten Bartter Syndrom eine Hyperkalziurie vor Bei den betroffenen Patienten manifestiert sich das Gitelman Syndrom noch durch eine hypokaliamische Alkalose durch einen renalem Salzverlust und manchmal auch durch einen erniedrigten Blutdruck arterielle Hypotonie 18 19 7 Im Erwachsenenalter sollte durch toxikologische Untersuchungen diffentialdiagnostisch ein Diuretika Abusus ausgeschlossen werden Therapie BearbeitenDie Therapie erfolgt abhangig von den Symptomen Neben der Gabe von Magnesium Natrium und Kalium Ionen konnen ACE Hemmer und Spironolacton verabreicht werden Verlauf und Prognose BearbeitenDie Prognose ist bei einer entsprechenden Therapie und Therapiekontrolle gunstig Uber die Langzeitauswirkungen liegen noch zu wenige Daten vor Geschichtliches BearbeitenDas Gitelman Syndrom wurde erstmals 1966 von dem Nephrologen Hillel Jonathan Gitelman 1932 bis 2015 beschrieben 20 Er beobachtete entsprechende Symptome bei zwei Schwestern Spater haben Gitelman und seine Kollegen das verantwortliche Gen identifiziert und isoliert 21 Bei einigen Patienten die Symptome des Bartter Syndroms zeigten stellte Gitelman eine Reihe von unterschiedlichen Symptomen fest So bemerkte er dass diese Krankheit im Vergleich zum Bartter Syndrom deutlich spater ausbricht und sich meistens nicht auf die Korperlange der Patienten auswirkt Ebenso entwickeln sie weder eine Polyurie noch eine Polydipsie 22 Es kommt auch nicht zur Niereninsuffizienz Zur Abgrenzung spricht man auch von der Gitelman Variante des Bartter Syndroms Klinisch unterscheidet man das sogenannte true Bartter s syndrome vom Gitelman Syndrom 23 In der Kinder Nephrologie grenzt man das klassische Bartter Syndrom von der thiazid ahnlichen Salzverlusttubulopathie Gitelman Syndrom ab 24 Siehe auch BearbeitenSalzverlust Syndrom Adrenogenitales Syndrom Literatur BearbeitenMichael J Lentze Klaus Heyne Padiatrie Grundlagen und Praxis Springer 2003 ISBN 3 540 43628 6 Karl Lhotta Tubulare Nierenerkrankungen In Wiener klinische Wochenschrift Education 2 2007 S 59 71 doi 10 1007 s11812 007 0023 z Hillel Jonathan Gitelman Hypokalaemia hypomagnesiaemia and alkalosis A rose is a rose or is it In J Paediatr 120 1992 S 79 80 Nine V A M Knoers Elena N Levtchenko Gitelman syndrome In Orphanet J Rare Dis 2008 Jul 30 3 S 22 PMID 18667063 PMC 2518128 freier Volltext Einzelnachweise Bearbeiten a b c I Meij N Knoers Gitelman syndrome In Orphanet encyclopedia Mai 2003 Mark Dominik Alscher Hypokaliamie und Hyperkalieamie In Ulrich Kuhlmann Joachim Bohler Friedrich C Luft Mark Dominik Alscher Ulrich Kunzendorf Hrsg Nephrologie 6 Auflage Georg Thieme Verlag Stuttgart New York 2015 ISBN 978 3 13 700206 2 S 335 Tinsley Randolph Harrison Harrisons Innere Medizin 20 Auflage Georg Thieme Verlag Berlin 2020 1 Band ISBN 978 3 13 243524 7 S 376 Hans Joachim Sarre Nierenkrankheiten 4 Auflage Georg Thieme Verlag Stuttgart 1976 ISBN 3 13 392804 X S 532 f Claas Wesseler Physiologie Band 1 3 Auflage Medi Learn Marburg 2009 ISBN 978 3 938802 58 8 S 32 Gitelman Syndrome In NORD National Organization for Rare Disorders Abgerufen am 29 Marz 2020 amerikanisches Englisch a b Roland Schmitt Die Expression von Natrium Transportproteinen im distalen Rattennephron wahrend der Ontogenese Dissertation Humboldt Universitat zu Berlin 2000 A Voiculescu Unverandert eine Herausforderung Diagnostik und Therapie der Hypokaliamie In Der Klinikarzt 35 2006 S 348 352 doi 10 1055 s 2006 954831 a b Henning Ott Mutationsanalysen bei hereditaren Salzverlusttubulopathien Dissertation Philipps Universitat Marburg 2004 Gerd Harald Herold Innere Medizin 2022 Eigenverlag Koln 2022 ISBN 978 3 9821166 1 7 S 633 Farid Nakhoul Nakhoul Nakhoul Evgenia Dorman Liron Berger Karl Skorecki Daniella Magen Gitelman s syndrome a pathophysiological and clinical update In Endocrine Februar 2012 Jahrgang 41 Nummer 1 2012 S 53 57 doi 10 1007 s12020 011 9556 0 pmid 22169961 D N Cruz u a Gitelman s syndrome revisited An evaluation of symptoms and health related quality of life In Kidney International 59 2001 S 710 717 Roche Lexikon Medizin 5 Auflage Verlag Urban amp Fischer Munchen Jena 2003 ISBN 978 3 437 15156 9 S 709 Karl Scharer Martin Konrad Wolfgang Rascher Gyorgy Reusz Otto Mehls Hereditare Tubulopathien In Karl Scharer Otto Mehls Hrsg Padiatrische Nephrologie Springer Verlag Berlin Heidelberg 2002 ISBN 978 3 642 62621 0 S 126 f Siegfried Waldegger Martin Konrad Tubulare Erkrankungen Tubulopathien In Jorg Dotsch Lutz T Weber Hrsg Nierenerkrankungen im Kindes und Jugendalter Springer Verlag Berlin 2017 ISBN 978 3 662 48788 4 S 131 149 Mark Dominik Alscher Hypokaliamie und Hyperkalieamie In Ulrich Kuhlmann Joachim Bohler Friedrich C Luft Mark Dominik Alscher Ulrich Kunzendorf Hrsg Nephrologie 6 Auflage Georg Thieme Verlag Stuttgart New York 2015 ISBN 978 3 13 700206 2 S 322 345 A Bettinelli u a Use of calcium excretion values to distinguish two forms of primary renal tubular hypokalemic alkalosis Bartter and Gitelman syndromes In J Paediatr 120 1992 S 38 43 D B Simon u a Gitelman s variants of Bartter s syndrome inherited hypokalaemic alkalosis is caused by mutations in the thiazide sensitive Na Cl cotransporter In Nature Genetics 12 1996 S 24 30 D B Simon R P Lifton Ion transporter mutations in Gitelman s and Bartter s syndromes In Curr Op Nephrol Hypert 7 1998 S 43 47 Hillel Jonathan Gitelman J B Graham L G Welt A new familial disorder characterized by hypokalemia and hypomagnesemia In Trans Assoc Am Phys 79 1966 S 221 235 PMID 5929460 R J Unwin G Capasso Bartter s and Gitelman s syndromes their relationship to the actions of loop and thiazide diuretics In Current Opinion in Pharmacology 6 Jahrgang Nummer 2 2006 S 208 213 url http 147 83 15 91 Doc cols new contenidos data 072854502093 3 Sindromes Gitelman Barter pdf archive url https web archive org web 20131023060532 http 147 83 15 91 Doc cols new contenidos data 072854502093 3 Sindromes Gitelman Barter pdf pmid 16490401 whonamedit Gitelman s syndrome abgerufen am 14 April 2008 Peter Reuter Springer Klinisches Worterbuch 2007 2008 Springer Verlag 1 Auflage Heidelberg 2007 ISBN 978 3 540 34601 2 S 190 Karl Scharer Martin Konrad Wolfgang Rascher Gyorgy Reusz Otto Mehls Hereditare Tubulopathien In Karl Scharer Otto Mehls Hrsg Padiatrische Nephrologie Springer Verlag Berlin Heidelberg 2002 ISBN 978 3 642 62621 0 S 119 148 Weblinks BearbeitenGitelman Syndrom In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Gitelman Syndrom In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Bartter Syndrome and Gitelman Syndrome engl Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Gitelman Syndrom amp oldid 222304129