Ornithin Transcarbamylase OTC ist das Enzym das die Umsetzung von Ornithin zu Citrullin katalysiert Dies ist ein Teilsch

Ornithin-Transcarbamylase
	Bändermodell des Trimers nach PDB 1OTH
	Vorhandene Strukturdaten: 1c9y, 1ep9, 1fvo, 1oth
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur	322 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur	Homotrimer
Bezeichner
Gen-Name	OTC
Externe IDs	OMIM: 300461; UniProt: P00480;
Enzymklassifikation
EC, Kategorie	2.1.3.3, Transferase
Reaktionsart	Übertragung eines Aminocarbonylrests
Substrat	Carbamoylphosphat + Ornithin
Produkte	Phosphat + Citrullin
Vorkommen
Homologie-Familie	Hovergen
Übergeordnetes Taxon	Lebewesen

Ornithin-Transcarbamylase (OTC) ist das Enzym, das die Umsetzung von Ornithin zu Citrullin katalysiert. Dies ist ein Teilschritt im Harnstoffzyklus der Wirbeltiere, aber auch bei der Biosynthese der Aminosäure Arginin in allen Lebewesen. In manchen Bakterien wird mit der Umkehrreaktion Arginin abgebaut. Beim Menschen ist OTC vor allem in der Leber und im Dünndarm zu finden. Mutationen im OTC-Gen können zu familiärem OTC-Mangel, und dieser zur Hyperammonämie führen.

OTC-Mangel ist mit 1:14.000 der häufigste Harnstoffzyklusdefekt. Zwei OTC-Varianten waren in einer französischen Studie mit erhöhtem Risiko für Alzheimer-Krankheit assoziiert. Ferner kann es bei einem angeborenen Mangel unter einer Therapie mit Valproinsäure aufgrund einer Hyperammonämie zu einer Valproinsäure-assoziierten Enzephalopathie kommen.

Katalysiertes Gleichgewicht Bearbeiten

+ ⇔ + P_i

Ein Aminocarbonylrest wird von Carbamoylphosphat auf L-Ornithin übertragen und es entsteht L-Citrullin.

Weblinks Bearbeiten

Wikibooks: Harnstoffzyklus – Lern- und Lehrmaterialien

reactome: carbamoyl phosphate + ornithine ⇒ citrulline + orthophosphate

Einzelnachweise Bearbeiten

Homologe bei OMA
InterPro-Eintrag
UniProt P00480
Hansmannel F, Lendon C, Pasquier F, et al.: Is the ornithine transcarbamylase gene a genetic determinant of Alzheimer's disease? In: Neurosci. Lett. 449. Jahrgang, Nr. 1, Januar 2009, S. 76–80, doi:10.1016/j.neulet.2008.10.081, PMID 18983895.
Bensemain F, Hot D, Ferreira S, et al.: Evidence for induction of the ornithine transcarbamylase expression in Alzheimer's disease. In: Mol. Psychiatry. 14. Jahrgang, Nr. 1, Januar 2009, S. 106–16, doi:10.1038/sj.mp.4002089, PMID 17893704.

[1] Homologe bei OMA

[2] InterPro-Eintrag

[3] UniProt P00480

[4] Hansmannel F, Lendon C, Pasquier F, et al.: Is the ornithine transcarbamylase gene a genetic determinant of Alzheimer's disease? In: Neurosci. Lett. 449. Jahrgang, Nr. 1, Januar 2009, S. 76–80, doi:10.1016/j.neulet.2008.10.081, PMID 18983895.

[5] Bensemain F, Hot D, Ferreira S, et al.: Evidence for induction of the ornithine transcarbamylase expression in Alzheimer's disease. In: Mol. Psychiatry. 14. Jahrgang, Nr. 1, Januar 2009, S. 106–16, doi:10.1038/sj.mp.4002089, PMID 17893704.