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Joubert Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q04 3 Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns Aplasie Hypoplasie eines Geh

Joubert-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q04.3 Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns

Aplasie/Hypoplasie eines Gehirnteils

ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Joubert-Syndrom, auch bekannt unter den Synonymen Joubert-Boltshauser-Syndrom, Vermis-Agenesie und Cerebello-Parenchymale Störung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervöse Entwicklungs- und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation.

Das Syndrom ist angeboren, das heißt nicht im Verlauf des Lebens erworben, wobei eine Basisstörung bislang nicht bekannt ist.

Die Eigenständigkeit des Joubert-Syndroms als systematisch beschriebene (= nosologische) Besonderheit ist aufgrund des Fehlens einer Basisstörung noch nicht vollständig klar. Das heißt, man weiß noch nicht genau, ob es sich um ein eigenständiges Krankheitsbild oder um einen Zusammenschluss verschiedener Einzelerkrankungen handelt.

Die Häufigkeit des Auftretens verschiedener Besonderheiten legt jedoch den Schluss nahe, dass es sich um ein eigenständiges Krankheitsbild handelt, dessen Symptome eine gemeinsame Grundlage haben. Deshalb wird es in Fachbüchern als eigenständige Besonderheit behandelt.

Häufigkeit Bearbeiten

Seit der Erstbeschreibung der Besonderheit im Jahr 1969 sind über 110 sporadisch (= vereinzelt, zufällig) auftretende Fälle und Geschwisterfälle dokumentiert worden. In mindestens zehn der Fälle (vorwiegend bei Jungen) sind Fehlbildungen der Netzhaut im Auge (Retina-Kolobom) nachweisbar.

Merkmale Bearbeiten

Das Joubert-Syndrom wird charakterisiert durch das Fehlen oder eine weitgehende Unterentwicklung der Struktur zwischen den beiden Teilen des Kleinhirns, des Vermis cerebelli (lat.: Vermis = Wurm, Cerebellum = Kleinhirn), der sie üblicherweise verbindet. Auch angrenzende Teile der Kleinhirnregionen sind stark unterentwickelt oder fehlen.

Bei einem Teil der Menschen mit Joubert-Syndrom bestehen Besonderheiten der Regenbogenhaut (Iris), Fehlbildungen der Netzhaut (Retina), der Zellschicht zwischen den Sehzellen und der darunter liegenden Aderhaut (retinales Pigmentepithel / RPE) sowie der Aderhaut (Chorioidea) selbst.

Häufig auftretende Symptome Bearbeiten

Weitere gelegentlich auftretende Symptome Bearbeiten

Entwicklungsprognose Bearbeiten

Über die Lebenserwartung von Kindern mit Joubert-Sydrom ist sich die Fachwelt nach wie vor nicht einig. Viele Kinder überleben das Kindesalter nicht, andere Kinder haben eine gute Entwicklungsprognose. Es sind inzwischen symptomatische Therapie- oder Behandlungsmöglichkeiten bekannt (Beatmung, kontinuierliche Monitorüberwachung (insbesondere SpO2), Intensivbetreuung, O2-Substitution bei Apnoe / zyanotischen Zuständen, Krankengymnastik, Frühförderung, Überwachung von Kopfumfang / Leber- / Nierenwerten, Sehhilfenversorgung). Das Syndrom ist jedoch nicht ursächlich heilbar.

Genetik Bearbeiten

Beide Geschlechter sind gleichermaßen häufig betroffen. Das Joubert-Syndrom folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang, das heißt ein Kind kann die Besonderheit nur dann bekommen, wenn seine beiden biologischen Elternteile Träger einer bestimmten genetischen Besonderheit sind und diese an das Kind vererben.

Da Fälle von Joubert-Syndrom mit und ohne Fehlbildungen der Augen an Regenbogenhaut, Netzhaut und Aderhaut bisher noch nicht gemeinsam in einer Geschwisterschaft beobachtet wurden, werden für beide Formen unterschiedliche genetische Besonderheiten angenommen.

Das teilweise (partielle) Fehlen (Aplasie) des Kleinhirnwurms (Vermis cerebelli) mit lediglich noch Bewegungsstörungen (Ataxie) und Augenzittern (Nystagmus) ist wahrscheinlich X-chromosomal bedingt, das heißt die auslösende Genbesonderheit befindet sich auf dem X-Chromosom.

Diagnose Bearbeiten

Der Nachweis des Joubert-Syndroms bei einem Kind ist vorgeburtlich (= pränatal) zum Teil durch Methoden der Pränataldiagnostik mittels Magnetresonanztomographie bzw. Feinultraschall anhand des Fehlens bzw. der starken Unterentwicklung des Kleinhirnwurms (Vermis-Aplasie) möglich.

Eine starke interfamiliäre Variabilität der klinischen Symptomatik muss beachtet werden, das heißt die Ausprägung der Symptome kann von Familie zu Familie sehr verschieden sein. Eine Differentialdiagnose (das heißt man überprüft, ob die Symptome auf eine andere Besonderheit besser passen) zu Rett-Syndrom und CHOACH kann aufgrund des frühen Manifestationsalters, das heißt aufgrund des Alters, in dem die Besonderheit erstmals aufgetreten ist, gestellt werden.

Es bestehen genetische und bzw. oder klinische Beziehungen zum

Siehe auch Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

  • R. Witkowski, O. Prokop, E. Ullrich, G. Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen 7. Auflage. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3.

Weblinks Bearbeiten

  • Joubert-Syndrom bei orpha.net

Fußnoten Bearbeiten

  1. Erläuterung bei orpha.net
  2. Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q04 3 Sonstige Reduktionsdeformitaten des Gehirns Aplasie Hypoplasie eines GehirnteilsICD 10 online WHO Version 2019 Das Joubert Syndrom auch bekannt unter den Synonymen Joubert Boltshauser Syndrom Vermis Agenesie und Cerebello Parenchymale Storung IV ist eine genetisch bedingte komplexe zentralnervose Entwicklungs und Funktionsbesonderheit beim Menschen auf der Grundlage einer Genmutation Das Syndrom ist angeboren das heisst nicht im Verlauf des Lebens erworben wobei eine Basisstorung bislang nicht bekannt ist Die Eigenstandigkeit des Joubert Syndroms als systematisch beschriebene nosologische Besonderheit ist aufgrund des Fehlens einer Basisstorung noch nicht vollstandig klar Das heisst man weiss noch nicht genau ob es sich um ein eigenstandiges Krankheitsbild oder um einen Zusammenschluss verschiedener Einzelerkrankungen handelt Die Haufigkeit des Auftretens verschiedener Besonderheiten legt jedoch den Schluss nahe dass es sich um ein eigenstandiges Krankheitsbild handelt dessen Symptome eine gemeinsame Grundlage haben Deshalb wird es in Fachbuchern als eigenstandige Besonderheit behandelt Inhaltsverzeichnis 1 Haufigkeit 2 Merkmale 3 Haufig auftretende Symptome 4 Weitere gelegentlich auftretende Symptome 5 Entwicklungsprognose 6 Genetik 7 Diagnose 8 Siehe auch 9 Literatur 10 Weblinks 11 FussnotenHaufigkeit BearbeitenSeit der Erstbeschreibung der Besonderheit im Jahr 1969 sind uber 110 sporadisch vereinzelt zufallig auftretende Falle und Geschwisterfalle dokumentiert worden In mindestens zehn der Falle vorwiegend bei Jungen sind Fehlbildungen der Netzhaut im Auge Retina Kolobom nachweisbar Merkmale BearbeitenDas Joubert Syndrom wird charakterisiert durch das Fehlen oder eine weitgehende Unterentwicklung der Struktur zwischen den beiden Teilen des Kleinhirns des Vermis cerebelli lat Vermis Wurm Cerebellum Kleinhirn der sie ublicherweise verbindet Auch angrenzende Teile der Kleinhirnregionen sind stark unterentwickelt oder fehlen Bei einem Teil der Menschen mit Joubert Syndrom bestehen Besonderheiten der Regenbogenhaut Iris Fehlbildungen der Netzhaut Retina der Zellschicht zwischen den Sehzellen und der darunter liegenden Aderhaut retinales Pigmentepithel RPE sowie der Aderhaut Chorioidea selbst Haufig auftretende Symptome Bearbeitenpranatal Ein offener Vermis cerebelli der durch Ultraschall noch nach der ca 18 Schwangerschaftswoche nachzuweisen ist gilt als Softmarker fur das Joubert Syndrom anfallsweise auftretende Mehratmung Hyperpnoe beschleunigte Atemfrequenz von bis zu 100 Atemzugen in der Minute Tachypnoe Atemaussetzer Atemstillstand Apnoe Bewegungsstorungen Besonderheiten der Bewegungsablaufe Ataxie Rhythmische Vorverlagerung Protrusion der Zunge unwillkurliche rhythmische Bewegungen der Augen Augenzittern Nystagmus rhythmisches Muskelzittern Tremor kognitive Behinderung am Hinterkopf bestehende Hervorwolbung von Hirnhauten und das Eindringen von Hirngewebe in die gebildete Blase Okzipitale Meningoenzephalozele familienspezifisch Mangel oder Fehlversorgung bzw erblich bedingte Storungen und Veranderungen der Netzhaut im Auge Retinadystrophie und der Gewebesacke in den Nieren in denen sich Flussigkeit oder Luft sammelt Zystennieren Haufigkeit 2 Fehlbildungen von Netzhaut Retina Aderhaut Chorioidea und Sehnerv Nervus opticus Haufigkeit 4 Weitere gelegentlich auftretende Symptome Bearbeitenein vergleichsweise kleiner Kopf Mikrozephalie am Hinterkopf gelegenes Knochenmarkgeschwulst okzipitales Myelom Tumoren der Zunge Haufigkeit 2 Holoprosenzephalie Polydaktylie Vielfingrigkeit Haufigkeit 8 Entwicklungsprognose BearbeitenUber die Lebenserwartung von Kindern mit Joubert Sydrom ist sich die Fachwelt nach wie vor nicht einig Viele Kinder uberleben das Kindesalter nicht andere Kinder haben eine gute Entwicklungsprognose Es sind inzwischen symptomatische Therapie oder Behandlungsmoglichkeiten bekannt Beatmung kontinuierliche Monitoruberwachung insbesondere SpO2 Intensivbetreuung O2 Substitution bei Apnoe zyanotischen Zustanden Krankengymnastik Fruhforderung Uberwachung von Kopfumfang Leber Nierenwerten Sehhilfenversorgung Das Syndrom ist jedoch nicht ursachlich heilbar Genetik BearbeitenBeide Geschlechter sind gleichermassen haufig betroffen Das Joubert Syndrom folgt einem autosomal rezessiven Erbgang das heisst ein Kind kann die Besonderheit nur dann bekommen wenn seine beiden biologischen Elternteile Trager einer bestimmten genetischen Besonderheit sind und diese an das Kind vererben Da Falle von Joubert Syndrom mit und ohne Fehlbildungen der Augen an Regenbogenhaut Netzhaut und Aderhaut bisher noch nicht gemeinsam in einer Geschwisterschaft beobachtet wurden werden fur beide Formen unterschiedliche genetische Besonderheiten angenommen Das teilweise partielle Fehlen Aplasie des Kleinhirnwurms Vermis cerebelli mit lediglich noch Bewegungsstorungen Ataxie und Augenzittern Nystagmus ist wahrscheinlich X chromosomal bedingt das heisst die auslosende Genbesonderheit befindet sich auf dem X Chromosom Diagnose BearbeitenDer Nachweis des Joubert Syndroms bei einem Kind ist vorgeburtlich pranatal zum Teil durch Methoden der Pranataldiagnostik mittels Magnetresonanztomographie bzw Feinultraschall anhand des Fehlens bzw der starken Unterentwicklung des Kleinhirnwurms Vermis Aplasie moglich Eine starke interfamiliare Variabilitat der klinischen Symptomatik muss beachtet werden das heisst die Auspragung der Symptome kann von Familie zu Familie sehr verschieden sein Eine Differentialdiagnose das heisst man uberpruft ob die Symptome auf eine andere Besonderheit besser passen zu Rett Syndrom und CHOACH kann aufgrund des fruhen Manifestationsalters das heisst aufgrund des Alters in dem die Besonderheit erstmals aufgetreten ist gestellt werden Es bestehen genetische und bzw oder klinische Beziehungen zum Mohr Syndrom Oro fazio digitales Syndrom Typ 6 Varadi Papp Syndrom Meckel Syndrom 1 Smith Lemli Opitz Syndrom CHARGE AssoziationSiehe auch BearbeitenJoubert Syndrom und verwandte Krankheiten JSRD 2 Literatur BearbeitenR Witkowski O Prokop E Ullrich G Thiel Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen 7 Auflage Springer Berlin 2003 ISBN 3 540 44305 3 Weblinks BearbeitenJoubert Syndrom bei orpha netFussnoten Bearbeiten Erlauterung bei orpha net Joubert Syndrom und verwandte Krankheiten In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Joubert Syndrom amp oldid 216551288