| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q04.3 | Sonstige Reduktionsdeformitäten des Gehirns |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten (JSRD) ist eine Gruppe seltener angeborener Fehlbildungen des Gehirnes mit Entwicklungsverzögerung. Gemeinsam ist eine komplexe Fehlbildung des Mittel- und Endhirnes mit Hypoplasie/Dysplasie des Kleinhirnwurmes, verdickte Kleinhirnstiele und abnormal tiefe Fossa interpeduncularis, sogenanntes Backenzahnzeichen (Molar Tooth Sign, MTS).
Früher wurden einige dieser Krankheiten als selbständige Syndrome geführt, dann als JSRD zusammengefasst und neuerdings teilweise nicht mehr vom Joubert-Syndrom abgegrenzt.
- Dekaban-Arima-Syndrom, jetzt Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt
- Senior-Løken-Syndrom
- COACH-Syndrom
- Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6 (Varadi-Papp-Syndrom)
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit 1 zu 80.000 bis 1 zu 100.000 angegeben.
Einteilung Bearbeiten
Folgende vereinheitlichende Einteilung im Rahmen des Joubert-Syndromes wurde im Jahre 2010 durch den italienischen Arzt Francesco Brancati und Mitarbeiter vorgeschlagen:
- Joubert-Syndrom, klassisch (JS, JS Typ A)
- Joubert-Syndrom mit Augendefekt (JS Typ B)
- Joubert-Syndrom mit Nierenstörung (JS-Ren)
- Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt (JS-OR, JS-Typ B; CORS; Senior-Løken-Syndrom; Dekaban-Arima-Syndrom)
- Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt (JS-H; COACH-Syndrom; Gentile-Syndrom)
- Joubert-Syndrom mit oro-fazio-digitaler Beteiligung (JS-OFD; Varadi-Papp-Syndrom; Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 6; Oro-fazio-digitales Syndrom Typ 4)
- Joubert-Syndrom mit akrokallosaler Beteiligung (JS-AC; Akrokallosales Syndrom)
- Joubert-Syndrom mit asphyxierender Thoraxdysplasie (JS-JATD; Asphyxierende Thoraxdysplasie; Saldino-Mainzer-Syndrom)
Ursache Bearbeiten
Die Vererbung erfolgt meist autosomal-rezessiv, nur selten X-chromosomal-rezessiv. Bislang sind 12 verursachende Gene identifiziert worden, die alle für Proteine der primären Zilien oder des Zentrosoms kodieren. Diese Krankheitsgruppe kann daher zu den Ziliopathien gezählt werden.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im Neugeborenenalter
- Muskelhypotonie
- Ataxie
- Entwicklungsverzögerung, besonders Spracherwerb und Motorik
- abnormale Augenbewegung mit Okulomotorischer Apraxie und Nystagmus
Hinzu kommen Atemstörungen als Neugeborenes.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose sollte vermutet werden, wenn Kinder Muskelhypotonie, auffallende Augenbewegungen und verzögerte Entwicklung aufweisen. Eine Magnetresonanztomographie des Gehirnes kann die Diagnose sichern.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Abzugrenzen sind andere Ziliopathien, angeborene Fehlbildungen des Kleinhirns und Hirnstamms sowie das Lowe-Syndrom.
Therapie Bearbeiten
Eine ursächliche Behandlung ist nicht bekannt, die Betreuung sollte multidisziplinär an einem spezialisierten Zentrum erfolgen.
Aussichten Bearbeiten
Die Prognose wird anfangs durch die Atemprobleme bestimmt, hängt dann von der jeweiligen Organbeteiligung ab.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Joubert-Syndrom und verwandte Krankheiten. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- J. G. Gleeson, L. C. Keeler, M. A. Parisi, S. E. Marsh, P. F. Chance, I. A. Glass, J. M. Graham, B. L. Maria, A. J. Barkovich, W. B. Dobyns: Molar tooth sign of the midbrain-hindbrain junction: occurrence in multiple distinct syndromes. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 125A, Nummer 2, März 2004, S. 125–134, doi:10.1002/ajmg.a.20437, PMID 14981712.
- Melissa Parisi und Ian Glass: Joubert Syndrome. Synonyms: JBTS, Joubert Syndrome and Related Disorders (JSRD), JS. In: M. P. Adam, G. M. Mirzaa, R. A. Pagon et al. (Herausgeber): GeneReviews®, 2017
- Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Arima syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Francesco Brancati, Bruno Dallapiccola, Enza Maria Valente: Joubert Syndrome and related disorders. In: Orphanet Journal of Rare Diseases. 2010, Band 5, Nummer 1 doi:10.1186/1750-1172-5-20.
- Joubert-Syndrom mit Augendefekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Joubert-Syndrom mit Nierenstörung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Joubert-Syndrom mit okulo-renalem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Joubert-Syndrom mit hepatischem Defekt. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Joubert-Syndrom mit Jeune asphyxierender Thoraxdystrophie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).