Saldino-Mainzer-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.5	Sonstige angeborene Fehlbildungssyndrome mit sonstigen Skelettveränderungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Saldino-Mainzer-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Nierendysplasie, Retinopathia pigmentosa, Kleinhirnataxie und Skelettdysplasie.

Synonyme sind: Mainzer-Saldino-Syndrom; MZSDS; Conorenales Syndrom; englisch Short-RIB Thoracic Dysplasia 9 With Or Without Polydactyly; SRTD9

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1970 durch den US-amerikanischen Radiologen Frank Mainzer und den US-amerikanischen Kinderradiologen Ronald M. Saldino.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurde über etwa 20 Patienten berichtet. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache

Der Erkrankung liegen Mutationen im IFT140-Gen im Chromosom 16 am Genort p13.3 oder im IFT172-Gen im Chromosom 2 an p23.3 zugrunde.

Klinische Erscheinungen

Klinische Kriterien sind:

• Zerebelläre Ataxie
• Juvenile Nephronophthise rasch zur Niereninsuffizienz führend
• Metaphysäre Chondrodysplasie mit Veränderungen am Femurhals, kurze Endphalangen der Finger, Zapfenepiphysen der Metakarpalia und Mittelfußknochen
• schmaler Thorax, breite Rippen, plumpe Wirbelkörper, Lordose
• Pigmentdegenration der Retina, Nystagmus, Strabismus, Optikusatrophie
• juvenile Leberfibrose
• Innenohrschwerhörigkeit
• Gesichtsauffälligkeiten mit kleinem Gesicht und hohem Gaumen
• leichter bis mäßig ausgeprägter Kleinwuchs

Literatur

• C. Mortellaro, L. Bello, A. Pucci, A. G. Lucchina, M. Migliario: Saldino-Mainzer syndrome: nephronophthisis, retinitis pigmentosa, and cone-shaped epiphyses. In: The Journal of craniofacial surgery. Band 21, Nr. 5, September 2010, S. 1554–1556, doi:10.1097/SCS.0b013e3181ec69bb, PMID 20856047.

Einzelnachweise

1. Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9. 
2. Saldino-Mainzer-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. F. Mainzer, R. M. Saldino, M. B. Ozonoff, H. Minagi: Familial nephropathy associated with retinitis pigmentosa, cerebellar ataxia and skeletal abnormalities. In: The American journal of medicine. Bd. 49, Nr. 4, Oktober 1970, S. 556–562, PMID 4991086.
4. Who named it
5. Medline Plus
6. Short-rib thoracic dysplasia 9 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. Short-rib thoracic dysplasia 10 with or without polydactyly. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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