Metaphysäre Dysplasie

Klassifikation nach ICD-10
Q78.5	Metaphysäre Dysplasie
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Metaphysäre Dysplasie bezeichnet eine Gruppe von Skelettdysplasien mit überwiegend die Metaphysen betreffenden Veränderungen.

Teilweise synonym wird (im englischen Sprachraum) der Begriff verwendet für das Pyle-Syndrom (Pyle-Krankheit), autosomal-rezessiv vererbt. (METAPHYSEAL DYSPLASIA)

Zu den Metaphysären Dysplasien als Krankheitsgruppe werden gezählt:

• Achondroplasie
• Hypochondroplasie
• Metaphysäre Chondrodysplasien (Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Jansen, Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Schmid und Knorpel-Haar-Hypoplasie)
• Asphyxierende Thoraxdysplasie
• Ellis-van-Creveld-Syndrom
• Knorpel-Haar-Hypoplasie

Ferner:

• Metaphysäre Dysplasie Typ Braun-Tinschert
• Metaphysäre Dysplasie – Maxillahypoplasie – Brachydaktylie, autosomal-dominant, Mutationen im RUNX2-Gen am Genort 6p21.1
• Metaphysäre Dysostose – geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit
• Metaphysäre Dysplasie – Anetoderma – Optikusatrophie

veraltete Bezeichnungen:

• Metaphysäre Dysplasie ohne Hypotrichose (Cartilago-Haarhypoplasie-ähnliches Syndrom; Knorpel-Haar-Hypoplasie ähnliche Skelettdysplasie ohne Hypotrichose), autosomal-rezessiv, Mutationen im RMRP-Gen an 9p13.3 Verschoben nach Knorpel-Haar-Hypoplasie (Chondrodysplasie, metaphysäre, autosomal-rezessive; McKusick-Chondrodysplasie; METAPHYSEAL CHONDRODYSPLASIA, MCKUSICK TYPE)
• Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Spahr
• Metaphysäre Chondrodysplasie Typ Kaitila

Im Rahmen von Syndromen kann eine Metaphysäre Dysplasie mit als Hauptmerkmal auftreten wie beim IMAGE-Syndrom.

Einzelnachweise

1. Dysplasie, metaphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
2. Pyle-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. PYLE DISEASE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. W. Schuster, D. Färber (Herausgeber): Kinderradiologie. Bildgebende Diagnostik. Springer 1996, S. 321ff., ISBN 3-540-60224-0
5. Dysplasie, metaphysäre, Typ Braun-Tinschert. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
6. METAPHYSEAL DYSPLASIA, BRAUN-TINSCHERT TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
7. Dysplasie, metaphysäre - Maxillahypoplasie – Brachydaktylie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
8. MDMHB. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
9. Metaphysäre Dysostose - geistige Retardierung – Schallleitungsschwerhörigkeit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. METAPHYSEAL DYSOSTOSIS, MENTAL RETARDATION, AND CONDUCTIVE DEAFNESS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. METAPHYSEAL DYSPLASIA, ANETODERMA, AND OPTIC ATROPHY. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
12. Dysplasie, metaphysäre, ohne Hypotrichose. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
13. METAPHYSEAL DYSPLASIA WITHOUT HYPOTRICHOSIS. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
14. Knorpel-Haar-Hypoplasie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
15. Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Spahr. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
16. METAPHYSEAL DYSPLASIA, SPAHR TYPE. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
17. Chondrodysplasie, metaphysäre, Typ Kaitila. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

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