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Unter einer Triploidie zu triploid dreifach wird in der Genetik eine Besonderheit verstanden bei der ein Lebewesen bzw eine Zelle drei lat tri drei komplette haploide Chromosomensatze besitzt 3n Triploidie ist im Tierreich und bei Pflanzen bekannt Beim Menschen fuhrt Triploidie zu schweren Behinderungen und bis auf wenige Ausnahmen zum vorzeitigen Tod Inhaltsverzeichnis 1 Triploidie beim Menschen 1 1 Formen der Triploidie beim Menschen 1 2 Auftretenshaufigkeit beim Menschen 1 3 Ursache 1 4 Merkmale und Diagnose 1 5 Lebenserwartung 1 6 Therapie 1 7 Wiederholungswahrscheinlichkeit 2 Triploidie im Tierreich 3 Triploidie bei Pflanzen 4 Weblinks 5 Einzelnachweise 6 Siehe auchTriploidie beim Menschen BearbeitenKlassifikation nach ICD 10Q92 7 Triploidie und PolyploidieICD 10 online WHO Version 2019 Ein Mensch mit Triploidie hat aufgrund einer Genommutation statt der ublichen 46 Chromosomen durch die Chromosomenverdreifachungen 69 Erbguttrager in seinen Korperzellen und ist aufgrund der dadurch entstehenden korperlich organischen Besonderheiten in den meisten Fallen langfristig nicht lebensfahig Embryonen mit Triploidie sterben in der Regel bereits wahrend der Schwangerschaft Die Wahrscheinlichkeit einer Lebendgeburt ist mit etwa 1 50 000 sehr gering und die meisten Kinder die lebend zur Welt kommen versterben vergleichsweise kurze Zeit nach ihrer Geburt Selten uberleben sie mehrere Monate und sehr selten wird das Erwachsenenalter erreicht Je nach Anteil der ublich ausgestatteten Zellen ist die Prognose fur Kinder mit Mosaik Triploidie oft gunstiger ebenso bei Kindern mit Digynie s u Formen der Triploidie beim Menschen Bearbeiten Bei einer Triploidie liegen im Zellkern einer Zelle drei vollstandige Chromosomensatze vor Unterschieden werden drei Typen der Triploidie Diandrie Typ I hyperandrische Triploidie Beim Typ I der Triploidie der als Diandrie bezeichnet wird stammen zwei der drei kompletten Chromosomensatze von der vaterlichen paternalen Seite Ursache hierfur kann die Verbindung zweier haploider Spermien mit einer Eizelle sein oder eine Befruchtung der Eizelle mit einem diploiden Spermium Die meisten Foten werden bereits in recht fruhen Schwangerschaftsstadien als spontane Fehlgeburt abgestossen Digynie Typ II hypergynische Triploidie Beim Typ II der Triploidie der als Digynie bezeichnet wird stammen zwei der drei kompletten Chromosomensatze von der mutterlichen maternalen Seite Ursache hierfur kann eine unterbliebene Ausstossung des zweiten Polkorpers sein In manchen Fallen kann eine Digynie auf eine intrazytoplasmatische Spermieninjektion ICSI zuruckgefuhrt werden Betroffene Kinder konnen nachgeburtlich manchmal bis zu mehrere Monate uberleben Mosaik Triploidie Bei der Mosaik Triploidie weisen nicht alle Korperzellen den triploiden Chromosomensatz von 69 auf sondern es existiert auch eine Zelllinie mit dem ublichen Chromosomensatz von 46 Das Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet Abhangig vom Anteil der disomen Zellen kann die Symptomatik der Triploidie milder ausfallen und die Lebenserwartung kann positiv beeinflusst werden Der Karyotyp bei einer Mosaik Triploidie lautet z B 69 XXX 46XX bzw 69 XXY 46XY Auftretenshaufigkeit beim Menschen Bearbeiten Eine Triploidie tritt in der Regel sporadisch vereinzelt zufallig und ohne familiare Haufung auf Die Besonderheit wurde erstmals im Jahr 1960 unter wissenschaftlichen Gesichtspunkten beschrieben Seitdem konnten uber 100 Falle mit kompletter Triploidie Typ I und II und ca 20 Falle mit Mosaik Triploidie dokumentiert werden Es sind geringfugig mehr mannliche als weibliche Foten betroffen Bei etwa 1 von 50 000 lebend geborenen Sauglingen kann eine Triploidie meistens Digynie Typ II festgestellt werden Die allgemeine Auftretenshaufigkeit wird jedoch auf 1 bis 3 100 geschatzt In diese Zahlen fliessen auch die Foten mit ein die bereits in sehr fruhen Schwangerschaftsstadien vom Korper der Schwangeren als fruhe Fehlgeburten abgestossen wurden Etwa drei von 25 spontanen Fehlgeburten sind auf eine Triploidie beim Ungeborenen zuruckzufuhren Fruh abgestossene Foten weisen in den meisten Fallen den Typ I der Triploidie infolge einer Doppelbefruchtung durch Dispermie zwei Spermien haben eine Eizelle befruchtet auf wohingegen bei Fehlgeburten zu einem vergleichsweise spaten Zeitpunkt haufiger der Typ II Digynie nachgewiesen werden kann Ursache Bearbeiten Ihre Ursache kann eine Triploidie in folgenden Besonderheiten haben Bei der Befruchtung einer Eizelle kann es in seltenen Fallen passieren dass es zu einer sogenannten Doppelbefruchtung kommt das heisst dass sich zwei Spermien mit derselben Eizelle verbinden An der Befruchtung kann eine Ei oder Samenzelle mit diploidem Chromosomensatz beteiligt sein Meiose II Storung In die befruchtete Eizelle kann ein Polkorper einbezogen worden sein Eine unubliche zygotische bzw postzygotische Zellteilung der befruchteten Eizelle kann stattgefunden haben Merkmale und Diagnose Bearbeiten Wahrend der Schwangerschaft konnen folgende Merkmale auf eine Triploidie beim ungeborenen Kind hinweisen wobei nicht alle Symptome bei allen Kindern vorkommen bzw in gleich starker Auspragung vorhanden sind ubergewichtige vergrosserte hydatiform degenerierte Plazenta Mutterkuchen teilweise Blasenmole bei Triploidie vaterlichen Ursprungs bei Triploidie mutterlichen Ursprungs ist die Plazenta meistens wie ublich entwickelt ungewohnlich geringe Fruchtwassermenge Oligohydramnion oder Anhydramnion erhohter Wert fur Alpha 1 Fetoprotein AFP und oder niedriger Wert fur PAPP A im mutterlichen Blut meistens asymmetrische Wachstumsverzogerung ein vergleichsweise kleiner Kopf Mikrozephalie oder ein vergleichsweise grosser Kopf Makrozephalie Brachyzephalie weitgehendes Fehlen von Hirnwindungen zwischen den beiden grossen Gehirnhalften Agyrie Balkenagenesie dilatierte seitliche Hirnventrikel Erweiterung des Nierenbeckenkelchsystems Pyelectasie Herzfehler kardiovaskulare Veranderungen haufig atrioventrikulare Septumdefekte White spots im Herzen Golfballphanomen einzelne Nabelschnurarterie singulare Umbilikalarterie echogene Darmschlingen vergleichsweise kurze Rohrenknochen am Oberschenkel Femur Arnold Chiari Malformation Spina bifida aperta Gaumenspalte Lippen Kiefer Gaumenspalten Holoprosencephalie Entwicklungsstorung des Vorderhirns und des Gesichts aufgrund eines Fehlers bei der Trennung des Gehirns in zwei Hemispharen Ring und Mittelfinger sind zusammengewachsen Syndaktylie 3 4 Peridaktylie Omphalozele Nabelschnurbruch Die Nabelschnur am Baby ist sackartig aufgeblaht und Bauchorgane treten durch den Nabel hervor in ca 25 der Falle wobei sich typischerweise nur Darm im Bruchsack befindet ungewohnlich ausgepragte Flussigkeitsansammlung im Nackenbereich grosse Nackentransparenz Bei Babys die Schwangerschaft und Geburt uberleben oder in einem Stadium tot geboren werden das eine korperliche Untersuchung des Kindes zulasst konnen unter anderem folgende Besonderheiten festgestellt werden wobei nicht alle Symptome bei allen Kindern bzw alle Symptome bei allen Kindern in gleicher Auspragung nachzuweisen sind vergleichsweise weit auseinanderliegende Augen Hypertelorismus vergleichsweise kleine Augen Mikrophthalmie Fehlbildung der Regenbogenhaut und oder Aderhaut und oder des Sehnervs im Auge Kolobome besonders geformte dysplastische Ohrmuscheln Hydronephrose ungewohnlich grosse Erythrozyten im Blutbild des KindesEine Verdachtsdiagnose kann vorgeburtlich pranatal unter anderem durch entsprechende Ultraschallbefunde sonografische Softmarker insbesondere Besonderheiten der Plazenta korperliche Fehlbildungen eventuell bestehende Syndaktylie 3 4 sowie serologische Softmarker aufgrund von unublichen Blutwerte der Schwangeren z B erhohtes a1 Fetoprotein gestellt werden Die sichere Diagnose kann durch eine Chromosomenanalyse zum Beispiel im Rahmen einer Amniozentese gestellt werden Ein positiver Befund veranlasst die meisten Schwangeren bzw werdenden Elternpaare dazu einen Schwangerschaftsabbruch aus medizinischer Indikation vornehmen zu lassen insbesondere da die meisten Kinder selbst bei einer Lebendgeburt langfristig nicht lebensfahig waren Lebenserwartung Bearbeiten Die meisten Babys sind langfristig nicht lebensfahig Sie versterben meistens intrauterin innerhalb der Gebarmutter und werden als Fehlgeburt oder Totgeburt bereits verstorben geboren oder sie kommen stark unterentwickelt unreif und mit schwerwiegenden Fehlbildungen zur Welt und versterben meistens kurze Zeit nach der Entbindung Eine Lebenserwartung von mehreren Monaten ist zum Teil bei der Digynie Triploidie Typ II gegeben das heisst zwei der drei Chromosomensatze mussen von der mutterlichen Seite stammen Auch bei der Mosaik Triploidie das heisst wenn nur ein Teil der Korperzellen den triploiden Chromosomensatz von 69 hat und der andere Teil den ublichen Chromosomensatz von 46 aufweist kann die Symptomatik abhangig von Anteil ublich bestuckter Zellen etwas milder ausgepragt sein was die Lebensdauer positiv beeinflussen kann Es sind Falle dokumentiert in denen Menschen mit Mosaik Triploidie das Erwachsenenalter erreichen Sie weisen meistens asymmetrischen Korperbau auf Therapie Bearbeiten Keine Form der Triploidie ist ursachlich heilbar Babys die lebend geboren werden und medizinisch und sozial betreut werden uberleben oft langer als Babys denen entsprechende Zuwendung versagt wird Wiederholungswahrscheinlichkeit Bearbeiten Eine Triploidie tritt meistens sporadisch vereinzelt zufallig auf es sind keine auffalligen familiaren Haufungen bekannt Die Wahrscheinlichkeit einer Triplodie liegt nur um 2 uber der Durchschnittswahrscheinlichkeit wenn die Schwangere oder eine ihrer Blutsverwandten schon fruher mit einem Kind mit Triploidie schwanger war Triploidie im Tierreich Bearbeiten nbsp Zwei triploide Teichfrosch Mannchen aus Niedersachsen Der linke ahnelt stark einem Kleinen Wasserfrosch der rechte einem Seefrosch es handelt sich aber bei beiden um Teichfrosche Bei den meisten Arten fuhrt sie zur Unfruchtbarkeit Sie ist bei einigen Tierarten ublich Beispielsweise ist die Batura Krote Bufotes baturae immer triploid 1 Triploide Teichfrosche ermoglichen den unabhangigen Fortbestand von Teichfroschpopulationen Bei Fischen ist eine Triploidie haufig und nicht letal Zum Teil werden Tiere z B Forellen auch bewusst triploid gezuchtet oft um negative Wirkungen der Fortpflanzungsfahigkeit zu vermeiden Triploide und damit nicht fortpflanzungsfahige Graskarpfen werden beispielsweise genutzt um das Pflanzenwachstum in Kanalen zu regulieren Die Austernzucht verwendet teilweise triploide Austern die schneller wachsen und im Gegensatz zu normalen diploiden Austern das ganze Jahr etwa gleiche Qualitat haben Der Marmorkrebs ist als eigenstandige Form mittels Autopolyploidie aus seiner diploiden Stammart Procambarus fallax hervorgegangen Triploidie bei Pflanzen BearbeitenIn manchen Pflanzengruppen ist Triploidie nicht selten triploide Pflanzen konnen zum Beispiel entstehen wenn ein Pollen von einer tetraploiden Pflanze auf die Blute einer diploiden Pflanze gelangt oder umgekehrt Die Keimzellen der diploiden Pflanze 2n sind haploid n die der tetraploiden Pflanze 4n diploid 2n Es entsteht also ein triploider 3n Nachkomme Triploide Chromosomensatze fuhren haufig zu Unregelmassigkeiten wahrend der Meiose Viele triploide Pflanzen konnen darum selbst keine Samen bilden Beispiele sind kultivierte Sorten der Ananas die Dessertbanane Safran sowie die kernlosen Weintrauben aber auch Kartoffeln und Wassermelone und Apfel Boskop Triploid ist generell das Endosperm das Nahrgewebe im Samen der Samenpflanzen Weblinks Bearbeitenindianpediatrics net Foto eines Babys mit Triploidie Memento vom 29 September 2007 im Internet Archive thefetus net 2D Ultraschallbilder eines Kindes mit Triploidie Memento vom 27 Januar 2004 im Internet Archive centrus com br 2D Ultraschallbild eines Kindes mit Triploidie in der 13 Schwangerschaftswoche Memento vom 17 Juni 2004 im Internet Archive science orf at Wirbeltiere mit drei Chromosomensatzen Memento vom 26 Mai 2015 im Internet Archive ivf1 com Karyogramm eines Madchens mit Triploidie Memento vom 6 Dezember 2019 im Internet Archive Einzelnachweise Bearbeiten C Dufresnes G Mazepa D Jablonski R Oliveira T Wenseleers D A Shabanov M Auer R Ernst C Koch H E Ramirez Chaves K P Mulder E Simonovo A Tiutenko D Kryvokhyzhar P L Wennekes O Zinenko A Korshunov A M Al Johany E A Peregontsev R Masroor C Betto Colliard M Denoel L J Borkin D V Skorinov R Pasynkova L F Mazanaeva J M Rosanov S Dubey amp S Litvinchuk 2019 Fifteen shades of green The evolution of Bufotes toads revisited Molecular Phylogenetics and Evolution Vol 141 106615 Elsevier doi 10 1016 j ympev 2019 106615Siehe auch BearbeitenGenommutation Disomie Monoploidie Trisomie Polyploidie Euploidie Aneuploidie Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte 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