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Klassifikation nach ICD 10Q96 Turner SyndromQ96 0 Karyotyp 45 XQ96 1 Karyotyp 46 X iso Xq Q96 2 Karyotyp 46 X mit Gonosomenanomalie ausgenommen iso Xq Q96 3 Mosaik 45 X 46 XX oder 45 X 46 XYQ96 4 Mosaik 45 X sonstige Zelllinie n mit GonosomenanomalieQ96 8 Sonstige Varianten des Turner SyndromsQ96 9 Turner Syndrom nicht naher bezeichnetICD 10 online WHO Version 2019 Karyogramm 45 XFlugelfell Form des Halses kann beim Ullrich Turner Syndrom auftauchen Das Madchen ist vor und nach der Operation gezeigt Das Turner Syndrom auch Ullrich Turner Syndrom UTS Monosomie X oder Status Bonnevie Ullrich Bonnevie Ullrich Syndrom ist eine bei Frauen auftretende angeborene Erkrankung deren Ursache eine Monosomie ist Bei dieser Chromosomenaberration befindet sich in den Korperzellen an Stelle von zwei Geschlechtschromosomen XX oder XY nur ein funktionsfahiges X Chromosom 50 der betroffenen Frauen haben den Karyotyp 45 X oder 45 X0 wahrend etwa 40 der Betroffenen ein Mosaik aufweisen in dem sowohl Zellen mit einem als auch Zellen mit zwei oder mehr X Chromosomen vorhanden sind Inhaltsverzeichnis 1 Benennung 2 Ursache 3 Haufigkeit 4 Haufige Merkmale 5 Literatur 6 Weblinks 7 EinzelnachweiseBenennung BearbeitenIm Jahr 1930 veroffentlichte der deutsche Kinderarzt Otto Ullrich die Beschreibung eines 8 jahrigen Madchens mit den typischen Auffalligkeiten des Ullrich Turner Syndroms und vermutete eine Ursache im Erbgut weil keine Ahnlichkeit mit den Eltern bestand Morgagni soll allerdings schon 1768 eine zutreffende Beschreibung der Erkrankung geliefert haben 1 Der US amerikanische Endokrinologe Henry H Turner 1892 1970 2 beschrieb 1938 dann als Erster mehrere Falle mit auffalligen Gemeinsamkeiten und damit ein Syndrom 3 Erst 1959 wurde die zugrundeliegende Chromosomenstorung erkannt 4 Da es Vermutungen gab dass das von Ullrich beschriebene Madchen vielleicht eine andere Krankheit gehabt hatte hat ein Schuler Ullrichs 1987 die nun 66 jahrige Frau ausfindig gemacht und bei ihr den Karyotyp 45 X0 bestatigt 5 Ursache BearbeitenDie Ursache des Syndroms ist eine fehlerhafte Verteilung der Geschlechtschromosomen meist wahrend der postmeiotischen Keimzellteilung also der Entwicklung von Spermium oder Eizelle der Eltern Meistens findet der Fehler auf der vaterlichen Seite statt das heisst bei der Spermatogenese wird ein Spermium mit nur 22 Chromosomen gebildet anstatt 23 X oder 23 Y Theoretisch kann das mit allen Chromosomen passieren es kann jedoch nur bei den Gonosomen zu einem lebensfahigen Organismus fuhren allerdings enden auch 95 99 der 45 X Schwangerschaften mit einer Fehlgeburt Diese Chromosomenanomalie ist die haufigste Ursache von Spontanaborten 6 7 Entweder fehlt also in allen Zellen ein Gonosom komplett 45 X bzw 45 X0 oder es gibt ein strukturell auffalliges X Chromosom das zweite X Chromosom ist ringformig oder verkleinert oder es entsteht ein Mosaik mit einem sogenannten Marker Chromosom 45 X 46 X mar 8 oder anderen Kombinationen 45 X 46 XX 45 X 46 XY 45 X 47 XXX Haufigkeit BearbeitenUnter 2500 Geburten von Madchen wird eines mit einem Ullrich Turner Syndrom geboren Damit gilt das Turner Syndrom als haufigste Form der Gonadendysgenesie bei Frauen Es wird geschatzt dass etwa 3 der weiblichen Embryonen eine funktionelle Monosomie X aufweisen von denen etwa 98 99 bereits im Verlauf der Schwangerschaft absterben die aus diesem Grund mit einer Fehlgeburt meist innerhalb der ersten drei Schwangerschaftsmonate endet Haufige Merkmale BearbeitenPranatal vorgeburtlich fallt im Ultraschall haufig eine zum Teil sehr ausgepragte Nackentransparenz auf Die Flussigkeitsansammlung kann sich bei schweren Formen bei denen in der Regel ein Herzfehler typischerweise eine Aortenisthmusstenose vorliegt auch als Hygroma colli dorsonuchales Odem oder Hydrops fetalis zeigen Strang Gonaden nicht funktionsfahige bindegewebig degenerierte Ovarien Eierstocke sogenannte Streak Ovarien Die Ovarien enthalten zum Zeitpunkt der eigentlichen Menarche keine Follikel mehr und konnen keine Ostrogene herstellen mit einer daraus resultierenden Unfruchtbarkeit Gelegentliche Fehlbildungen innerer Organe insbesondere von Herz und Aorta haufig Aortenisthmusstenose Nieren Hufeisenniere Nierenagenesie und Harnleitern Skelett und Bandapparat Schwellungen an Handen und Fussen Lymphodem bei Neugeborenen und Erwachsenen Mittelohrentzundungen im Kindesalter Leberflecken gutartige Pigmentnavi oft besonders viele und oder besonders grosse flacher schildformiger Brustkorb weiter Mamillenabstand im Nacken heruntergezogener Haaransatz Pterygium colli eine zwischen dem Processus mastoideus und dem Acromion des Schulterblattes liegende flugelformige Hautfalte am Hals Kleinwuchs durchschnittliche Erwachsenengrosse von ungefahr 145 cm wobei die Korpergrosse durch die Gabe von Wachstumshormonen erhoht werden kann Meist verzogerte Pubertat mit Ausbleiben der spontanen Entwicklung der sekundaren Geschlechtsmerkmale Brust Fettverteilung was jedoch durch die Gabe weiblicher Geschlechtshormone eingeleitet werden kann Ausbleiben der Menstruation Regelblutung Periode welche durch Hormongaben in den ublichen Zyklus gelenkt werden kann Wegen des Fehlens der Follikel in den Ovarien bleibt die Unfruchtbarkeit aber bestehen Erhohtes Osteoporose Risiko Cubitus valgus mit verstarktem Abweichen des Unterarms gegenuber dem Oberarm Ohrdysplasien Nageldysplasien Keratokonus Erkrankung der Hornhaut 9 Bis auf die Behandlungen der Symptome ist keine Therapie moglich Die Intelligenz von Madchen oder Frauen mit Turner Syndrom entspricht dem Durchschnitt Auch die Lebenserwartung ist nicht herabgesetzt Haufig wird das UTS erst im Grundschulalter aufgrund der Wachstumsverzogerung entdeckt Dem Kleinwuchs liegt das Fehlen der zweiten Kopie des SHOX Gens zugrunde welches ein Transkriptionsfaktor von Genen ist die das Wachstum regulieren SHOX liegt in der pseudoautosomalen Region 1 PAR1 des X Chromosoms und ist daher nicht von der X Inaktivierung betroffen 10 Beim Turner Syndrom liegt damit eine Haploinsuffizienz des SHOX Gens vor die mit rekombinantem Wachstumhormons erfolgen kann 11 Madchen Frauen mit Turner Syndrom konnen ein normales Leben fuhren und sich durch Hormonbehandlungen ab dem 12 Lebensjahr weitgehend regelgerecht entwickeln Die Fertilitat ist allerdings in der Regel durch die wegen des Fehlens von Follikeln nicht zum Eisprung fahigen Ovarien herabgesetzt Zu spontanen Schwangerschaften kommt es bei 2 8 der Frauen mit Turner Syndrom 12 Die Wahrscheinlichkeit fur eine spontane Schwangerschaft ist am hochsten beim Vorliegen eines X0 XX Mosaiks allerdings sind auch spontane Schwangerschaften bei Frauen mit X0 XY Mosaik oder einer reinen Monosomie X beschrieben 13 Kunstliche Befruchtung in vitro Fertilisation kann versucht werden fuhrt aber haufig aufgrund fehlender Eizellen nicht zum Erfolg Am erfolgsversprechendsten ist eine Behandlung per Eizellspende was aber derzeit in Deutschland verboten ist Schwangerschaften bei Frauen mit Turner Syndrom sind mit einem erhohten Risiko fur Mutter und Kind verbunden Das Risiko fur Fehlgeburten und kindliche Fehlbildungen ist erhoht Frauen mit Turner Syndrom haben ein hohes Risiko im Zusammenhang mit Schwangerschaft und Geburt eine lebensbedrohliche Aortendissektion zu erleiden weshalb eine intensive Uberwachung der Schwangerschaft erforderlich ist 14 Obwohl 98 der betroffenen Embryonen noch im Mutterleib sterben ist das Turner Syndrom der einzige Fall der bei einer Unterzahl an Chromosomen eine Entwicklung zulasst Dies ist der doppelten Gen Aktivitat des X Chromosoms zuzuschreiben die bei Mannern die mangelnde Gen Aktivitat des Y Chromosoms ausgleicht Auch eine Behandlung der Fehlbildungen ist moglich wie etwa durch die Gabe von Wachstumshormonen zur Vermeidung eines Kleinwuchses Das Wachstumshormon wird dem betroffenen Kind circa ab dem 4 Lebensjahr taglich injiziert um Kleinwuchs zu mindern Fur diese Therapie gibt es jedoch keine absolute Erfolgsgarantie Normalerweise wird ab dem zwolften Lebensjahr eine Behandlung mit den weiblichen Geschlechtshormonen Ostrogenen durchgefuhrt welche die Brustbildung einleiten sollen Spater kommen noch die Progesterone hinzu welche zum Einsetzen der Regelblutung fuhren Literatur BearbeitenAngelika Bock Leben mit dem Ullrich Turner Syndrom Reinhardt Munchen 2002 ISBN 3 497 01618 7 Thomas Mohnike Ein Leben mit dem Ullrich Turner Syndrom PDF Patientenbroschure Illustrationen Heide Henschel Turner Syndrom Vereinigung Deutschland e V Frankfurt M 2015 Klaus Sarimski Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome 3 Auflage Hogrefe Gottingen 2003 ISBN 3 8017 1764 X Manfred Stauber Thomas Weyerstahl Gynakologie und Geburtshilfe Duale Reihe Thieme Stuttgart 2001 ISBN 3 13 125341 X S 34 35 Natura Biologie fur berufliche Gymnasien Berufliche Oberstufe Stuttgart 2011 ISBN 978 3 12 045306 2 S 125 Anne Christine Ermisch X MAL ANDERS Ullrich Turner Syndrom ja und 2014 ISBN 978 3 86468 816 4 S 144 Lois Jovanovic Genell J Subak Sharpe Hormone Das medizinische Handbuch fur Frauen Originalausgabe Hormones The Woman s Answerbook Atheneum New York 1987 Aus dem Amerikanischen von Margaret Auer Kabel Hamburg 1989 ISBN 3 8225 0100 X S 53 262 f und 386 Weblinks Bearbeiten nbsp Commons Turner Syndrom Sammlung von Bildern Videos und Audiodateien www turner syndrom de Turner Syndrom Vereinigung Deutschland e V Mause ohne Mutter gezuchtet n tv de Aus genetisch entmannten Zellen d h kunstlich erzeugte Monosomie X bei Sauge TierenEinzelnachweise Bearbeiten Andreas Winkelmann Von Achilles bis Zuckerkandl Eigennamen in der medizinischen Fachsprache 2 Auflage Bern 2009 ISBN 978 3 456 84470 1 S 269 Heinz Peter Schmiedebach Turner Henry Hubert In Werner E Gerabek Bernhard D Haage Gundolf Keil Wolfgang Wegner Hrsg Enzyklopadie Medizingeschichte De Gruyter Berlin New York 2005 ISBN 3 11 015714 4 S 1425 H H Turner A Syndrome of infantilism congenital webbed neck and cubitus valgus In Endocrinology Band 23 1938 S 566 574 C E Ford et al A sex chromosome anomaly in a case of gonadal dysgenesis Turner s syndrome In Lancet Band 1 1959 S 711 H R Wiedemann J Glatzl Follow Up of Ullrich s original Patient with Ullrich Turner Syndrome In American Journal of Medical Genetics Band 41 1991 S 134 136 Gustav Adolf von Harnack Berthold Koletzko Kinder und Jugendmedizin Springer Medizin Verlag Heidelberg 2007 ISBN 978 3 540 48632 9 Marion Kiechle Gynakologie und Geburtshilfe Elsevier Urban amp Fischer Munchen 2011 ISBN 978 3 437 42407 6 Heinrich Schmidt Matthiesen Dietrich von Fournier Gynakologie und Geburtshilfe Lehrbuch fur Studium und Praxis Schattauer Stuttgart 2004 ISBN 3 7945 2260 5 M Macsai E Maguen P Nucci Keratoconus and Turner s syndrome In Cornea Band 16 Nummer 5 September 1997 S 534 536 PMID 9294684 air unimi it PDF 251 kB Terje Raudsepp Bhanu P Chowdhary The Eutherian Pseudoautosomal Region In Cytogenetic and Genome Research Band 147 Nr 2 3 2015 ISSN 1424 8581 S 81 94 doi 10 1159 000443157 PMID 26730606 karger com abgerufen am 5 Februar 2021 Jung Min Ahn Jung Hwan Suh Ah Reum Kwon Hyun Wook Chae Ho Seong Kim Final Adult Height after Growth Hormone Treatment in Patients with Turner Syndrome In Hormone Research in Paediatrics Band 91 Nr 6 2019 ISSN 1663 2818 S 373 379 doi 10 1159 000500780 PMID 31480041 PMC 6878727 freier Volltext karger com abgerufen am 5 Februar 2021 Patricia Oppelt Helmuth Dorr Ullrich Turner Syndrom Gynakologische Aspekte bei der Betreuung von Madchen und jungen Frauen In korasion Nr 4 November 2013 Anna Hagman et al Obstetric outcomes in women with Turner karyotype In Journal of Clinical Endocrinology amp Metabolism Band 96 Nr 11 November 2011 S 3475 3482 Laura Cabanes Celine Chalas et al Turner Syndrom and pregnancy clinical practice Recommendations for the management of patients with Turner Syndrom before and during pregnancy In European Journal of Obstetrics amp Gynecology and Reproductive Biology Nr 152 2010 S 18 24 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Normdaten Sachbegriff GND 4186484 0 lobid OGND AKS Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Turner Syndrom amp oldid 235556442