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Karyotyp Der altgriechisch κάρυον káryon Nuss Fruchtkern altgriechisch τύπος typos Schlag Gepräge Form Muster davon late

Karyotyp

Der Karyotyp (altgriechisch κάρυον káryon ‚Nuss, Fruchtkern‘; altgriechisch τύπος typos ‚Schlag, Gepräge, Form, Muster‘, davon lateinisch typus ‚Figur, Form, Ausprägung‘) bezeichnet in der Zytogenetik (Lehre über die Zusammenhänge zwischen Vererbung und Zellaufbau) die Gesamtheit aller zytologisch (den Zellaufbau betreffend) erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen. Zu diesen Eigenschaften gehören die Anzahl der Chromosomen einer Zelle ebenso wie ihre Ausbildung, die relative und die absolute Größe, die Lage des Zentromers, Sekundäreinschnürungen, spezifische Bandenmuster sowie die Chromatinverteilung im Chromosom.

Das Karyogramm eines Menschen mit 46 Chromosomen, darunter 1 Y-Chromosom
Schematisches Karyogramm.

Der Karyotyp wird bestimmt, indem Chromosomen in der Metaphase der Mitose über Chromosomenfärbungen erkennbar gemacht und lichtmikroskopisch untersucht werden. Für die humangenetische Diagnostik wurden die Chromosomen fotografiert und dann paarweise zu einem Karyogramm angeordnet, dies wird heute softwareunterstützt durch Bilderkennung am Monitor durchgeführt.

Verwendung in der humangenetischen Diagnostik Bearbeiten

Chromosomen einer Frau. Jedes Chromosomenpaar ist mit Fluoreszenz-in-situ-Hybridisierung in einer eigenen Farbe dargestellt. Rechts die Chromosomen eines Metaphasepräparats, oben ein Zellkern. Links sind die Chromosomen zu einem Karyogramm gelegt. Die Chromosomen erscheinen normal. Translokationen wären durch einen Farbwechsel innerhalb eines Chromosoms zu erkennen. Der Farbwechsel beim linken Chromosom 10 ist auf ein darüber liegendes Chromosom 13 zurückzuführen, siehe rechts.

Die Analyse des Karyotyps kann für verschiedene Fragestellungen angewendet werden. So findet sie bei der humangenetischen Diagnostik Verwendung, um lichtmikroskopische Anomalien als Kennzeichen von Erbkrankheiten oder spontanen Chromosomenmutationen festzustellen. Dazu gehören Veränderungen der Chromosomenzahl, wie sie bei Trisomien vorkommen, oder Chromosommutationen wie Brüche, fehlerhafte Verschmelzungen oder Duplikationen eines Chromosomenabschnittes (Deletionen, Translokationen, Duplikation). Auch das chromosomale Geschlecht kann bestimmt werden; doch kann allein anhand des Karyotyps nicht mit endgültiger Gewissheit der geschlechtliche Phänotyp prognostiziert werden, der von einzelnen Genen wie dem SRY-Gen und deren Produkten abhängt.

Fluoreszenz-Bild von Metaphasechromosomen (blau) mit einer Translokation t(9;22) (q34;q11), bekannt als Philadelphia-Chromosom

Zur Beschreibung des menschlichen Karyotyps hat sich eine Kurzschreibweise durchgesetzt, die die Gesamtchromosomenzahl, die Art der Geschlechtschromosomen und im klinischen Gebrauch bei Bedarf auch Chromosomenanomalien wiedergibt. Bei Menschen ergibt sich in dieser Schreibweise normalerweise 2n = 46,XX für Frauen und 46,XY für Männer. X und Y geben dabei jeweils ein X-Chromosom bzw. ein Y-Chromosom an. Besonderheiten unter den Autosomen können in Form einer zusätzlichen Zahl angegeben werden; einige bekannte Chromosomenveränderungen werden entsprechend benannt:

  • 45,Y0 → Karyotyp bei fehlendem X-Chromosom, das Fehlen ist letal (tödlich)
  • 45,X0 → Karyotyp eines Mädchens/einer Frau mit Turner-Syndrom (Ullrich-Turner-Syndrom/Monosomie X)
  • 47,XXY → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit Klinefelter-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom)
  • 47,XYY → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit Diplo-Y-Syndrom (ein zusätzliches Y-Chromosom)
  • 47,XX+21 → Karyotyp eines Mädchens/einer Frau mit Down-Syndrom (Trisomie 21)
  • 47,XY+18 → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit Edwards-Syndrom (Trisomie 18)
  • 47,XY+13 → Karyotyp eines Jungen/Mannes mit Pätau-Syndrom (Trisomie 13)
  • 47,XXX → Karyotyp eines Mädchens/einer Frau mit dem Triplo-X-Syndrom (ein zusätzliches X-Chromosom)

Verwendung in der taxonomischen Forschung Bearbeiten

Sowohl in der Botanik wie auch in der Zoologie spielt die Untersuchung des Karyotyps eine Rolle in der taxonomischen und phylogenetischen Forschung. Bei Pflanzen kann die Karyotypanalyse Einblicke in bestimmte Mechanismen der Artbildung etwa durch Polyploidisierung ermöglichen; bei Tieren gibt der Karyotyp nicht selten Hinweise auf evolutive Prozesse. So haben beispielsweise alle großen Menschenaffen (Hominidae) außer dem Menschen selbst einen Karyotyp mit 2n = 48 Chromosomen. Detailuntersuchungen zeigten, dass das menschliche Chromosom 2 aus einer Fusion entstand (siehe Artikel Chromosom, Abschnitt Chromosomenevolution).

Weblinks Bearbeiten

Commons: Karyotypes – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Literatur Bearbeiten

  • Rolf Knippers: Molekulare Genetik. 7. Auflage, Georg Thieme Verlag, Stuttgart 1997, S. 154 und 155, ISBN 3-13-477007-5.
  • Stichwort Karyotyp In: Herder-Lexikon der Biologie. Spektrum Akademischer Verlag GmbH, Heidelberg 2003, ISBN 3-8274-0354-5.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. A. Jauch, J. Wienberg, R. Stanyon, N. Arnold, S. Tofanelli, T. Ishida, T. Cremer: Reconstruction of genomic rearrangements in great apes and gibbons by chromosome painting. In: Proceedings of the National Academy of Sciences. Band 89, Nummer 18, September 1992, S. 8611–8615, ISSN 0027-8424. PMID 1528869. PMC 49970 (freier Volltext).
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Veröffentlichungsdatum:
Der Karyotyp altgriechisch karyon karyon Nuss Fruchtkern altgriechisch typos typos Schlag Geprage Form Muster davon lateinisch typus Figur Form Auspragung bezeichnet in der Zytogenetik Lehre uber die Zusammenhange zwischen Vererbung und Zellaufbau die Gesamtheit aller zytologisch den Zellaufbau betreffend erkennbaren Chromosomeneigenschaften eines Individuums oder einer Gruppe genetisch verwandter Individuen Zu diesen Eigenschaften gehoren die Anzahl der Chromosomen einer Zelle ebenso wie ihre Ausbildung die relative und die absolute Grosse die Lage des Zentromers Sekundareinschnurungen spezifische Bandenmuster sowie die Chromatinverteilung im Chromosom Das Karyogramm eines Menschen mit 46 Chromosomen darunter 1 Y ChromosomSchematisches Karyogramm Der Karyotyp wird bestimmt indem Chromosomen in der Metaphase der Mitose uber Chromosomenfarbungen erkennbar gemacht und lichtmikroskopisch untersucht werden Fur die humangenetische Diagnostik wurden die Chromosomen fotografiert und dann paarweise zu einem Karyogramm angeordnet dies wird heute softwareunterstutzt durch Bilderkennung am Monitor durchgefuhrt Inhaltsverzeichnis 1 Verwendung in der humangenetischen Diagnostik 2 Verwendung in der taxonomischen Forschung 3 Weblinks 4 Literatur 5 EinzelnachweiseVerwendung in der humangenetischen Diagnostik Bearbeiten nbsp Chromosomen einer Frau Jedes Chromosomenpaar ist mit Fluoreszenz in situ Hybridisierung in einer eigenen Farbe dargestellt Rechts die Chromosomen eines Metaphasepraparats oben ein Zellkern Links sind die Chromosomen zu einem Karyogramm gelegt Die Chromosomen erscheinen normal Translokationen waren durch einen Farbwechsel innerhalb eines Chromosoms zu erkennen Der Farbwechsel beim linken Chromosom 10 ist auf ein daruber liegendes Chromosom 13 zuruckzufuhren siehe rechts Die Analyse des Karyotyps kann fur verschiedene Fragestellungen angewendet werden So findet sie bei der humangenetischen Diagnostik Verwendung um lichtmikroskopische Anomalien als Kennzeichen von Erbkrankheiten oder spontanen Chromosomenmutationen festzustellen Dazu gehoren Veranderungen der Chromosomenzahl wie sie bei Trisomien vorkommen oder Chromosommutationen wie Bruche fehlerhafte Verschmelzungen oder Duplikationen eines Chromosomenabschnittes Deletionen Translokationen Duplikation Auch das chromosomale Geschlecht kann bestimmt werden doch kann allein anhand des Karyotyps nicht mit endgultiger Gewissheit der geschlechtliche Phanotyp prognostiziert werden der von einzelnen Genen wie dem SRY Gen und deren Produkten abhangt nbsp Fluoreszenz Bild von Metaphasechromosomen blau mit einer Translokation t 9 22 q34 q11 bekannt als Philadelphia ChromosomZur Beschreibung des menschlichen Karyotyps hat sich eine Kurzschreibweise durchgesetzt die die Gesamtchromosomenzahl die Art der Geschlechtschromosomen und im klinischen Gebrauch bei Bedarf auch Chromosomenanomalien wiedergibt Bei Menschen ergibt sich in dieser Schreibweise normalerweise 2n 46 XX fur Frauen und 46 XY fur Manner X und Y geben dabei jeweils ein X Chromosom bzw ein Y Chromosom an Besonderheiten unter den Autosomen konnen in Form einer zusatzlichen Zahl angegeben werden einige bekannte Chromosomenveranderungen werden entsprechend benannt 45 Y0 Karyotyp bei fehlendem X Chromosom das Fehlen ist letal todlich 45 X0 Karyotyp eines Madchens einer Frau mit Turner Syndrom Ullrich Turner Syndrom Monosomie X 47 XXY Karyotyp eines Jungen Mannes mit Klinefelter Syndrom ein zusatzliches X Chromosom 47 XYY Karyotyp eines Jungen Mannes mit Diplo Y Syndrom ein zusatzliches Y Chromosom 47 XX 21 Karyotyp eines Madchens einer Frau mit Down Syndrom Trisomie 21 47 XY 18 Karyotyp eines Jungen Mannes mit Edwards Syndrom Trisomie 18 47 XY 13 Karyotyp eines Jungen Mannes mit Patau Syndrom Trisomie 13 47 XXX Karyotyp eines Madchens einer Frau mit dem Triplo X Syndrom ein zusatzliches X Chromosom Verwendung in der taxonomischen Forschung BearbeitenSowohl in der Botanik wie auch in der Zoologie spielt die Untersuchung des Karyotyps eine Rolle in der taxonomischen und phylogenetischen Forschung Bei Pflanzen kann die Karyotypanalyse Einblicke in bestimmte Mechanismen der Artbildung etwa durch Polyploidisierung ermoglichen bei Tieren gibt der Karyotyp nicht selten Hinweise auf evolutive Prozesse So haben beispielsweise alle grossen Menschenaffen Hominidae ausser dem Menschen selbst einen Karyotyp mit 2n 48 Chromosomen 1 Detailuntersuchungen zeigten dass das menschliche Chromosom 2 aus einer Fusion entstand siehe Artikel Chromosom Abschnitt Chromosomenevolution Weblinks Bearbeiten nbsp Commons Karyotypes Sammlung von Bildern Videos und AudiodateienLiteratur BearbeitenRolf Knippers Molekulare Genetik 7 Auflage Georg Thieme Verlag Stuttgart 1997 S 154 und 155 ISBN 3 13 477007 5 Stichwort Karyotyp In Herder Lexikon der Biologie Spektrum Akademischer Verlag GmbH Heidelberg 2003 ISBN 3 8274 0354 5 Einzelnachweise Bearbeiten A Jauch J Wienberg R Stanyon N Arnold S Tofanelli T Ishida T Cremer Reconstruction of genomic rearrangements in great apes and gibbons by chromosome painting In Proceedings of the National Academy of Sciences Band 89 Nummer 18 September 1992 S 8611 8615 ISSN 0027 8424 PMID 1528869 PMC 49970 freier Volltext Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Karyotyp amp oldid 235856898