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Neu Laxova Syndrom Das Neu Laxová Syndrom auch Neu Syndrom Neu Povysilová Syndrom abgekürzt NLS engl Neu Laxová syndrome

Neu-Laxova-Syndrom

Das Neu-Laxová-Syndrom (auch: Neu-Syndrom, Neu-Povysilová-Syndrom; abgekürzt NLS; engl. Neu-Laxová syndrome) ist ein absolut letal verlaufendes angeborenes Fehlbildungssyndrom, gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des Fötus und eine Reihe körperlicher Missbildungen.

Phänotyp Bearbeiten

Zum Krankheitsbild dieser seltenen Erkrankung gehört eine Vielzahl angeborener Fehlbildungen, darunter:

Ätiologie Bearbeiten

Die Ursachen des Syndroms sind noch nicht vollständig erforscht. Der Karyotyp aller untersuchten Fälle war normal. Festgestellt wurde ein autosomal-rezessiver Erbgang, denn in vielen Fällen waren die Eltern des betroffenen Kindes miteinander nahe verwandt.

Diagnose Bearbeiten

Eine Entdeckung der Erkrankung ist im Rahmen der Pränataldiagnostik mittels Ultraschalluntersuchung möglich und wird empfohlen, falls sie in der Familie schon früher aufgetreten ist.

Als Differentialdiagnosen kommen in Betracht:

Charakteristisch für das Neu-Laxova-Syndrom ist jedoch ein Ödem der Subkutis, der bei den anderen genannten Krankheitsbildern nicht auftritt.

Prognose Bearbeiten

Die Prognose kann nur als infaust bezeichnet werden: Kinder mit diesem Syndrom versterben entweder schon im Mutterleib, oder kurz nach der Geburt. Die längste in der Literatur beschriebene Überlebensdauer liegt bei 134 Tagen.

Geschichte Bearbeiten

Zuerst wurde das Syndrom 1971 von einem Team um den US-amerikanischen Genetiker Richard L. Neu beschrieben. Ein Jahr später beschrieb die tschechisch-amerikanische Genetikerin Renáta Laxová drei weitere Fälle. 1976 beschrieb ein Team tschechischer Genetiker unter Leitung von Viera Povysilová einige weitere Fälle. 1979 bezeichnete G. Lajzuk als erster das Krankheitsbild unter dem Namen Neu-Laxová-Syndrom. Synonym werden die Bezeichnungen Neu-Syndrom. und Neu-Povysilová-Syndrom. verwendet. Bisher wurden im medizinischen Schrifttum ca. 40 Fälle dieser Erkrankung beschrieben.

Literatur Bearbeiten

  • Halil Aslan, Ahmet Gul, Ibrahim Polat, Cihan Mutaf, Mehmet Agar, Yavuz Ceylan: Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report. In: BMC Pregnancy and Childbirth. 2 (2002), vol. 1. doi:10.1186/1471-2393-2-1
  • M. Ugras, G. Kocak, H. Ozcan: Neu-Laxova syndrome: a case report and review of the literature. In: J Eur Acad Dermatol Venereol. 20 (2006), vol. 9, S. 1126–1128.

Weblinks Bearbeiten

Einzelnachweise Bearbeiten

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  4. ↑ H. Aslan, A. Gul, I. Polat, C. Mutaf, M. Agar, Y. Ceylan: Prenatal diagnosis of Neu-Laxova syndrome: a case report. In: BMC Pregnancy and Childbirth. 2 (2002), vol. 1. [1]
  5. F. Kuseyri, I. Bilge, L. Bilgiç, M. Y. Apak: Neu-Laxova syndrome: report of a case from Turkey. In: Clin Genet. 43 (1993), vol 5, S. 267–269.
  6. N. Abdel Meguid, S. A. Temtamy: Neu Laxova syndrome in two Egyptian families. In: Am J Med Genet. 41 (1991), vol 1, S. 30–31.
  7. L. M. Muller, G. de Jong, S. C. E. Mouton, M. J. Greeff, P. Kirby, R. Hewlett, H. F. Jordaan: A case of the Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic monitoring in the third trimester and the histopathological findings. In: Am J Med Genet. 26 (1987), S. 421–429.
  8. I. Shapiro, Z. Borochowitz, S. Degani, H. Dar, I. Ibschitz, M. Sharf: Neu-Laxova syndrome: prenatal ultrasonographic diagnosis, clinical and pathological studies, and new manifestations. In: Am J Med Genet. 43 (1993), S. 602–605.
  9. Kenneth Lyons Jones, David W Smith: Smith's Recognizable Patterns Of Human Malformation. 5. Auflage. Saunders, Philadelphia 2005, ISBN 0-7216-0615-6, S. 180–182.
  10. T. Hirota, Y. Hirota, C. Asagami, M. Muto: A Japanese case of Neu-Laxova syndrome. In: The Journal of Dermatology (1998), Band 25, S. 163–166.
  11. R. L. Neu, T. Kajii, L. I. Gardner, S. F. Nagyfy, S. King: A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings. In: Pediatrics. 47 (1971), S. 610–612.
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  15. J. A. King, V. Gaedner, H. Chen u. a.: Neu-Laxova syndrome: pathological evaluation of a fetus and review of the literature. In: Pediatr Pathol Lab Med. 15 (1995), S. 57.
  16. L. Rouzbahani: New manifestations in an infant with Neu-Laxova syndrome. [letter]. In: Am J Med Genet. 56 (1995), S. 239.
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Das Neu Laxova Syndrom auch Neu Syndrom Neu Povysilova Syndrom abgekurzt NLS engl Neu Laxova syndrome ist ein absolut letal verlaufendes angeborenes Fehlbildungssyndrom gekennzeichnet durch ein behindertes Wachstum des Fotus und eine Reihe korperlicher Missbildungen Inhaltsverzeichnis 1 Phanotyp 2 Atiologie 3 Diagnose 4 Prognose 5 Geschichte 6 Literatur 7 Weblinks 8 EinzelnachweisePhanotyp BearbeitenZum Krankheitsbild dieser seltenen Erkrankung gehort eine Vielzahl angeborener Fehlbildungen darunter Fehlbildungen des zentralen Nervensystems Lissenzephalie Corpus callosum Agenesie Mikrogyrie Mikrozephalie Odeme der Subkutis Ichthyose Muskelatrophie Fehlstellungen von Fingern und Zehen Arthrogryposis multiplex congenita Fehlbildungen der Nieren Herzfehler prominente Fersen Syndaktylie der Zehen Hypoplasie der ausseren Geschlechtsorgane Hypertelorismus fehlende Augenlider verkurzter HalsAtiologie BearbeitenDie Ursachen des Syndroms sind noch nicht vollstandig erforscht Der Karyotyp aller untersuchten Falle war normal 1 Festgestellt wurde ein autosomal rezessiver Erbgang 2 denn in vielen Fallen waren die Eltern des betroffenen Kindes miteinander nahe verwandt 3 4 5 6 2 Diagnose BearbeitenEine Entdeckung der Erkrankung ist im Rahmen der Pranataldiagnostik mittels Ultraschalluntersuchung moglich und wird empfohlen falls sie in der Familie schon fruher aufgetreten ist 4 7 8 Als Differentialdiagnosen kommen in Betracht COFS Syndrom Walker Warburg Syndrom Pena Shokeir Syndrom Smith Lemli Opitz Syndrom Miller Dieker Syndrom 9 Charakteristisch fur das Neu Laxova Syndrom ist jedoch ein Odem der Subkutis der bei den anderen genannten Krankheitsbildern nicht auftritt 4 Prognose BearbeitenDie Prognose kann nur als infaust bezeichnet werden Kinder mit diesem Syndrom versterben entweder schon im Mutterleib oder kurz nach der Geburt Die langste in der Literatur beschriebene Uberlebensdauer liegt bei 134 Tagen 10 Geschichte BearbeitenZuerst wurde das Syndrom 1971 von einem Team um den US amerikanischen Genetiker Richard L Neu beschrieben 11 Ein Jahr spater beschrieb die tschechisch amerikanische Genetikerin Renata Laxova drei weitere Falle 12 1976 beschrieb ein Team tschechischer Genetiker unter Leitung von Viera Povysilova einige weitere Falle 13 1979 bezeichnete G Lajzuk als erster das Krankheitsbild unter dem Namen Neu Laxova Syndrom 14 Synonym werden die Bezeichnungen Neu Syndrom und Neu Povysilova Syndrom verwendet Bisher wurden im medizinischen Schrifttum ca 40 Falle dieser Erkrankung beschrieben 15 16 Literatur BearbeitenHalil Aslan Ahmet Gul Ibrahim Polat Cihan Mutaf Mehmet Agar Yavuz Ceylan Prenatal diagnosis of Neu Laxova syndrome a case report In BMC Pregnancy and Childbirth 2 2002 vol 1 doi 10 1186 1471 2393 2 1 M Ugras G Kocak H Ozcan Neu Laxova syndrome a case report and review of the literature In J Eur Acad Dermatol Venereol 20 2006 vol 9 S 1126 1128 Weblinks BearbeitenNeu Laxova Syndrom In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Einzelnachweise Bearbeiten K Broderick R Oyer A Chatwani Neu Laxova syndrome a case report In Am J Obstet Gynecol 158 1988 vol 3 Ausgabe 1 S 574 575 a b M C S Naveed C S Manjunath S Vijaya New manifestations of Neu Laxova syndrome In Am J Med Genet 35 1990 vol 1 S 55 59 N Fitch L Resch L Rochon The Neu Laxova syndrome comments on syndrome identification In Am J Med Genet 13 1982 S 445 452 a b c H Aslan A Gul I Polat C Mutaf M Agar Y Ceylan Prenatal diagnosis of Neu Laxova syndrome a case report In BMC Pregnancy and Childbirth 2 2002 vol 1 1 F Kuseyri I Bilge L Bilgic M Y Apak Neu Laxova syndrome report of a case from Turkey In Clin Genet 43 1993 vol 5 S 267 269 N Abdel Meguid S A Temtamy Neu Laxova syndrome in two Egyptian families In Am J Med Genet 41 1991 vol 1 S 30 31 L M Muller G de Jong S C E Mouton M J Greeff P Kirby R Hewlett H F Jordaan A case of the Neu Laxova syndrome prenatal ultrasonographic monitoring in the third trimester and the histopathological findings In Am J Med Genet 26 1987 S 421 429 I Shapiro Z Borochowitz S Degani H Dar I Ibschitz M Sharf Neu Laxova syndrome prenatal ultrasonographic diagnosis clinical and pathological studies and new manifestations In Am J Med Genet 43 1993 S 602 605 Kenneth Lyons Jones David W Smith Smith s Recognizable Patterns Of Human Malformation 5 Auflage Saunders Philadelphia 2005 ISBN 0 7216 0615 6 S 180 182 T Hirota Y Hirota C Asagami M Muto A Japanese case of Neu Laxova syndrome In The Journal of Dermatology 1998 Band 25 S 163 166 R L Neu T Kajii L I Gardner S F Nagyfy S King A lethal syndrome of microcephaly with multiple congenital anomalies in three siblings In Pediatrics 47 1971 S 610 612 R Laxova P T Ohdra J A Timothy A further example of a lethal autosomal recessive condition in sibs In Journal of Mental Deficiency Research Oxford 16 1972 S 139 143 V Povysilova M Macek J Salichova E Seemanova Letalni syndrom mnohocetnych malformaci u tri sourozencu In Ceskoslovenska Pediatrie Prag 31 1976 S 190 194 G I Lazjuk I W Lurie T I Ostrowskaja E D Cherstvoy I A Kirillova M K Nedzved S S Usoev The Neu Laxova syndrome a distinct entity In Am J Med Genet 3 1979 S 261 267 J A King V Gaedner H Chen u a Neu Laxova syndrome pathological evaluation of a fetus and review of the literature In Pediatr Pathol Lab Med 15 1995 S 57 L Rouzbahani New manifestations in an infant with Neu Laxova syndrome letter In Am J Med Genet 56 1995 S 239 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Neu Laxova Syndrom amp oldid 238719517