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Stoffwechselstörung Klassifikation nach ICD 10E88 9 nicht näher bezeichnetICD 10 online WHO Version 2019 Unter auch Stof

Stoffwechselstörung

Klassifikation nach ICD-10
E88.9 Stoffwechselstörung, nicht näher bezeichnet
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Unter Stoffwechselstörung, auch Stoffwechselanomalie genannt, versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgänge. Diese werden häufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht, können aber auch erworben sein.

Pathogenetisch werden die Stoffwechselstörungen gekennzeichnet durch:

Es können Störungen im Fettstoffwechsel (z. B. Hyperlipoproteinämien, also eine Erhöhung der Blutfette), im Aminosäuren- bzw. Eiweißstoffwechsel (z. B. Porphyrie, eine Störung der Bildung des Hämoglobins), im Kohlenhydratstoffwechsel (z. B. bestimmte Formen der Zuckerkrankheit) und im Mineralstoffwechsel (z. B. Phosphatmangel) auftreten.

Grundprinzip einer Stoffwechselstörung Bearbeiten

Das Konzept der angeborenen Stoffwechselstörung wurde zu Beginn des 20. Jahrhunderts von dem englischen Internisten Archibald Garrod entdeckt. Bei seinen Untersuchungen zur Alkaptonurie ging er davon aus, dass für jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes Enzym zuständig ist. Auf dieser Grundlage postulierte er den Enzymdefekt als Ursache einer Stoffwechselstörung. Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhäufung des entsprechenden Substrates und Mangel an Stoffwechselprodukten, was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung führt. Eine Anhäufung der Substrate kann zu Intoxikationen, Enzyminhibition, Akkumulation und Aktivierung alternativer Stoffwechselwege führen. Der Mangel an Produkt führt zu Stoffwechseldefiziten.

Liste der Stoffwechselstörungen und Stoffwechselerkrankungen (Auswahl) Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10E88 9 Stoffwechselstorung nicht naher bezeichnetICD 10 online WHO Version 2019 Unter Stoffwechselstorung auch Stoffwechselanomalie genannt versteht man medizinisch die pathologischen Abweichungen der Stoffwechselvorgange Diese werden haufig durch genetisch bedingten Enzymmangel verursacht konnen aber auch erworben sein Pathogenetisch werden die Stoffwechselstorungen gekennzeichnet durch Erhohung von Stoffwechselzwischenprodukten wie Alkaptonurie Methylmalonazidurie Phenylketonurie Porphyrie Defekte des Transports von Substanzen z B Hartnup Krankheit Cystinurie Produktion von ungewohnlichen Metaboliten wie Phenylbrenztraubensaure bei Phenylketonurie Dicarbonsauren bei Fettsaureoxidationsstorungen Speicherung von Stoffwechselprodukten Thesaurismosen Es konnen Storungen im Fettstoffwechsel z B Hyperlipoproteinamien also eine Erhohung der Blutfette im Aminosauren bzw Eiweissstoffwechsel z B Porphyrie eine Storung der Bildung des Hamoglobins im Kohlenhydratstoffwechsel z B bestimmte Formen der Zuckerkrankheit und im Mineralstoffwechsel z B Phosphatmangel auftreten Grundprinzip einer Stoffwechselstorung BearbeitenS u b s t r a t A E n z y m P r o d u k t B displaystyle mathrm Substrat A xrightarrow Enzym Produkt B nbsp physiologische ReaktionA n s a m m l u n g v o n A d e f e k t e s E n z y m M a n g e l a n B displaystyle mathrm Ansammlung von A xrightarrow defektes Enzym Mangel an B nbsp pathologische Reaktion EnzymdefektM a n g e l a n A h y p e r a k t i v e s E n z y m A n s a m m l u n g v o n B displaystyle mathrm Mangel an A xrightarrow hyperaktives Enzym Ansammlung von B nbsp pathologische Reaktion uberaktives EnzymDas Konzept der angeborenen Stoffwechselstorung wurde zu Beginn des 20 Jahrhunderts von dem englischen Internisten Archibald Garrod entdeckt Bei seinen Untersuchungen zur Alkaptonurie ging er davon aus dass fur jeden Stoffwechselschritt ein bestimmtes Enzym zustandig ist Auf dieser Grundlage postulierte er den Enzymdefekt als Ursache einer Stoffwechselstorung Durch einen Enzymdefekt kommt es zu einer krankhaften Anhaufung des entsprechenden Substrates und Mangel an Stoffwechselprodukten was zu den klinischen Symptomen einer Stoffwechselerkrankung fuhrt Eine Anhaufung der Substrate kann zu Intoxikationen Enzyminhibition Akkumulation und Aktivierung alternativer Stoffwechselwege fuhren Der Mangel an Produkt fuhrt zu Stoffwechseldefiziten Liste der Stoffwechselstorungen und Stoffwechselerkrankungen Auswahl Bearbeiten3 Methylglutaconazidurie Adrenogenitales Syndrom Alkaptonurie Alpha 1 Antitrypsinmangel Diabetes mellitus Zuckerkrankheit Dorfman Chanarin Syndrom Erythropoetische Protoporphyrie Erkrankung aus der Gruppe der Porphyrien Galaktosamie Gicht Glutarazidurie Glykogenose Harnstoffzyklusdefekt Hashimoto Thyreoiditis Hereditarer Adenosindesaminase Mangel Hereditares Zinkmangelsyndrom Hypertriglyceridamie Hypophosphatasie Rathbuin Syndrom Hypothyreose Schilddrusenunterfunktion Ketoazidose Ketose Acetonamie Acetonurie Kombinierte Malon und Methylmalonazidurie CMAMMA LCAT Mangel Lesch Nyhan Syndrom Hyperurikamie Syndrom oder Hyperurikose Lipidose Maroteaux Lamy Syndrom Methylmalonazidurie MMA Morbus Addison Hypadrenokortizismus Morbus Conn Hyperaldosteronismus Morbus Cushing Morbus Fabry Morbus Gaucher Morbus Hunter Mukopolysaccharidose Typ II Morbus Morquio Morbus Sanfilippo MPS Typ III Mukoviszidose zystische Fibrose Myoadenylatdeaminase Mangel MADD Polyzystisches Ovar Syndrom PCOS Phenylketonurie Porphyrien Thesaurismose Speicherkrankheit Siehe auch Erberkrankungen und Liste der endokrinen Ernahrungs und Stoffwechselkrankheiten nach ICD 10Literatur BearbeitenS2k Leitlinie Neugeborenen Screening auf angeborene Stoffwechselstorungen und Endokrinopathien der Gesellschaft fur Neonatologie und padiatrische Intensivmedizin GNPI In AWMF online Stand 2011 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Normdaten Sachbegriff GND 4057701 6 lobid OGND AKS Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Stoffwechselstorung amp oldid 226100591