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Hyperlipoproteinämie

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Klassifikation nach ICD-10
E78 Störungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige Lipidämien
E78.0 Reine Hypercholesterinämie
E78.1 Reine Hypertriglyzeridämie
E78.2 Gemischte Hyperlipidämie
E78.3 Hyperchylomikronämie
E78.6 Lipoproteinmangel
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Unter Hyperlipoproteinämie (HLP) oder Hyperlipidämie versteht man allgemein eine erhöhte Konzentration des Cholesterins, der Triglyceride und der Lipoproteine mit Verschiebung des relativen Anteils der LDL- bzw. VLDL-Fraktion im Blut.

Man unterscheidet zwischen primären und sekundären Hyperlipoproteinämien. Primäre Hyperlipoproteinämien stellen eine eigene, meist genetisch bedingte Erkrankung dar, während sekundäre Hyperlipoproteinämien Folgeerscheinungen von anderen Grunderkrankungen sind. Die meisten Patienten mit einer Hyperlipoproteinämie weisen eine Kombination aus genetischer Prädisposition (oft polygen, siehe Punkt 1) und externen Faktoren (Lebensführung, Krankheiten oder Medikamente, siehe Punkt 2) auf.

Störungen des Lipoproteinstoffwechsels zählen in Deutschland zu den am häufigsten diagnostizierten Krankheiten.

Primäre Hyperlipoproteinämien Bearbeiten

Autosomal-rezessiver Erbgang
Autosomal-dominanter Erbgang

Die primären Hyperlipoproteinämien können anhand der Klassifikation nach Fredrickson unterschieden werden. Es werden die Werte für Gesamtcholesterin, LDL-Cholesterin und HDL-Cholesterin sowie die Triglyceride berücksichtigt. Die Färbung des Nüchternserums und das Ergebnis der Gelelektrophorese (Lipid-Elektrophorese) gehen ebenfalls in die Klassifikation ein. Zu beachten ist, dass die Fredrickson-Klassifikation kein Lipoprotein a und nicht die genetischen Ursachen, welche den Hyperlipoproteinämien zugrunde liegen, berücksichtigt.

HLP Typ 1 (Exogene Hyperlipidämie, Hyperchylomikronämie) Bearbeiten

Selten; autosomal rezessiv vererbt; Defekt der posthepatischen Lipoproteinlipase; stark verzögerter Abbau der Chylomikronen; es kommt zu einer pathologischen Ablagerung von Lipiden in Leber, Milz und in der Haut (Xanthome). Bei der HLP Typ 1 besteht kein erhöhtes Risiko für Arteriosklerose.

Die HLP Typ 1 zeichnet sich im Labor durch normale Gesamtcholesterinwerte und erhöhte Triglyceride aus. LDL-Cholesterin und HDL-Cholesterin sind niedriger als die Referenzwerte. Das Nüchternserum ist unten klar und zeigt sich an der Oberfläche "aufrahmend". Bei der Gelelektrophorese ist die Bande der Chylomikronen sehr deutlich, die anderen Banden (beta, prä-beta und alpha) immer noch deutlich zu erkennen.

HLP Typ 2 (Familiäre Hyperlipidämie, Hypercholesterinämie) Bearbeiten

Häufig; autosomal dominant vererbt; Defekt des LDL-Rezeptors infolge einer Mutation des Rezeptorgens (auf Chromosom 19); da LDL nicht bzw. nur in geringem Maß in die Leber aufgenommen werden kann, kommt es zu erhöhten LDL-Cholesterinwerten im Blut. Zudem geht durch die fehlende Aufnahme des LDL in die Leber die Rückkopplungshemmung der Cholesterinsynthese verloren, was zu einer exzessiven VLDL-Synthese der Leber führt. Das daraus gebildete LDL erhöht den Serumcholesterinspiegel massiv.

Bei HLP Typ 2a, der familiären Hypercholesterinämie, kommt es zu einer isolierten Erhöhung von LDL mit den oben beschriebenen Folgen, während bei Typ 2b, der gemischten Hyperlipidämie, zusätzlich auch die Triglyceride leicht erhöht sind. Dies ist wahrscheinlich durch eine Überproduktion von ApoB bedingt, wodurch die VLDL-Bildung gesteigert wird.

Typ 2a zeichnet sich im Gegensatz zu Typ 1 durch erhöhte Gesamtcholesterinwerte und normale Triglyceridwerte aus. Das LDL-Cholesterin ist erhöht, das HDL-Cholesterin oft erniedrigt bis normal. Das Nüchternserum ist klar. Eine Gelelektrophorese zeigt die Banden alpha und prä-beta. Xanthome sind tendinös/tuberös.

Typ 2a wird zu 85 bis 90 Prozent durch Mutationen des LDL-Rezeptor-Genes verursacht, wobei mehr als 1.600 verschiedene Mutationen beschrieben wurden. Abhängig davon ob der Gendefekt nur eines oder beide homologen Chromosomen betrifft, unterscheidet man zwischen einer heterozygoten oder einer homozygoten Form der familiären Hypercholesterinämie. Die sehr viel häufigere, heterozygote familiäre Hypercholesterinämie liegt vor, wenn der Gendefekt nur von einem Elternteil vererbt wurde. Ihre geschätzte Prävalenz liegt bei 1:500. Bei der homozygoten familiären Hypercholesterinämie (HoFH) wird der Gendefekt dem Kind von beiden Elternteilen vererbt. Im Allgemeinen wird von einer Prävalenz von etwa 1:1.000.000 ausgegangen. Da bei homozygoten Individuen die defekten Allele von beiden Eltern ererbt werden, zeigt die Erkrankung eine besonders starke Ausprägung. Patienten mit HoFH bekommen schon im Kindesalter massive Arteriosklerose und Durchblutungsstörungen und erleiden früh Herzinfarkte. Langfristig kommt es meist zu Xanthomen in Haut (kutanös) und Sehnen (tendinös) sowie zu einer früh einsetzenden kardiovaskulären Erkrankung mit entsprechend verkürzter Lebenserwartung. Da die Hypercholesterinämie als Risikofaktor für kardiovaskuläre Ereignisse gilt, ist eine medikamentöse Behandlung für solche Patienten meistens sinnvoll. Besonders wichtig ist es, Patienten der Hoch- und Höchstrisikogruppen auf ihre individuellen Zielwerte zu bringen.

Typ 2b hat sowohl erhöhte Gesamtcholesterinwerte als auch erhöhte Triglyceridwerte. LDL-Cholesterin ist erhöht, HDL-Cholesterin oft erniedrigt. In der Gelelektrophorese zeigen sich starke beta- und prä-beta-Banden, die alpha-Bande ist sichtbar. Das Nüchternserum ist leicht trüb. Xanthome sind tendinös und tuberös.

HLP Typ 3 (Remnant Hyperlipidämie, Broad-beta-Disease) Bearbeiten

Sehr selten; autosomal rezessiv vererbt; abnormes Apolipoprotein E führt zu unvollständigem Abbau der Chylomikronenremnants und der IDL, sodass deren Plasmakonzentrationen ansteigen. Folgen sind ein massiv erhöhtes Arterioskleroserisiko.

Typ 3 weist wie auch Typ 2b erhöhte Gesamtcholesterinwerte und Triglyceride im Labor auf. LDL-Cholesterin ist oft normal bis leicht erhöht. HDL-Cholesterin meist erniedrigt. In der Gelelektrophorese zeigt sich eine deutliche prä-beta-Bande und eine leichtere alpha-Bande. Prä-β- und β-Fraktion sind zu einer breiten "Bande" verschmolzen. Das Nüchternserum ist trüb.

HLP Typ 4 (Endogene Hyperlipidämie, Hypertriglyceridämie) Bearbeiten

Häufig; autosomal dominant vererbt; es liegt eine Überproduktion endogener Triglyceride sowie eine verminderte Verwertung von VLDL-Triglyceriden vor, was zu einer VLDL-Erhöhung führt. Folgen sind Oberbauchkoliken (aufgrund von Pankreatitis), erhöhtes Arterioskleroserisiko, Übergewicht, Fettleber, Hyperurikämie (erhöhter Harnsäurespiegel, was zu Gicht führen kann) u. v. m.

Typ 4 zeigt im Labor ein normales bis leicht erhöhtes Gesamtcholesterin und deutlich erhöhte Triglyceridwerte. LDL-Cholesterin ist meist normal, HDL-Cholesterin oft erniedrigt. Das Nüchternserum ist trüb. Die Gelelektrophorese weist eine deutliche prä-beta-Bande und eine schwächere beta- und alpha-Bande auf.

HLP Typ 5 (Kombinierte Hyperlipidämie, endogen-exogene-Hypertriglyceridämie) Bearbeiten

Die Pathogenese der HLP Typ 5 ist unklar. Die Folgen sind Übergewicht, Fettleber, Hepatosplenomegalie, Oberbauchkoliken und Xanthome der Haut. Das Arterioskleroserisiko ist nicht erhöht.

Typ 5 zeigt im Labor normale bis erhöhte Gesamtcholesterinwerte und erhöhte Triglyceridwerte. LDL-Cholesterin ist meist erhöht, HDL-Cholesterin oft erniedrigt. Das Nüchternserum ist trüb und aufrahmend. Die Gelelektrophorese zeigt deutliche prä-beta- und Chylomikronenbanden und schwächere beta- und alpha-Banden.

Sekundäre Hyperlipoproteinämien Bearbeiten

Als Ursachen der sekundären Hyperlipoproteinämien werden folgende Grunderkrankungen genannt:

Auch durch die Einnahme von Ovulationshemmern und durch eine Schwangerschaft kann vorübergehend eine Hyperlipoproteinämie entstehen. In der Regel erfolgt die Heilung der sekundären Hyperlipoproteinämien durch die Behandlung der jeweiligen Grundkrankheit.

Literatur Bearbeiten

  • Regine Witkowski u. a.: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Ursachen, Genetik und Risiken. 7. Auflage. Springer Verlag, Berlin 2004, ISBN 3-540-44305-3, S. 579ff.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Häufigste Diagnosen in Praxen: Gesundheitsberichterstattung des Bundes.
  2. ESC/EAS-Leitlinien 2016: [1].
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Veröffentlichungsdatum:
Dieser Artikel ist nicht hinreichend mit Belegen beispielsweise Einzelnachweisen ausgestattet Angaben ohne ausreichenden Beleg konnten demnachst entfernt werden Bitte hilf Wikipedia indem du die Angaben recherchierst und gute Belege einfugst Klassifikation nach ICD 10E78 Storungen des Lipoproteinstoffwechsels und sonstige LipidamienE78 0 Reine HypercholesterinamieE78 1 Reine HypertriglyzeridamieE78 2 Gemischte HyperlipidamieE78 3 HyperchylomikronamieE78 6 LipoproteinmangelICD 10 online WHO Version 2019 Unter Hyperlipoproteinamie HLP oder Hyperlipidamie versteht man allgemein eine erhohte Konzentration des Cholesterins der Triglyceride und der Lipoproteine mit Verschiebung des relativen Anteils der LDL bzw VLDL Fraktion im Blut Man unterscheidet zwischen primaren und sekundaren Hyperlipoproteinamien Primare Hyperlipoproteinamien stellen eine eigene meist genetisch bedingte Erkrankung dar wahrend sekundare Hyperlipoproteinamien Folgeerscheinungen von anderen Grunderkrankungen sind Die meisten Patienten mit einer Hyperlipoproteinamie weisen eine Kombination aus genetischer Pradisposition oft polygen siehe Punkt 1 und externen Faktoren Lebensfuhrung Krankheiten oder Medikamente siehe Punkt 2 auf Storungen des Lipoproteinstoffwechsels zahlen in Deutschland zu den am haufigsten diagnostizierten Krankheiten 1 Inhaltsverzeichnis 1 Primare Hyperlipoproteinamien 1 1 HLP Typ 1 Exogene Hyperlipidamie Hyperchylomikronamie 1 2 HLP Typ 2 Familiare Hyperlipidamie Hypercholesterinamie 1 3 HLP Typ 3 Remnant Hyperlipidamie Broad beta Disease 1 4 HLP Typ 4 Endogene Hyperlipidamie Hypertriglyceridamie 1 5 HLP Typ 5 Kombinierte Hyperlipidamie endogen exogene Hypertriglyceridamie 2 Sekundare Hyperlipoproteinamien 3 Literatur 4 EinzelnachweisePrimare Hyperlipoproteinamien Bearbeiten nbsp Autosomal rezessiver Erbgang nbsp Autosomal dominanter ErbgangDie primaren Hyperlipoproteinamien konnen anhand der Klassifikation nach Fredrickson unterschieden werden Es werden die Werte fur Gesamtcholesterin LDL Cholesterin und HDL Cholesterin sowie die Triglyceride berucksichtigt Die Farbung des Nuchternserums und das Ergebnis der Gelelektrophorese Lipid Elektrophorese gehen ebenfalls in die Klassifikation ein Zu beachten ist dass die Fredrickson Klassifikation kein Lipoprotein a und nicht die genetischen Ursachen welche den Hyperlipoproteinamien zugrunde liegen berucksichtigt HLP Typ 1 Exogene Hyperlipidamie Hyperchylomikronamie Bearbeiten Selten autosomal rezessiv vererbt Defekt der posthepatischen Lipoproteinlipase stark verzogerter Abbau der Chylomikronen es kommt zu einer pathologischen Ablagerung von Lipiden in Leber Milz und in der Haut Xanthome Bei der HLP Typ 1 besteht kein erhohtes Risiko fur Arteriosklerose Die HLP Typ 1 zeichnet sich im Labor durch normale Gesamtcholesterinwerte und erhohte Triglyceride aus LDL Cholesterin und HDL Cholesterin sind niedriger als die Referenzwerte Das Nuchternserum ist unten klar und zeigt sich an der Oberflache aufrahmend Bei der Gelelektrophorese ist die Bande der Chylomikronen sehr deutlich die anderen Banden beta pra beta und alpha immer noch deutlich zu erkennen HLP Typ 2 Familiare Hyperlipidamie Hypercholesterinamie Bearbeiten Haufig autosomal dominant vererbt Defekt des LDL Rezeptors infolge einer Mutation des Rezeptorgens auf Chromosom 19 da LDL nicht bzw nur in geringem Mass in die Leber aufgenommen werden kann kommt es zu erhohten LDL Cholesterinwerten im Blut Zudem geht durch die fehlende Aufnahme des LDL in die Leber die Ruckkopplungshemmung der Cholesterinsynthese verloren was zu einer exzessiven VLDL Synthese der Leber fuhrt Das daraus gebildete LDL erhoht den Serumcholesterinspiegel massiv Bei HLP Typ 2a der familiaren Hypercholesterinamie kommt es zu einer isolierten Erhohung von LDL mit den oben beschriebenen Folgen wahrend bei Typ 2b der gemischten Hyperlipidamie zusatzlich auch die Triglyceride leicht erhoht sind Dies ist wahrscheinlich durch eine Uberproduktion von ApoB bedingt wodurch die VLDL Bildung gesteigert wird Typ 2a zeichnet sich im Gegensatz zu Typ 1 durch erhohte Gesamtcholesterinwerte und normale Triglyceridwerte aus Das LDL Cholesterin ist erhoht das HDL Cholesterin oft erniedrigt bis normal Das Nuchternserum ist klar Eine Gelelektrophorese zeigt die Banden alpha und pra beta Xanthome sind tendinos tuberos Typ 2a wird zu 85 bis 90 Prozent durch Mutationen des LDL Rezeptor Genes verursacht wobei mehr als 1 600 verschiedene Mutationen beschrieben wurden Abhangig davon ob der Gendefekt nur eines oder beide homologen Chromosomen betrifft unterscheidet man zwischen einer heterozygoten oder einer homozygoten Form der familiaren Hypercholesterinamie Die sehr viel haufigere heterozygote familiare Hypercholesterinamie liegt vor wenn der Gendefekt nur von einem Elternteil vererbt wurde Ihre geschatzte Pravalenz liegt bei 1 500 Bei der homozygoten familiaren Hypercholesterinamie HoFH wird der Gendefekt dem Kind von beiden Elternteilen vererbt Im Allgemeinen wird von einer Pravalenz von etwa 1 1 000 000 ausgegangen Da bei homozygoten Individuen die defekten Allele von beiden Eltern ererbt werden zeigt die Erkrankung eine besonders starke Auspragung Patienten mit HoFH bekommen schon im Kindesalter massive Arteriosklerose und Durchblutungsstorungen und erleiden fruh Herzinfarkte Langfristig kommt es meist zu Xanthomen in Haut kutanos und Sehnen tendinos sowie zu einer fruh einsetzenden kardiovaskularen Erkrankung mit entsprechend verkurzter Lebenserwartung Da die Hypercholesterinamie als Risikofaktor fur kardiovaskulare Ereignisse gilt ist eine medikamentose Behandlung fur solche Patienten meistens sinnvoll Besonders wichtig ist es Patienten der Hoch und Hochstrisikogruppen auf ihre individuellen Zielwerte zu bringen 2 Typ 2b hat sowohl erhohte Gesamtcholesterinwerte als auch erhohte Triglyceridwerte LDL Cholesterin ist erhoht HDL Cholesterin oft erniedrigt In der Gelelektrophorese zeigen sich starke beta und pra beta Banden die alpha Bande ist sichtbar Das Nuchternserum ist leicht trub Xanthome sind tendinos und tuberos Siehe auch Homozygote familiare Hypercholesterinamie HLP Typ 3 Remnant Hyperlipidamie Broad beta Disease Bearbeiten Sehr selten autosomal rezessiv vererbt abnormes Apolipoprotein E fuhrt zu unvollstandigem Abbau der Chylomikronenremnants und der IDL sodass deren Plasmakonzentrationen ansteigen Folgen sind ein massiv erhohtes Arterioskleroserisiko Typ 3 weist wie auch Typ 2b erhohte Gesamtcholesterinwerte und Triglyceride im Labor auf LDL Cholesterin ist oft normal bis leicht erhoht HDL Cholesterin meist erniedrigt In der Gelelektrophorese zeigt sich eine deutliche pra beta Bande und eine leichtere alpha Bande Pra b und b Fraktion sind zu einer breiten Bande verschmolzen Das Nuchternserum ist trub HLP Typ 4 Endogene Hyperlipidamie Hypertriglyceridamie Bearbeiten Haufig autosomal dominant vererbt es liegt eine Uberproduktion endogener Triglyceride sowie eine verminderte Verwertung von VLDL Triglyceriden vor was zu einer VLDL Erhohung fuhrt Folgen sind Oberbauchkoliken aufgrund von Pankreatitis erhohtes Arterioskleroserisiko Ubergewicht Fettleber Hyperurikamie erhohter Harnsaurespiegel was zu Gicht fuhren kann u v m Typ 4 zeigt im Labor ein normales bis leicht erhohtes Gesamtcholesterin und deutlich erhohte Triglyceridwerte LDL Cholesterin ist meist normal HDL Cholesterin oft erniedrigt Das Nuchternserum ist trub Die Gelelektrophorese weist eine deutliche pra beta Bande und eine schwachere beta und alpha Bande auf HLP Typ 5 Kombinierte Hyperlipidamie endogen exogene Hypertriglyceridamie Bearbeiten Die Pathogenese der HLP Typ 5 ist unklar Die Folgen sind Ubergewicht Fettleber Hepatosplenomegalie Oberbauchkoliken und Xanthome der Haut Das Arterioskleroserisiko ist nicht erhoht Typ 5 zeigt im Labor normale bis erhohte Gesamtcholesterinwerte und erhohte Triglyceridwerte LDL Cholesterin ist meist erhoht HDL Cholesterin oft erniedrigt Das Nuchternserum ist trub und aufrahmend Die Gelelektrophorese zeigt deutliche pra beta und Chylomikronenbanden und schwachere beta und alpha Banden Sekundare Hyperlipoproteinamien BearbeitenAls Ursachen der sekundaren Hyperlipoproteinamien werden folgende Grunderkrankungen genannt Alkoholismus Uberernahrung Fehlernahrung Nephrotisches Syndrom Pankreatitis Lebererkrankungen Cholestase Diabetes mellitus Hyperurikamie Hypothyreose Akromegalie Glykogenosen HyperkalzamieAuch durch die Einnahme von Ovulationshemmern und durch eine Schwangerschaft kann vorubergehend eine Hyperlipoproteinamie entstehen In der Regel erfolgt die Heilung der sekundaren Hyperlipoproteinamien durch die Behandlung der jeweiligen Grundkrankheit Literatur BearbeitenRegine Witkowski u a Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen Ursachen Genetik und Risiken 7 Auflage Springer Verlag Berlin 2004 ISBN 3 540 44305 3 S 579ff Einzelnachweise Bearbeiten Haufigste Diagnosen in Praxen Gesundheitsberichterstattung des Bundes ESC EAS Leitlinien 2016 1 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Hyperlipoproteinamie amp oldid 215674769