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Hereditäres Zinkmangelsyndrom Klassifikation nach ICD 10E83 2 Störungen des Zinkstoffwechsels Acrodermatitis enteropathi

Hereditäres Zinkmangelsyndrom

Klassifikation nach ICD-10
E83.2 Störungen des Zinkstoffwechsels Acrodermatitis enteropathica
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Ein hereditäres Zinkmangelsyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Störung der Zink-Aufnahme aufgrund von ungenügender Resorption im Darm. Hauptmerkmale sind Hautveränderungen, Diarrhoe und Alopezie.

Synonyme sind: Angeborener Zinkmangel; Zink-Mangel, hereditärer; Zinkmangel-Syndrom, hereditäres; Acrodermatitis enteropathica; Acrodermatitis enteropathica, Zink-Mangel Typ ; AEZ; Brandt Syndrom; Dankbolt-Syndrom; Danbolt-Closs-Syndrom

Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1936 durch den schwedischen Hautarzt Thore Edvard Brandt und auf die norwegischen Ärzten Karl Philipp Closs und Niels Christian Gauslaa Danbolt, die 1942 den Begriff „Acrodermatitis enteropathica“ prägten.

Vorkommen Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit einem bis neun Fällen auf eine Million Menschen angegeben. Die Erkrankung kommt im Nordwesten Tunesiens häufiger vor. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache Bearbeiten

Zugrunde liegt eine Mutation des SLC39A4-Gens auf dem Chromosom 8 Genort q24.3, welches für die Biosynthese des Zinktransportproteins ZIP4 kodiert. Die Mutation führt zum Zink-Mangel durch Malabsorption.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Die Erkrankung äußert sich wie bei erworbenem Zinkmangel durch Hautveränderungen (Dermatitis) um Körperöffnungen sowie an den Fingern und Füßen (Akren), mit Nagelbettentzündungen (Paronychie), durch Haarausfall und Durchfall.

Hinzu können Wundheilungsstörungen, Photophobie, Geschmacksstörungen oder psychische Auffälligkeiten kommen.

Diagnose Bearbeiten

Die Kombination von Durchfällen mit akraler Dermatitis gilt bereits als wegweisend. In der Blutuntersuchung lassen sich eine Hypokalzämie, niedrige Plasmaspiegel von Zink und verminderte Aktivität der Alkalischen Phosphatase nachweisen.

Differentialdiagnostik Bearbeiten

Abzugrenzen sind:

Therapie Bearbeiten

Ohne lebenslange Zinksubstitution können die betroffenen Kinder nicht überleben. Mit kontinuierlicher, dem Bedarf während des Wachstums und eventueller Schwangerschaft angepasster Gabe von Zinksulfat ist die Prognose gut.

Literatur Bearbeiten

  • S. Jagadeesan, F. Kaliyadan: Acrodermatitis Enteropathica. In: StatPearls [Internet], 2020. PMID 28722865
  • P. Ranugha, P. Sethi, V. Shastry: Acrodermatitis enteropathica: the need for sustained high dose zinc supplementation. In: Dermatology online journal. Band 24, Nummer 12, Dezember 2018, S. , PMID 30677805.
  • P. K. M. Beigi, E.Maverakis: Acrodermatitis Enteropathica: A Clinician's Guide. Springer, 2015, ISBN 978-3-319-17818-9 (Print) 978-3-319-17819-6 (Online)
  • T. Lehnert, S. Küry, G. Bürk, W. Hoepffner, V. Schuster: Acrodermatitis enteropathica (AE) wird durch Mutationen im Zink-Transportergen SLC39A4 verursacht. In: Klinische Pädiatrie. 2006, Band 218, S. 221–223.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Acrodermatitis enteropathica. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  2. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  3. ↑ Altmeyers Enzyklopädie
  4. Who named it
  5. T. Brandt: Dermatitis in children with disturbances of the general condition and the absorption of food elements. In: Acta Dermatol Venereol (Stockh) Bd. 17, S. 513–546, 1936
  6. N. Danbolt, K. Closs: Akrodermatitis enteropathica. In: Acta Dermato-Venereologica. Stockholm Bd. 23, S. 127–169, 1942
  7. S. Küry, B. Dréno, S. Bézieau, S. Giraudet, M. Kharfi, R. Kamoun, J-P. Moisan: Identification of SLC39A4, a gene involved in acrodermatitis enteropathica. In: Nature Genetics. 2002, 31, S. 239–240. doi:10.1038/ng913. PMID 12068297
  8. Acrodermatitis enteropathica. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10E83 2 Storungen des Zinkstoffwechsels Acrodermatitis enteropathicaICD 10 online WHO Version 2019 Ein hereditares Zinkmangelsyndrom ist eine seltene angeborene Erkrankung mit Storung der Zink Aufnahme aufgrund von ungenugender Resorption im Darm Hauptmerkmale sind Hautveranderungen Diarrhoe und Alopezie 1 2 3 Synonyme sind Angeborener Zinkmangel Zink Mangel hereditarer Zinkmangel Syndrom hereditares Acrodermatitis enteropathica Acrodermatitis enteropathica Zink Mangel Typ AEZ Brandt Syndrom Dankbolt Syndrom Danbolt Closs Syndrom 4 Die Namensbezeichnungen beziehen sich auf den Autor der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1936 durch den schwedischen Hautarzt Thore Edvard Brandt 5 und auf die norwegischen Arzten Karl Philipp Closs und Niels Christian Gauslaa Danbolt die 1942 den Begriff Acrodermatitis enteropathica pragten 6 Inhaltsverzeichnis 1 Vorkommen 2 Ursache 3 Klinische Erscheinungen 4 Diagnose 5 Differentialdiagnostik 6 Therapie 7 Literatur 8 Einzelnachweise 9 WeblinksVorkommen BearbeitenDie Haufigkeit wird mit einem bis neun Fallen auf eine Million Menschen angegeben Die Erkrankung kommt im Nordwesten Tunesiens haufiger vor Die Vererbung erfolgt autosomal rezessiv 1 Ursache BearbeitenZugrunde liegt eine Mutation des SLC39A4 Gens auf dem Chromosom 8 Genort q24 3 welches fur die Biosynthese des Zinktransportproteins ZIP4 kodiert Die Mutation fuhrt zum Zink Mangel durch Malabsorption 7 8 Klinische Erscheinungen BearbeitenDie Erkrankung aussert sich wie bei erworbenem Zinkmangel durch Hautveranderungen Dermatitis um Korperoffnungen sowie an den Fingern und Fussen Akren mit Nagelbettentzundungen Paronychie durch Haarausfall und Durchfall 1 2 3 Beginn bereits wenige Monate nach der Geburt mit dem Abstillen scharf begrenzte ausgedehnte Erytheme konfluierend blaschen und pustelnbildend bevorzugt um Mund Anus und Geschlechtsorgane herum sowie an den Akren Hand Fuss Ellbogen und Kniegelenk diffuse Alopezie am Kopf der Augenbrauen und Wimpern chronische Paronychie Nageldystrophie und Beau Linien wiederholte Diarrhoe eventuell Wachstumsstorung wiederkehrende Infektionen mit CandidaHinzu konnen Wundheilungsstorungen Photophobie Geschmacksstorungen oder psychische Auffalligkeiten kommen Diagnose BearbeitenDie Kombination von Durchfallen mit akraler Dermatitis gilt bereits als wegweisend In der Blutuntersuchung lassen sich eine Hypokalzamie niedrige Plasmaspiegel von Zink und verminderte Aktivitat der Alkalischen Phosphatase nachweisen 1 Differentialdiagnostik BearbeitenAbzugrenzen sind 1 2 3 Hauterkrankungen wie Impetigo contagiosa Candidose Psoriasis Sichelzellkrankheit Glucagonom erworbener Zinkmangel wie chronische Leber und Nierenerkrankungen Mangelernahrung chronische Darmentzundungen wie Morbus Crohn AIDS oder VerbrennungskrankheitTherapie BearbeitenOhne lebenslange Zinksubstitution konnen die betroffenen Kinder nicht uberleben Mit kontinuierlicher dem Bedarf wahrend des Wachstums und eventueller Schwangerschaft angepasster Gabe von Zinksulfat ist die Prognose gut 1 Literatur BearbeitenS Jagadeesan F Kaliyadan Acrodermatitis Enteropathica In StatPearls Internet 2020 PMID 28722865 P Ranugha P Sethi V Shastry Acrodermatitis enteropathica the need for sustained high dose zinc supplementation In Dermatology online journal Band 24 Nummer 12 Dezember 2018 S PMID 30677805 P K M Beigi E Maverakis Acrodermatitis Enteropathica A Clinician s Guide Springer 2015 ISBN 978 3 319 17818 9 Print 978 3 319 17819 6 Online T Lehnert S Kury G Burk W Hoepffner V Schuster Acrodermatitis enteropathica AE wird durch Mutationen im Zink Transportergen SLC39A4 verursacht In Klinische Padiatrie 2006 Band 218 S 221 223 Einzelnachweise Bearbeiten a b c d e f Acrodermatitis enteropathica In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten a b c Bernfried Leiber Begrunder Die klinischen Syndrome Syndrome Sequenzen und Symptomenkomplexe Hrsg G Burg J Kunze D Pongratz P G Scheurlen A Schinzel J Spranger 7 vollig neu bearb Auflage Band 2 Symptome Urban amp Schwarzenberg Munchen u a 1990 ISBN 3 541 01727 9 a b c Altmeyers Enzyklopadie Who named it T Brandt Dermatitis in children with disturbances of the general condition and the absorption of food elements In Acta Dermatol Venereol Stockh Bd 17 S 513 546 1936 N Danbolt K Closs Akrodermatitis enteropathica In Acta Dermato Venereologica Stockholm Bd 23 S 127 169 1942 S Kury B Dreno S Bezieau S Giraudet M Kharfi R Kamoun J P Moisan Identification of SLC39A4 a gene involved in acrodermatitis enteropathica In Nature Genetics 2002 31 S 239 240 doi 10 1038 ng913 PMID 12068297 Acrodermatitis enteropathica In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Weblinks BearbeitenGenodermatosen emedicine Acrodermatitis EnteropathicaDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Hereditares 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