Maroteaux Lamy Syndrom Klassifikation nach ICD 10E76 2 Sonstige Mukopolysaccharidosen Maroteaux Lamy Krankheit leicht sc

Klassifikation nach ICD-10
E76.2	Sonstige Mukopolysaccharidosen – Maroteaux-Lamy-Krankheit (leicht) (schwer)
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Maroteaux-Lamy-Syndrom bezeichnet eine angeborene, zu den Stoffwechselstörungen gehörige Lysosomale Speicherkrankheit, bei der es zu einer Speicherung von Dermatinsulfat kommt.

16-jähriger Junge mit rasch progredienter MPS-VI mit charakteristischer Gesichtsdysmorphie und Wirbelsäulendeformität

Synonyme sind: Mukopolysaccharidose Typ VI; MPS6; MPSVI; Arylsulfatase-B-Mangel; ARSB-Mangel; ASB-Mangel; N-Acetylgalactosamin 4-Sulfatase-Mangel; Maroteaux-Lamy-Krankheit

Die Erstbeschreibung erfolgte im Jahre 1963 durch die Pariser Kinderärzte und Humangenetiker Pierre Maroteaux (1926–2019) und Maurice Lamy (1895–1975).

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit der hereditären idiopathischen Osteolyse Typ I Lamy-Maroteaux.

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit 1 – 9 zu 100.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.

Ursache Bearbeiten

Der Erkrankung liegen Mutationen im ARSB-Gen im Chromosom 5 am Genort q13-5q14.1 zugrunde, wodurch die Aktivität der Arylsulfatase B (ASB, N-Acetylgalactosamin-4-Sulfatase) reduziert und dadurch der Abbau von Dermatansulfat und Chondroitinsulfat beeinträchtigt wird.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Klinische Kriterien sind:

Disproportionierter Minderwuchs mit kurzem Rumpf
Vergröbertes an den Morbus Hurler erinnerndes Gesicht
Trübung der Hornhaut
Hepatosplenomegalie, Hernien, Gelenkkontrakturen
zunehmende Verdickung der Herzklappen aufgrund von Ablagerungen

Skelettdysplasie wie bei der Dysostosis multiplex.

Das Krankheitsbild ist variabel, es gibt langsame und schnelle Verläufe.

Hinweise auf schnellen Verlauf sind Symptome bereits bei Geburt, stark erhöhtes Glykosaminoglykan (GAG) im Urin, schwere Dysostosis multiplex und Kleinwuchs. Bei langsamerem Verlauf beginnen die Symptome später, das GAG-ist nur leicht erhöht und die Dysostosis multiplex milde ausgeprägt.

Diagnose Bearbeiten

Die Diagnose basiert auf der typischen Klinik, einer erheblich verminderten ASB-Aktivität in kultivierten Fibroblasten oder Leukozyten und normaler Aktivität einer anderen Sulfatase. Im Urin kann vermehrtes Dermatansulfat nachgewiesen werden.

Differentialdiagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind:Multipler Sulfatase-Mangel, andere Formen der Mukopolysaccharidose (Typ 1,Typ 2, Typ 4A, Typ 7), Sialidose und Mukolipidose.

Therapie Bearbeiten

Die Behandlung erfolgt durch Enzymersatztherapie mit Galsulfase.

Heilungsaussicht Bearbeiten

Die Prognose hängt ab vom Alter bei klinischer Manifestation, der Geschwindigkeit des Fortschreitens und dem Beginn der medikamentösen Behandlung.

Erkrankungen bei Tieren Bearbeiten

Sehr selten kommt eine Mukopolysaccharidose Typ VI auch bei Hunden vor. Häufiger betroffene Rassen sind der Zwergpinscher, Zwergschnauzer, Chesapeake Bay Retriever und Welsh Corgis.

Literatur Bearbeiten

A. Magalhães, J. Meira, A. M. Cunha, R. J. Moreira, E. Leão-Teles, M. Falcão, J. Breda, F. Falcão-Reis: Fundoscopic Changes in Maroteaux-Lamy Syndrome. In: Case reports in ophthalmological medicine. Band 2019, 2019, S. 4692859, doi:10.1155/2019/4692859, PMID 31956456, PMC 6949657 (freier Volltext).
N. A. Al-Sannaa, H. Y. Al-Abdulwahed, S. I. Al-Majed, I. H. Bouholaigah: The clinical and genetic Spectrum of Maroteaux-Lamy syndrome (Mucopolysaccharidosis VI) in the Eastern Province of Saudi Arabia. In: Journal of community genetics. Band 9, Nummer 1, Januar 2018, S. 65–70, doi:10.1007/s12687-017-0329-1, PMID 28914427, PMC 5752655 (freier Volltext).
F. Vairo, A. Federhen, G. Baldo, M. Riegel, M. Burin, S. Leistner-Segal, R. Giugliani: Diagnostic and treatment strategies in mucopolysaccharidosis VI. In: The application of clinical genetics. Bd. 8, 2015, S. 245–255, doi:10.2147/TACG.S68650, PMID 26586959, PMC 4634832 (freier Volltext) (Review).

Einzelnachweise Bearbeiten

↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
↑ Mukopolysaccharidose Typ 6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
Who named it
P. Maroteaux, B. Leveque, J. Marie, M. Lamy: Une nouvelle dysostose avec elimination urinaire de chondroitine-sulfate B.. In: La Presse meédicale. Bd. 71, September 1963, S. 1849–1852, PMID 14091597.
Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
Margret L. Casal: Erbkrankheiten. In: Peter S. Suter und Barbara Kohn: Praktikum der Hundeklinik. 10. Auflage, Paul Parey, Stuttgart 2006, ISBN 978-3-8304-4141-0, S. 194.

[Leiber-1] Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.

[Orpha-2] Mukopolysaccharidose Typ 6. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

[3] Who named it

[4] P. Maroteaux, B. Leveque, J. Marie, M. Lamy: Une nouvelle dysostose avec elimination urinaire de chondroitine-sulfate B.. In: La Presse meédicale. Bd. 71, September 1963, S. 1849–1852, PMID 14091597.

[5] Mucopolysaccharidosis type VI (Maroteaux-Lamy). In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

[6] Margret L. Casal: Erbkrankheiten. In: Peter S. Suter und Barbara Kohn: Praktikum der Hundeklinik. 10. Auflage, Paul Parey, Stuttgart 2006, ISBN 978-3-8304-4141-0, S. 194.