3-Methylglutaconazidurie

Klassifikation nach ICD-10
E71.1	Sonstige Störungen des Stoffwechsels verzweigter Aminosäuren
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die 3-Methylglutaconazidurie (MGA) ist eine Gruppe von sehr seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen mit dem Hauptmerkmal einer konstanten und signifikant erhöhten Ausscheidung von 3-Methylglutarsäure im Urin.

Verbreitung

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt – mit einer Ausnahme – autosomal-rezessiv.

Einteilung

Nach der zugrundeliegenden genetischen Störung können folgende Typen unterschieden werden:

• 3-Methylglutaconazidurie Typ 1, Synonyme: 3-Methylglutaconyl-CoA-Hydratase-Mangel; 3MG-coA-Hydratase-Mangel; MGA Typ I; MGA1, autosomal-rezessiv (AR), Mutationen im AUH-Gen im Chromosom 9 an Genort q22.31.
• 3-Methylglutaconazidurie Typ 2, Synonyme: Barth-Syndrom; 3-Methylglutaconazidurie Typ 2; BTHS; Kardioskelettale Myopathie - Neutropenie, X-chromosomal; Kardioskelettale Myopathie-Neutropenie-Syndrom; MGA2; X-chromosomale kardioskelettale Myopathie und Neutropenie, X-chromosomal-rezessiv, Mutationen im TAZ-Gen im X-Chromosom an Genort q28
• 3-Methylglutaconazidurie Typ 3, Synonyme: Costeff-Syndrom; MGA 3; Optikusatrophie, autosomal-rezessive, Typ 3; Optikusatrophie, infantile, mit Chorea und spastischer Paraplegie; Optikusatrophie-Syndrom Typ Costeff; Optikusatrophie-plus-Syndrom, AR, Mutationen im OPA3-Gen im Chromosom 19 an Genort q13.32
• 3-Methylglutaconazidurie Typ 4, Synonyme: MGA 4, AR
• 3-Methylglutaconazidurie Typ 5, Synonyme: MGA 5, AR, Mutationen im DNAJC19-Gen im Chromosom 3 an Genort q26.33
• 3-Methylglutaconazidurie Typ 6, AR, Mutationen im SERAC1-Gen im Chromosom 6 an Genort q25.3
• 3-Methylglutaconazidurie Typ 7, Synonyme: 3-Methylglutaconazidurie-Katarakt-neurologische Beteiligung-Neutropenie-Syndrom; MGA7, AR, Mutationen im CLPB-Gen im Chromosom 11 an Genort q13.4

Von S. B. Wortmann und Mitarbeiter wurde 2013 folgende Klassifikation vorgeschlagen:

• "Primäre Form" entspricht Typ 1 AUH Defekt aufgrund gestörten Leucin-Abbaus
• "Sekundäre Formen"
  • "Gestörtes Phospholipid remodelling" entspricht Typ 2 TAZ Defekt oder Barth-Syndrom und Typ 6 SERAC1-Defekt oder MEGDEL-Syndrom
  • "Mit der Mitochondrienmembran assoziierte Störungen" entspricht Typ 3 OPA3-Defekt oder Costeff-Syndrom, Typ 5 DNAJC19-Defekt
  • "Bislang nicht spezifizierte Störungen (NOS) 3-MGA-uria", bis der zugrunde liegende Pathomechanismus gefunden ist

Literatur

• T. Sato, K. Muroya, J. Hanakawa, R. Iwano, Y. Asakura, Y. Tanaka, K. Murayama, A. Ohtake, T. Hasegawa, M. Adachi: Clinical manifestations and enzymatic activities of mitochondrial respiratory chain complexes in Pearson marrow-pancreas syndrome with 3-methylglutaconic aciduria: a case report and literature review. In: European Journal of Pediatrics. Bd. 174, Nr. 12, Dezember 2015, S. 1593–1602, doi:10.1007/s00431-015-2576-7, PMID 26074369 (Review).

Einzelnachweise

1. Genetics Home Reference
2. 3-Methylglutaconazidurie Typ 1. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
3. 3-methylglutaconic aciduria, type I. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
4. Barth-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
5. Barth syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
6. 3-Methylglutaconazidurie Typ 3. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
7. 3-methylglutaconic aciduria, type III. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
8. 3-Methylglutaconazidurie Typ 4. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
9. Kardiomyopathie, dilatative - Ataxie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
10. 3-methylglutaconic aciduria, type V. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
11. MEGDEL-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
12. 3-methylglutaconic aciduria with deafness, encephalopathy, and Leigh-like syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
13. 3-Methylglutaconazidurie Typ 7. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
14. 3-methylglutaconic aciduria, type VII, with cataracts, neurologic involvement and neutropenia. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
15. S. B. Wortmann, M. Duran, Y. Anikster, P. G. Barth, W. Sperl, J. Zschocke, E. Morava, R. A. Wevers: Inborn errors of metabolism with 3-methylglutaconic aciduria as discriminative feature: proper classification and nomenclature. In: Journal of inherited metabolic disease. Bd. 36, Nr. 6, November 2013, S. 923–928, doi:10.1007/s10545-012-9580-0, PMID 23296368 (Review).

Weblinks

• Gene Reviews

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