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Ein Enzymdefekt Kompositum aus griechisch enzymo und lateinisch defectus liegt vor wenn die Katalysatorfunktion eines Enzyms im biologischen Stoffwechsel ubermassig vermindert oder abwesend ist Ein Enzymdefekt kann durch Veranderungen bzw einen Fehler im Enzymaufbau oder durch die verminderte oder ubermassige Bereitstellung des Enzyms im organischen Stoffwechsel verursacht werden dies ist allerdings streng gesehen ein Enzymmangel und kein struktureller Defekt Resultieren daraus klinische Symptome oder Beschwerden so spricht man von einer Enzymopathie griechisch enzymopa8ia ensimopathia die Enzymkrankheit und es kann zur Ausbildung einer Idiosynkrasie zu schwerwiegenderen Krankheiten und zu Entwicklungsverzogerungen wie bei zu spat diagnostizierter Phenylketonurie kommen Viele ungewollte vor allem fruhe Fehlgeburten werden als intrauterine Fruchttode auf kritische Enzymdefekte mit entsprechend schwerwiegenden Stoffwechselstorungen der sich entwickelnden Leibesfrucht zuruckgefuhrt Ausloser eines Enzymdefekts ist oftmals ein genetischer Defekt Ein Beispiel fur einen erworbenen Enzymmangel ist die exokrine Pankreasinsuffizienz bei der nicht mehr genugend Verdauungsenzyme gebildet werden 1 Enzyme werden im Organismus selbst gebildet Biosynthese Siehe auch BearbeitenPolymorphismus StoffwechselstorungLiteratur BearbeitenJeremy M Berg John L Tymoczko Lubert Stryer Biochemie 6 Auflage Spektrum Akademischer Verlag Heidelberg 2007 ISBN 978 3 8274 1800 5 Donald Voet Judith G Voet Biochemistry 3 Auflage John Wiley amp Sons New York 2004 ISBN 0 471 19350 X Bruce Alberts Alexander Johnson Peter Walter Julian Lewis Martin Raff Keith Roberts Molecular Biology of the Cell 5 Auflage Taylor amp Francis 2007 ISBN 978 0815341062 Einzelnachweise Bearbeiten Sabine Bender Enzyme Die Zundkerzen des Stoffwechsels In Die PTA 1 Februar 2014 Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Enzymdefekt amp oldid 202651745