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Pierre Robin Sequenz Klassifikation nach ICD 10Q87 0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Ge

Pierre-Robin-Sequenz

Klassifikation nach ICD-10
Q87.0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Pierre-Robin-Sequenz (auch Pierre-Robin-Syndrom oder Robin-Syndrom, da Pierre der Vorname) ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen. Sie ist nach ihrem Erstbeschreiber (1923) benannt, dem Pariser Zahnarzt Pierre Robin (1867–1950).

Sie ist charakterisiert durch drei Symptome

Ferner finden sich:

Ursache, Entstehung Bearbeiten

Die Erkrankung entsteht durch eine embryonale Entwicklungsstörung. Die Ursache (Ätiologie) und Entstehung (Pathogenese) der Krankheit sind nicht vollständig geklärt. Es wurden ein gehäuftes familiäres Vorkommen sowie chromosomale Veränderungen beobachtet.

Es gibt äußere Ursachen, wie teratogene Substanzen, wie Vitamin-A-Überdosierung, Rauchen der Mutter in der Schwangerschaft, Alkoholmissbrauch, Krankheiten der Mutter während der Schwangerschaft (bakterielle oder virale Erkrankungen), die zur Pierre-Robin-Sequenz beitragen.

Rein mechanisch wirkenden Faktoren wie Fruchtwassermangel oder ungewöhnliche Kopfhaltung des Embryos werden ebenfalls für die Pierre-Robin-Sequenz verantwortlich gemacht. Es gibt unterschiedliche Auffassungen über die primäre Ursache.

Eine Erklärung nimmt an, dass durch den verkleinerten Unterkiefer die Zunge nach hinten und nach oben gedrängt wird. Dadurch soll das Verschmelzen der Gaumenfortsätze des linken und des rechten Oberkieferwulstes während der Embryonalentwicklung verhindert werden und eine Gaumenspalte entstehen.

Eine andere Erklärung sieht die primäre Ursache in einer Störung der Zungenentwicklung. Die verzögerte Zungenentwicklung verhindert die Streckung des Unterkiefers und bewirkt die Mikrogenie.

Auftrittshäufigkeit Bearbeiten

Die Auftrittshäufigkeit ist niedrig und liegt ungefähr bei einem Kind unter 8.000 bis 30.000 Geburten, je nachdem, ob man übergeordnete Syndrome wie zum Beispiel das seltene Carey-Fineman-Ziter-Syndrom mit einbezieht. Mädchen sind häufiger betroffen als Jungen (=Gynäkotropie). Das Verhältnis Mädchen zu Jungen ist ungefähr 3:2.

Auswirkungen und Probleme Bearbeiten

Eine Pierre-Robin-Sequenz kann vielfache Auswirkungen haben:

  • Beeinträchtigung der Atmung: Durch die Rückverlagerung der Zunge weisen die oberen Luftwege anatomische Abweichungen auf und es liegt häufig ein obstruktives Schlaf-Apnoe-Syndrom vor. Dadurch können schon kurz nach der Geburt Erstickungsanfälle mit lebensbedrohlicher Atemwegsverlegung durch die Zunge auftreten. Auch kann die Zunge während des Schlafes zurückfallen, die Atemwege verschließen und zu Sauerstoffmangel führen. Eine Rückenlagerung des Säuglings soll vermieden werden. Eine Intubation und in den seltensten Fällen operative Eingriffe sind eventuell nötig: Luftröhrenschnitt und Fixierung der Zunge.
  • Ernährungsstörungen, Saug- und Schluckstörungen: Die Ernährung ist oft ein Problem. Insbesondere das Stillen gestaltet sich schwierig. Durch die zurückverlagerte Zunge verschluckt sich das Kind häufig, Luft wird geschluckt und häufiges Aufstoßen oder Erbrechen ist die Folge. Die Koordination von Schlucken und Saugen ist manchmal gestört. Bei Gaumenspalten kommen noch die typischen Probleme dieser Fehlbildung dazu (kein oder unzureichendes Saugvakuum, Gefahr der Aspiration von Nahrung). Eine mangelnde Gewichtszunahme ist oft die Folge. Eine Sondenernährung kann in manchen Fällen nötig werden. Die Gaumenplatte und spezielle Fütterhilfen (Fingerfeeding, spezielle Sauger: Haberman Feeder oder Playtex Drop-Ins) ermöglichen aber meistens eine orale Ernährung.
  • Sprechprobleme: Durch die Gaumenspalte und die zurückverlagerte Zunge kann die Balance zwischen nasalem und oralem Resonanzraum gestört sein. Es entsteht ein hypernasaler Stimmklang.
  • Wachstumsstörungen des Mittelgesichts: Durch den fehlenden Druck der Zunge auf den Gaumen und auch durch Narbenzug nach Gaumenspaltenverschluss kann es zu Wachstumsstörungen mit Rückverlagerung des Oberkiefers kommen.
  • Ohr-Erkrankungen: Durch die Gaumenspalte können Ergüsse und Ohrinfektionen die Folge sein und Hörprobleme auftreten.
  • Zahnfehlstellungen
  • Durch evtl. persistierende fehlerhafte und/oder nasale Aussprache können psychosoziale Probleme auftreten.

Behandlung Bearbeiten

Hinsichtlich der Gaumenspalte siehe ausführliche Beschreibung in Lippen-Kiefer-Gaumenspalte. Zusätzlich sind sinnvoll:

  • Geburt in einem Krankenhaus der Maximalversorgung, falls die Gesichtsfehlbildung pränatal bekannt ist.
  • Von Geburt an konsequentes Freihalten der Atemwege: in leichteren Fällen durch Bauchlagerung (Zunge fällt durch Schwerkraft nach vorn), ansonsten mit Hilfe der sog. Tübinger Gaumenplatte oder durch operative Verfahren (Unterkiefer-Drahtextension, Knochendistraktion)
  • In den ersten Lebenswochen konsequentes Monitoring der Vitalfunktionen, vor allem nachts, um Atemaussetzer sofort zu erkennen, ggf. Heimmonitoring.
  • Sicherstellung einer ausreichenden Gewichtszunahme des Säuglings. Stillen ist aufgrund der Anatomie sehr selten möglich, deshalb ist es sinnvoll Muttermilch per Milchpumpe abzupumpen.
  • Überwachung der Mittelohrbelüftung
  • Funktionskieferorthopädische Behandlung zur Korrektur des Unterkiefers (z. B. Aktivator)
  • Humangenetische sowie augenärztliche Untersuchung zwecks Diagnose bzw. Ausschluss des Stickler-Syndroms (sinnvoll im Alter von etwa 1 Jahr)
  • Sprachtherapie (Logopädie)

Assoziation Bearbeiten

Die Pierre-Robin-Sequenz kann in Verbindung mit anderen Fehlbildungen auftreten:

Sie ist ein wesentliches Merkmal beim TARP-Syndrom.

Literatur Bearbeiten

  • R. J. Shprintzen: The implications of the diagnosis of Robin sequence. In: Cleft Palate Craniofacial Journal. 1992 May;29(3), S. 205–209, PMID 1591252
  • S. Zschiesche: Kieferorthopädische Behandlungsmöglichkeiten von Säuglingen mit Pierre-Robin-Syndrom. In: Fortschritte der Kieferorthopädie. 41, 1980, S. 474–480.
  • Andrew R. Scott, Robert J. Tibesar, James D. Sidman: Pierre Robin Sequence: evaluation, management, indications for surgery, and pitfalls. In: Otolaryngologic Clinics of North America. Vol. 45, Nr. 3, 2012, S. 695–710, doi:10.1016/j.otc.2012.03.007, PMID 22588044 (englisch).

Weblinks Bearbeiten

  • Pierre-Robin-Sequenz. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  • emedicine 'Pierre Robin Malformation' (englisch): [1]

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. W. Pschyrembel: Klinisches Wörterbuch. 265. Auflage. Verlag Walter de Gruyter, 2014, ISBN 978-3-11-018534-8.
  2. whonamedit.com whonamedit
  3. S. Goudy, C. Ingraham, J. Canady: The occurrence of velopharyngeal insufficiency in Pierre Robin Sequence patients. In: Int J Pediatr Otorhinolaryngol. 2011, doi:10.1016/j.ijporl.2011.06.024, PMID 21782256.
  4. ↑ B. Leiber: Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Band 2: Symptome. Herausgegeben von G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7. Auflage. Urban & Schwarzenberg 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  5. TARP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q87 0 Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des GesichtesICD 10 online WHO Version 2019 Die Pierre Robin Sequenz auch Pierre Robin Syndrom oder Robin Syndrom da Pierre der Vorname ist eine angeborene Fehlbildung beim Menschen 1 Sie ist nach ihrem Erstbeschreiber 1923 benannt dem Pariser Zahnarzt Pierre Robin 1867 1950 2 Sie ist charakterisiert durch drei Symptome kleiner Unterkiefer Mikrognathie fliehendes Kinn Mikrogenie mandibulare Retrognathie in den Rachen verlagerte Zunge mit teilweiser Behinderung der Luftwege Glossoptose eventuelle Mikro oder Makroglossie 3 auch Stridor U formige Gaumenspalte in 60 bis 80 der Falle Ferner finden sich Herzfehler in 15 25 Veranderungen an den Extremitaten angeborene Extremitatenamputationen Klumpfuss Huftluxation Syndaktylie Veranderungen an den Augen Strabismus Glaukom Mikrophthalmie geistige Behinderung in bis zu 20 4 Inhaltsverzeichnis 1 Ursache Entstehung 2 Auftrittshaufigkeit 3 Auswirkungen und Probleme 4 Behandlung 5 Assoziation 6 Literatur 7 Weblinks 8 EinzelnachweiseUrsache Entstehung BearbeitenDie Erkrankung entsteht durch eine embryonale Entwicklungsstorung Die Ursache Atiologie und Entstehung Pathogenese der Krankheit sind nicht vollstandig geklart Es wurden ein gehauftes familiares Vorkommen sowie chromosomale Veranderungen beobachtet Es gibt aussere Ursachen wie teratogene Substanzen wie Vitamin A Uberdosierung Rauchen der Mutter in der Schwangerschaft Alkoholmissbrauch Krankheiten der Mutter wahrend der Schwangerschaft bakterielle oder virale Erkrankungen die zur Pierre Robin Sequenz beitragen Rein mechanisch wirkenden Faktoren wie Fruchtwassermangel oder ungewohnliche Kopfhaltung des Embryos werden ebenfalls fur die Pierre Robin Sequenz verantwortlich gemacht Es gibt unterschiedliche Auffassungen uber die primare Ursache Eine Erklarung nimmt an dass durch den verkleinerten Unterkiefer die Zunge nach hinten und nach oben gedrangt wird Dadurch soll das Verschmelzen der Gaumenfortsatze des linken und des rechten Oberkieferwulstes wahrend der Embryonalentwicklung verhindert werden und eine Gaumenspalte entstehen Eine andere Erklarung sieht die primare Ursache in einer Storung der Zungenentwicklung Die verzogerte Zungenentwicklung verhindert die Streckung des Unterkiefers und bewirkt die Mikrogenie Auftrittshaufigkeit BearbeitenDie Auftrittshaufigkeit ist niedrig und liegt ungefahr bei einem Kind unter 8 000 bis 30 000 Geburten je nachdem ob man ubergeordnete Syndrome wie zum Beispiel das seltene Carey Fineman Ziter Syndrom mit einbezieht Madchen sind haufiger betroffen als Jungen Gynakotropie Das Verhaltnis Madchen zu Jungen ist ungefahr 3 2 Auswirkungen und Probleme BearbeitenEine Pierre Robin Sequenz kann vielfache Auswirkungen haben Beeintrachtigung der Atmung Durch die Ruckverlagerung der Zunge weisen die oberen Luftwege anatomische Abweichungen auf und es liegt haufig ein obstruktives Schlaf Apnoe Syndrom vor Dadurch konnen schon kurz nach der Geburt Erstickungsanfalle mit lebensbedrohlicher Atemwegsverlegung durch die Zunge auftreten Auch kann die Zunge wahrend des Schlafes zuruckfallen die Atemwege verschliessen und zu Sauerstoffmangel fuhren Eine Ruckenlagerung des Sauglings soll vermieden werden Eine Intubation und in den seltensten Fallen operative Eingriffe sind eventuell notig Luftrohrenschnitt und Fixierung der Zunge Ernahrungsstorungen Saug und Schluckstorungen Die Ernahrung ist oft ein Problem Insbesondere das Stillen gestaltet sich schwierig Durch die zuruckverlagerte Zunge verschluckt sich das Kind haufig Luft wird geschluckt und haufiges Aufstossen oder Erbrechen ist die Folge Die Koordination von Schlucken und Saugen ist manchmal gestort Bei Gaumenspalten kommen noch die typischen Probleme dieser Fehlbildung dazu kein oder unzureichendes Saugvakuum Gefahr der Aspiration von Nahrung Eine mangelnde Gewichtszunahme ist oft die Folge Eine Sondenernahrung kann in manchen Fallen notig werden Die Gaumenplatte und spezielle Futterhilfen Fingerfeeding spezielle Sauger Haberman Feeder oder Playtex Drop Ins ermoglichen aber meistens eine orale Ernahrung Sprechprobleme Durch die Gaumenspalte und die zuruckverlagerte Zunge kann die Balance zwischen nasalem und oralem Resonanzraum gestort sein Es entsteht ein hypernasaler Stimmklang Wachstumsstorungen des Mittelgesichts Durch den fehlenden Druck der Zunge auf den Gaumen und auch durch Narbenzug nach Gaumenspaltenverschluss kann es zu Wachstumsstorungen mit Ruckverlagerung des Oberkiefers kommen Ohr Erkrankungen Durch die Gaumenspalte konnen Ergusse und Ohrinfektionen die Folge sein und Horprobleme auftreten Zahnfehlstellungen Durch evtl persistierende fehlerhafte und oder nasale Aussprache konnen psychosoziale Probleme auftreten Behandlung BearbeitenHinsichtlich der Gaumenspalte siehe ausfuhrliche Beschreibung in Lippen Kiefer Gaumenspalte Zusatzlich sind sinnvoll Geburt in einem Krankenhaus der Maximalversorgung falls die Gesichtsfehlbildung pranatal bekannt ist Von Geburt an konsequentes Freihalten der Atemwege in leichteren Fallen durch Bauchlagerung Zunge fallt durch Schwerkraft nach vorn ansonsten mit Hilfe der sog Tubinger Gaumenplatte oder durch operative Verfahren Unterkiefer Drahtextension Knochendistraktion In den ersten Lebenswochen konsequentes Monitoring der Vitalfunktionen vor allem nachts um Atemaussetzer sofort zu erkennen ggf Heimmonitoring Sicherstellung einer ausreichenden Gewichtszunahme des Sauglings Stillen ist aufgrund der Anatomie sehr selten moglich deshalb ist es sinnvoll Muttermilch per Milchpumpe abzupumpen Uberwachung der Mittelohrbeluftung Funktionskieferorthopadische Behandlung zur Korrektur des Unterkiefers z B Aktivator Humangenetische sowie augenarztliche Untersuchung zwecks Diagnose bzw Ausschluss des Stickler Syndroms sinnvoll im Alter von etwa 1 Jahr Sprachtherapie Logopadie Assoziation BearbeitenDie Pierre Robin Sequenz kann in Verbindung mit anderen Fehlbildungen auftreten 4 Akrofaziale Dysostose Nager Beckwith Wiedemann Syndrom Catel Manzke Syndrom CHARGE Assoziation Myotone Dystrophie Curschmann Steinert Diastrophe Dysplasie Fetales Alkoholsyndrom Illum Syndrom Kampomele Dysplasie Mikrodeletionssyndrom 22q11 auch Velocardiofaziales Syndrom Shprintzen Syndrom Herzfehler Oroakrales Syndrom Oto spondylo megaepiphysare Dysplasie Postaxiale akrofaziale Dysostose Shprintzen Syndrom Spondylo epiphysare Dysplasia congenita Stevenson Syndrom Stickler Syndrom Syndrom der persistierenden linken oberen Hohlvene Treacher Collins Syndrom schrag liegende Augen fehlgebildete fehlende Ohren Weissenbacher Zweymuller Phanotyp angeborene Skelettanomalien Minderwuchs Zerebrokostomandibulares SyndromSie ist ein wesentliches Merkmal beim TARP Syndrom 5 Literatur BearbeitenR J Shprintzen The implications of the diagnosis of Robin sequence In Cleft Palate Craniofacial Journal 1992 May 29 3 S 205 209 PMID 1591252 S Zschiesche Kieferorthopadische Behandlungsmoglichkeiten von Sauglingen mit Pierre Robin Syndrom In Fortschritte der Kieferorthopadie 41 1980 S 474 480 Andrew R Scott Robert J Tibesar James D Sidman Pierre Robin Sequence evaluation management indications for surgery and pitfalls In Otolaryngologic Clinics of North America Vol 45 Nr 3 2012 S 695 710 doi 10 1016 j otc 2012 03 007 PMID 22588044 englisch Weblinks BearbeitenPierre Robin Sequenz In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten emedicine Pierre Robin Malformation englisch 1 Einzelnachweise Bearbeiten W Pschyrembel Klinisches Worterbuch 265 Auflage Verlag Walter de Gruyter 2014 ISBN 978 3 11 018534 8 whonamedit com whonamedit S Goudy C Ingraham J Canady The occurrence of velopharyngeal insufficiency in Pierre Robin Sequence patients In Int J Pediatr Otorhinolaryngol 2011 doi 10 1016 j ijporl 2011 06 024 PMID 21782256 a b B Leiber Die klinischen Syndrome Syndrome Sequenzen und Symptomenkomplexe Band 2 Symptome Herausgegeben von G Burg J Kunze D Pongratz P G Scheurlen A Schinzel J Spranger 7 Auflage Urban amp Schwarzenberg 1990 ISBN 3 541 01727 9 TARP Syndrom In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Pierre Robin Sequenz amp oldid 219093951