| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das TARP-Syndrom, Akronym für Klumpfuß (Talipes), Atriumseptumdefekt, Robin-Syndrom und Persistierende linke obere Hohlvene, ist eine sehr seltene angeborene Störung der Embryonalentwicklung mit den namens-bildenden Hauptmerkmalen.
Synonyme sind: Pierre-Robin-Sequenz - kongenitaler Herzdefekt – Klumpfüße; Pierre-Robin-Syndrom - Kardiopathie – Klumpfüße; Talipes equinovarus - Atriumseptumdefekt - Robin-Sequenz - Persistenz des linken Ductus Cuvieri
Die ersten Beschreibungen stammen möglicherweise aus dem Jahre 1964 von P. Sachtleben oder aus dem Jahre 1970 von Robert J. Gorlin und Mitarbeitern.
Der Begriff „TARP“ wurde im Jahre 2003 von den US-amerikanischen Ärzten Kyle T. Kurpinski, Patricia A. Magyari, Robert J. Gorlin und Mitarbeitern geprägt.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt X-chromosomal rezessiv.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen inaktivierende Mutationen im RBM10-Gen auf den X-Chromosom Genort p11.3 zugrunde, das für ein RNA-binding motif protein kodiert.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation vorgeburtlich oder als Neugeborenes
- Pierre-Robin-Sequenz mit Mikrognathie, Glossoptose und Gaumenspalte
- Atriumseptumdefekt
- Persistierende linke obere Hohlvene
- Fußfehlbildung (Hacken-Klumpfuß)
Hinzu können Gesichtsdysmorphie wie Hypertelorismus und weitere Fehlbildungen wie Syndaktylie, Polydaktylie oder Hypoplasie des Kleinhirns kommen.
Die meisten Betroffenen versterben frühzeitig.
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde.
Literatur Bearbeiten
- K. E. Kaeppler, R. C. Stetson, B. C. Lanpher, C. A. Collura: Infant male with TARP syndrome: Review of clinical features, prognosis, and commonalities with previously reported patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 176, Nummer 12, 12 2018, S. 2911–2914, doi:10.1002/ajmg.a.40645, PMID 30450804 (Review).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ TARP-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- P. Sachtleben: Zur Pathogenese und Therapie des Pierre-Robin-Syndroms. In: Archiv für Kinderheilkunde. Band 171, August 1964, S. 55–63, PMID 14293686.
- R. J. Gorlin, J. Cervenka, R. C. Anderson, J. J. Sauk, W. D. Bevis: Robin's syndrome. A probably X-linked recessive subvariety exhibiting persistence of left superior vena cava and atrial septal defect. In: American journal of diseases of children. Band 119, Nummer 2, Februar 1970, S. 176–178, PMID 5410571.
- K. T. Kurpinski, P. A. Magyari, R. J. Gorlin, D. Ng, L. G. Biesecker: Designation of the TARP syndrome and linkage to Xp11.23-q13.3 without samples from affected patients. In: American journal of medical genetics. Part A. Band 120A, Nummer 1, Juli 2003, S. 1–4, doi:10.1002/ajmg.a.10201, PMID 12794682.
- TARP syndrome. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Marcello Niceta, Sabina Barresi u. a.: TARP syndrome: Long-term survival, anatomic patterns of congenital heart defects, differential diagnosis and pathogenetic considerations. In: European Journal of Medical Genetics. 62, 2019, S. 103534, doi:10.1016/j.ejmg.2018.09.001.