| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q77.7 | Dysplasia spondyloepiphysaria |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Oto-spondylo-megaepiphysäre Dysplasie kurz OSMED ist eine vererbbare Skelettdysplasie mit einer Kombination von Innenohrschwerhörigkeit („oto“) und charakteristischen Röntgenbefunden an der Wirbelsäule („spondylo“) und vergrößerten Epiphysen.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, bislang wurden etwa 30 Patienten beschrieben. Die Vererbung erfolgt autosomal-rezessiv.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im COL11A2-Gen im Chromosom 6 am Genort p21.32 oder selten im COL2A1-Gen im Chromosom 12 an q13.11 zugrunde, welche jeweils für die Bildung des Knorpelkollagens kodieren.
OSMED wird zu den Typ-XI-Kollagenopathien gezählt, da die meisten beschriebenen Fälle homozygote Mutationen im COL11A2-Gen (6p21.3) trugen, das für die Alpha-2-Kette des Kollagens Typ XI kodiert.
Mutationen am COL11A2-Gen finden sich außerdem bei:
- Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom.
- Stickler-Syndrom Typ III
- Fibrochondrogenesie Typ 2 (FBCG2)
- Schwerhörigkeit, autosomal rezessiv, Typ 53 (DFNB53)
- Schwerhörigkeit, autosomal dominant, Typ 13 (DFNA13)
Mutationen am COL2A1- Gen finden sich auch beim Stickler-Syndrom Typ I.
Einteilung Bearbeiten
Ein Versuch einer Übersicht besteht in der Unterteilung nach homo- oder heterozygot.
Synonyme für die homozygote Form sind:
- Nance-Sweeney-Syndrom
- Insley-Astley-Syndrom
- OSMED, autosomal-rezessiv
- OSMED, homozygot
Synonyme für die heterozygote Erkrankung sind:
- OSMED, autosomal-dominant
- OSMED, heterozygot
- Pierre-Robin-Syndrom mit Fetaler Chondrodysplasie
- Stickler-Syndrom Typ III
- Weissenbacher-Zweymüller-Syndrom (WZS)
Es besteht keine Einigkeit darin, ob es sich überhaupt um distinkte Erkrankungen handelt oder ob es sich um ein Spektrum ein und derselben Krankheit handelt.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Entsprechend der zur Genetik ausgeführten ergibt sich klinisch eine beträchtliche Überlappung zu den anderen Syndromen.
Klinische Kriterien sind:
- Innenohrschwerhörigkeit (Schallempfindungsschwerhörigkeit)
- Vergrößerte Epiphysen der langen Röhrenknochen und der Metakarpalia, aufgetriebene Köpfchen der Grundphalangen
- Wirbelkörperanomalien wie Platyspondylie und Spaltwirbel
- Skelettdysplasie mit unproportioniert kurzen Gliedmaßen
- Normale Körperlänge
- Typisches Gesicht mit Mittelgesichtshypoplasie, kurzer Nase und flachem Nasenrücken, langem Philtrum, Mikrogenie und Hypertelorismus
meist: Gaumenspalte Ab dem zweiten Lebensjahrzehnt treten Gelenkschmerzen mit Bewegungseinschränkung in den Metacarpo-phalangeal-Gelenken auf.
Differentialdiagnose Bearbeiten
Das Stickler-Syndrom kann aufgrund der Augensymptome früh abgegrenzt werden, die Differenzierung vom WZS ist schwieriger.
Therapie und Prognose Bearbeiten
Eine kausale Behandlung ist nicht bekannt. Die diversen Symptome können behandelt werden: Verschluss der Gaumenspalte, Audiometrie mit Anpassung eines Hörgerätes, Behandlung der Gelenkschmerzen.
Die Prognose wird durch den Schweregrad der Osteoarthritis bestimmt.
Literatur Bearbeiten
- P. Selvam, S. Singh, A. Jain, H. Atwal, P. S. Atwal: Novel Pathogenic Variants in a Child with Autosomal Recessive Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia: A Review of the Literature. In: Journal of pediatric genetics. Band 9, Nummer 2, Juni 2020, S. 117–120, doi:10.1055/s-0039-1698446, PMID 32341816, PMC 7183404 (freier Volltext).
- B. R. Williams, A. R. Calhoun, K. J. Holton, B. J. Kelly, J. N. Sembrano: Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia: A Case Report of Clinical and Radiographic Findings. In: JBJS case connector. Band 10, Nummer 4, Oktober 2020, S. e20.00140, doi:10.2106/JBJS.CC.20.00140, PMID 33512935.
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
- ↑ Dysplasie, oto-spondylo-megaepiphysäre. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- OSMED. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Medizinische Genetik
- Weissenbacher-Zweymüller. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- ↑ Stickler-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Rarediseases OSMED homozygous
- UWHealth