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Kollagen Typ 11α2 Kollagen Typ XI alpha 2 ist ein Kollagen das vom Gen COL11A2 codiert wird Es bildet mit dem verwandten

Kollagen-Typ 11α2

Kollagen Typ XI, alpha 2 ist ein Kollagen, das vom Gen COL11A2 codiert wird. Es bildet mit dem verwandten Kollagen Typ XI, alpha 1 und dem posttranslational modifizierten Kollagen Typ II, alpha 1 Heterotrimere, die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XI formen.

Kollagen Typ XI, alpha 2
Andere Namen
  • Alpha-2-Typ-XI-Kollagen
  • Kollagen Alpha-2(XI)-Kette
  • Kollagen Alpha-2-Kette Typ XI
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 1.736 Aminosäuren, 171.791 Da
Bezeichner
Gen-Namen COL11A2 ; DFNA13, DFNB53, FBCG2, HKE5, PARP, STL3
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Euteleostomi
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1302 12815
Ensembl ENSMUSG00000024330
UniProt P13942 Q64739
Refseq (mRNA) NM_001163771 NM_009926
Refseq (Protein) NP_001157243.1 NP_034056.1
Genlocus Chr 6: 33.16 – 33.19 Mb Chr 17: 34.04 – 34.07 Mb
PubMed-Suche 1302 12815

Eigenschaften Bearbeiten

Kollagen Typ XI, alpha 2 beteiligt sich an den Stoffwechselwegen der Integrine und an der Modifikation von Enzymen. Es spielt außerdem in der Fibrillogenese eine Rolle, indem es das laterale Wachstum der Kollagen-Typ-II-Ketten kontrolliert. Die proteolytische Spaltung der COL11A2-Kette führt zur Produktion des Proteins PARP (engl. proline/arginine-rich protein), das ein Fragment des N-Terminus darstellt.

Mutationen im Gen COL11A2 können zum Weissenbacher-Zweymüller-Phänotyp und zur Oto-spondylo-megaepiphysären Dysplasie führen.

Weblinks Bearbeiten

  • MeSH Kollagen-Typ 11α2

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. N. I. Zhidkova, R. G. Brewton, R. Mayne: Molecular cloning of PARP (proline/arginine-rich protein) from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2-terminal domain of the collagen alpha 2(XI) chain. In: FEBS Lett. 326. Jahrgang, Nr. 1–3, 12. Juli 1993, S. 25–28, PMID 8325374.
  2. Tamar Harel, Ronen Rabinowitz, Netta Hendler, Aharon Galil, Hagit Flusser, Juan Chemke, Libe Gradstein, Tova Lifshitz, Rivka Ofir, Khalil Elbedour, Ohad S. Birk: COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher-Zweymuller syndrome: molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia (OSMED). In: Am J Med Genet A. 132A. Jahrgang, Nr. 1, 1. Januar 2005, S. 33–35, doi:10.1002/ajmg.a.30371, PMID 15558753.
  3. Miia Melkoniemi, Han G. Brunner, Sylvie Manouvrier, Raoul Hennekam, Andrea Superti-Furga, Helena Kääriäinen, Richard M. Pauli, Ton van Essen, Matthew L. Warman, Jacky Bonaventure, Peter Miny, Leena Ala-Kokko: Autosomal Recessive Disorder Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia Is Associated with Loss-of-Function Mutations in the COL11A2 Gene. In: Journal List. 66. Jahrgang, Nr. 2, Februar 2000, S. 368–377, doi:10.1086/302750, PMC 1288089 (freier Volltext).
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Veröffentlichungsdatum:
Kollagen Typ XI alpha 2 ist ein Kollagen das vom Gen COL11A2 codiert wird Es bildet mit dem verwandten Kollagen Typ XI alpha 1 und dem posttranslational modifizierten Kollagen Typ II alpha 1 Heterotrimere die wiederum Kollagenfibrillen vom Typ XI formen Kollagen Typ XI alpha 2Andere Namen Alpha 2 Typ XI Kollagen Kollagen Alpha 2 XI Kette Kollagen Alpha 2 Kette Typ XIEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 1 736 Aminosauren 171 791 DaBezeichnerGen Namen COL11A2 DFNA13 DFNB53 FBCG2 HKE5 PARP STL3Externe IDs GeneCards COL11A2 OMIM 120290 UniProt P13942 MGI 88447VorkommenHomologie Familie HovergenUbergeordnetes Taxon EuteleostomiOrthologeMensch HausmausEntrez 1302 12815Ensembl ENSMUSG00000024330UniProt P13942 Q64739Refseq mRNA NM 001163771 NM 009926Refseq Protein NP 001157243 1 NP 034056 1Genlocus Chr 6 33 16 33 19 Mb Chr 17 34 04 34 07 MbPubMed Suche 1302 12815Eigenschaften BearbeitenKollagen Typ XI alpha 2 beteiligt sich an den Stoffwechselwegen der Integrine und an der Modifikation von Enzymen Es spielt ausserdem in der Fibrillogenese eine Rolle indem es das laterale Wachstum der Kollagen Typ II Ketten kontrolliert Die proteolytische Spaltung der COL11A2 Kette fuhrt zur Produktion des Proteins PARP engl proline arginine rich protein das ein Fragment des N Terminus darstellt 1 Mutationen im Gen COL11A2 konnen zum Weissenbacher Zweymuller Phanotyp 2 und zur Oto spondylo megaepiphysaren Dysplasie fuhren 3 Weblinks BearbeitenMeSH Kollagen Typ 11a2Einzelnachweise Bearbeiten N I Zhidkova R G Brewton R Mayne Molecular cloning of PARP proline arginine rich protein from human cartilage and subsequent demonstration that PARP is a fragment of the NH2 terminal domain of the collagen alpha 2 XI chain In FEBS Lett 326 Jahrgang Nr 1 3 12 Juli 1993 S 25 28 PMID 8325374 Tamar Harel Ronen Rabinowitz Netta Hendler Aharon Galil Hagit Flusser Juan Chemke Libe Gradstein Tova Lifshitz Rivka Ofir Khalil Elbedour Ohad S Birk COL11A2 mutation associated with autosomal recessive Weissenbacher Zweymuller syndrome molecular and clinical overlap with otospondylomegaepiphyseal dysplasia OSMED In Am J Med Genet A 132A Jahrgang Nr 1 1 Januar 2005 S 33 35 doi 10 1002 ajmg a 30371 PMID 15558753 Miia Melkoniemi Han G Brunner Sylvie Manouvrier Raoul Hennekam Andrea Superti Furga Helena Kaariainen Richard M Pauli Ton van Essen Matthew L Warman Jacky Bonaventure Peter Miny Leena Ala Kokko Autosomal Recessive Disorder Otospondylomegaepiphyseal Dysplasia Is Associated with Loss of Function Mutations in the COL11A2 Gene In Journal List 66 Jahrgang Nr 2 Februar 2000 S 368 377 doi 10 1086 302750 PMC 1288089 freier Volltext Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Kollagen Typ 11a2 amp oldid 219807937