| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q74.3 | Arthrogryposis multiplex congenita |
| Q87.0 | Angeborene Fehlbildungssyndrome mit vorwiegender Beteiligung des Gesichtes |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Illum-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Erkrankung mit den Hauptmerkmalen einer Gelenksteife (Arthrogryposis multiplex congenita) und eines „pfeiffenden Mundes“ (Freeman-Sheldon-Syndrom).
Synonyme sind: Arthrogryposis multiplex congenita – Whistling-face-Syndrom, Arthrogryposis multiplex congenita – ZNS-Kalzifikation
Die Namensbezeichnung bezieht sich auf die Erstautoren der Erstbeschreibung aus dem Jahre 1988 durch die dänischen Ärzte N. Illum, E. Reske-Nielsen und Mitarbeiter.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt wohl autosomal-rezessiv.
Ursache Bearbeiten
Die Ursache ist bislang nicht bekannt.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation im Neugeborenenalter
- Bild der Arthrogrypose mit einem starren Gesichtsausdruck, wie beim Pfeifen
- ausgeprägte Entwicklungsverzögerung
- neurologische Störungen wie vermehrter Speichelfluss, instabile Körpertemperatur, Apnoe, Krampfanfälle, Bradykardie
Bei etwa 50 % besteht eine Pierre-Robin-Sequenz. Die Lebenserwartung beträgt oft nur wenige Monate.
Literatur Bearbeiten
- M. Di Rocco, M. I. Erriu, E. Lignana: Distal arthrogryposis, mental retardation, whistling face, and Pierre Robin sequence: another case. In: American journal of medical genetics. Band 44, Nummer 3, Oktober 1992, S. 391, doi:10.1002/ajmg.1320440330, PMID 1488995.
- C. Schrander-Stumpel, J. P. Fryns, F. A. Beemer, F. A. Rive: Association of distal arthrogryposis, mental retardation, whistling face, and Pierre Robin sequence: evidence for nosologic heterogeneity. In: American journal of medical genetics. Band 38, Nummer 4, März 1991, S. 557–561, doi:10.1002/ajmg.1320380412, PMID 206389.
Weblinks Bearbeiten
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Arthrogryposis multiplex congenita – Whistling-face-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ILLUM SYNDROME. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- N. Illum, E. Reske-Nielsen, F. Skovby, S. A. Askjaer, A. Bernsen: Lethal autosomal recessive arthrogryposis multiplex congenita with whistling face and calcifications of the nervous system. In: Neuropediatrics. Band 19, Nummer 4, November 1988, S. 186–192, doi:10.1055/s-2008-1052443, PMID 3205375.