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Chromosom 11 ist eines von 23 Chromosomen Paaren des Menschen In den meisten seiner Zellen liegt ein diploider Chromosomensatz vor der somit zwei Exemplare dieses Chromosoms enthalt die Kopie eines mutterlichen und die Kopie eines vaterlichen Idiogramm des menschlichen Chromosoms 11 Inhaltsverzeichnis 1 Entschlusselung des Chromosoms 11 2 Bekannte Gene auf dem Chromosom 11 3 Medizinische Bedeutung 4 Einzelnachweise 5 Literatur 6 WeblinksEntschlusselung des Chromosoms 11 BearbeitenDas Chromosom 11 besteht aus 134 Millionen Basenpaaren Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA Das Chromosom 11 enthalt etwa 4 bis 4 5 der gesamten DNA einer menschlichen Zelle Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlusselung des menschlichen Erbgutes Auf dem Chromosom 11 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene 1 Bisher sind 1368 davon bekannt 2 Obwohl das Chromosom 11 von der Grosse her ein nur mittelgrosses menschliches Chromosom ist tragt es eine ausgesprochen hohe Anzahl von Genen Als Folge davon haben auch entsprechend viele Krankheiten und Symptome 2006 waren es 171 ihren Ursprung in Mutationen und Storungen der Gene dieses Chromosoms 765 Pseudogene das sind nicht mehr funktionsfahige abgeschaltete Gene wurden 2006 bei der DNA Sequenzierung ermittelt 3 Bekannte Gene auf dem Chromosom 11 BearbeitenDas Chromosom 11 enthalt unter anderem folgende Gene ADM Adrenomedullin BAD Bcl 2 Antagonist of Cell Death LIM Motiv Onkogene LYVE1 Endothelialer Hyaluronsaurerezeptor 1 der Lymphgefasse TCN1 Transcobalamin SERPING1 codiert den Serin Protease Inhibitor C1 Esterase Inhibitor Mutationen dieses Gens sind ursachlich fur das Hereditare Angioodem C11orf30 Protein EMSY 4 CGRP Calcitonin Gene Related Peptide PAX6 Pax Gen 6 KCNJ1 Renal Outer Medullary Potassium channel WT 1 Wilms Tumorsuppressorgen ApoA I IV V ApoC III Apolipoprotein L CPT1 Carnitin Acyltransferase System 1 TRIM5 TRIM5alpha TRIpartite Motif DHCR7 7 Dehydrocholesterol Reduktase Insulin 5 6 Insulinahnliche Wachstumsfaktoren IGF Gen fur Insulin like growth factor 2 IGF 2 7 Medizinische Bedeutung Bearbeiten nbsp Die 46 Chromosomen des Menschen Mit den auf dem Chromosom 11 befindlichen Genen werden unter anderem folgende genetisch bedingte Krankheiten oder Symptome in Verbindung gebracht 8 Akute intermittierende Porphyrie Okulokutaner Albinismus Typ 1 Aniridie Bartter Syndrom Typ II Beckwith Wiedemann Syndrom Blasenkrebs Brustkrebs Denys Drash Syndrom Emanuel Syndrom Fokal segmentale Glomerulosklerose Hereditares Angioodem durch Mutationen des Gens SERPING1 Jacobsen Syndrom Louis Bar Syndrom Nephroblastom Niemann Pick Krankheit Typ A B Sichelzellenanamie Smith Lemli Opitz Syndrom Thalassamie Papillon Lefevre Syndrom 9 Potocki Shaffer Syndrom 10 Einzelnachweise Bearbeiten Genetics Home Reference Chromosome 11 Stand vom 29 Februar 2008 ensembl org Chromosome 11 abgerufen am 13 Marz 2008 T D Taylor u a Human chromosome 11 DNA sequence and analysis including novel gene identification In Nature 440 2006 S 497 500 PMID 16554811 genecards org David Owerbach Graeme I Bell William J Rutter amp Thomas B Shows The insulin gene is located on chromosome 11 in humans Nature 286 82 84 03 July 1980 K L O Malley and P Rotwein Human tyrosine hydroxylase and insulin genes are contiguous on chromosome 11 Nucleic Acids Res 1988 May 25 16 10 4437 4446 IGF2 auf Genetics Home Reference Genetics Home Reference Conditions related to genes on chromosome 11 Stand 29 Februar 2008 Papillon Lefevre Syndrom In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Potocki Shaffer Syndrom In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Literatur BearbeitenF Gilbert Disease genes and chromosomes disease maps of the human genome In Genet Test 4 2000 S 409 26 PMID 11216668Weblinks BearbeitenEnsembl Chromosom 11 englisch Genetics Home Reference Chromosome 11 englisch Die Genkarte des Chromosoms 11 englisch European Chromosome 11 Network e V deutsch englisch Die Chromosomen des Menschen Chromosom 1 Chromosom 2 Chromosom 3 Chromosom 4 Chromosom 5 Chromosom 6 Chromosom 7 Chromosom 8 Chromosom 9 Chromosom 10 Chromosom 11 Chromosom 12 Chromosom 13 Chromosom 14 Chromosom 15 Chromosom 16 Chromosom 17 Chromosom 18 Chromosom 19 Chromosom 20 Chromosom 21 Chromosom 22 X Chromosom Y Chromosom Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Chromosom 11 Mensch amp oldid 235692168