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Trisomie Klassifikation nach ICD 10Q90 Down SyndromQ91 Edwards Syndrom und Patau SyndromQ92 Sonstige n und partielle n d

Trisomie

Klassifikation nach ICD-10
Q90.- Down-Syndrom
Q91.- Edwards-Syndrom und Patau-Syndrom
Q92.- Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen, anderenorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Von einer Trisomie (von altgriechisch τρία tría, deutsch ‚drei, dreierlei‘ und σῶμα sôma, deutsch ‚Körper‘; hier Chromosomenkörper als Träger der Erbinformationen) spricht man, wenn aufgrund einer unüblichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach (trisom) statt zweifach (disom) in allen oder einigen Körperzellen vorliegt.

Es wird allgemein unterschieden zwischen einfachen Trisomien (nur ein Chromosom liegt verdreifacht vor) und mehrfachen Trisomien (mehrere Chromosomen liegen verdreifacht vor).

Ursache Bearbeiten

Meist liegen die Chromosomen eines Menschen als Doppelsatz und somit in diploider Form vor. Verdreifachungen von Chromosomen können entstehen, wenn die Zellteilung so verläuft, dass statt eines Chromosoms zwei Chromosomen der gleichen Nummer in die Keimzelle gelangen. Die befruchtete Eizelle weist dann (da noch ein Chromosom hinzukommt) insgesamt drei Chromosomen auf: Je eins von Mutter und Vater und ein zusätzliches von entweder Mutter oder Vater. Dies wird als Genommutation bezeichnet, also als eine Besonderheit in Bezug auf die Anzahl der Chromosomen. Freie Trisomien (s. u.) entstehen aufgrund einer Non-Disjunction während der Meiose, Mosaik-Trisomien (s. u.) entstehen durch Non-Disjunction während der Mitose.

Jede gebärfähige Frau in jeder Altersstufe kann ein Kind mit einer Form der Trisomie bekommen. Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie beim Kind nimmt mit wachsendem Alter der biologischen Kindmutter (und möglicherweise auch des biologischen Kindvaters) zu, sodass es in Deutschland für Gynäkologen verpflichtend ist, Schwangere ab dem Alter von 35 Jahren im Rahmen von Pränataldiagnostik auf die Möglichkeit einer Untersuchung der kindlichen Chromosomen durch Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie, die Amniozentese oder die Nabelschnurpunktion hinzuweisen.

Da Trisomien nicht ursächlich heilbar sind und Menschen mit Chromosomenverdreifachungen in der Regel körperliche und kognitive Beeinträchtigungen unterschiedlichen Schweregrades haben, entscheiden sich viele Schwangere oder Elternpaare für einen Schwangerschaftsabbruch.

Formen der Trisomie Bearbeiten

Unterschieden werden vier Formen der Trisomie:

  1. Freie Trisomie
    Dies ist der häufigste Trisomie-Typus: In allen Körperzellen liegt das jeweilige Chromosom komplett dreifach vor. Es ist jedoch prinzipiell möglich, dass eine freie Trisomie diagnostiziert wird, obwohl eigentlich eine Mosaik-Trisomie (s. u.) vorliegt. Freie Trisomien entstehen aufgrund meiotischer Non-Disjunction.
  2. Translokations-Trisomie
    Bei diesem Trisomie-Typus liegt in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom zum Teil dreifach statt zweifach vor. Ein zusätzlicher Teil eines dritten Chromosoms hat sich an ein anderes Chromosom angelagert. Dieser „Ortswechsel“ eines Chromosoms oder eines Chromosomenstücks wird in der Genetik als Translokation bezeichnet, wobei es sich hier um eine unbalancierte Translokation handelt, da mehr genetisches Material vorhanden ist als gewöhnlich. Die Vererbung eines translozierten Chromosoms führt somit zu dieser speziellen Form der Trisomie.
  3. Mosaik-Trisomie
    Bei diesem Trisomie-Typus liegt nicht in allen Körperzellen das jeweilige Chromosom dreifach vor, sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem üblichen diploiden Chromosomensatz. Das Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet. Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen, dass bei einer Chromosomenanalyse ausschließlich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden, aufgrund dessen dann eine freie Trisomie (s. o.) diagnostiziert werden würde, obgleich eine Mosaik-Trisomie vorliegt. Zum Teil sind bei Menschen mit einer Mosaik-Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhängigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist. Mosaik-Trisomien entstehen durch mitotische Non-Disjunction.
  4. Partielle Trisomie
    Dieser Trisomie-Typus ist äußerst selten. Bei Menschen mit einer partiellen (teilweisen, anteiligen) Trisomie liegen die Chromosomen zwar wie üblich zweifach in allen Körperzellen vor, allerdings ist ein Teil eines der beiden jeweiligen Chromosomen verzweifacht, wodurch eines der Chromosomen etwas länger ist als das andere. Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit insgesamt dreifach vor. Die partielle Trisomie spielt für die Forschung eine wichtige Rolle. Es wird untersucht, in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter Abschnitte und Gene auf Chromosomen mit der Ausprägung bestimmter Besonderheiten steht, denn meist sind bei Menschen mit einer partiellen Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhängigkeit vom jeweils trisomen Chromosomenabschnitt weniger stark ausgeprägt, wobei dies nicht zu verallgemeinern, sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist.

Autosomale Trisomien beim Menschen Bearbeiten

Die bekannteste Form einer Trisomie, da weltweit bei Lebendgeborenen die Häufigste, ist die Verdreifachung von Material des 21. Chromosoms. Sie verursacht das Down-Syndrom (Trisomie 21), das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt. Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfähig, lern- und arbeitsfähig, und ihre Lebensqualität ist insbesondere in Abhängigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut.

Die meisten anderen Trisomien verursachen schwerwiegende körperliche Entwicklungsstörungen und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer sehr kurzen Lebenserwartung verbunden. In der Regel kommt es zu einer Fehlgeburt, oft in so frühen Schwangerschaftsstadien, dass der Verlust des Embryos nicht als solcher bemerkt, sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmäßigkeit der Menstruation zugeschrieben wird. Die einzigen weiteren Trisomien neben Trisomie 21, die als freie (d. h. vollständige) Trisomien lebensfähig sind, sind Trisomie 18 (Edwards-Syndrom) und Trisomie 13 (Pätau-Syndrom), wobei das Risiko einer Fehlgeburt bei beiden sehr hoch und die durchschnittliche Lebenserwartung sehr gering ist, auch wenn einzelne Betroffene das Erwachsenenalter erreichen. Als partielle Trisomien oder Mosaik-Trisomien sind einige weitere Trisomien lebensfähig. Zu ihnen zählen unter anderem Trisomie 3q, Trisomie 9p, Trisomie 10p und Trisomie 12p, Trisomie 8 und Trisomie 9.

Gonosomale Trisomien Bearbeiten

Häufig und teils mit deutlich weniger körperlichen und kognitiven Besonderheiten verknüpft sind Verdreifachungen der Geschlechtschromosomen X bzw. Y. Hierzu zählen das Klinefelter-Syndrom (XXY-Syndrom), das XYY-Syndrom und das Triplo-X-Syndrom (Trisomie X).

Merkmale von Menschen mit Trisomie Bearbeiten

Das Vorliegen einer Form der Trisomie bewirkt in der Regel einige Abweichungen in der körperlichen und kognitiven Entwicklung eines Menschen. Häufig finden sich z. B. Organfehlbildungen und eine eingeschränkte kognitive Leistungsfähigkeit. Diese Merkmale treten bei unterschiedlichen Trisomien in unterschiedlicher Ausprägung auf. Allgemein hängt die Intensität der jeweiligen Merkmale von der Entwicklung ab; je früher der Teilungsfehler auftrat, desto häufiger wurde er durch die genetische Verdopplung „kopiert“ und umso stärker sind die Merkmale meistens vertreten.

Pädagogische und medizinisch-therapeutische Interventionen tragen dazu bei, dass sich die Mehrzahl der Kinder mit einer Form der Trisomie heutzutage kognitiv und körperlich recht gut entwickeln können. Es ist stets zu berücksichtigen, dass auch Menschen mit einer Form der Trisomie trotz ihrer besonderen genetischen Ausstattung Individuen sind, die in Abhängigkeit von den jeweiligen Möglichkeiten von Anlage- und Umweltfaktoren individuelle Schwächen und Stärken ausprägen. Zu einzelnen Merkmalen, die bei speziellen Trisomien gehäuft auftreten, ist in den jeweiligen Artikeln genaueres nachzulesen:

Trisomiesyndrome Bearbeiten

Siehe auch Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

  • Klaus Sarimski: Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome. Hogrefe, Göttingen 2003, ISBN 3-8017-1764-X.
  • Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen. Springer, Berlin 2003, ISBN 3-540-44305-3.

Weblinks Bearbeiten

Wiktionary: Trisomie – Bedeutungserklärungen, Wortherkunft, Synonyme, Übersetzungen
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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q90 Down SyndromQ91 Edwards Syndrom und Patau SyndromQ92 Sonstige Trisomien und partielle Trisomien der Autosomen anderenorts nicht klassifiziertICD 10 online WHO Version 2019 Von einer Trisomie von altgriechisch tria tria deutsch drei dreierlei und sῶma soma deutsch Korper hier Chromosomenkorper als Trager der Erbinformationen spricht man wenn aufgrund einer unublichen Reifeteilung von Eizelle oder Spermium ein Chromosom oder ein Teil eines Chromosoms dreifach trisom statt zweifach disom in allen oder einigen Korperzellen vorliegt Es wird allgemein unterschieden zwischen einfachen Trisomien nur ein Chromosom liegt verdreifacht vor und mehrfachen Trisomien mehrere Chromosomen liegen verdreifacht vor Inhaltsverzeichnis 1 Ursache 2 Formen der Trisomie 3 Autosomale Trisomien beim Menschen 4 Gonosomale Trisomien 5 Merkmale von Menschen mit Trisomie 6 Trisomiesyndrome 7 Siehe auch 8 Literatur 9 WeblinksUrsache BearbeitenMeist liegen die Chromosomen eines Menschen als Doppelsatz und somit in diploider Form vor Verdreifachungen von Chromosomen konnen entstehen wenn die Zellteilung so verlauft dass statt eines Chromosoms zwei Chromosomen der gleichen Nummer in die Keimzelle gelangen Die befruchtete Eizelle weist dann da noch ein Chromosom hinzukommt insgesamt drei Chromosomen auf Je eins von Mutter und Vater und ein zusatzliches von entweder Mutter oder Vater Dies wird als Genommutation bezeichnet also als eine Besonderheit in Bezug auf die Anzahl der Chromosomen Freie Trisomien s u entstehen aufgrund einer Non Disjunction wahrend der Meiose Mosaik Trisomien s u entstehen durch Non Disjunction wahrend der Mitose Jede gebarfahige Frau in jeder Altersstufe kann ein Kind mit einer Form der Trisomie bekommen Die Wahrscheinlichkeit einer Trisomie beim Kind nimmt mit wachsendem Alter der biologischen Kindmutter und moglicherweise auch des biologischen Kindvaters zu sodass es in Deutschland fur Gynakologen verpflichtend ist Schwangere ab dem Alter von 35 Jahren im Rahmen von Pranataldiagnostik auf die Moglichkeit einer Untersuchung der kindlichen Chromosomen durch Verfahren wie die Chorionzottenbiopsie die Amniozentese oder die Nabelschnurpunktion hinzuweisen Da Trisomien nicht ursachlich heilbar sind und Menschen mit Chromosomenverdreifachungen in der Regel korperliche und kognitive Beeintrachtigungen unterschiedlichen Schweregrades haben entscheiden sich viele Schwangere oder Elternpaare fur einen Schwangerschaftsabbruch Formen der Trisomie BearbeitenUnterschieden werden vier Formen der Trisomie Freie TrisomieDies ist der haufigste Trisomie Typus In allen Korperzellen liegt das jeweilige Chromosom komplett dreifach vor Es ist jedoch prinzipiell moglich dass eine freie Trisomie diagnostiziert wird obwohl eigentlich eine Mosaik Trisomie s u vorliegt Freie Trisomien entstehen aufgrund meiotischer Non Disjunction Translokations TrisomieBei diesem Trisomie Typus liegt in allen Korperzellen das jeweilige Chromosom zum Teil dreifach statt zweifach vor Ein zusatzlicher Teil eines dritten Chromosoms hat sich an ein anderes Chromosom angelagert Dieser Ortswechsel eines Chromosoms oder eines Chromosomenstucks wird in der Genetik als Translokation bezeichnet wobei es sich hier um eine unbalancierte Translokation handelt da mehr genetisches Material vorhanden ist als gewohnlich Die Vererbung eines translozierten Chromosoms fuhrt somit zu dieser speziellen Form der Trisomie Mosaik TrisomieBei diesem Trisomie Typus liegt nicht in allen Korperzellen das jeweilige Chromosom dreifach vor sondern gleichzeitig eine Zelllinie mit dem ublichen diploiden Chromosomensatz Das Vorliegen mehrerer Karyotypen innerhalb eines Organismus wird in der Genetik als Mosaik bezeichnet Aufgrund des Vorliegens zweier verschiedener Zelllinien kann es prinzipiell vorkommen dass bei einer Chromosomenanalyse ausschliesslich Proben mit einem trisomen Chromosomensatz untersucht werden aufgrund dessen dann eine freie Trisomie s o diagnostiziert werden wurde obgleich eine Mosaik Trisomie vorliegt Zum Teil sind bei Menschen mit einer Mosaik Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhangigkeit vom Anteil der disomen Zellen weniger stark ausgepragt wobei dies nicht zu verallgemeinern sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist Mosaik Trisomien entstehen durch mitotische Non Disjunction Partielle TrisomieDieser Trisomie Typus ist ausserst selten Bei Menschen mit einer partiellen teilweisen anteiligen Trisomie liegen die Chromosomen zwar wie ublich zweifach in allen Korperzellen vor allerdings ist ein Teil eines der beiden jeweiligen Chromosomen verzweifacht wodurch eines der Chromosomen etwas langer ist als das andere Die Erbinformationen in diesem Abschnitt liegen somit insgesamt dreifach vor Die partielle Trisomie spielt fur die Forschung eine wichtige Rolle Es wird untersucht in welchem Zusammenhang die Trisomie bestimmter Abschnitte und Gene auf Chromosomen mit der Auspragung bestimmter Besonderheiten steht denn meist sind bei Menschen mit einer partiellen Trisomie Merkmale des jeweiligen Syndroms in Abhangigkeit vom jeweils trisomen Chromosomenabschnitt weniger stark ausgepragt wobei dies nicht zu verallgemeinern sondern stets im Einzelfall zu betrachten ist Autosomale Trisomien beim Menschen BearbeitenDie bekannteste Form einer Trisomie da weltweit bei Lebendgeborenen die Haufigste ist die Verdreifachung von Material des 21 Chromosoms Sie verursacht das Down Syndrom Trisomie 21 das bei durchschnittlich einem von 700 lebendgeborenen Babys vorliegt Menschen mit dieser Besonderheit sind in der Regel lebensfahig lern und arbeitsfahig und ihre Lebensqualitat ist insbesondere in Abhangigkeit von ihrem sozialen Umfeld gut Die meisten anderen Trisomien verursachen schwerwiegende korperliche Entwicklungsstorungen und sind entweder nicht mit dem Leben vereinbar oder mit einer sehr kurzen Lebenserwartung verbunden In der Regel kommt es zu einer Fehlgeburt oft in so fruhen Schwangerschaftsstadien dass der Verlust des Embryos nicht als solcher bemerkt sondern die einsetzende Blutung einer Unregelmassigkeit der Menstruation zugeschrieben wird Die einzigen weiteren Trisomien neben Trisomie 21 die als freie d h vollstandige Trisomien lebensfahig sind sind Trisomie 18 Edwards Syndrom und Trisomie 13 Patau Syndrom wobei das Risiko einer Fehlgeburt bei beiden sehr hoch und die durchschnittliche Lebenserwartung sehr gering ist auch wenn einzelne Betroffene das Erwachsenenalter erreichen Als partielle Trisomien oder Mosaik Trisomien sind einige weitere Trisomien lebensfahig Zu ihnen zahlen unter anderem Trisomie 3q Trisomie 9p Trisomie 10p und Trisomie 12p Trisomie 8 und Trisomie 9 Gonosomale Trisomien BearbeitenHaufig und teils mit deutlich weniger korperlichen und kognitiven Besonderheiten verknupft sind Verdreifachungen der Geschlechtschromosomen X bzw Y Hierzu zahlen das Klinefelter Syndrom XXY Syndrom das XYY Syndrom und das Triplo X Syndrom Trisomie X Merkmale von Menschen mit Trisomie BearbeitenDas Vorliegen einer Form der Trisomie bewirkt in der Regel einige Abweichungen in der korperlichen und kognitiven Entwicklung eines Menschen Haufig finden sich z B Organfehlbildungen und eine eingeschrankte kognitive Leistungsfahigkeit Diese Merkmale treten bei unterschiedlichen Trisomien in unterschiedlicher Auspragung auf Allgemein hangt die Intensitat der jeweiligen Merkmale von der Entwicklung ab je fruher der Teilungsfehler auftrat desto haufiger wurde er durch die genetische Verdopplung kopiert und umso starker sind die Merkmale meistens vertreten Padagogische und medizinisch therapeutische Interventionen tragen dazu bei dass sich die Mehrzahl der Kinder mit einer Form der Trisomie heutzutage kognitiv und korperlich recht gut entwickeln konnen Es ist stets zu berucksichtigen dass auch Menschen mit einer Form der Trisomie trotz ihrer besonderen genetischen Ausstattung Individuen sind die in Abhangigkeit von den jeweiligen Moglichkeiten von Anlage und Umweltfaktoren individuelle Schwachen und Starken auspragen Zu einzelnen Merkmalen die bei speziellen Trisomien gehauft auftreten ist in den jeweiligen Artikeln genaueres nachzulesen Trisomiesyndrome BearbeitenTrisomie 3 auch partielle Trisomie 3p Trisomie 8 Warkany Syndrom 2 Trisomie 9 auch Rethore Syndrom partielle Trisomie 9p Trisomie 10 auch partielle Trisomie 10q Trisomie 12 auch partielle Trisomie 12p Trisomie 13 Patau Syndrom Trisomie 14 Trisomie 15 Trisomie 16 Trisomie 18 Edwards Syndrom Trisomie 21 Down Syndrom Trisomie 22 Trisomie X Triple X Syndrom bzw XYY Syndrom bzw XXY Syndrom Trisomie Xq28 TriploidieSiehe auch BearbeitenMonosomie Tetrasomie Aneuploidie Klinefelter SyndromLiteratur BearbeitenKlaus Sarimski Entwicklungspsychologie genetischer Syndrome Hogrefe Gottingen 2003 ISBN 3 8017 1764 X Regine Witkowski Otto Prokop Eva Ullrich Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen Springer Berlin 2003 ISBN 3 540 44305 3 Weblinks Bearbeiten nbsp Wiktionary Trisomie Bedeutungserklarungen Wortherkunft Synonyme Ubersetzungen Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Normdaten Sachbegriff GND 4186227 2 lobid OGND AKS Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Trisomie amp oldid 230099331