| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q92.0 | Vollständige Trisomie, meiotische Nondisjunction |
| Q92.1 | Vollständige Trisomie, Mosaik (mitotische Nondisjunction) |
| Q92.2 | Partielle Trisomie, Majorform Ein ganzer Arm oder mehr verdoppelt |
| Q92.3 | Partielle Trisomie, Minorform Weniger als ein ganzer Arm verdoppelt |
| Q92.4 | Chromosomenduplikationen, die nur in der Prometaphase sichtbar werden |
| Q92.5 | Chromosomenduplikationen, mit sonstigen komplexen Rearrangements |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Die Trisomie 3 ist eine durch das dreifache (trisome) Vorliegen von Erbmaterial von Chromosom 3 verursachte Behinderung auf der Grundlage einer Genommutation. Unterschieden werden folgende Formen:
Symptome Bearbeiten
Kinder mit freier Trisomie 3 sind nicht lebensfähig und versterben in der Regel bereits im Verlauf der Schwangerschaft. Kinder mit partieller Trisomie 3 und Mosaik-Trisomie 3 können durchaus lebensfähig sein, wenngleich die Lebenserwartung von Art und Schwere insbesondere organischer Fehlbildungen und ihrer Behandlung abhängt. Bei Kindern mit einer Form der Trisomie 3, die lebend zur Welt kommen, können unterschiedliche Besonderheiten festgestellt werden, die in Abhängigkeit vom trisom vorliegenden Chromosomenabschnitt auftreten. Beschrieben worden sind in unterschiedlichen Fallbeispielen folgende Besonderheiten bei Kindern mit Partieller Trisomie 3p oder Mosaik-Trisomie 3:
- Vorgeburtlich vergleichsweise wenig Fruchtwasser (Oligohydramnion) und Dystrophie (mangelhafte Versorgung mit Nährstoffen)
- Entwicklungsverzögerung, Gedeihstörung (auch schon vor der Geburt), Muskelhypotonie
- Fehlbildung des Gehirns, einhergehend mit kognitiver Behinderung und teils Epilepsie
- Brachyzephalie, Mikrozephalie mit dreieckig wirkender Schädelform (Trigonozephalie) und kurzem Hals
- Lippen-Kiefer-Gaumenspalte, hoher Gaumen
- Hypertelorismus, nach oben außen hin geschrägte (lateral-kranial ansteigende) Lidachsen, volle Augenlider, ungewöhnlich lange Augenwimpern, buschige Augenbrauen, die oft zusammengewachsen sind (Synophrys)
- kleine, kurze Nase mit besonders geformten Nasenlöchern und breiter Nasenwurzel
- besonders geformte, vergleichsweise kleine Ohren
- nach unten zeigende Mundwinkel, kleines Kinn
- ausgeprägtes, langes Philtrum zwischen Oberlippe und Nase
- vergleichsweise weit auseinander stehende Brustwarzen
- übermäßiges Haarwachstum an Körper (Hirsutismus, Hypertrichose), ungewöhnlich niedriger Haaransatz über der Stirn und an der Rückseite des Halses
- Klinodaktylie, Brachydaktylie, Kamptodaktylie, unterentwickelte (hypoplastische) Nägel
- Fehlbildung der Augen (u. a. unüblich kleine Augäpfel, Glaukom, Kolobom / Spaltbildung durch unvollständigen Verschluss der embryonalen Augenbecherfalte)
- Fehlbildungen der Gliedmaßen: Minderwuchs, kurze Finger, manchmal Syndaktylien der Zehen, Polydaktylie der Finger (Duplikation der Daumen)
- Herzfehler, Rippen- und Wirbelanomalien, Nierenfehlbildungen
- bei Mädchen: Fehlbildung der Gebärmutter, bindegewebige Eierstöcke
- bei Jungen: eher kleiner Penis, Hypospadie, Hodenhochstand