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Infantile kortikale Hyperostose Klassifikation nach ICD 10M89 8 Sonstige näher bezeichnete Knochenkrankheiten Inkl Postt

Infantile kortikale Hyperostose

Klassifikation nach ICD-10
M89.8 Sonstige näher bezeichnete Knochenkrankheiten

Inkl.: Infantile kortikale Hyperostose Posttraumatische subperiostale Ossifikation

ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Die Infantile kortikale Hyperostose ist eine seltene bei Säuglingen und Kleinkindern auftretende selbst limitierende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Weichteilschwellung, Fieber, kortikale Verdickung, und umschriebener Überempfindlichkeit der Haut. Hauptsächlich betroffen sind lange Röhrenknochen, Rippen, Unterkiefer, Schulterblatt und Schlüsselbeine.

Es handelt sich um einen entzündlichen Prozess ungeklärter Ursache.

Synonyme sind: Caffey-Silverman Krankheit; Morbus Caffey-Silverman; Caffey-Krankheit; Caffey-Silverman Syndrom; lateinisch Hyperostosis corticalis infantilis; englisch Caffey disease

Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1930 durch den Heidelberger Arzt Georg Roske

Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung im Jahre 1945 (und 1946) durch den US-amerikanischen Kinderarzt und Begründer der Kinderradiologie John Caffey (1895–1978) und den Neonatologen William Aaron Silverman (1907–2004).

Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Kenny-Caffey-Syndrom, einer Skelettdysplasie.

Einteilung Bearbeiten

Es gibt sowohl familiär gehäufte als auch sporadisch auftretende Formen. Es kann ein autosomal rezessiver Typ I von einem autosomal dominanten Typ II unterschieden werden.

Klinisch kann zwischen einer vorgeburtlich (pränatal) auftretenden und einer frühkindlichen (infantilen) Form unterschieden werden. Erstere ist selten und zeigt einen ungünstigeren Verlauf.

Vorkommen Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit 3 auf 1000 Kindern unter 6 Monate angegeben. Bislang wurde über weniger als 100 Betroffene berichtet. Die familiäre Form scheint früher aufzutreten und liegt bereits bei Geburt in 24 % vor (mittleres Manifestationsalter knapp 7 Wochen). Ein Geschlechtsunterschied besteht nicht.

Ursache Bearbeiten

Pathologisch findet sich eine Veränderung am Periost, betroffen sind häufig der Ober- oder Unterkiefer oder die Ulna, seltener die Tibia oder das Schlüsselbein.

Der autosomal-dominanten Form liegen Mutationen im COL1A1-Gen auf Chromosom 17 Genort q21.33 zugrunde, welches für das Alpha-1-Typ-I-Kollagen kodiert. Mutationen in diesem Gen sind an einer Reihe weiterer Erkrankungen beteiligt wie Ehlers-Danlos-Syndrom Arthrochalasie Typ, Osteogenesis imperfecta Typen I–IV.

Allerdings konnte bei einigen Betroffenen kein entsprechender Mutationsnachweis geführt werden, so dass es weitere Formen geben dürfte.

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Die Erkrankung kann bereits vor der Geburt vorliegen oder tritt in den ersten Lebensmonaten auf mit plötzlichem Beginn und derber Verdickung und Überempfindlichkeit der Haut ohne Rötung. Auch Unruhe und Appetitlosigkeit sind häufig. Die Veränderungen sind meist asymmetrisch und können an mehreren Stellen auftreten und lösen sich bis zum 2. Lebensjahr spontan wieder auf.

Fast immer (70–90 %) ist der Unterkiefer betroffen, das Schulterblatt in 20–30 %.

Bei der seltenen pränatalen Form, die schon vor der 35. Schwangerschaftswoche nachweisbar ist, kommt es zur Verbiegung langer Röhrenknochen, Polyhydramnion und Atemnotsyndrom des Neugeborenen.

Diagnose Bearbeiten

Das Röntgenbild des Schädels zeigt eine massive Sklerose des Knochens mit signifikanter kortikaler Hyperostose und Vergrößerung der Mandibula durch sekundäre kortikale Knochenneubildung.

Mitunter kann auch bei der autosomal-dominanten Form mittels Feinultraschall bereits gegen Ende der Schwangerschaft eine Hyperostose entdeckt werden.

Der klinische Befund bei der körperlichen Untersuchung gilt als charakteristisch.

Im Röntgenbild findet sich umschrieben in der betroffenen Region eine massive Kortikalisverdickung durch periostale Apposition. In der Kernspintomographie kann die Ausdehnung der Entzündungsreaktion in den angrenzenden Weichteilen und im Knochenmark nachgewiesen werden. Blutuntersuchungen können abnormal hohe Werte für Alkalische Phosphatase, C-reaktives Protein und Immunglobulin sowie eine beschleunigte Blutsenkungsreaktion und eine Leukozytose ergeben.

Differential-Diagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind:

Therapie Bearbeiten

Die Erkrankung gilt als selbstlimitierend, innerhalb von 6 bis 12 Monaten sistieren die Veränderungen. Allerdings wurden Rezidive beschrieben.

Zur Behandlung in ausgeprägten Fällen können Kortikosteroide eingesetzt werden.

Aussichten Bearbeiten

Die Prognose ist normalerweise gut, da die Veränderungen sich bis zum 2. Lebensjahr spontan zurückbilden. Allerdings kann es manchmal zu späteren Rezidiven kommen. Gelegentlich kann sich bei Erwachsenen Gelenkinstabilität, überdehnbare Haut und ein erhöhtes Knochenbruchrisiko zeigen.

Literatur Bearbeiten

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  • R. R. Engel, R. F. Cifuentes: Birth Order and Maternal Age for Reported Cases of Severe Prenatal Cortical Hyperostosis (Caffey–Silverman Disease). In: AJP reports. Band 7, Nummer 3, 07 2017, S. e174–e180, doi:10.1055/s-0037-1606364. PMID 29142783, PMC 5684708 (freier Volltext).
  • V. Ramesh, J. Sankar: Infantile Cortical Hyperostosis of Scapula Presenting as Pseudoparalysis in an Infant. In: Indian pediatrics. Band 54, Nummer 2, 02 2017, S. 157–158, doi:10.1007/s13312-017-1023-4. PMID 28285293.
  • H. Nistala, O. Mäkitie, H. Jüppner: Caffey disease: new perspectives on old questions. In: Bone. 2014, Nr. 60, S. 246–251. doi:10.1016/j.bone.2013.12.030, Epub 2013 Dec 31.
  • A. de Blas, M. Martín-Frías, M. Toledano, M. Gomez, J. Corbatón, R. Yturriaga: Hiperostosis cortical neonatal (enfermedad de Caffey) Neonatal cortical hyperostosis (Caffey disease). In: Anales de pediatría (Barcelona). Band 79, Nr. 3, September 2013, S. 189–190, ISSN 1695-9531. doi:10.1016/j.anpedi.2012.08.007. PMID 23085318.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ Bernfried Leiber (Begründer): Die klinischen Syndrome. Syndrome, Sequenzen und Symptomenkomplexe. Hrsg.: G. Burg, J. Kunze, D. Pongratz, P. G. Scheurlen, A. Schinzel, J. Spranger. 7., völlig neu bearb. Auflage. Band 2: Symptome. Urban & Schwarzenberg, München u. a. 1990, ISBN 3-541-01727-9.
  2. ↑ Caffey-Krankheit. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  3. Who named it
  4. G. Roske: Eine eigenartige Knochenerkrankung im Säuglingsalter. In: Monatsschrift Kinderheilkunde, Band 47, 1930, S. 385–393.
  5. J. Caffey, W. A. Silverman: Infantile Cortical Hyperostosis. Preliminary report on a new syndrome. In: American Journal of Roentgenology. Band 54, 1954, S. 1–16.
  6. J. Caffey: Infantile cortical hyperostoses. In: Journal of Pediatrics. Nr. 29, 1946, S. 541–559, doi:10.1016/S0022-3476(46)80122-7
  7. Kenny-Caffey-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
  8. F. Hefti: Kinderorthopädie in der Praxis. Springer 1998, ISBN 3-540-61480-X, S. 674.
  9. ↑ Infantile Cortical Hyperostosis (Caffey Disease)
  10. Infantile Cortical Hyperostosis (Caffey Disease) Imaging
  11. Caffey disease. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  12. A. Kamoun-Goldrat, J. Martinovic, J. Saada u. a.: Prenatal cortical hyperostosis with COL1A1 gene mutation. In: American Journal of Medical Genetics. A 146A, 2008, S. 1820–1824, doi:10.1002/ajmg.a.32351. PMID 18553566.
  13. ↑ R. C. Gensure, O. Mäkitie, C. Barclay u. a.: A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis (Caffey disease) expands the spectrum of collagen-related disorders. In: The Journal of clinical investigation. Band 115, Nummer 5, Mai 2005, S. 1250–1257, doi:10.1172/JCI22760. PMID 15864348, PMC 1087158 (freier Volltext).
  14. P. Navarre, I. Pehlivanov, B. Morin: Recurrence of infantile cortical hyperostosis: a case report and review of the literature. In: Journal of Pediatric Orthopaedics. 2013, Nr. 33, S. e10–e17. doi:10.1097/BPO.0b013e318277d3a2

Weblinks Bearbeiten

  • A. Guerin, L. Dupuis, R. Mendoza-Londono u. a. (Hrsg.): Caffey Disease. In: GeneReviews® Internet. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993–2020. PMID 22855962, Bookshelf ID: NBK99168
  • K. Kirby, S. Ponnarasu, M. Alsaleem, J. E. Wright: Infantile Cortical Hyperostosis. In: StatPearls [Internet]. 2020, ncbi.nlm.nih.gov
wikipedia, wiki, deutsches, deutschland, buch, bücher, bibliothek artikel lesen, herunterladen kostenlos kostenloser herunterladen, MP3, Video, MP4, 3GP, JPG, JPEG, GIF, PNG, Bild, Musik, Lied, Film, Buch, Spiel, Spiele
Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10M89 8 Sonstige naher bezeichnete Knochenkrankheiten Inkl Infantile kortikale Hyperostose Posttraumatische subperiostale OssifikationICD 10 online WHO Version 2019 Die Infantile kortikale Hyperostose ist eine seltene bei Sauglingen und Kleinkindern auftretende selbst limitierende Erkrankung mit den Hauptmerkmalen Weichteilschwellung Fieber kortikale Verdickung und umschriebener Uberempfindlichkeit der Haut Hauptsachlich betroffen sind lange Rohrenknochen Rippen Unterkiefer Schulterblatt und Schlusselbeine 1 2 Es handelt sich um einen entzundlichen Prozess ungeklarter Ursache Synonyme sind Caffey Silverman Krankheit Morbus Caffey Silverman Caffey Krankheit Caffey Silverman Syndrom lateinisch Hyperostosis corticalis infantilis englisch Caffey diseaseDie Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1930 durch den Heidelberger Arzt Georg Roske 3 4 Die Namensbezeichnung bezieht sich auf den Erstautor der Erstbeschreibung im Jahre 1945 und 1946 durch den US amerikanischen Kinderarzt und Begrunder der Kinderradiologie John Caffey 1895 1978 und den Neonatologen William Aaron Silverman 1907 2004 5 6 Die Erkrankung ist nicht zu verwechseln mit dem Kenny Caffey Syndrom einer Skelettdysplasie 7 Inhaltsverzeichnis 1 Einteilung 2 Vorkommen 3 Ursache 4 Klinische Erscheinungen 5 Diagnose 6 Differential Diagnose 7 Therapie 8 Aussichten 9 Literatur 10 Einzelnachweise 11 WeblinksEinteilung BearbeitenEs gibt sowohl familiar gehaufte als auch sporadisch auftretende Formen Es kann ein autosomal rezessiver Typ I von einem autosomal dominanten Typ II unterschieden werden 8 9 Klinisch kann zwischen einer vorgeburtlich pranatal auftretenden und einer fruhkindlichen infantilen Form unterschieden werden Erstere ist selten und zeigt einen ungunstigeren Verlauf 10 Vorkommen BearbeitenDie Haufigkeit wird mit 3 auf 1000 Kindern unter 6 Monate angegeben Bislang wurde uber weniger als 100 Betroffene berichtet 2 Die familiare Form scheint fruher aufzutreten und liegt bereits bei Geburt in 24 vor mittleres Manifestationsalter knapp 7 Wochen Ein Geschlechtsunterschied besteht nicht 9 Ursache BearbeitenPathologisch findet sich eine Veranderung am Periost betroffen sind haufig der Ober oder Unterkiefer oder die Ulna seltener die Tibia oder das Schlusselbein Der autosomal dominanten Form liegen Mutationen im COL1A1 Gen auf Chromosom 17 Genort q21 33 zugrunde welches fur das Alpha 1 Typ I Kollagen kodiert 11 Mutationen in diesem Gen sind an einer Reihe weiterer Erkrankungen beteiligt wie Ehlers Danlos Syndrom Arthrochalasie Typ Osteogenesis imperfecta Typen I IV Allerdings konnte bei einigen Betroffenen kein entsprechender Mutationsnachweis gefuhrt werden so dass es weitere Formen geben durfte 2 Klinische Erscheinungen BearbeitenDie Erkrankung kann bereits vor der Geburt vorliegen 12 oder tritt in den ersten Lebensmonaten auf mit plotzlichem Beginn und derber Verdickung und Uberempfindlichkeit der Haut ohne Rotung Auch Unruhe und Appetitlosigkeit sind haufig 1 Die Veranderungen sind meist asymmetrisch und konnen an mehreren Stellen auftreten und losen sich bis zum 2 Lebensjahr spontan wieder auf 2 Fast immer 70 90 ist der Unterkiefer betroffen das Schulterblatt in 20 30 Bei der seltenen pranatalen Form die schon vor der 35 Schwangerschaftswoche nachweisbar ist kommt es zur Verbiegung langer Rohrenknochen Polyhydramnion und Atemnotsyndrom des Neugeborenen 13 Diagnose Bearbeiten nbsp Das Rontgenbild des Schadels zeigt eine massive Sklerose des Knochens mit signifikanter kortikaler Hyperostose und Vergrosserung der Mandibula durch sekundare kortikale Knochenneubildung Mitunter kann auch bei der autosomal dominanten Form mittels Feinultraschall bereits gegen Ende der Schwangerschaft eine Hyperostose entdeckt werden 2 Der klinische Befund bei der korperlichen Untersuchung gilt als charakteristisch Im Rontgenbild findet sich umschrieben in der betroffenen Region eine massive Kortikalisverdickung durch periostale Apposition In der Kernspintomographie kann die Ausdehnung der Entzundungsreaktion in den angrenzenden Weichteilen und im Knochenmark nachgewiesen werden Blutuntersuchungen konnen abnormal hohe Werte fur Alkalische Phosphatase C reaktives Protein und Immunglobulin sowie eine beschleunigte Blutsenkungsreaktion und eine Leukozytose ergeben 13 Differential Diagnose BearbeitenAbzugrenzen sind 1 2 Osteomyelitis Hypervitaminose A Ewing Sarkom Metastase eines Neuroblastomes Hyperphosphatamie Trauma oder Kindesmisshandlung Osteogenesis imperfecta Ehlers Danlos Syndrom Arthrochalasie Typ Hunter Syndrom Morbus Hurler Prostaglandin E1 Exposition oder Parotitis Therapie BearbeitenDie Erkrankung gilt als selbstlimitierend innerhalb von 6 bis 12 Monaten sistieren die Veranderungen Allerdings wurden Rezidive beschrieben 14 Zur Behandlung in ausgepragten Fallen konnen Kortikosteroide eingesetzt werden 2 Aussichten BearbeitenDie Prognose ist normalerweise gut da die Veranderungen sich bis zum 2 Lebensjahr spontan zuruckbilden Allerdings kann es manchmal zu spateren Rezidiven kommen Gelegentlich kann sich bei Erwachsenen Gelenkinstabilitat uberdehnbare Haut und ein erhohtes Knochenbruchrisiko zeigen 2 Literatur BearbeitenS T Kim H Kim H H Kim N H Lee Y Han S I Sung Y S Chang W S Park A Rare Case of Lethal Prenatal Onset Infantile Cortical Hyperostosis In Yonsei medical journal Band 60 Nummer 5 Mai 2019 S 484 486 doi 10 3349 ymj 2019 60 5 484 PMID 31016912 PMC 6479132 freier Volltext R R Engel R F Cifuentes Birth Order and Maternal Age for Reported Cases of Severe Prenatal Cortical Hyperostosis Caffey Silverman Disease In AJP reports Band 7 Nummer 3 07 2017 S e174 e180 doi 10 1055 s 0037 1606364 PMID 29142783 PMC 5684708 freier Volltext V Ramesh J Sankar Infantile Cortical Hyperostosis of Scapula Presenting as Pseudoparalysis in an Infant In Indian pediatrics Band 54 Nummer 2 02 2017 S 157 158 doi 10 1007 s13312 017 1023 4 PMID 28285293 H Nistala O Makitie H Juppner Caffey disease new perspectives on old questions In Bone 2014 Nr 60 S 246 251 doi 10 1016 j bone 2013 12 030 Epub 2013 Dec 31 A de Blas M Martin Frias M Toledano M Gomez J Corbaton R Yturriaga Hiperostosis cortical neonatal enfermedad de Caffey Neonatal cortical hyperostosis Caffey disease In Anales de pediatria Barcelona Band 79 Nr 3 September 2013 S 189 190 ISSN 1695 9531 doi 10 1016 j anpedi 2012 08 007 PMID 23085318 Einzelnachweise Bearbeiten a b c Bernfried Leiber Begrunder Die klinischen Syndrome Syndrome Sequenzen und Symptomenkomplexe Hrsg G Burg J Kunze D Pongratz P G Scheurlen A Schinzel J Spranger 7 vollig neu bearb Auflage Band 2 Symptome Urban amp Schwarzenberg Munchen u a 1990 ISBN 3 541 01727 9 a b c d e f g h Caffey Krankheit In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Who named it G Roske Eine eigenartige Knochenerkrankung im Sauglingsalter In Monatsschrift Kinderheilkunde Band 47 1930 S 385 393 J Caffey W A Silverman Infantile Cortical Hyperostosis Preliminary report on a new syndrome In American Journal of Roentgenology Band 54 1954 S 1 16 J Caffey Infantile cortical hyperostoses In Journal of Pediatrics Nr 29 1946 S 541 559 doi 10 1016 S0022 3476 46 80122 7 Kenny Caffey Syndrom In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten F Hefti Kinderorthopadie in der Praxis Springer 1998 ISBN 3 540 61480 X S 674 a b Infantile Cortical Hyperostosis Caffey Disease Infantile Cortical Hyperostosis Caffey Disease Imaging Caffey disease In Online Mendelian Inheritance in Man englisch A Kamoun Goldrat J Martinovic J Saada u a Prenatal cortical hyperostosis with COL1A1 gene mutation In American Journal of Medical Genetics A 146A 2008 S 1820 1824 doi 10 1002 ajmg a 32351 PMID 18553566 a b R C Gensure O Makitie C Barclay u a A novel COL1A1 mutation in infantile cortical hyperostosis Caffey disease expands the spectrum of collagen related disorders In The Journal of clinical investigation Band 115 Nummer 5 Mai 2005 S 1250 1257 doi 10 1172 JCI22760 PMID 15864348 PMC 1087158 freier Volltext P Navarre I Pehlivanov B Morin Recurrence of infantile cortical hyperostosis a case report and review of the literature In Journal of Pediatric Orthopaedics 2013 Nr 33 S e10 e17 doi 10 1097 BPO 0b013e318277d3a2Weblinks BearbeitenA Guerin L Dupuis R Mendoza Londono u a Hrsg Caffey Disease In GeneReviews Internet Seattle WA University of Washington Seattle 1993 2020 PMID 22855962 Bookshelf ID NBK99168 K Kirby S Ponnarasu M Alsaleem J E Wright Infantile Cortical Hyperostosis In StatPearls Internet 2020 ncbi nlm nih govDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Infantile kortikale Hyperostose amp oldid 208215014