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Klassifikation nach ICD 10N12 BasalmembrannephritisN02 9 Syndrom der dunnen BasalmembranICD 10 online WHO Version 2019 Die Nephropathie vom Typ der dunnen Basalmembran 1 2 ist die haufigste Ursache von roten Blutkorperchen im Urin Hamaturie sowohl bei Kindern als auch bei Erwachsenen Etwa 1 der Bevolkerung ist betroffen 3 Meist findet sich im Urin zusatzlich eine leicht erhohte Eiweissausscheidung Proteinurie Die filtrative Nierenfunktion ist in der Regel normal 4 Inhaltsverzeichnis 1 Synonyme 2 Pathophysiologie 3 Diagnostik 4 Differentialdiagnosen 5 Therapie 6 Geschichte 7 Aktuelle Nomenklatur seit 2016 8 Siehe auch 9 EinzelnachweiseSynonyme BearbeitenDiese Krankheit heisst auch benigne Hamaturie oder englisch benign familial hematuria BFH Andere Synonyme sind zum Beispiel Syndrom der dunnen Basalmembranen beziehungsweise Syndrom der dunnen Basalmembran 5 oder englisch thin basement membrane disease beziehungsweise thin glomerular basement membranes Manchmal spricht man auch von der benignen familiaren Hamaturie 6 von der Nephropathie mit Verschmalerung der glomerularen Basalmembran von der dunnen Basalmembran Nephropathie 7 thin basement membrane nephropathy 8 9 von der Nephropathie mit dunner Basalmembran 10 vom familiaren Syndrom der dunnen glomerularen Basalmembranen 11 oder auch von der Nephropathie der verschmalerten Basalmembran 12 Im Merck Manual finden sich die Bezeichnungen Erkrankung mit dunner Basalmembran und Dunne Basalmembran Erkrankung 13 Oliver Gross nennt folgende vier Synonyme Typ IV Kollagen Erkrankung familiare benigne Hamaturie familiare Hamaturie und Syndrom der dunnen Basalmembran 14 Die dunne Basalmembrankrankheit hat in der Datenbank Online Mendelian Inheritance in Man die Nummern OMIM 141200 und OMIM 120131 15 16 Das Swiss Medical Forum spricht vom Krankheitsbild der dunnen Basalmembran 17 Das Zentrum fur Humangenetik des Universitatsklinikum Tubingen verwendet in seiner Panelubersicht den Begriff im Plural Alport Syndrom und Nephropathien vom Typ der dunnen Basalmembran COL4A3 COL4A4 COL4A5 FN1 CD151 MYH9 6 Gene Ein anderes Labor untersucht im Subpanel Alport Syndrom und Nephropathien vom Typ der dunnen Basalmembran die sieben Gene COL4A3 COL4A4 COL4A5 FN1 CD151 MYH9 und PXDN International ublich sind die Abkurzungen TBMD TBMN TMN und BFH Auf Franzosisch heisst die Krankheit nephropathie a membrane basale fine Seit 2016 soll bei heterozygoten Patienten die Diagnose Alport Syndrom gestellt werden siehe unten Pathophysiologie BearbeitenZum Beispiel durch einen Riss in der dunnen Basalmembran kommt es zum Ubertritt von Blut in den Urin 18 Eine dadurch verursachte Anamie wird jedoch nicht beschrieben Diagnostik BearbeitenBei der elektronenmikroskopischen Untersuchung von Nierengewebe fallt in den Nierenkorperchen eine Verdunnung der Basalmembran auf einem wichtigen Bestandteil der Blut Harn Schranke Bei gesunden Erwachsenen ist die Basalmembran etwa 300 bis 400 nm dick bei Betroffenen nur 150 bis 225 nm 19 Bei einer Sklerodermie kommt es dagegen zu einer Verdickung der Basalmembranen 20 Die Erkrankung tritt familiar gehauft auf In Biopsiestudien wird sie in 5 bis 9 Prozent gefunden In circa 40 der Falle findet man Mutationen in den gleichen Genen die auch beim autosomal rezessiven Alport Syndrom verandert sind Einige Falle der Nephropathie vom Typ der dunnen Basalmembran sind moglicherweise heterozygote Ubertrager des Alport Syndroms 21 Der Verlauf ist in meist gutartig 22 in der Regel kommt es nicht zu einem Verlust der Nierenfunktion Differentialdiagnosen BearbeitenWurden andere Blutungsquellen der ableitenden Harnwege insbesondere Tumoren und Harnsteine durch eine urologische Untersuchung ausgeschlossen ist eine invasive Diagnostik mittels Nierenpunktion nur bei untypischen Verlaufen mit hoher Eiweisskonzentration im Urin oder bei einer Nierenfunktionseinschrankung erforderlich Differentialdiagnostisch kommen in diesen Fallen in erster Linie eine IgA Nephritis oder ein Alport Syndrom in Frage 23 Therapie BearbeitenEine Behandlung der Nephropathie vom Typ der dunnen Basalmembran ist nicht notwendig Es existiert auch keine spezifische Therapie 24 Geschichte BearbeitenIm Rahmen der fruhen Forschungen zum Alport Syndrom finden sich auch Hinweise auf Falle einer benignen familiaren Hamaturie So beschrieb Leonard Guthrie 1902 25 26 eine idiopathische kongenitale familiare Hamaturie Kendall und Hertz 27 forschten 1912 zur hereditaren familiaren kongenitalen hamorrhagischen Nephritis 28 Aktuelle Nomenklatur seit 2016 BearbeitenHeute wandelt sich der Begriff Das Alport Syndrom fuhrt X chromosomal hemizygot oder autosomal homozygot immer zum terminalen Nierenversagen Fruher noch als Syndrom der dunnen Basalmembran oder familiare benigne Hamaturie bezeichnet haben heterozygote Anlagetrager fur Alport Mutationen uber 1 der Gesamtbevolkerung haufig keinen benignen Verlauf Deshalb fassen wir mittlerweile auch heterozygote Patienten auch unter der Diagnose Alport Syndrom zusammen 29 30 31 Siehe auch BearbeitenGoodpasture Syndrom Hamolytisch uramisches Syndrom Paroxysmale nachtliche HamoglobinurieEinzelnachweise Bearbeiten Oliver Gross Julia Hoefele Genetische Ursachen und Therapie beim Alport Syndrom In Medizinische Genetk Verlag Walter de Gruyter Jahrgang 30 Nummer 4 2019 S 429 437 1 Oliver Gross Julia Hoefele Genetische Ursachen und Therapie beim Alport Syndrom In medgen 30 S 429 437 2018 Springer Verlag Springer Link 2 Martin Kimmel Ulrich Kuhlmann Glomerulonephritis In Ulrich Kuhlmann Joachim Bohler Friedrich C Luft Mark Dominik Alscher Ulrich Kunzendorf Hrsg Nephrologie 6 Auflage Georg Thieme Verlag Stuttgart New York 2015 ISBN 978 3 13 700206 2 S 87 f Suzanne M Norby Fernando G Cosio Thin basement membrane nephropathy associated with other glomerular diseases In Seminars in Nephrology Jahrgang 25 Nummer 3 S 176 179 Mai 2005 pmid 15880329 doi 10 1016 j semnephrol 2005 01 010 Gerd Harald Herold Innere Medizin 2022 Selbstverlag Koln 2021 ISBN 978 3 9821166 1 7 S 607 Identisch auch in Innere Medizin 2023 Selbstverlag Koln 2022 ISBN 978 3 9821166 2 4 auf derselben Seite Willibald Pschyrembel Klinisches Worterbuch 269 Auflage Verlag Walter de Gruyter Berlin Boston 2023 ISBN 978 3 11 078334 6 S 670 F Durr Hellmut Nieth Endemische und hereditare Nephropathien In Hans Hornbostel Werner Kaufmann Walter Siegenthaler Hrsg Innere Medizin in Praxis und Klinik 2 Band 4 Auflage Georg Thieme Verlag Stuttgart New York 1992 ISBN 3 13 491204 X S 5 86 Clifford E Kashtan Alport s and Other Familial Glomerular Syndromes In John Feehally Jurgen Floege Richard J Johnson Comprehensive Clinical Nephrology 3 Auflage Mosby Elsevier Verlag Philadelphia 2007 ISBN 978 0 323 04602 2 Kapitel 45 S 535 548 Absatz Thin Basement Membrane Nephropathy Familial and Sporadic S 542 f Karl Scharer Hereditare Glomerulopathien In Karl Scharer Otto Mehls Hrsg Padiatrische Nephrologie Springer Verlag Berlin Heidelberg 2002 ISBN 3 540 41912 8 S 115 Helmut Geiger Chronische Niereninsuffizienz In Helmut Geiger Dietger Jonas Tomas Lenz Wolfgang Kramer Hrsg Nierenerkrankungen Schattauer Verlag Stuttgart New York 2003 ISBN 3 7945 2177 3 S 69 71 Manfred Weber Kai Olaf Netzer Hereditare glomerulare Erkrankungen In Karl Martin Koch Klinische Nephrologie 1 Auflage Verlag Urban amp Fischer Munchen Jena 2000 ISBN 3 437 21730 5 S 464 J Savige K Rana S Tonna M Buzza H Dagher Y Y Wang Thin basement membrane nephropathy In Kidney International Band 64 Nummer 4 S 1169 1178 Oktober 2003 pmid 12969134 doi access free Merck Manual 6 Auflage Urban amp Fischer Verlag Munchen Jena 2000 ISBN 3 437 21750 X ISBN 3 437 21760 7 S 2315 f Oliver Gross Hereditare Typ IV Kollagen Erkrankungen Alport Syndrom und Thin Basement Membrane Nephropathy In Mark Dominik Alscher Referenz Nephrologie Georg Thieme Verlag Stuttgart 2019 ISBN 978 3 13 240001 6 S 341 Peter Altmeyer S Leah Schroder Bergmann Stichwort Nephropathie vom Typ der dunnen Basalmembran in Altmeyers Enzyklopadie Ihr Facharztportal amp Enzyklopadie Altmeyers Enzyklopadie Abgerufen am 15 August 2023 Friederike Henoch Anita Stauffer Markus von Gradowski Stichwort Das Alport Syndrom und seine Verwandten In medicalforum ch doi 10 4414 smf 2021 08588 College Universitaire des Enseignants de Nephrologie Nephrologie 10 Auflage Verlag Ellipses Edition Marketing Paris 2022 ISBN 978 2 340 07531 3 S 110 The Merck Manual 20 Auflage Kenilworth 2018 ISBN 978 0 911910 42 1 S 2113 Wolfgang Piper Innere Medizin Springer Verlag Springer Lehrbuch Heidelberg 2007 ISBN 978 3 540 33725 6 S 313 Emoke Endreffy Zoltan Ondrik Eva Kemeny Zoltan Vas Zoltan Maroti Gerda Lencse Csaba Bereczki Ibolya Haszon Sandor Turi Bela Ivanyi Collagen type IV nephropathy From thin basement membrane nephropathy to Alport syndrome In Orv Hetil vom 25 Dezember 2005 Band 146 52 S 2647 2653 PMID 16468607 Tinsley Randolph Harrison Harrisons Innere Medizin 20 Auflage Georg Thieme Verlag Berlin 2020 ISBN 978 3 13 243524 7 S 2676 Lutz T Weber Martin Pohl Anja K Buscher Stefanie Weber Magdalena Riedl Christoph Licht Kerstin Amann Glomerulare Erkrankungen Kapitel Alport Syndrom und Syndrom der dunnen Basalmembranen von Anja K Buscher und Stefanie Weber in Jorg Dotsch Lutz T Weber Hrsg Nierenerkrankungen im Kindes und Jugendalter Springer Verlag Berlin Heidelberg 2017 ISBN 978 3 662 48788 4 S 109 111 Gerd Harald Herold Innere Medizin 2022 Selbstverlag Koln 2021 ISBN 978 3 9821166 1 7 S 607 Identisch auch in Innere Medizin 2023 Selbstverlag Koln 2022 ISBN 978 3 9821166 2 4 auf derselben Seite Leonard G Guthrie Idiopathic or congenital hereditary and family haematuria In The Lancet Band I 1902 S 1243 E Cesarman H Villarreal P Duran Guthrie s syndrome A family with hematuria In Archivos del Instituto de Cardiologia de Mexico September Oktober 1967 37 Jahrgang Nummer 5 1967 S 620 626 PMID 6063980 G Kendall A G Hertz Hereditary familial congenital haemorrhagic nephritis In Guy s Hospital Report 55 Jahrgang 1912 S 137 Hellmut Nieth Hereditare Nephropathien In Handbuch der inneren Medizin 5 Auflage 8 Band 2 Teil Springer Verlag Berlin Heidelberg New York 1968 ISBN 3 540 04152 4 S 909 922 Oliver Gross Alport Syndrom Neue Medikamente am Horizont und Leitlinien zur Diagnose und Therapie Alport Selbsthilfegruppe S 1 B Hudson K Tryggvason M Sundaramoorthy E G Neilson Alport s Syndrome Goodpasture s Syndrome and Type IV Collagen In The New England Journal of Medicine Jahrgang 2003 Band 348 S 2543 2556 Oliver Gross Hereditare Typ IV Kollagen Erkrankungen Alport Syndrom und Thin Basement Membrane Nephropathy In Mark Dominik Alscher Referenz Nephrologie Georg Thieme Verlag Stuttgart 2019 ISBN 978 3 13 240001 6 DOI 10 1055 b 0039 171076 S 341 348 Dieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Nephropathie vom Typ der dunnen Basalmembran amp oldid 238940469