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Alport Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q87 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung

Alport-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer Systeme
Q87.8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert
Alport-Syndrom
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Alport-Syndrom, auch hereditäre Nephritis („erbliche Nierenentzündung“) oder progressive hereditäre Nephritis genannt, ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildeten Kollagenfasern des Typ IV. Es wurde erstmals 1927 von Arthur Cecil Alport bei einer britischen Familie beschrieben.

Häufigkeit Bearbeiten

Das Alport-Syndrom ist eine vererbbare chronisch progrediente Nephropathie, die zum Nierenversagen führen kann. Die Prävalenz beträgt ca. 1:7500. 80 % der Betroffenen sind männlich.

Ursache Bearbeiten

Bisher sind über 300 verschiedene Mutationen bekannt, die Defekte der α-Kette des Typ-IV-Kollagens bewirken, das in den Basalmembranen des Innenohres, des Auges und in der Niere vorkommt. Je nach Ort der Mutation können verschiedene Erbgänge vorliegen:

  • In 80 % der Fälle liegt ein X-chromosomal-dominanter Erbgang vor. Die Mutation befindet sich auf Xq22.3, betroffen ist das Gen COL4A5.
  • Bei 10 % besteht ein autosomal-rezessiver Erbgang, die Mutation liegt auf Chromosom 2, Genlocus q35–36. Betroffen können die Gene COL4A3 oder COL4A4 sein.
  • Ca. 10 % der Fälle beruhen auf Neumutationen.
  • Sehr selten liegt dem Alport-Syndrom ein autosomal-dominanter Erbgang zugrunde.

Symptome Bearbeiten

Innenohrschwerhörigkeit bei Alport-Syndrom

Das erste Symptom ist meist eine Hämaturie (Blut im Urin), zu der dann eine Proteinurie (Eiweiß im Urin) hinzu kommt. Im jungen Erwachsenenalter kommt es in 50 % der Fälle zu einer beidseitigen Innenohrschwerhörigkeit, vor allem im Frequenzbereich 2000–8000 Hz. Bei etwa 10 % kommt es zu Augenveränderungen, meist durch eine kegelförmige Vorwölbung der Augenlinse (Lenticonus). Zu den weiteren Augenkrankheiten zählen Keratokonus, Katarakt, wie auch Augenhintergrundveränderungen, Netzhautflecken in der Makula und Mitte der Peripherie. Im weiteren Verlauf entwickelt sich die chronisch-progrediente Niereninsuffizienz, die meist zu Beginn der zweiten Lebensdekade eine Nierenersatztherapie notwendig macht.

Diagnose Bearbeiten

Bei positiver Familienanamnese, Hörstörung und Hämaturie besteht der Verdacht auf Vorliegen eines Alport-Syndroms. Gesichert werden kann die Diagnose durch eine Nierenbiopsie oder eine molekulargenetische Untersuchung.

Therapie Bearbeiten

Der Verlauf der Erkrankung wurde bis vor kurzem als schicksalhaft angesehen, obwohl eine molekulargenetische Diagnose im Kleinkindalter noch vor Ausbruch der Erkrankung möglich ist.

Vielversprechende Studienergebnisse deuten darauf hin, dass eine vorbeugende Therapie mit ACE-Hemmern den Verlauf der Nierenerkrankung um mehrere Jahre hinauszögern kann. Man nimmt an, dass – neben der Schädigung der Nieren durch das Alport-Syndrom selbst – vor allem auch der durch die Niereninsuffizienz entstehende Bluthochdruck die Nierenfunktion schädigt. Daher ist eine früh beginnende Blutdruckbehandlung mit niedrigen Zielwerten (120/80 mmHg) besonders wichtig.

Trotz dieser vielversprechenden Therapieansätze steht zurzeit keine kausale Therapie zur Verfügung. Wenn die Niereninsuffizienz so schwer wird, dass ohne Therapie eine bedrohliche Urämie entstehen würde, beginnt man mit der Dialyse. Außerdem sollte, wenn notwendig, der arterielle Blutdruck mit ACE-Hemmern unter 130/80 mmHg gehalten werden, da dies den Fortschritt der Erkrankung verzögert. Als weitere Option kommt die Nierentransplantation in Betracht.

Prognose Bearbeiten

Wegen des X-chromosomalen Erbgangs sind hauptsächlich Männer betroffen. Der Verlauf ist sehr variabel, oft kommt es jedoch schon im jungen Erwachsenenalter zu einer terminalen und damit dialysepflichtigen Niereninsuffizienz.

Aktuelle Nomenklatur seit 2016 Bearbeiten

Heute wandeln sich die Begriffe. Die Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran wird zum Alport-Syndrom gezählt. „Das Alport-Syndrom führt X-chromosomal hemizygot oder autosomal homozygot immer zum terminalen Nierenversagen. Früher noch als Syndrom der dünnen Basalmembran oder familiäre benigne Hämaturie bezeichnet, haben heterozygote Anlageträger für Alport Mutationen (über 1 % der Gesamtbevölkerung) häufig keinen benignen Verlauf. Deshalb fassen wir mittlerweile auch heterozygote Patienten auch unter der Diagnose „Alport-Syndrom“ zusammen.“

Literatur Bearbeiten

  • Regine Witkowski, Otto Prokop, Eva Ullrich, Gundula Thiel: Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen: Ursachen, Genetik, Risiken. Springer, 2003, ISBN 3-540-44305-3, S. 101–103. (eingeschränkte Vorschau in der Google-Buchsuche)
  • Catharina Wüst: Präemptive Therapie mit Angiotensin-Converting-Enzyme-Inhibitoren verzögert Nierenersatztherapie bei heterozygoten Mutationsträgerinnen mit X-chromosomalem und autosomal-rezessivem Alport-Syndrom. Dissertation. Georg-August-Universität, Göttingen 2012.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. O. Groß, K.-O. Netzer, R. Lambrecht, C. Jung, S. Seibold, A. Leinonen, M. Weber: Meta-analysis of genotype - phenotype correlation in X-linked Alport Syndrome: Impact on genetic counseling. In: Nephrol Dial Transpl. 17, 2002, S. 1218–1227.
  2. Chugh KS, Sakhuja V, Agarwal A, Jha V, Joshi K, Datta BN, Gupta A, Gupta KL: Hereditary nephritis (Alport's syndrome)--clinical profile and inheritance in 28 kindreds. In: Nephrology, Dialysis, Transplantation. 8. Jahrgang, Nr. 8, 1993, S. 690–5, PMID 8414153.
  3. N. Siegmund-Schultze: Bei Alport-Syndrom verlängern ACE-Hemmer das Überleben. In: Dtsch Arztebl. Band 109, Nummer 18, 2012, S. A-896/ B-770/ C-766.
  4. O. Groß, C. Licht u. a.: Early angiotensin-converting enzyme inhibition in Alport syndrome delays renal failure and improves life expectancy. In: Kidney International. Band 81, Nummer 5, März 2012, S. 494–501, ISSN 1523-1755. doi:10.1038/ki.2011.407. PMID 22166847.
  5. J. Temme, F. Peters u. a.: Incidence of renal failure and nephroprotection by RAAS inhibition in heterozygous carriers of X-chromosomal and autosomal recessive Alport mutations. In: Kidney International. Band 81, Nummer 8, April 2012, S. 779–783, ISSN 1523-1755. doi:10.1038/ki.2011.452. PMID 22237748.
  6. Oliver Groß: Alport Syndrom: Neue Medikamente am Horizont und Leitlinien zur Diagnose und Therapie. Alport Selbsthilfegruppe, S. 1.
  7. B. Hudson, K. Tryggvason, M. Sundaramoorthy, E. G. Neilson: Alport's Syndrome, Goodpasture's Syndrome, and Type IV Collagen. In: The New England Journal of Medicine, Jahrgang 2003, Band 348, S. 2543–2556.
  8. Oliver Groß: Hereditäre Typ-IV-Kollagen-Erkrankungen: Alport-Syndrom und ‚Thin Basement Membrane Nephropathy‘. In: Mark Dominik Alscher: Referenz Nephrologie. Georg Thieme Verlag, Stuttgart 2019, ISBN 978-3-13-240001-6, S. 341–348.

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q87 Sonstige naher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome mit Beteiligung mehrerer SystemeQ87 8 Sonstige naher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome anderenorts nicht klassifiziertAlport SyndromICD 10 online WHO Version 2019 Das Alport Syndrom auch hereditare Nephritis erbliche Nierenentzundung oder progressive hereditare Nephritis genannt ist eine vererbte Krankheit mit fehlgebildeten Kollagenfasern des Typ IV Es wurde erstmals 1927 von Arthur Cecil Alport bei einer britischen Familie beschrieben Inhaltsverzeichnis 1 Haufigkeit 2 Ursache 3 Symptome 4 Diagnose 5 Therapie 6 Prognose 7 Aktuelle Nomenklatur seit 2016 8 Literatur 9 Einzelnachweise 10 WeblinksHaufigkeit BearbeitenDas Alport Syndrom ist eine vererbbare chronisch progrediente Nephropathie die zum Nierenversagen fuhren kann Die Pravalenz betragt ca 1 7500 80 der Betroffenen sind mannlich Ursache BearbeitenBisher sind uber 300 verschiedene Mutationen bekannt 1 die Defekte der a Kette des Typ IV Kollagens bewirken das in den Basalmembranen des Innenohres des Auges und in der Niere vorkommt Je nach Ort der Mutation konnen verschiedene Erbgange vorliegen In 80 der Falle liegt ein X chromosomal dominanter Erbgang vor Die Mutation befindet sich auf Xq22 3 betroffen ist das Gen COL4A5 Bei 10 besteht ein autosomal rezessiver Erbgang die Mutation liegt auf Chromosom 2 Genlocus q35 36 Betroffen konnen die Gene COL4A3 oder COL4A4 sein Ca 10 der Falle beruhen auf Neumutationen Sehr selten liegt dem Alport Syndrom ein autosomal dominanter Erbgang zugrunde Symptome Bearbeiten nbsp Innenohrschwerhorigkeit bei Alport SyndromDas erste Symptom ist meist eine Hamaturie Blut im Urin zu der dann eine Proteinurie Eiweiss im Urin hinzu kommt Im jungen Erwachsenenalter kommt es in 50 der Falle zu einer beidseitigen Innenohrschwerhorigkeit vor allem im Frequenzbereich 2000 8000 Hz Bei etwa 10 kommt es zu Augenveranderungen meist durch eine kegelformige Vorwolbung der Augenlinse Lenticonus Zu den weiteren Augenkrankheiten zahlen Keratokonus Katarakt wie auch Augenhintergrundveranderungen Netzhautflecken in der Makula und Mitte der Peripherie 2 Im weiteren Verlauf entwickelt sich die chronisch progrediente Niereninsuffizienz die meist zu Beginn der zweiten Lebensdekade eine Nierenersatztherapie notwendig macht Diagnose BearbeitenBei positiver Familienanamnese Horstorung und Hamaturie besteht der Verdacht auf Vorliegen eines Alport Syndroms Gesichert werden kann die Diagnose durch eine Nierenbiopsie oder eine molekulargenetische Untersuchung Therapie BearbeitenDer Verlauf der Erkrankung wurde bis vor kurzem als schicksalhaft angesehen obwohl eine molekulargenetische Diagnose im Kleinkindalter noch vor Ausbruch der Erkrankung moglich ist Vielversprechende Studienergebnisse deuten darauf hin dass eine vorbeugende Therapie mit ACE Hemmern den Verlauf der Nierenerkrankung um mehrere Jahre hinauszogern kann 3 4 5 Man nimmt an dass neben der Schadigung der Nieren durch das Alport Syndrom selbst vor allem auch der durch die Niereninsuffizienz entstehende Bluthochdruck die Nierenfunktion schadigt Daher ist eine fruh beginnende Blutdruckbehandlung mit niedrigen Zielwerten 120 80 mmHg besonders wichtig Trotz dieser vielversprechenden Therapieansatze steht zurzeit keine kausale Therapie zur Verfugung Wenn die Niereninsuffizienz so schwer wird dass ohne Therapie eine bedrohliche Uramie entstehen wurde beginnt man mit der Dialyse Ausserdem sollte wenn notwendig der arterielle Blutdruck mit ACE Hemmern unter 130 80 mmHg gehalten werden da dies den Fortschritt der Erkrankung verzogert Als weitere Option kommt die Nierentransplantation in Betracht Prognose BearbeitenWegen des X chromosomalen Erbgangs sind hauptsachlich Manner betroffen Der Verlauf ist sehr variabel oft kommt es jedoch schon im jungen Erwachsenenalter zu einer terminalen und damit dialysepflichtigen Niereninsuffizienz Aktuelle Nomenklatur seit 2016 BearbeitenHeute wandeln sich die Begriffe Die Nephropathie vom Typ der dunnen Basalmembran wird zum Alport Syndrom gezahlt Das Alport Syndrom fuhrt X chromosomal hemizygot oder autosomal homozygot immer zum terminalen Nierenversagen Fruher noch als Syndrom der dunnen Basalmembran oder familiare benigne Hamaturie bezeichnet haben heterozygote Anlagetrager fur Alport Mutationen uber 1 der Gesamtbevolkerung haufig keinen benignen Verlauf Deshalb fassen wir mittlerweile auch heterozygote Patienten auch unter der Diagnose Alport Syndrom zusammen 6 7 8 Literatur BearbeitenRegine Witkowski Otto Prokop Eva Ullrich Gundula Thiel Lexikon der Syndrome und Fehlbildungen Ursachen Genetik Risiken Springer 2003 ISBN 3 540 44305 3 S 101 103 eingeschrankte Vorschau in der Google Buchsuche Catharina Wust Praemptive Therapie mit Angiotensin Converting Enzyme Inhibitoren verzogert Nierenersatztherapie bei heterozygoten Mutationstragerinnen mit X chromosomalem und autosomal rezessivem Alport Syndrom Dissertation Georg August Universitat Gottingen 2012 Einzelnachweise Bearbeiten O Gross K O Netzer R Lambrecht C Jung S Seibold A Leinonen M Weber Meta analysis of genotype phenotype correlation in X linked Alport Syndrome Impact on genetic counseling In Nephrol Dial Transpl 17 2002 S 1218 1227 Chugh KS Sakhuja V Agarwal A Jha V Joshi K Datta BN Gupta A Gupta KL Hereditary nephritis Alport s syndrome clinical profile and inheritance in 28 kindreds In Nephrology Dialysis Transplantation 8 Jahrgang Nr 8 1993 S 690 5 PMID 8414153 N Siegmund Schultze Bei Alport Syndrom verlangern ACE Hemmer das Uberleben In Dtsch Arztebl Band 109 Nummer 18 2012 S A 896 B 770 C 766 O Gross C Licht u a Early angiotensin converting enzyme inhibition in Alport syndrome delays renal failure and improves life expectancy In Kidney International Band 81 Nummer 5 Marz 2012 S 494 501 ISSN 1523 1755 doi 10 1038 ki 2011 407 PMID 22166847 J Temme F Peters u a Incidence of renal failure and nephroprotection by RAAS inhibition in heterozygous carriers of X chromosomal and autosomal recessive Alport mutations In Kidney International Band 81 Nummer 8 April 2012 S 779 783 ISSN 1523 1755 doi 10 1038 ki 2011 452 PMID 22237748 Oliver Gross Alport Syndrom Neue Medikamente am Horizont und Leitlinien zur Diagnose und Therapie Alport Selbsthilfegruppe S 1 B Hudson K Tryggvason M Sundaramoorthy E G Neilson Alport s Syndrome Goodpasture s Syndrome and Type IV Collagen In The New England Journal of Medicine Jahrgang 2003 Band 348 S 2543 2556 Oliver Gross Hereditare Typ IV Kollagen Erkrankungen Alport Syndrom und Thin Basement Membrane Nephropathy In Mark Dominik Alscher Referenz Nephrologie Georg Thieme Verlag Stuttgart 2019 ISBN 978 3 13 240001 6 S 341 348 Weblinks BearbeitenAlport Syndrom In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Alport Syndrome autosomal dominant In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Alport Syndrome autosomal recessive In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Alport Syndrome X linked ATS In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Webseite der Alport SelbsthilfegruppeDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Alport Syndrom amp oldid 236474428