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Kollagen Typ 4α4 Kollagen Typ IV alpha 4 auch bekannt als Alpha 4 Typ IV Kollagen ist ein netzbildendes Kollagen das im

Kollagen-Typ 4α4

Kollagen Typ IV, alpha 4, auch bekannt als Alpha-4-Typ-IV-Kollagen, ist ein netzbildendes Kollagen, das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A4 codiert wird. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.

Kollagen Typ IV, alpha 4
Andere Namen
  • Alpha-4-Typ-IV-Kollagen
  • Kollagen Alpha-3(IV)-Kette
  • Kollagen Alpha-3-Kette Typ IV
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 164.038 Dalton / 1.690 Aminosäuren
Bezeichner
Gen-Namen COL4A4 ; CA44
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Sarcopterygii, Clupeocephala
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1286 12829
Ensembl ENSG00000081052 ENSMUSG00000067158
UniProt P53420 Q9QZR9
Refseq (mRNA) NM_000092 NM_007735
Refseq (Protein) NP_000083.3 NP_031761.1
Genlocus Chr 2: 227 – 227.16 Mb Chr 1: 82.45 – 82.59 Mb
PubMed-Suche 1286 12829

Geschichte Bearbeiten

Mariyama et al. fanden im Jahr 1992 durch Analysen von somatischen Zellhybriden und In-situ-Hybridisierung heraus, dass COL4A3 und COL4A4 denselben Genlocus besitzen (2q35–q37). Im selben Jahr kam eine genauere Lokalisierung des Gens von Kamagata et al. bei Verwendung eines humanen genomischen DNA-Fragments für die In-situ-Hybridisierung, die einen Genlocus von 2q35–q37.1 konstatierten.

Funktion Bearbeiten

Typ-IV-Kollagene sind hauptsächliche Bestandteile der glomerulären Basalmembran (GBM). Dabei bilden sie Maschendraht-Netzwerke (engl. chicken-wire meshworks) zusammen mit Laminine, Proteoglykane und Entactin/Nidogen.

Genstruktur Bearbeiten

Die Gene von COL4A3 und COL4A4 befinden sich auf codogenen Strängen des Chromosoms 2 und werden in entgegengesetzten Richtungen transkribiert. Das erste Exon vom Gen COL4A3, welches den Translationsstartpunkt enthält, wird durch die ersten zwei Exons des Gens COL4A4 um 372 und 5 kb separiert. Die Promotorregion, die von beiden Genen benutzt wird, ist aus dichten CpG-Dinukleotiden, GC-Boxen, CTC-Boxen und einer CCAAT-Box zusammengesetzt, beinhaltet aber keine TATA-Box.

Erkrankungen Bearbeiten

Mutationen in diesem Gen werden mit dem autosomal-rezessiven Alport-Syndrom (hereditäre Glomerulonephritis) und der familiären harmlosen Hämaturie (Nephropathie vom Typ der dünnen Basalmembran) in Verbindung gebracht.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. M. Mariyama, K. Zheng, T. L. Yang-Feng, S. T. Reeders: Colocalization of the genes for the alpha 3(IV) and alpha 4(IV) chains of type IV collagen to chromosome 2 bands q35-q37. In: Genomics. 13. Jahrgang, Nr. 3, Juli 1992, S. 809–813, PMID 1639407 (sciencedirect.com).
  2. Y. Kamagata, M.-G. Mattei, Y. Ninomiya: Isolation and sequencing of cDNAs and genomic DNAs encoding the alpha 4 chain of basement membrane collagen type IV and assignment of the gene to the distal long arm of human chromosome 2. In: J Biol Chem. 267. Jahrgang, Nr. 33, 5. November 1992, S. 23753–23758, PMID 1429714 (jbc.org [PDF]).
  3. UniProt P53420
  4. R. Momota, M. Sugimoto, T. Oohashi, K. Kigasawa, H. Yoshioka, Y. Ninomiya: Two genes, COL4A3 and COL4A4 coding for the human alpha3(IV) and alpha4(IV) collagen chains are arranged head-to-head on chromosome 2q36. In: FEBS Lett. 424. Jahrgang, Nr. 1–2, 6. März 1998, S. 11–16, PMID 9537506 ( (Memento des Originals vom 23. Juli 2016 im Internet Archive)).  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/febs.onlinelibrary.wiley.com
  5. Kollagen-Typ 4α4. In: GeneCards (englisch).
  6. GeneID 1286
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Veröffentlichungsdatum:
Kollagen Typ IV alpha 4 auch bekannt als Alpha 4 Typ IV Kollagen ist ein netzbildendes Kollagen das im menschlichen Organismus vom Gen COL4A4 codiert wird Typ IV Kollagen Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran genauer der Lamina densa Kollagen Typ IV alpha 4Andere Namen Alpha 4 Typ IV Kollagen Kollagen Alpha 3 IV Kette Kollagen Alpha 3 Kette Typ IVEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 164 038 Dalton 1 690 AminosaurenBezeichnerGen Namen COL4A4 CA44Externe IDs GeneCards COL4A4 OMIM 120131 UniProt P53420 MGI 104687VorkommenHomologie Familie HovergenUbergeordnetes Taxon Sarcopterygii ClupeocephalaOrthologeMensch HausmausEntrez 1286 12829Ensembl ENSG00000081052 ENSMUSG00000067158UniProt P53420 Q9QZR9Refseq mRNA NM 000092 NM 007735Refseq Protein NP 000083 3 NP 031761 1Genlocus Chr 2 227 227 16 Mb Chr 1 82 45 82 59 MbPubMed Suche 1286 12829 Inhaltsverzeichnis 1 Geschichte 2 Funktion 3 Genstruktur 4 Erkrankungen 5 EinzelnachweiseGeschichte BearbeitenMariyama et al fanden im Jahr 1992 durch Analysen von somatischen Zellhybriden und In situ Hybridisierung heraus dass COL4A3 und COL4A4 denselben Genlocus besitzen 2q35 q37 1 Im selben Jahr kam eine genauere Lokalisierung des Gens von Kamagata et al bei Verwendung eines humanen genomischen DNA Fragments fur die In situ Hybridisierung die einen Genlocus von 2q35 q37 1 konstatierten 2 Funktion BearbeitenTyp IV Kollagene sind hauptsachliche Bestandteile der glomerularen Basalmembran GBM Dabei bilden sie Maschendraht Netzwerke engl chicken wire meshworks zusammen mit Laminine Proteoglykane und Entactin Nidogen 3 Genstruktur BearbeitenDie Gene von COL4A3 und COL4A4 befinden sich auf codogenen Strangen des Chromosoms 2 und werden in entgegengesetzten Richtungen transkribiert Das erste Exon vom Gen COL4A3 welches den Translationsstartpunkt enthalt wird durch die ersten zwei Exons des Gens COL4A4 um 372 und 5 kb separiert Die Promotorregion die von beiden Genen benutzt wird ist aus dichten CpG Dinukleotiden GC Boxen CTC Boxen und einer CCAAT Box zusammengesetzt beinhaltet aber keine TATA Box 4 Erkrankungen BearbeitenMutationen in diesem Gen werden mit dem autosomal rezessiven Alport Syndrom hereditare Glomerulonephritis und der familiaren harmlosen Hamaturie Nephropathie vom Typ der dunnen Basalmembran in Verbindung gebracht 5 6 Einzelnachweise Bearbeiten M Mariyama K Zheng T L Yang Feng S T Reeders Colocalization of the genes for the alpha 3 IV and alpha 4 IV chains of type IV collagen to chromosome 2 bands q35 q37 In Genomics 13 Jahrgang Nr 3 Juli 1992 S 809 813 PMID 1639407 sciencedirect com Y Kamagata M G Mattei Y Ninomiya Isolation and sequencing of cDNAs and genomic DNAs encoding the alpha 4 chain of basement membrane collagen type IV and assignment of the gene to the distal long arm of human chromosome 2 In J Biol Chem 267 Jahrgang Nr 33 5 November 1992 S 23753 23758 PMID 1429714 jbc org PDF UniProt P53420 R Momota M Sugimoto T Oohashi K Kigasawa H Yoshioka Y Ninomiya Two genes COL4A3 and COL4A4 coding for the human alpha3 IV and alpha4 IV collagen chains are arranged head to head on chromosome 2q36 In FEBS Lett 424 Jahrgang Nr 1 2 6 Marz 1998 S 11 16 PMID 9537506 febs onlinelibrary wiley com Memento des Originals vom 23 Juli 2016 im Internet Archive nbsp Info Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht gepruft Bitte prufe Original und Archivlink gemass Anleitung und entferne dann diesen Hinweis 1 2 Vorlage Webachiv IABot febs onlinelibrary wiley com Kollagen Typ 4a4 In GeneCards englisch GeneID 1286 Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Kollagen Typ 4a4 amp oldid 231059949