www.wikidata.de-de.nina.az

Frataxin Gen Name FXN ist ein kleines Protein lokalisiert in den Mitochondrien von Eukaryoten Bekannt ist dass das bei d

Frataxin

Frataxin (Gen-Name: FXN) ist ein kleines Protein, lokalisiert in den Mitochondrien von Eukaryoten. Bekannt ist, dass das Frataxin bei der Bildung eisenhaltiger und schwefelhaltiger Proteine und beim mitochondrialen Eisentransport eine entscheidende Rolle spielt. Mutationen im FXN-Gen können zu erblichem Frataxinmangel führen.

Frataxin
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 155/130 Aminosäuren
Präkursor Prä-Frataxin (210 aa); Intermediat (169 aa)
Bezeichner
Gen-Name FXN
Externe IDs
Transporter-Klassifikation
TCDB 9.B.21
Bezeichnung Frataxin-Familie
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Säugetiere

Vorkommen Bearbeiten

Frataxin findet sich beispielsweise an der inneren Membran der Mitochondrien vor allem im Kleinhirn, in Motoneuronen, Pankreaszellen und Zellen des Herzmuskels, aber auch in CD4-Zellen.

Beim Menschen sind Gendefekte für das Frataxin bekannt (GAA Trinukleotid-Repeat-Expansion), die zu verschiedenen Krankheitsbildern führen (Friedreich-Ataxie). Verminderte Frataxinbildung kann zu einer hohen Eisenkonzentration in den Mitochondrien der Zellen führen, was die Bildung toxisch wirkender freier Radikale fördert. Die Eisenkonzentrationen im Zytoplasma sind dann gleichzeitig erniedrigt. Eine gestörte Frataxinbildung führt zu einer Störung des mitochondrialen Energiestoffwechsels.

Bekannte Krankheiten, die auf eine Störung der Frataxinbildung zurückgehen Bearbeiten

  • Friedreich-Ataxie: Die Friedreich-Ataxie ist eine autosomal-rezessiv vererbte Krankheit.
  • Die Frataxin-bedingte Kardiomyopathie: die myokardiale Siderose bei Friedreich'scher Ataxie. Eisen akkumuliert in den Mitochondrien von Herzmuskelzellen (Myokard) und bewirkt eine Veränderung des Energiestoffwechsels.
  • Typ-2-Diabetes mellitus (sog. Altersdiabetes). Ein Frataxinmangel in Pankreaszellen steht offenbar in einem Zusammenhang mit der Entstehung des Altersdiabetes.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Homologe bei OMA
  2. Ian Napier, Prem Ponka, Des R. Richardson: Iron trafficking in the mitochondrion: novel pathways revealed by disease. In: Blood, 2005, Band 105: S. 1867–1874 doi:10.1182/blood-2004-10-3856.
  3. Babcock et al. 1997.
  4. Wilson et al. 1997.
  5. Napoli E, Frataxin, iron-sulfur clusters, heme, ROS, and aging. In: Antioxid Redox Signal. 2006; 8: 506–516.
  6. Ristow et al., Frataxin-Deficiency in Pancreatic Islets Causes Diabetes due to Loss of Beta-Cell Mass. In: Journal of Clinical Investigation, Vol 112 4, 15. August 2003.

Siehe auch Bearbeiten

Weblinks Bearbeiten

  • fataxie.net: Farataxin
  • The structure and function of frataxin; PMID 16911956.
wikipedia, wiki, deutsches, deutschland, buch, bücher, bibliothek artikel lesen, herunterladen kostenlos kostenloser herunterladen, MP3, Video, MP4, 3GP, JPG, JPEG, GIF, PNG, Bild, Musik, Lied, Film, Buch, Spiel, Spiele
Veröffentlichungsdatum:
Frataxin Gen Name FXN ist ein kleines Protein lokalisiert in den Mitochondrien von Eukaryoten Bekannt ist dass das Frataxin bei der Bildung eisenhaltiger und schwefelhaltiger Proteine und beim mitochondrialen Eisentransport eine entscheidende Rolle spielt Mutationen im FXN Gen konnen zu erblichem Frataxinmangel fuhren 2 3 4 FrataxinEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 155 130 AminosaurenPrakursor Pra Frataxin 210 aa Intermediat 169 aa BezeichnerGen Name FXNExterne IDs OMIM 606859 UniProt Q16595Transporter KlassifikationTCDB 9 B 21Bezeichnung Frataxin FamilieVorkommenHomologie Familie HovergenUbergeordnetes Taxon Saugetiere 1 Inhaltsverzeichnis 1 Vorkommen 2 Bekannte Krankheiten die auf eine Storung der Frataxinbildung zuruckgehen 3 Einzelnachweise 4 Siehe auch 5 WeblinksVorkommen BearbeitenFrataxin findet sich beispielsweise an der inneren Membran der Mitochondrien vor allem im Kleinhirn in Motoneuronen Pankreaszellen und Zellen des Herzmuskels aber auch in CD4 Zellen Beim Menschen sind Gendefekte fur das Frataxin bekannt GAA Trinukleotid Repeat Expansion die zu verschiedenen Krankheitsbildern fuhren Friedreich Ataxie Verminderte Frataxinbildung kann zu einer hohen Eisenkonzentration in den Mitochondrien der Zellen fuhren was die Bildung toxisch wirkender freier Radikale fordert 5 Die Eisenkonzentrationen im Zytoplasma sind dann gleichzeitig erniedrigt Eine gestorte Frataxinbildung fuhrt zu einer Storung des mitochondrialen Energiestoffwechsels Bekannte Krankheiten die auf eine Storung der Frataxinbildung zuruckgehen BearbeitenFriedreich Ataxie Die Friedreich Ataxie ist eine autosomal rezessiv vererbte Krankheit Die Frataxin bedingte Kardiomyopathie die myokardiale Siderose bei Friedreich scher Ataxie Eisen akkumuliert in den Mitochondrien von Herzmuskelzellen Myokard und bewirkt eine Veranderung des Energiestoffwechsels Typ 2 Diabetes mellitus sog Altersdiabetes Ein Frataxinmangel in Pankreaszellen steht offenbar in einem Zusammenhang mit der Entstehung des Altersdiabetes 6 Einzelnachweise Bearbeiten Homologe bei OMA Ian Napier Prem Ponka Des R Richardson Iron trafficking in the mitochondrion novel pathways revealed by disease In Blood 2005 Band 105 S 1867 1874 doi 10 1182 blood 2004 10 3856 Babcock et al 1997 Wilson et al 1997 Napoli E Frataxin iron sulfur clusters heme ROS and aging In Antioxid Redox Signal 2006 8 506 516 Ristow et al Frataxin Deficiency in Pancreatic Islets Causes Diabetes due to Loss of Beta Cell Mass In Journal of Clinical Investigation Vol 112 4 15 August 2003 Siehe auch BearbeitenWarburg HypotheseWeblinks Bearbeitenfataxie net Farataxin The structure and function of frataxin PMID 16911956 Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Frataxin amp oldid 190656743