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PTEN Die Phosphatase Phosphatase and Tensin homolog ist ein multifunktionelles Enzym in Eukaryoten Es katalysiert die Hy

PTEN

Die Phosphatase PTEN (Phosphatase and Tensin homolog) ist ein multifunktionelles Enzym in Eukaryoten. Es katalysiert die Hydrolyse von verschiedenen Phosphorsäureestern (Phospholipide und Phosphoproteine). Insbesondere sind die signalübertragenden Moleküle PIP3, PIP2, PIP1, Ins(1,3,4,5)P4 und AKT1 Substrate der PTEN. Durch diese Eingriffe in körperliche Signalwege ist PTEN ein Teil der Signaltransduktion. Im normalen Zellzustand wird die Aktivität der Phosphatase PTEN durch TGF-β unterdrückt. Dadurch wird der Zelltod verhindert. Aktiviert agiert PTEN durch Einleitung des Zelltods als Tumorsuppressor. Mutationen am PTEN-Gen und damit Defekte am PTEN-Enzym können durch unkontrollierte Zellvermehrung eine Vielzahl von Tumoren begünstigen und Krankheiten auslösen.

PTEN
Bändermodell nach PDB 1D5R
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 403 Aminosäuren
Sekundär- bis Quartärstruktur Monomer
Kofaktor Magnesium
Bezeichner
Gen-Namen PTEN ; BZS; MGC11227; MHAM; MMAC1; PTEN1; TEP1
Externe IDs
Enzymklassifikationen
EC, Kategorie 3.1.3.16, Phosphatase
Reaktionsart Hydrolyse eines Phosphorsäureesters
Substrat Phosphoprotein + H2O
Produkte Protein + Phosphat
EC, Kategorie 3.1.3.43, Phosphatase
Reaktionsart Hydrolyse eines Phosphorsäureesters
Substrat Protein-Tyrosin-Phosphat + H2O
Produkte Protein-Tyrosin + Phosphat
EC, Kategorie 3.1.3.67, Phosphatase
Reaktionsart Hydrolyse eines Phosphorsäureesters
Substrat Phosphatidylinositol-3,4,5-trisphosphat + H2O
Produkte Phosphatidylinositol-4,5-bisphosphate + Phosphat
Vorkommen
Homologie-Familie PIP3 Phosphatase
Übergeordnetes Taxon Eukaryoten
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 5728 19211
Ensembl ENSG00000171862 ENSMUSG00000013663
UniProt P60484 O08586
Refseq (mRNA) NM_000314 NM_008960
Refseq (Protein) NP_000305 NP_032986
Genlocus Chr 10: 87.86 – 87.97 Mb Chr 19: 32.76 – 32.83 Mb
PubMed-Suche 5728 19211

Funktion Bearbeiten

Aktiviertes PTEN unterbricht durch Dephosphorylierung von Phosphatidylinositolphosphaten (insbesondere IP3) den PI3K-AKT/PKB-Signalweg und wirkt als Tumorsuppressor. Es hemmt die Phosphorylierung von Shc und unterbricht den MAP-Kinase-Weg. Es dephosphoryliert FAK und unterbricht damit weitere Signalwege, mit dem Ergebnis, dass Zellmigration und Zellteilung verhindert werden.

PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom Bearbeiten

Die durch Defekte an PTEN verursachten seltenen Erbkrankheiten werden als PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom zusammengefasst und umfassen eine Gruppe überlappender heterogener Syndrome, die eine autosomal-dominante PTEN-Mutation aufweisen. Durch eine unvollständige und altersabhängige Penetranz und unterschiedlich starke Genexpression zeigen die Krankheitsbilder eine ausgesprochen große Symptom-Heterogenität. Zudem sind die bisher bekannten Mutationen über das gesamte Gen verstreut, was auch für die Heterogenität verantwortlich gemacht wird.

Hierzu gerechnet werden:

Bei Vorliegen einer PTEN-Mutation werden Tumoren wie Endometriumkarzinom und Prostatakarzinom begünstigt.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. Orthologe bei inParanoid
  2. Li et al.: PTEN, a putative protein tyrosine phosphatase gene mutated in human brain, breast, and prostate cancer. Science 275/5308/1997: 1943–1947. PMID 9072974
  3. ↑ UniProt P60484
  4. N. R. Leslie, N. Kriplani, M. A. Hermida, V. Alvarez-Garcia, H. M. Wise: The PTEN protein: cellular localization and post-translational regulation. In: Biochemical Society transactions. Band 44, Nummer 1, Februar 2016, S. 273–278, doi:10.1042/BST20150224, PMID 26862215.
  5. M. Shih/Biocarta: PTEN dependent cell cycle arrest and apoptosis
  6. Erik K. Alexander, Gayun Chan-Smutko, Mansi A. Saksena, Ion Popa: Case 19-2013 — A 35-Year-Old Woman with Recurrent Goiter and Ductal Carcinoma of the Breast. New England Journal of Medicine 2013; Band 368, Ausgabe 25 vom 20. Juni 2013, Seiten 2416–2424; doi:10.1056/NEJMcpc1209273.
  7. PTEN-Hamartom-Tumor-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).

Weblinks Bearbeiten

Wikibooks: Inositolphosphat-Stoffwechsel – Lern- und Lehrmaterialien
  • NCI/nature PID: Class I PI3K signaling events.
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Veröffentlichungsdatum:
Die Phosphatase PTEN Phosphatase and Tensin homolog ist ein multifunktionelles Enzym in Eukaryoten Es katalysiert die Hydrolyse von verschiedenen Phosphorsaureestern Phospholipide und Phosphoproteine Insbesondere sind die signalubertragenden Molekule PIP3 PIP2 PIP1 Ins 1 3 4 5 P4 und AKT1 Substrate der PTEN Durch diese Eingriffe in korperliche Signalwege ist PTEN ein Teil der Signaltransduktion Im normalen Zellzustand wird die Aktivitat der Phosphatase PTEN durch TGF b unterdruckt Dadurch wird der Zelltod verhindert Aktiviert agiert PTEN durch Einleitung des Zelltods als Tumorsuppressor Mutationen am PTEN Gen und damit Defekte am PTEN Enzym konnen durch unkontrollierte Zellvermehrung eine Vielzahl von Tumoren begunstigen und Krankheiten auslosen 2 3 PTENBandermodell nach PDB 1D5REigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 403 AminosaurenSekundar bis Quartarstruktur MonomerKofaktor MagnesiumBezeichnerGen Namen PTEN BZS MGC11227 MHAM MMAC1 PTEN1 TEP1Externe IDs OMIM 601728 UniProt P60484 MGI 109583EnzymklassifikationenEC Kategorie 3 1 3 16 PhosphataseReaktionsart Hydrolyse eines PhosphorsaureestersSubstrat Phosphoprotein H2OProdukte Protein PhosphatEC Kategorie 3 1 3 43 PhosphataseReaktionsart Hydrolyse eines PhosphorsaureestersSubstrat Protein Tyrosin Phosphat H2OProdukte Protein Tyrosin PhosphatEC Kategorie 3 1 3 67 PhosphataseReaktionsart Hydrolyse eines PhosphorsaureestersSubstrat Phosphatidylinositol 3 4 5 trisphosphat H2OProdukte Phosphatidylinositol 4 5 bisphosphate PhosphatVorkommenHomologie Familie PIP3 PhosphataseUbergeordnetes Taxon Eukaryoten 1 OrthologeMensch HausmausEntrez 5728 19211Ensembl ENSG00000171862 ENSMUSG00000013663UniProt P60484 O08586Refseq mRNA NM 000314 NM 008960Refseq Protein NP 000305 NP 032986Genlocus Chr 10 87 86 87 97 Mb Chr 19 32 76 32 83 MbPubMed Suche 5728 19211 Inhaltsverzeichnis 1 Funktion 2 PTEN Hamartom Tumor Syndrom 3 Einzelnachweise 4 WeblinksFunktion BearbeitenAktiviertes PTEN unterbricht durch Dephosphorylierung von Phosphatidylinositolphosphaten insbesondere IP3 den PI3K AKT PKB Signalweg und wirkt als Tumorsuppressor 4 Es hemmt die Phosphorylierung von Shc und unterbricht den MAP Kinase Weg Es dephosphoryliert FAK und unterbricht damit weitere Signalwege mit dem Ergebnis dass Zellmigration und Zellteilung verhindert werden 5 PTEN Hamartom Tumor Syndrom BearbeitenDie durch Defekte an PTEN verursachten seltenen Erbkrankheiten werden als PTEN Hamartom Tumor Syndrom zusammengefasst und umfassen eine Gruppe uberlappender heterogener Syndrome die eine autosomal dominante PTEN Mutation aufweisen Durch eine unvollstandige und altersabhangige Penetranz und unterschiedlich starke Genexpression zeigen die Krankheitsbilder eine ausgesprochen grosse Symptom Heterogenitat Zudem sind die bisher bekannten Mutationen uber das gesamte Gen verstreut was auch fur die Heterogenitat verantwortlich gemacht wird 6 Hierzu gerechnet werden 7 Cowden Syndrom Lhermitte Duclos Syndrom Ruvalcaba Myhre Smith Syndrom Proteus Syndrom familiares Oligodendrogliom SOLAMEN Syndrom Bei Vorliegen einer PTEN Mutation werden Tumoren wie Endometriumkarzinom und Prostatakarzinom begunstigt 3 Einzelnachweise Bearbeiten Orthologe bei inParanoid Li et al PTEN a putative protein tyrosine phosphatase gene mutated in human brain breast and prostate cancer Science 275 5308 1997 1943 1947 PMID 9072974 a b UniProt P60484 N R Leslie N Kriplani M A Hermida V Alvarez Garcia H M Wise The PTEN protein cellular localization and post translational regulation In Biochemical Society transactions Band 44 Nummer 1 Februar 2016 S 273 278 doi 10 1042 BST20150224 PMID 26862215 M Shih Biocarta PTEN dependent cell cycle arrest and apoptosis Erik K Alexander Gayun Chan Smutko Mansi A Saksena Ion Popa Case 19 2013 A 35 Year Old Woman with Recurrent Goiter and Ductal Carcinoma of the Breast New England Journal of Medicine 2013 Band 368 Ausgabe 25 vom 20 Juni 2013 Seiten 2416 2424 doi 10 1056 NEJMcpc1209273 PTEN Hamartom Tumor Syndrom In Orphanet Datenbank fur seltene Krankheiten Weblinks Bearbeiten nbsp Wikibooks Inositolphosphat Stoffwechsel Lern und Lehrmaterialien NCI nature PID Class I PI3K signaling events Abgerufen von https de wikipedia org w index php title PTEN amp oldid 215112485