Proteus-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q89.0	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungen
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Proteus-Syndrom ist eine angeborene Erkrankung, bei der sich in der frühen Kindheit ein regionaler Überwuchs manifestiert. Häufig entwickeln sich Tumoren.

Das Proteus-Syndrom hat ein vielfältiges klinisches Erscheinungsbild. Deshalb wurde es von dem deutschen Kinderarzt Hans-Rudolf Wiedemann nach dem griechischen Meeresgott Proteus benannt, von dem es heißt, er habe seine äußere Gestalt verändern können.

Seit der Erstbeschreibung des Syndroms durch Michael Cohen im Jahr 1979 wurden weltweit etwa 200 Fälle beschrieben. Allerdings sind die heutigen diagnostischen Kriterien nur in knapp der Hälfte dieser Fälle erfüllt. Da auch abgeschwächte Formen der Krankheit auftreten können, ist anzunehmen, dass einige Fälle des Proteus-Syndroms nicht als solche diagnostiziert werden.

Bemerkenswerte Fälle

Joseph Merrick, 1889 fotografiert für eine Studie

Joseph Merrick litt am Proteus-Syndrom, vermutlich kombiniert mit einer Neurofibromatose Typ 1 (Morbus Recklinghausen) und wurde bekannt als der Elefantenmensch.

Lediglich sein linker Arm und die Genitalien waren ohne Befall.

Klinisches Erscheinungsbild

Das Proteus-Syndrom verursacht einen Großwuchs von Haut, Knochen, Muskeln, Fettgewebe, Blut- und Lymphgefäßen. Bei Geburt sind die Betroffenen meist ohne offensichtliche Veränderungen.

Mit zunehmendem Alter kann es zum beschriebenen Großwuchs und zur Tumorbildung kommen. Die Schwere und Lokalisation des Befalls variiert extrem, aber häufig sind der Schädel, eine oder mehrere Extremitäten und die Fußsohlen betroffen. Die Lebenserwartung ist bei Betroffenen durch das gehäufte Auftreten von tiefen Venenthrombosen und Lungenembolien herabgesetzt, welche durch krankheitsassoziierte Gefäßmissbildungen begünstigt werden. Durch das erhöhte Gewicht der deformierten Extremitäten kommt es zudem zu Muskel- und Gelenkschmerzen. Weitere Risiken können durch die Masse der Gewebewucherungen auftreten – wie im Fall des Joseph Merrick, der im Schlaf erstickte, als seine Halswirbelsäule durch das Eigengewicht des Kopfes einknickte.

Die Krankheit selbst verursacht keine Intelligenzminderung oder Lernschwäche. Der Großwuchs kann aber sekundäre Schäden am Nervensystem hervorrufen, die zu kognitiven Einschränkungen führen. Zusätzlich beeinflussen sichtbare Deformationen die sozialen Erfahrungen des Erkrankten negativ, was kognitive und soziale Defizite mit sich bringen kann.

Die Betroffenen tragen ein erhöhtes Risiko für die Entwicklung bestimmter Tumoren wie einseitiger ovarieller Zystadenome, Hodentumoren, Meningeome und Adenome der Speicheldrüse.

Ursachen – Genetik

Die Forschungen zur genauen Ursache des Proteus-Syndroms dauern noch an. Einige Forschungsergebnisse zeigen eine Verbindung zum PTEN-Gen auf Chromosom 10, andere Ergebnisse deuten auf Chromosom 16. Einige Wissenschaftler haben Zweifel an der Beteiligung von PTEN angemeldet.

Auch eine somatische Mutation als Ursache ist Gegenstand der wissenschaftlichen Diskussion.

2011 wies eine Studie bei 26 von 29 untersuchten Patienten eine Punktmutation im AKT1-Gen nach. Die Mutation führt zu einem genetischen Mosaik, welches zum Überwuchs der betroffenen Körperteile führt.

Behandlung

Derzeit gibt es keine Behandlung. Ein australisches Ärzteteam hat in einem Fallbericht Sirolimus als mögliches Therapeutikum untersucht und einen positiven Effekt auf das Fortschreiten der Erkrankung gefunden.

Siehe auch

• Klippel-Trénaunay-Weber-Syndrom

Belege

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Weblinks

• Proteus-Syndrom. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)

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