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Chromosom 2 Mensch Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen Paaren des Menschen üblicherweise hat ein Mensch in den meis

Chromosom 2 (Mensch)

Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen-Paaren des Menschen. Üblicherweise hat ein Mensch in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms. Es ist das zweitgrößte Chromosom des Menschen.

Idiogramm des menschlichen Chromosoms 2
Fluoreszenzmarkierte DNA des menschlichen Chromosoms 2 (rechts, grün angefärbt) und im Vergleich dazu die DNA eines Orang-Utan (links). Während beim Menschen nur die beiden Kopien des Chromosoms 2 angefärbt sind, wurden beim Orang-Utan die Kopien der beiden ursprünglichen Chromosomen markiert. Die restlichen Chromosomen sind rot gefärbt. Das menschliche Chromosom 2 setzt sich aus Teilen zusammen, die bei den Menschenaffen noch auf zwei Chromosomen verteilt sind. Die Fusion fand nach Aufteilung der Evolutionslinien in Mensch und Schimpanse (4,6 bis 6,2 Millionen Jahre) statt. Der Fusionspunkt liegt bei 2q13-14.

Das Chromosom 2 ist einzigartig für die menschliche Abstammung, da es das Ergebnis einer Kopf-Kopf-Fusion zweier mittelgroßer Ur-Chromosomen ist, wie sie heute noch bei allen Menschenaffen vorkommen. Menschenaffen verfügen über 24 Chromosomenpaare.

Entschlüsselung des Chromosoms 2 Bearbeiten

Das Chromosom 2 besteht aus etwa 243 Millionen Basenpaaren. Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA. Das Chromosom 2 beinhaltet ungefähr 8 % der gesamten DNA einer menschlichen Zelle. Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlüsselung des menschlichen Erbgutes. Auf dem Chromosom 2 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene. Nach der ersten Sequenzierung im April 2005 wurden 1346 Protein-codierende Gene und 1239 Pseudo-Gene gefunden. Pseudo-Gene sind nicht mehr funktionsfähige („abgeschaltete“) Gene.

Bekannte Gene auf dem Chromosom 2 Bearbeiten

Das Chromosom 2 enthält unter anderem folgende Gene:

Medizinische Bedeutung Bearbeiten

Die 46 Chromosomen des Menschen.

Bedingt durch seine Größe und die hohe Anzahl an bekannten Genen, werden mit den auf dem Chromosom 2 befindlichen Genen viele genetisch bedingte oder prädispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht. Dies sind unter anderem:

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ L. W. Hillier u. a., Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4. In: Nature, 434/2005, S. 724–31, PMID 15815621
  2. Alec MacAndrew: Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes. Abgerufen am 14. November 2015.
  3. (Memento des Originals vom 9. März 2016 im Internet Archive)  Info: Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht geprüft. Bitte prüfe Original- und Archivlink gemäß Anleitung und entferne dann diesen Hinweis.@1@2Vorlage:Webachiv/IABot/ghr.nlm.nih.gov, Stand vom 29. Februar 2008
  4. J. V. Tricoli u. a.: The gene for human transforming growth factor alpha is on the short arm of chromosome 2. In: Cytogenetic Cell Genet 42, 1986, S. 94–98. PMID 3459638
  5. C. Francks u. a.: LRRTM1 on chromosome 2p12 is a maternally suppressed gene that is associated paternally with handedness and schizophrenia. In: Molecular Psychiatry 12, 2007, S. 1129–1139. doi:10.1038/sj.mp.4002053
  6. National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV) Platzierung des LHCGR-Gens auf Chromosom 2 (englisch)
  7. National Center for Biotechnology: Genome Data Viewer (GDV): LHCGR luteinizing hormone/choriogonadotropin receptor / Homo sapiens (human) weitere Angaben zum LHCGR-Gen (englisch)
  8. Genetics Home Reference, Conditions related to genes on chromosome 2., Stand: 29. Februar 2008
  9. Lampe AK et al.: Collagen VI related muscle disorders. J Med Genet. 2005 Sep;42(9):673-85. PMID 16141002.

Literatur Bearbeiten

  • A. K. Coskun u. a., Human chromosome 2 carries a gene required for production of infectious human immunodeficiency virus type 1. In: Journal of Virology, 80/2006, S. 3406–15, PMID 16537608

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Chromosom 2 ist eines von 23 Chromosomen Paaren des Menschen Ublicherweise hat ein Mensch in den meisten seiner Zellen zwei weitgehend identische Kopien dieses Chromosoms Es ist das zweitgrosste Chromosom des Menschen Idiogramm des menschlichen Chromosoms 2Fluoreszenzmarkierte DNA des menschlichen Chromosoms 2 rechts grun angefarbt und im Vergleich dazu die DNA eines Orang Utan links Wahrend beim Menschen nur die beiden Kopien des Chromosoms 2 angefarbt sind wurden beim Orang Utan die Kopien der beiden ursprunglichen Chromosomen markiert Die restlichen Chromosomen sind rot gefarbt Das menschliche Chromosom 2 setzt sich aus Teilen zusammen die bei den Menschenaffen noch auf zwei Chromosomen verteilt sind Die Fusion fand nach Aufteilung der Evolutionslinien in Mensch und Schimpanse 4 6 bis 6 2 Millionen Jahre statt Der Fusionspunkt liegt bei 2q13 14 Das Chromosom 2 ist einzigartig fur die menschliche Abstammung da es das Ergebnis einer Kopf Kopf Fusion zweier mittelgrosser Ur Chromosomen ist 1 wie sie heute noch bei allen Menschenaffen vorkommen Menschenaffen verfugen uber 24 Chromosomenpaare 2 Inhaltsverzeichnis 1 Entschlusselung des Chromosoms 2 2 Bekannte Gene auf dem Chromosom 2 3 Medizinische Bedeutung 4 Einzelnachweise 5 Literatur 6 WeblinksEntschlusselung des Chromosoms 2 BearbeitenDas Chromosom 2 besteht aus etwa 243 Millionen Basenpaaren Ein Basenpaar ist die kleinste Informationseinheit der DNA Das Chromosom 2 beinhaltet ungefahr 8 der gesamten DNA einer menschlichen Zelle Die Identifizierung der Gene auf diesem Chromosom ist der Teil eines laufenden Prozesses zur Entschlusselung des menschlichen Erbgutes Auf dem Chromosom 2 befinden sich zwischen 1300 und 1900 Gene 3 Nach der ersten Sequenzierung im April 2005 wurden 1346 Protein codierende Gene und 1239 Pseudo Gene gefunden Pseudo Gene sind nicht mehr funktionsfahige abgeschaltete Gene 1 Bekannte Gene auf dem Chromosom 2 BearbeitenDas Chromosom 2 enthalt unter anderem folgende Gene GGCX g Glutamylcarboxylase LCT Lactase TTN Titin Transforming Growth Factor TGF a 4 LRRTM1 Linkshander Gen 5 AGXT ALS2 COL3A1 COL4A3 COL4A4 COL5A2 CTLA4 HADHA HADHB LHCGR 6 7 NCL Nucleolin NR4A2 OTOF PAX3 PAX8 PELI1 SLC40A1 SSB Gen ALMS1 ABCG5 ABCG8 MSH2 MSH6 TTC7A WDR35 ABCA12 BMPR2 TBR1 BCS1LMedizinische Bedeutung Bearbeiten nbsp Die 46 Chromosomen des Menschen Bedingt durch seine Grosse und die hohe Anzahl an bekannten Genen werden mit den auf dem Chromosom 2 befindlichen Genen viele genetisch bedingte oder pradispositionierte Krankheiten in Verbindung gebracht Dies sind unter anderem 8 Alport Syndrom Amyotrophe Lateralsklerose Bethlem Myopathie 9 Carney Komplex Cystinurie Ehlers Danlos Syndrom GRACILE Syndrom Hereditares non polyposes kolorektales Karzinom Laktoseintoleranz keine Krankheit sondern fur den grossten Teil der Menschheit Normalzustand MODY Morbus Crohn Pulmonale Hypertonie Waardenburg Syndrom Harlekin IchthyoseEinzelnachweise Bearbeiten a b L W Hillier u a Generation and annotation of the DNA sequences of human chromosomes 2 and 4 In Nature 434 2005 S 724 31 PMID 15815621 Alec MacAndrew Human Chromosome 2 is a fusion of two ancestral chromosomes Abgerufen am 14 November 2015 Genetics Home Reference Chromosome 2 Memento des Originals vom 9 Marz 2016 im Internet Archive nbsp Info Der Archivlink wurde automatisch eingesetzt und noch nicht gepruft Bitte prufe Original und Archivlink gemass Anleitung und entferne dann diesen Hinweis 1 2 Vorlage Webachiv IABot ghr nlm nih gov Stand vom 29 Februar 2008 J V Tricoli u a The gene for human transforming growth factor alpha is on the short arm of chromosome 2 In Cytogenetic Cell Genet 42 1986 S 94 98 PMID 3459638 C Francks u a LRRTM1 on chromosome 2p12 is a maternally suppressed gene that is associated paternally with handedness and schizophrenia In Molecular Psychiatry 12 2007 S 1129 1139 doi 10 1038 sj mp 4002053 National Center for Biotechnology Genome Data Viewer GDV Platzierung des LHCGR Gens auf Chromosom 2 englisch National Center for Biotechnology Genome Data Viewer GDV LHCGR luteinizing hormone choriogonadotropin receptor Homo sapiens human weitere Angaben zum LHCGR Gen englisch Genetics Home Reference Conditions related to genes on chromosome 2 Stand 29 Februar 2008 Lampe AK et al Collagen VI related muscle disorders J Med Genet 2005 Sep 42 9 673 85 PMID 16141002 Literatur BearbeitenA K Coskun u a Human chromosome 2 carries a gene required for production of infectious human immunodeficiency virus type 1 In Journal of Virology 80 2006 S 3406 15 PMID 16537608Weblinks BearbeitenGenetics Home Reference Chromosome 2 englisch National Center for Biotechnology Genome Data Viewer GDV Die Genkarte des Chromosoms 2 englisch Ensembl Chromosom 2 englisch Die Chromosomen des Menschen Chromosom 1 Chromosom 2 Chromosom 3 Chromosom 4 Chromosom 5 Chromosom 6 Chromosom 7 Chromosom 8 Chromosom 9 Chromosom 10 Chromosom 11 Chromosom 12 Chromosom 13 Chromosom 14 Chromosom 15 Chromosom 16 Chromosom 17 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