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Forkhead Box Protein E1 Das FOXE1 auch Thyroidaler Transkriptionsfaktor 2 TTF 2 genannt ist ein Protein das als Transkri

Forkhead-Box-Protein E1

Das Forkhead-Box-Protein E1 (FOXE1), auch Thyroidaler Transkriptionsfaktor 2 (TTF-2) genannt, ist ein Protein, das als Transkriptionsfaktor unter anderem die Transkription von bestimmten Genen in der Schilddrüse kontrolliert. Das für das FOXE1-Protein codierende Gen FOXE1 zählt zur Familie der Forkhead-Box-Gene. FOXE1 ist nicht nur im Menschen, sondern auch in einer Vielzahl von Tierarten nachgewiesen worden.

Forkhead-Box-Protein E1
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 371 aa; 37,9 kDa
Bezeichner
Gen-Namen FOXE1 ; FKHL15, TTF-2, TITF2
Externe IDs
Vorkommen
Übergeordnetes Taxon Chordatiere
Orthologe
Mensch Maus
Entrez 2304 110805
Ensembl ENSG00000178919 ENSMUSG00000070990
UniProt O00358 Q8R2I0
Refseq (mRNA) NM_004473 XM_975742
Refseq (Protein) NP_004464 XP_980836
Genlocus Chr 9: 99.66 – 99.66 Mb Chr 4: 46.37 – 46.37 Mb
PubMed-Suche 2304 110805

Struktur und Funktion Bearbeiten

Das beim Menschen 371 Aminosäuren lange, im Zellkern lokalisierte Protein enthält in seiner Aminosäuresequenz eine 95 Aminosäuren lange Forkheaddomäne, über die FOXE1 an spezifische DNA-Sequenzabschnitte binden kann. Diese DNA-Bindung ist Voraussetzung für die Steuerung der Transkription anderer Gene; so kontrolliert FoxE1 unter anderem in der Schilddrüse die Genexpression des Gens für das Enzym Thyreoperoxidase.

Knockout-Mäuse, denen FOXE1 vollständig fehlt, zeigen neben einer Gaumenspalte eine partiell oder vollständig fehlende Schilddrüse; in der Regel sterben diese Mäuse bald nach der Geburt. Daraus wurde geschlossen, dass diese Mäuse ein Modell für die Angeborene Hypothyreose beim Menschen sein könnten. Humangenetiker konnten allerdings nur in seltenen Fällen Mutationen im FOXE1-Gen mit der angeborenen Hypothyreose in Verbindung bringen.

Evolution Bearbeiten

Innerhalb der großen Forkheadbox-Genfamilie gehört FOXE1 zur FOXE-Gruppe, zusammen mit den paralogen Genen FOXE2 und FOXE3. Jedoch ist nur FOXE1 in der Schilddrüse aktiv; die anderen Gene werden unter anderem im Auge und im Gehirn exprimiert.

FoxE1 wurde ursprünglich in der Ratte identifiziert, bald aber in vielen Wirbeltierarten nachgewiesen. Selbst in einfacheren Chordatieren wie dem Lanzettfischchen oder den Seescheiden konnten zu FOXE1 verwandte Forkheadbox-Gene gefunden werden, die in diesen wirbellosen Tieren im Endostyl exprimiert sind; das Endostyl gilt als homolog zur Schilddrüse der Wirbeltiere.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. I. Cuesta, K. S. Zaret, P. Santisteban: The forkhead factor FoxE1 binds to the thyroperoxidase promoter during thyroid cell differentiation and modifies compacted chromatin structure. In: Mol Cell Biol. 27(20), Okt 2007, S. 7302–7314. PMID 17709379
  2. M. De Felice, C. Ovitt, E. Biffali, A. Rodriguez-Mallon, C. Arra, K. Anastassiadis, P. E. Macchia, M. G. Mattei, A. Mariano, H. Schöler, V. Macchia, R. Di Lauro: A mouse model for hereditary thyroid dysgenesis and cleft palate. In: Nat Genet. 19(4), Aug 1998, S. 395–398. PMID 9697704
  3. S. M. Park, V. K. Chatterjee: Genetics of congenital hypothyroidism. In: J Med Genet. 42(5), Mai 2005, S. 379–389. PMID 15863666
  4. J. Hiruta, F. Mazet, K. Yasui, P. Zhang, M. Ogasawara: Comparative expression analysis of transcription factor genes in the endostyle of invertebrate chordates. In: Dev Dyn. 233(3), Jul 2005, S. 1031–1037. PMID 15861404

Weblinks Bearbeiten

  • FOXE1 forkhead box E1 [ Homo sapiens (human) ]. NCBI Entrez Gene
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Veröffentlichungsdatum:
Das Forkhead Box Protein E1 FOXE1 auch Thyroidaler Transkriptionsfaktor 2 TTF 2 genannt ist ein Protein das als Transkriptionsfaktor unter anderem die Transkription von bestimmten Genen in der Schilddruse kontrolliert Das fur das FOXE1 Protein codierende Gen FOXE1 zahlt zur Familie der Forkhead Box Gene FOXE1 ist nicht nur im Menschen sondern auch in einer Vielzahl von Tierarten nachgewiesen worden Forkhead Box Protein E1Eigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 371 aa 37 9 kDaBezeichnerGen Namen FOXE1 FKHL15 TTF 2 TITF2Externe IDs OMIM 602617 MGI 1353500VorkommenUbergeordnetes Taxon ChordatiereOrthologeMensch MausEntrez 2304 110805Ensembl ENSG00000178919 ENSMUSG00000070990UniProt O00358 Q8R2I0Refseq mRNA NM 004473 XM 975742Refseq Protein NP 004464 XP 980836Genlocus Chr 9 99 66 99 66 Mb Chr 4 46 37 46 37 MbPubMed Suche 2304 110805Inhaltsverzeichnis 1 Struktur und Funktion 2 Evolution 3 Einzelnachweise 4 WeblinksStruktur und Funktion BearbeitenDas beim Menschen 371 Aminosauren lange im Zellkern lokalisierte Protein enthalt in seiner Aminosauresequenz eine 95 Aminosauren lange Forkheaddomane uber die FOXE1 an spezifische DNA Sequenzabschnitte binden kann Diese DNA Bindung ist Voraussetzung fur die Steuerung der Transkription anderer Gene so kontrolliert FoxE1 unter anderem in der Schilddruse die Genexpression des Gens fur das Enzym Thyreoperoxidase 1 Knockout Mause denen FOXE1 vollstandig fehlt zeigen neben einer Gaumenspalte eine partiell oder vollstandig fehlende Schilddruse in der Regel sterben diese Mause bald nach der Geburt Daraus wurde geschlossen dass diese Mause ein Modell fur die Angeborene Hypothyreose beim Menschen sein konnten 2 Humangenetiker konnten allerdings nur in seltenen Fallen Mutationen im FOXE1 Gen mit der angeborenen Hypothyreose in Verbindung bringen 3 Evolution BearbeitenInnerhalb der grossen Forkheadbox Genfamilie gehort FOXE1 zur FOXE Gruppe zusammen mit den paralogen GenenFOXE2 und FOXE3 Jedoch ist nur FOXE1 in der Schilddruse aktiv die anderen Gene werden unter anderem im Auge und im Gehirn exprimiert FoxE1 wurde ursprunglich in der Ratte identifiziert bald aber in vielen Wirbeltierarten nachgewiesen Selbst in einfacheren Chordatieren wie dem Lanzettfischchen oder den Seescheiden konnten zu FOXE1 verwandte Forkheadbox Gene gefunden werden die in diesen wirbellosen Tieren im Endostyl exprimiert sind das Endostyl gilt als homolog zur Schilddruse der Wirbeltiere 4 Einzelnachweise Bearbeiten I Cuesta K S Zaret P Santisteban The forkhead factor FoxE1 binds to the thyroperoxidase promoter during thyroid cell differentiation and modifies compacted chromatin structure In Mol Cell Biol 27 20 Okt 2007 S 7302 7314 PMID 17709379 M De Felice C Ovitt E Biffali A Rodriguez Mallon C Arra K Anastassiadis P E Macchia M G Mattei A Mariano H Scholer V Macchia R Di Lauro A mouse model for hereditary thyroid dysgenesis and cleft palate In Nat Genet 19 4 Aug 1998 S 395 398 PMID 9697704 S M Park V K Chatterjee Genetics of congenital hypothyroidism In J Med Genet 42 5 Mai 2005 S 379 389 PMID 15863666 J Hiruta F Mazet K Yasui P Zhang M Ogasawara Comparative expression analysis of transcription factor genes in the endostyle of invertebrate chordates In Dev Dyn 233 3 Jul 2005 S 1031 1037 PMID 15861404Weblinks BearbeitenFOXE1 forkhead box E1 Homo sapiens human NCBI Entrez Gene Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Forkhead Box Protein E1 amp oldid 214193224