| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
RASopathie ist ein Überbegriff für verschiedene seltene angeborene Erkrankungen, deren Ursache in Mutationen von Proteinen des MAP-Kinase-Weges liegt, der für die Zellproliferation und Zelldifferenzierung wesentlich ist.
Synonyme sind: Neuro-Kardio-Fazio-Kutane Syndrome; englisch Noonan-related syndromes; RASOpathien; RASopathy
Der Begriff wurde wohl im Jahre 2009 durch die US-amerikanischen Humangenetiker William E. Tidyman und Katherine A. Rauen geprägt.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Die Störungen des MAP-Kinase-Weges führen zu unterschiedlich ausgeprägten Symptomen an mehreren Organsystemen. Typischerweise handelt es sich um Herzfehler, Kleinwuchs, Gesichtsdysmorphie und Entwicklungsstörungen. Außerdem können die Haut, das Skelett, die Muskulatur, der Gastrointestinaltrakt, das Zentralnervensystem und die Augen betroffen sein.
Einteilung Bearbeiten
Zu den RASopathien können folgende Erkrankungen gezählt werden:
- Costello-Syndrom
- Hereditäre gingivale Fibromatose
- Kapilläre Fehlbildung-arteriovenöse Fehlbildung (CM-AVM)
- Kardio-fazio-kutanes Syndrom
- Legius-Syndrom
- Lelis-Syndrom
- LEOPARD-Syndrom
- ALPS
- Mosaik-Legius-Syndrom
- Naxos-Krankheit
- Neurofibromatose Typ 1
- Noonan-Syndrom und Noonan-ähnliches Syndrom
- Rothmund-Thomson-Syndrom
- SYNGAP1-Syndrom
- Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom (Synonyme: Carvajal Syndrom; Carvajal Variante des Naxos Syndroms; englisch Woolly hair-palmoplantar keratoderma-dilated cardiomyopathy syndrome)
Diagnostik Bearbeiten
Zur Abklärung sollte eine Stufendiagnostik mit Hilfe von DNA-Sequenzierung erfolgen.
Literatur Bearbeiten
- Katie E. Hebron, Edjay Ralph Hernandez, Marielle E. Yohe: The RASopathies: from pathogenetics to therapeutics. In: Disease Models & Mechanisms. 2022, Band 15, Nummer 2 doi:10.1242/dmm.049107.
- M. Jafry, R. Sidbury: RASopathies. In: Clinics in dermatology. Band 38, Nummer 4, 2020, S. 455–461, doi:10.1016/j.clindermatol.2020.03.010, PMID 32972603 (Review).
- N. Hilal, Z. Chen, M. H. Chen, S. Choudhury: RASopathies and cardiac manifestations. In: Frontiers in cardiovascular medicine. Band 10, 2023, S. 1176828, doi:10.3389/fcvm.2023.1176828, PMID 37529712, PMC 1038752 (freier Volltext) (Review).
- C. P. Chen: Prenatal Diagnosis of Euploid Increased Nuchal Translucency on Fetal Ultrasound (II): RASopathy Disorders - Prenatal Ultrasound Findings and Genotype-phenotype Correlations. In: Journal of medical ultrasound. Band 31, Nummer 1, 2023, S. 13–16, doi:10.4103/jmu.jmu_79_22, PMID 37180632, PMC 1017382 (freier Volltext) (Review).
Einzelnachweise Bearbeiten
- RASopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Eintrag zu RASopathie im Flexikon, einem Wiki der Firma DocCheck
- ↑ Altmeyers Enzyklopädie
- W. E. Tidyman, K. A. Rauen: The RASopathies: developmental syndromes of Ras/MAPK pathway dysregulation. In: Current opinion in genetics & development. Band 19, Nummer 3, Juni 2009, S. 230–236, doi:10.1016/j.gde.2009.04.001, PMID 19467855, PMC 2743116 (freier Volltext) (Review).
- Martin Zenker, Kerstin Kutsche: RASopathien. In: Medizinische Genetik. 2016, Band 28, Nummer 1, S. 15–38 doi:10.1007/s11825-016-0080-8.
- Kapilläre Fehlbildung-arteriovenöse Fehlbildung. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Legius-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Lelis-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Mosaik-Legius-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).