LEOPARD Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q87 8 Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome andernorts ni

Klassifikation nach ICD-10
Q87.8	Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, andernorts nicht klassifiziert
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das LEOPARD-Syndrom bezeichnet angeborene Fehlbildungen von Herz und Haut und wird deshalb auch „kardio kutanes Syndrom“ genannt. Es handelt sich hierbei um eine Variante des Noonan-Syndroms, bei der Pulmonalstenose und hypertrophe Kardiomyopathie den hervorstechenden kardialen Phänotyp darstellen. Zur Hälfte kommen das LEOPARD- und das Noonan-Syndrom sporadisch, zur Hälfte autosomal-dominant vererbt vor. Das verantwortliche Gen ist auf dem Chromosom 12q22 gelegen und verschlüsselt die Synthese von Protein-Tyrosin-Phosphatase, nonreceptor Typ 11 (PTPN11).

LEOPARD als Akronym steht für:

Lentiginose
EKG-Veränderungen: Schenkelblock
Okulär: Hypertelorismus
Pulmonalstenose und subvalvuläre Aortenstenose
Anomalien der Geschlechtsorgane: Hypospadie, Kryptorchismus, Keimdrüsen unterdrückung
Retardiertes Wachstum: Skelett anomalien wie Trichterbrust, Scapula alata, Überstreckbarkeit der Gelenke
Taubheit (englisch deafness) sensorineural

Die Lentigines weisen (wie beim Peutz-Jeghers-Syndrom) auf eine systemische Erkrankung hin. Sie entstehen zu Hunderten im Kindesalter auf der gesamten Körperoberfläche, blassen mit zunehmendem Alter im Gesicht ab, nicht aber in der Mundhöhle.

Die Behandlung des Syndroms erfolgt symptomatisch.

Klinischer Aspekt Bearbeiten

Literatur Bearbeiten

A. Sarkozy, M. C. Digilio, B. Dallapiccola: LEOPARD syndrome. In: Orphanet J Rare Dis. 3, 1, 13. 2008. doi:10.1186/1750-1172-3-13. PMID 18505544, Volltext online (engl.)

Weblinks Bearbeiten

Commons: LEOPARD-Syndrom – Sammlung von Bildern, Videos und Audiodateien

Einzelnachweise Bearbeiten

M. Dietel, N. Suttorp, M. Zeitz, D. C. Kasper, E. Braunwald, A. S. Fauci, S. L. Hauser, D. L. Longo, J. L. Jameson (Hrsg.): Harrisons Innere Medizin. Deutsche Ausgabe in Zusammenarbeit mit der Charité. 16. Auflage. McGraw Hill, ABW-Wissenschaftsverlag, Berlin 2005, ISBN 3-936072-29-9.
A. J. Marian, R. Brugada, R. Roberts: Cardiovascular Diseases Due to Genetic Abnormalities. In: V. Fuster, W. Alexander, R. A. O’Rourke (Hrsg.): Hurst´s The Heart. 11. Auflage. McGraw-Hill, New York 2004, ISBN 0-07-142264-1, S. 1757.

[1] M. Dietel, N. Suttorp, M. Zeitz, D. C. Kasper, E. Braunwald, A. S. Fauci, S. L. Hauser, D. L. Longo, J. L. Jameson (Hrsg.): Harrisons Innere Medizin. Deutsche Ausgabe in Zusammenarbeit mit der Charité. 16. Auflage. McGraw Hill, ABW-Wissenschaftsverlag, Berlin 2005, ISBN 3-936072-29-9.

[2] A. J. Marian, R. Brugada, R. Roberts: Cardiovascular Diseases Due to Genetic Abnormalities. In: V. Fuster, W. Alexander, R. A. O’Rourke (Hrsg.): Hurst´s The Heart. 11. Auflage. McGraw-Hill, New York 2004, ISBN 0-07-142264-1, S. 1757.