| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Costello-Syndrom ist eine Fehlbildung, die aufgrund von Mutationen im HRAS-Gen entsteht.
Kinder mit Costello-Syndrom sind bei Geburt vielfach normal groß, aber in der Entwicklung verzögert. Besondere charakteristische äußerliche Kennzeichen sind Kleinwüchsigkeit, ungewöhnlich flexible Gelenke, Falten aus überschüssiger Haut insbesondere an den Händen (Waschfrauenhände) und Füßen, dicke Lippen, Kräuselhaar, mentale Retardierung, craniofaciale, kardiologische und dermatologische Abnormalitäten. Weiters kommt es noch zur verfrühten Alterung und einer erhöhten Prädisposition für eine Vielzahl von Tumoren.
Erstmals berichtet wurde 1977 von dieser Erkrankung durch den neuseeländischen Kinderarzt Costello, das zugrunde liegende Gen wurde erst 2005 entdeckt. Die Krankheit gilt als wenig erforscht.
Abzugrenzen sind andere RASopathien wie das Kardio-fazio-kutanes Syndrom sowie das Noonan-Syndrom.
Weblinks Bearbeiten
- Ausführlichere Beschreibung des Krankheitsbildes (Humangenetisches Institut der Universität Göttingen)