| Klassifikation nach ICD-10 | |
|---|---|
| I42.0 | Dilatative Kardiomyopathie |
| Q87.8 | Sonstige näher bezeichnete angeborene Fehlbildungssyndrome, anderenorts nicht klassifiziert |
| ICD-10 online (WHO-Version 2019) |
Das Carvajal-Syndrom ist eine sehr seltene angeborene Form eines Fehlbildungssyndroms mit einer Kombination von Wollhaaren, Palmoplantarkeratose und Dilatativer Kardiomyopathie im Kindesalter. Da das Syndrom der Naxos-Krankheit ähnelt, wird es auch als Variante derselben bezeichnet.
Synonyme sind: Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom; Carvajal Variante des Naxos Syndroms; KWWH Typ II; Keratoderm mit Wollhaaren Typ II; Wollhaar-palmoplantare Hyperkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom; Wollhaare-Palmoplantarkeratose-dilatative Kardiomyopathie-Syndrom.
Die Erstbeschreibung stammt aus dem Jahre 1998 durch den ecuadorianischen Arzt Luis Carvajal-Huerta.
Verbreitung Bearbeiten
Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt zumindest weit überwiegend autosomal-rezessiv.
Ursache Bearbeiten
Der Erkrankung liegen Mutationen im DSP-Gen auf Chromosom 6 Genort p24.3 zugrunde, welches für das Zelladhäsionsprotein Desmoplakin kodiert.
Mutationen in diesem Gen finden sich auch bei der Letalen akantholytischen Epidermolysis bullosa, einer letal verlaufenden Form der Epidermolysis bullosa simplex (LAEB), sowie mit autosomal-dominantem Erbgang bei der Hereditären isolierten arrhythmogenen Kardiomyopathie, dem EKC-Syndrom und der Keratosis palmoplantaris striata.
Klinische Erscheinungen Bearbeiten
Klinische Kriterien sind:
- Manifestation bereits bei Geburt mit Wollhaaren
- Entwicklung der palmoplantaren Hyperkeratose im ersten Lebensjahren
- im Kindesalter Erweiterung des linken Ventrikels mit verminderter Kontraktilität des Herzmuskels (Dilatative Kardiomyopathie)
- plötzlich auftretende Herzinsuffizienz, plötzlicher Herztod ist möglich
Diagnose Bearbeiten
Die Diagnose ergibt sich aus der Kombination klinischer Befunde und kann durch humangenetische Untersuchung gesichert werden.
Literatur Bearbeiten
- S. Sen-Chowdhry, W. J. McKenna: When rare illuminates common: how cardiocutaneous syndromes transformed our perspective on arrhythmogenic cardiomyopathy. In: Cell communication & adhesion. Band 21, Nummer 1, Februar 2014, S. 3–11, doi:10.3109/15419061.2013.876415, PMID 24460197 (Review).
Einzelnachweise Bearbeiten
- ↑ Carvajal-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- ↑ Altmeyers Enzyklopädie
- L. Carvajal-Huerta: Epidermolytic palmoplantar keratoderma with woolly hair and dilated cardiomyopathy. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Band 39, Nummer 3, September 1998, S. 418–421, doi:10.1016/s0190-9622(98)70317-2, PMID 9738775.
- Cardiomyopathy, dilated, with woolly hair and keratoderma. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
- Epidermolysis bullosa, akantholytische letale. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Hereditäre isolierte arrhythmogene Kardiomyopathie. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Erythrokeratodermie-Kardiomyopathie-Syndrom. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- Keratosis palmoplantaris striata. In: Orphanet (Datenbank für seltene Krankheiten).
- N. Protonotarios, A. Tsatsopoulou, G. Fontaine: Naxos disease: keratoderma, scalp modifications, and cardiomyopathy. In: Journal of the American Academy of Dermatology. Band 44, Nummer 2, Februar 2001, S. 309–311. PMID 11174397.