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Loeys Dietz Syndrom Klassifikation nach ICD 10Q87 4 Marfan SyndromQ25 4 Sonstige angeborene Fehlbildungen der AortaICD 1

Loeys-Dietz-Syndrom

Klassifikation nach ICD-10
Q87.4 Marfan-Syndrom
Q25.4 Sonstige angeborene Fehlbildungen der Aorta
ICD-10 online (WHO-Version 2019)

Das Loeys-Dietz-Syndrom ist eine sehr seltene, zu den Bindegewebserkrankungen gehörende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma, Gesichtsauffälligkeiten (Hypertelorismus, Gaumenspalte) sowie diffuse Gefäßveränderungen (Aneurysma) und allergische Erkrankungen.

Synonym: Aortenaneurysma-Syndrom durch TGFbeta-Rezeptor-Anomalien

Die Bezeichnung geht zurück auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 2005 durch die Humangenetiker Harry C. Dietz und Bart L. Loeys.

Verbreitung Bearbeiten

Die Häufigkeit wird mit unter 1 zu 1.000.000 angegeben, die Vererbung erfolgt autosomal-dominant.

Einteilung Bearbeiten

Je nach bekannter zugrunde liegender Mutation erfolgte die Einteilung „klassisch“ in zwei Gruppen:

  • LDS1 (Synonyme: Furlong Syndrome; familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 5; AAT5), mit Mutationen im TGFBR1-Gen im Chromosom 9 an Genort q22.33.
  • LDS2 (Synonyme: Familiäres thorakales Aortenaneurysma Typ 3; AAT3; veraltet: Marfan-Syndrom Typ II) mit Mutationen im TGFBR2-Gen im Chromosom 3 am Genort p24.1.

Mit Entdeckung weiterer, seltener auftretender Mutationen wurde die Einteilung wie folgt ergänzt:

  • Typ I (entspricht LDS1), Mutationen im TGFBR1-Gen
  • Typ II (entspricht LDS2), Mutationen im TGFBR2-Gen
  • Typ III (LDS3) (Synonyme: Aneurysms-osteoarthritis syndrome; Loeys-Dietz syndrome With Osteoarthritis; veraltet: Loeys-Dietz syndrome, Typ1C; LDS1C), Mutationen im SMAD3-Gen im Chromosom 15 an Genort q22.33
  • Typ IV (LDS4) (Synonym: Aneurysm, Aortic And Cerebral, With Arterial Tortuosity And Skeletal Manifestations), Mutationen im TGFB2-Gen im Chromosom 1 an Genort q41
  • Typ V (LDS5) (Synonyme: Rienhoff Syndrom; RNHF), Mutationen im TGFB3-Gen im Chromosom 14 an Genort q24.3

Klinische Erscheinungen Bearbeiten

Die Erkrankung zeigt sich bereits beim Neugeborenen oder im Kleinkindesalter.

Hauptsächlich finden sich folgende klinische Kriterien:

  • Aortenaneurysma (z. B. Dilatation der Aortenwurzel bei über 95 %)
  • Andere arterielle Aneurysmen und Tortuosität
  • Skelettale Auffälligkeiten (z. B. Pectus excavatum, Pectus carinatum, Skoliose, laxe Haut, luxierbare Gelenke)
  • Kraniofaziale Auffälligkeiten (z. B. Weit auseinander stehende Augen, Gaumenspalte und/oder Uvula bifida, Craniosynostose)
  • Haut (z. B. weiche und samtartige Haut, durchscheinende Haut mit gut sichtbaren darunter liegenden Venen)
  • Allergische und entzündliche Erkrankung (z. B. Nahrungsmittelallergien, Saisonale Allergien, Asthma, chronische Sinusitis, Entzündliche Darmerkrankung)

Hinzu kommen:Trichter- oder Hühnerbrust, Skoliose, Kontrakturen der Finger, Arachnodaktylie, Klumpfuß, Instabilität der Halswirbelsäule sowie durchscheinende, leicht verletzliche Haut.

Diagnose Bearbeiten

Der Nachweis der Aortenaneurysmata und Tortuosität der Gefäße erfolgt vorzugsweise mittels Ganzkörper-MRA.

Das Ausmaß der Dilatation der Aortenwurzel kann mittels Echokardiografie erfolgen.

Mittels einer App ist es möglich, durch eine Fotoanalyse das Gesichts auf charakteristische Merkmale für das Loeys-Dietz-Syndrom hin zu analysieren.

Differentialdiagnose Bearbeiten

Abzugrenzen sind das Marfan-Syndrom, das Ehlers-Danlos-Syndrom und das Shprintzen-Goldberg-Syndrom.

Literatur Bearbeiten

  • A. Manchola-Linero, F. Gran Ipiña, G. Teixidó-Tura, F. López Grondona, F. Rosés Noguer, A. Sabaté-Rotés: Marfan Syndrome and Loeys-Dietz Syndrome in Children: A Multidisciplinary Team Experience. In: Revista espanola de cardiologia. [elektronische Veröffentlichung vor dem Druck] Juni 2017, doi:10.1016/j.rec.2017.03.031, PMID 28579256.
  • G. MacCarrick, J. H. Black, S. Bowdin, I. El-Hamamsy, P. A. Frischmeyer-Guerrerio, A. L. Guerrerio, P. D. Sponseller, Bart Loeys, Harry C. Dietz: Loeys-Dietz syndrome: a primer for diagnosis and management. In: Genetics in medicine : official journal of the American College of Medical Genetics. Bd. 16, Nr. 8, August 2014, S. 576–587, doi:10.1038/gim.2014.11, PMID 24577266, PMC 4131122 (freier Volltext) (Review).
  • K. Steindl: Marfan-Syndrom und andere genetisch bedingte Aortenerkrankungen. Bd. 102, Nr. 24, November 2013, S. 1483–1488, ISSN 1661-8157. doi:10.1024/1661-8157/a001496. PMID 24280605. (Review).
  • V. B. Kalra, J. W. Gilbert, A. Malhotra: Loeys-Dietz syndrome: cardiovascular, neuroradiological and musculoskeletal imaging findings. In: Pediatric radiology. Bd. 41, Nr. 12, December 2011, S. 1495–1504, doi:10.1007/s00247-011-2195-z, PMID 21785848 (Review).
  • M. Siepe, F. Löffelbein: Das Marfan-Syndrom und verwandte Erkrankungen mit angeborener Bindegewebsschwäche.In: Medizinische Monatsschrift für Pharmazeuten. Bd. 32, Nr. 6, Juni 2009, S. 213–219, ISSN 0342-9601. PMID 19554831. (Review).

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. ↑ [1] Originalausgabe: Loeys-Dietz Syndrome, Bart L Loeys and Harry C Dietz.
  2. B. L. Loeys, J. Chen, E. R. Neptune, D. P. Judge, M. Podowski, T. Holm, J. Meyers, C. C. Leitch, N. Katsanis, N. Sharifi, F. L. Xu, L. A. Myers, P. J. Spevak, D. E. Cameron, J. De Backer, J. Hellemans, Y. Chen, E. C. Davis, C. L. Webb, W. Kress, P. Coucke, D. B. Rifkin, A. M. De Paepe, H. C. Dietz: A syndrome of altered cardiovascular, craniofacial, neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2. In: Nature genetics. Bd. 37, Nr. 3, März 2005, S. 275–281, doi:10.1038/ng1511, PMID 15731757.
  3. LDS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  4. LDS1. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  5. Genetics Home Reference
  6. L. Van Laer, H. Dietz, B. Loeys: Loeys-Dietz syndrome. In: Advances in Experimental Medicine and Biology. Bd. 802, 2014, S. 95–105, doi:10.1007/978-94-007-7893-1_7, PMID 24443023 (Review).
  7. Loeys-Dietz syndrome 3. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  8. Loeys-Dietz syndrome 4. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  9. Loeys-Dietz syndrome 5. In: Online Mendelian Inheritance in Man. (englisch)
  10. ↑ GeneReviews
  11. E. Mariucci, A. Donti, M. Guidarini, G. Oppido, E. Angeli, L. Lovato, A. Wischmeijer, M. Finlay, G. D. Gargiulo, F. M. Picchio, M. Bonvicini: Diagnostic Accuracy of Aortic Root Cross-sectional Area/Height Ratio in Children and Young Adults with Marfan and Loeys-Dietz Syndrome. In: Congenital heart disease. Bd. 11, Nr. 3, Mai 2016, S. 276–282, doi:10.1111/chd.12315, PMID 26555028.
  12. Deutscher Ärzteverlag GmbH, Redaktion Deutsches Ärzteblatt: App erkennt Erbkrankheiten an Form des Gesichts. 8. Januar 2019, abgerufen am 13. Januar 2019.
  13. Stefanie Jänisch, N. Turmanov, U. V. Albrecht, A. Fieguth, D. Günther: Aneurysma dissecans – keine so seltene Erkrankung. In: Medizinische Klinik (München: 1983). Bd. 105, Nr. 12, Dezember 2010, S. 871–875, ISSN 1615-6722. doi:10.1007/s00063-010-1151-2. PMID 21240585.

Weblinks Bearbeiten

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Veröffentlichungsdatum:
Klassifikation nach ICD 10Q87 4 Marfan SyndromQ25 4 Sonstige angeborene Fehlbildungen der AortaICD 10 online WHO Version 2019 Das Loeys Dietz Syndrom ist eine sehr seltene zu den Bindegewebserkrankungen gehorende angeborene Erkrankung mit den Leitsymptomen Aortenaneurysma Gesichtsauffalligkeiten Hypertelorismus Gaumenspalte sowie diffuse Gefassveranderungen Aneurysma und allergische Erkrankungen 1 Synonym Aortenaneurysma Syndrom durch TGFbeta Rezeptor AnomalienDie Bezeichnung geht zuruck auf die Autoren des Erstbeschriebes aus dem Jahre 2005 durch die Humangenetiker Harry C Dietz und Bart L Loeys 2 Inhaltsverzeichnis 1 Verbreitung 2 Einteilung 3 Klinische Erscheinungen 4 Diagnose 5 Differentialdiagnose 6 Literatur 7 Einzelnachweise 8 WeblinksVerbreitung BearbeitenDie Haufigkeit wird mit unter 1 zu 1 000 000 angegeben die Vererbung erfolgt autosomal dominant 1 Einteilung BearbeitenJe nach bekannter zugrunde liegender Mutation erfolgte die Einteilung klassisch in zwei Gruppen LDS1 Synonyme Furlong Syndrome familiares thorakales Aortenaneurysma Typ 5 AAT5 mit Mutationen im TGFBR1 Gen im Chromosom 9 an Genort q22 33 3 LDS2 Synonyme Familiares thorakales Aortenaneurysma Typ 3 AAT3 veraltet Marfan Syndrom Typ II mit Mutationen im TGFBR2 Gen im Chromosom 3 am Genort p24 1 4 Mit Entdeckung weiterer seltener auftretender Mutationen wurde die Einteilung wie folgt erganzt 5 6 Typ I entspricht LDS1 Mutationen im TGFBR1 Gen Typ II entspricht LDS2 Mutationen im TGFBR2 Gen Typ III LDS3 Synonyme Aneurysms osteoarthritis syndrome Loeys Dietz syndrome With Osteoarthritis veraltet Loeys Dietz syndrome Typ1C LDS1C Mutationen im SMAD3 Gen im Chromosom 15 an Genort q22 33 7 Typ IV LDS4 Synonym Aneurysm Aortic And Cerebral With Arterial Tortuosity And Skeletal Manifestations Mutationen im TGFB2 Gen im Chromosom 1 an Genort q41 8 Typ V LDS5 Synonyme Rienhoff Syndrom RNHF Mutationen im TGFB3 Gen im Chromosom 14 an Genort q24 3 9 Klinische Erscheinungen BearbeitenDie Erkrankung zeigt sich bereits beim Neugeborenen oder im Kleinkindesalter Hauptsachlich finden sich folgende klinische Kriterien 1 Aortenaneurysma z B Dilatation der Aortenwurzel bei uber 95 Andere arterielle Aneurysmen und Tortuositat Skelettale Auffalligkeiten z B Pectus excavatum Pectus carinatum Skoliose laxe Haut luxierbare Gelenke Kraniofaziale Auffalligkeiten z B Weit auseinander stehende Augen Gaumenspalte und oder Uvula bifida Craniosynostose Haut z B weiche und samtartige Haut durchscheinende Haut mit gut sichtbaren darunter liegenden Venen Allergische und entzundliche Erkrankung z B Nahrungsmittelallergien Saisonale Allergien Asthma chronische Sinusitis Entzundliche Darmerkrankung Hinzu kommen 10 Trichter oder Huhnerbrust Skoliose Kontrakturen der Finger Arachnodaktylie Klumpfuss Instabilitat der Halswirbelsaule sowie durchscheinende leicht verletzliche Haut Diagnose BearbeitenDer Nachweis der Aortenaneurysmata und Tortuositat der Gefasse erfolgt vorzugsweise mittels Ganzkorper MRA 10 Das Ausmass der Dilatation der Aortenwurzel kann mittels Echokardiografie erfolgen 11 Mittels einer App ist es moglich durch eine Fotoanalyse das Gesichts auf charakteristische Merkmale fur das Loeys Dietz Syndrom hin zu analysieren 12 Differentialdiagnose BearbeitenAbzugrenzen sind das Marfan Syndrom das Ehlers Danlos Syndrom und das Shprintzen Goldberg Syndrom 13 Literatur BearbeitenA Manchola Linero F Gran Ipina G Teixido Tura F Lopez Grondona F Roses Noguer A Sabate Rotes Marfan Syndrome and Loeys Dietz Syndrome in Children A Multidisciplinary Team Experience In Revista espanola de cardiologia elektronische Veroffentlichung vor dem Druck Juni 2017 doi 10 1016 j rec 2017 03 031 PMID 28579256 G MacCarrick J H Black S Bowdin I El Hamamsy P A Frischmeyer Guerrerio A L Guerrerio P D Sponseller Bart Loeys Harry C Dietz Loeys Dietz syndrome a primer for diagnosis and management In Genetics in medicine official journal of the American College of Medical Genetics Bd 16 Nr 8 August 2014 S 576 587 doi 10 1038 gim 2014 11 PMID 24577266 PMC 4131122 freier Volltext Review K Steindl Marfan Syndrom und andere genetisch bedingte Aortenerkrankungen Bd 102 Nr 24 November 2013 S 1483 1488 ISSN 1661 8157 doi 10 1024 1661 8157 a001496 PMID 24280605 Review V B Kalra J W Gilbert A Malhotra Loeys Dietz syndrome cardiovascular neuroradiological and musculoskeletal imaging findings In Pediatric radiology Bd 41 Nr 12 December 2011 S 1495 1504 doi 10 1007 s00247 011 2195 z PMID 21785848 Review M Siepe F Loffelbein Das Marfan Syndrom und verwandte Erkrankungen mit angeborener Bindegewebsschwache In Medizinische Monatsschrift fur Pharmazeuten Bd 32 Nr 6 Juni 2009 S 213 219 ISSN 0342 9601 PMID 19554831 Review Einzelnachweise Bearbeiten a b c 1 Originalausgabe Loeys Dietz Syndrome Bart L Loeys and Harry C Dietz B L Loeys J Chen E R Neptune D P Judge M Podowski T Holm J Meyers C C Leitch N Katsanis N Sharifi F L Xu L A Myers P J Spevak D E Cameron J De Backer J Hellemans Y Chen E C Davis C L Webb W Kress P Coucke D B Rifkin A M De Paepe H C Dietz A syndrome of altered cardiovascular craniofacial neurocognitive and skeletal development caused by mutations in TGFBR1 or TGFBR2 In Nature genetics Bd 37 Nr 3 Marz 2005 S 275 281 doi 10 1038 ng1511 PMID 15731757 LDS1 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch LDS1 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Genetics Home Reference L Van Laer H Dietz B Loeys Loeys Dietz syndrome In Advances in Experimental Medicine and Biology Bd 802 2014 S 95 105 doi 10 1007 978 94 007 7893 1 7 PMID 24443023 Review Loeys Dietz syndrome 3 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Loeys Dietz syndrome 4 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch Loeys Dietz syndrome 5 In Online Mendelian Inheritance in Man englisch a b GeneReviews E Mariucci A Donti M Guidarini G Oppido E Angeli L Lovato A Wischmeijer M Finlay G D Gargiulo F M Picchio M Bonvicini Diagnostic Accuracy of Aortic Root Cross sectional Area Height Ratio in Children and Young Adults with Marfan and Loeys Dietz Syndrome In Congenital heart disease Bd 11 Nr 3 Mai 2016 S 276 282 doi 10 1111 chd 12315 PMID 26555028 Deutscher Arzteverlag GmbH Redaktion Deutsches Arzteblatt App erkennt Erbkrankheiten an Form des Gesichts 8 Januar 2019 abgerufen am 13 Januar 2019 Stefanie Janisch N Turmanov U V Albrecht A Fieguth D Gunther Aneurysma dissecans keine so seltene Erkrankung In Medizinische Klinik Munchen 1983 Bd 105 Nr 12 Dezember 2010 S 871 875 ISSN 1615 6722 doi 10 1007 s00063 010 1151 2 PMID 21240585 Weblinks BearbeitenRare Diseases loeysdietz orgDieser Artikel behandelt ein Gesundheitsthema Er dient nicht der Selbstdiagnose und ersetzt nicht eine Diagnose durch einen Arzt Bitte hierzu den Hinweis zu Gesundheitsthemen beachten Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Loeys Dietz Syndrom amp oldid 238078337