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Kollagen Typ 4α5 COL4A5 ist ein Gen das im menschlichen Organismus Kollagen Typ IV alpha 5 auch bekannt als Alpha 5 Typ

Kollagen-Typ 4α5

COL4A5 ist ein Gen, das im menschlichen Organismus Kollagen Typ IV, alpha 5, auch bekannt als Alpha-5-Typ-IV-Kollagen, ein netzbildendes Kollagen, codiert. Typ-IV-Kollagen-Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran, genauer der Lamina densa.

Kollagen Typ IV, alpha 5
Andere Namen
  • Alpha-5-Typ-IV-Kollagen
  • Kollagen Alpha-4(IV)-Kette
  • Kollagen Alpha-4-Kette Typ IV
Eigenschaften des menschlichen Proteins
Masse/Länge Primärstruktur 161.044 Dalton / 1.685 Aminosäuren
Isoformen 2
Bezeichner
Gen-Namen COL4A5 ; DA149D17.3
Externe IDs
Vorkommen
Homologie-Familie Hovergen
Übergeordnetes Taxon Bilateria
Orthologe
Mensch Hausmaus
Entrez 1287 12830
Ensembl ENSG00000188153 ENSMUSG00000031274
UniProt P29400
Refseq (mRNA) NM_000495 NM_001163155
Refseq (Protein) NP_000486.1
Genlocus Chr X: 108.44 – 108.7 Mb Chr X: 141.48 – 141.69 Mb
PubMed-Suche 1287 12830

Geschichte Bearbeiten

Durch Southern Blot und In-situ-Hybridisierung konnten Hostikka et al. im Jahr 1990 das Gen COL4A5 dem Genlocus Xq22 zuordnen.

Funktion Bearbeiten

Bei Verwendung eines Zebrabärblings als Tiermodell konnte gezeigt werden, dass das COL4A5-Gen auf der Oberfläche des Mittelhirndachs (Tectum mesencephali oder Lamina tecti) das Glykoprotein SLIT1 bindet und das Gen ROBO1 in den Axonen der retinalen Ganglienzellen (RGC) exprimiert wird.

Genstruktur Bearbeiten

Das COL4A5-Gen ist 110 kb lang und beinhaltet 51 Exons.

Erkrankungen Bearbeiten

Mutationen in diesem Gen sind mit dem X-chromosomalen Alport-Syndrom, auch als hereditäre Nephritis bekannt, verbunden.

Einzelnachweise Bearbeiten

  1. S. L. Hostikka, R. L. Eddy, M. G. Byers, M. Hoyhtya, T. B. Shows, K. Tryggvason: Identification of a distinct type IV collagen alpha chain with restricted kidney distribution and assignment of its gene to the locus of X chromosome-linked Alport syndrome. In: Proc Natl Acad Sci U S A. 87. Jahrgang, Nr. 4, Februar 1990, S. 1606–1610, PMID 1689491 (pnas.org [PDF]).
  2. T. Xiao, W. Staub, E. Robles, N. J. Gosse, G. J. Cole, H. Baier: Assembly of lamina-specific neuronal connections by slit bound to type IV collagen. In: Cell. 146. Jahrgang, Nr. 1, 8. Juli 2011, S. 164–176, doi:10.1016/j.cell.2011.06.016, PMID 21729787 (cell.com).
  3. D. Vetrie, F. Flinter, M. Bobrow, A. Harris: Long-range mapping of the gene for the human alpha 5(IV) collagen chain at Xq22-q23. In: Genomics. 12. Jahrgang, Nr. 1, Januar 1992, S. 130–138, PMID 1733850 (sciencedirect.com).
  4. J. Zhou, J. M. Hertz, A. Leinonen, K. Tryggvason: Complete amino acid sequence of the human alpha 5 (IV) collagen chain and identification of a single-base mutation in exon 23 converting glycine 521 in the collagenous domain to cysteine in an Alport syndrome patient. In: J Biol Chem. 267. Jahrgang, Nr. 18, 25. Januar 1992, S. 12475–12481, PMID 1352287 (jbc.org [PDF]).
  5. Kollagen-Typ 4α5. In: GeneCards (englisch).
  6. GeneID 1287
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Veröffentlichungsdatum:
COL4A5 ist ein Gen das im menschlichen Organismus Kollagen Typ IV alpha 5 auch bekannt als Alpha 5 Typ IV Kollagen ein netzbildendes Kollagen codiert Typ IV Kollagen Proteine sind integrale Bestandteile der Basalmembran genauer der Lamina densa Kollagen Typ IV alpha 5Andere Namen Alpha 5 Typ IV Kollagen Kollagen Alpha 4 IV Kette Kollagen Alpha 4 Kette Typ IVEigenschaften des menschlichen ProteinsMasse Lange Primarstruktur 161 044 Dalton 1 685 AminosaurenIsoformen 2BezeichnerGen Namen COL4A5 DA149D17 3Externe IDs GeneCards COL4A5 OMIM 303630 UniProt P29400 MGI 88456VorkommenHomologie Familie HovergenUbergeordnetes Taxon BilateriaOrthologeMensch HausmausEntrez 1287 12830Ensembl ENSG00000188153 ENSMUSG00000031274UniProt P29400Refseq mRNA NM 000495 NM 001163155Refseq Protein NP 000486 1Genlocus Chr X 108 44 108 7 Mb Chr X 141 48 141 69 MbPubMed Suche 1287 12830 Inhaltsverzeichnis 1 Geschichte 2 Funktion 3 Genstruktur 4 Erkrankungen 5 EinzelnachweiseGeschichte BearbeitenDurch Southern Blot und In situ Hybridisierung konnten Hostikka et al im Jahr 1990 das Gen COL4A5 dem Genlocus Xq22 zuordnen 1 Funktion BearbeitenBei Verwendung eines Zebrabarblings als Tiermodell konnte gezeigt werden dass das COL4A5 Gen auf der Oberflache des Mittelhirndachs Tectum mesencephali oder Lamina tecti das Glykoprotein SLIT1 bindet und das Gen ROBO1 in den Axonen der retinalen Ganglienzellen RGC exprimiert wird 2 Genstruktur BearbeitenDas COL4A5 Gen ist 110 kb lang und beinhaltet 51 Exons 3 4 Erkrankungen BearbeitenMutationen in diesem Gen sind mit dem X chromosomalen Alport Syndrom auch als hereditare Nephritis bekannt verbunden 5 6 Einzelnachweise Bearbeiten S L Hostikka R L Eddy M G Byers M Hoyhtya T B Shows K Tryggvason Identification of a distinct type IV collagen alpha chain with restricted kidney distribution and assignment of its gene to the locus of X chromosome linked Alport syndrome In Proc Natl Acad Sci U S A 87 Jahrgang Nr 4 Februar 1990 S 1606 1610 PMID 1689491 pnas org PDF T Xiao W Staub E Robles N J Gosse G J Cole H Baier Assembly of lamina specific neuronal connections by slit bound to type IV collagen In Cell 146 Jahrgang Nr 1 8 Juli 2011 S 164 176 doi 10 1016 j cell 2011 06 016 PMID 21729787 cell com D Vetrie F Flinter M Bobrow A Harris Long range mapping of the gene for the human alpha 5 IV collagen chain at Xq22 q23 In Genomics 12 Jahrgang Nr 1 Januar 1992 S 130 138 PMID 1733850 sciencedirect com J Zhou J M Hertz A Leinonen K Tryggvason Complete amino acid sequence of the human alpha 5 IV collagen chain and identification of a single base mutation in exon 23 converting glycine 521 in the collagenous domain to cysteine in an Alport syndrome patient In J Biol Chem 267 Jahrgang Nr 18 25 Januar 1992 S 12475 12481 PMID 1352287 jbc org PDF Kollagen Typ 4a5 In GeneCards englisch GeneID 1287 Abgerufen von https de wikipedia org w index php title Kollagen Typ 4a5 amp oldid 219806793